சிண்ட்ரோம் டவுன் காரணங்கள் என்ன?

குரோமோசோம்கள், டிரிசாமி வகைகள், பரம்பரை மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி

டவுன் நோய்க்குறி ஒரு கூடுதல் எண் 21 நிறமூர்த்தத்தால் ஏற்படுகிறது, ஆனால் இது உண்மையிலேயே எதை அர்த்தப்படுத்துகிறது? கூடுதல் குரோமோசோமைக்கு என்ன காரணம்? டவுன் சிண்ட்ரோம் மரபுரிமையாக முடியுமா? டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துவதை உண்மையில் புரிந்துகொள்வதற்கு, நீங்கள் என்ன குரோமோசோம்கள் மற்றும் அவை என்ன செய்கிறீர்கள் என்பதை நன்கு புரிந்து கொள்ள வேண்டும். டவுன் நோய்க்குறியின் மரபணுவைப் புரிந்துகொள்வது சவாலானது, ஆனால் இந்த தகவலை ஜீரணிக்க நேரம் எடுத்துக் கொள்ளுதல் கர்ப்பகாலத்தில் அக்கறை கொண்ட பெற்றோருக்கும், டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தை பெற்ற பெற்றோர்களுக்கும் கடினமான கேள்வியைக் கேட்டுக் கொள்கிறது: "ஏன்?"

மரபணு புரிந்துணர்வு

மரபணு தகவல் தொகுப்புகள்

குரோமோசோம்களைப் பற்றி யோசிக்க எளிய வழி மரபணு தகவல்களின் தொகுப்பாகும். மனித உடலானது, பல்வேறு வகையான செல்கள் மற்றும் இந்த செல்கள் ஒவ்வொன்றிலும், உட்கருவில், நமது மரபணுக்களால் உருவாக்கப்படுகிறது. மரபணுக்கள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து மற்றொரு தலைவரை கடந்துசெல்லும் பரம்பரை பிரிவுகளாக இருக்கின்றன. அவை நமது உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் அமைந்துள்ளன, அவை நமது உடலின் ஒவ்வொரு அமைப்புக்கும் செயல்பாட்டிற்கும் உள்ள வழிமுறைகளை வழங்குகின்றன. மனிதர்களுக்கு சுமார் 25,000 வெவ்வேறு மரபணுக்கள் உள்ளன. மாறாக, ஒவ்வொரு 25,000 உயிரணுக்களும் தனித்தனியாக செல்கள் உள்ளே இருப்பதைக் காட்டிலும், நம் மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் ஒரு நெக்லெஸ் மீது முத்துக்களைப் போன்றே அமைந்துள்ளன அல்லது தொகுக்கப்பட்டன.

மரபணுக்கள்

மரபணுக்கள் டிஎன்ஏ மூலம் உருவாக்கப்படுகின்றன, இவை நான்கு வேறுபட்ட இரசாயனங்கள் அடிப்படையாகக் கொண்ட மூலக்கூறு ஆகும், அவை வழக்கமாக அவற்றின் முதல்-ஏடென்டீனுக்கு A, தின்மைக்கு டி, கனுயினிற்கான சி மற்றும் சைட்டோசைனுக்கு C ஆகியவற்றைக் குறிக்கின்றன. இந்த 4 தளங்கள் "மரபணு குறியீடு" -ஒரு வகை பரம்பரை எழுத்துக்களை உருவாக்குகின்றன.

டி.என்.ஏவின் சிறிய பிரிவுகளால் ஜீன்கள் உருவாகின்றன, இந்த மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. நீங்கள் ஒரு எழுத்துக்களை அடிப்படையாகக் கருதினால், மரபணுக்கள் வாக்கியங்களாக கருதப்படும். ஒவ்வொரு வாக்கியமும் (அல்லது மரபணு) எங்கள் உடல்களுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட அறிவுறுத்தலை வழங்குகிறது. மரபணுக்களின் மற்றொரு கலப்பு நம் சிறிய விரலை எவ்வளவு சிறியதாக சொல்லலாம் என்று ஒரு ஜோடி ஜீன்கள் நம் கண்கள் என்ன நிறம் என்று சொல்லலாம்!

விஞ்ஞானிகள் நம் மரபணுக்கள் அனைத்தையும் ஒன்றாகக் குறிக்க விரும்பினால், அவர்கள் அதை "மரபணு" என்று கூறுகின்றனர்.

குரோமோசோம்கள்

குரோமோசோம்கள், அத்துடன் அவர்கள் மீது உள்ள மரபணுக்கள், ஜோடிகளிலும் வந்து சேரும். மனிதர்களுக்கு மொத்தம் 46 நிறமூர்த்தங்கள் 23 ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கின்றன. முதல் 22 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் " ஆட்டோசோம்கள் " என்று அழைக்கப்படுகின்றன, அவை மிகப்பெரியது முதல் மிகச்சிறியவற்றுக்கு 1 முதல் 22 வரை எண்ணப்படுகின்றன. 23 வது ஜோடி " பாலியல் குரோமோசோம்கள் " என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் ஆண்களில் X மற்றும் Y யும் பெண்களுள் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன. குரோமோசோம்கள் ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் காணலாம், ஆனால் அவை உள்ள தனிப்பட்ட மரபணுக்கள் முடியாது. குரோமோசோம்களை காட்சிப்படுத்த அனுமதிக்கும் சோதனை (மற்றும் கணக்கிடப்படுகிறது) ஒரு காரியோடைப் பரிசோதனை ஆகும் ,

ட்ரைசோமி

பெரும்பாலான மக்கள் 46 நிறமூர்த்தங்கள் அல்லது 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளனர். டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களுக்கு கூடுதல் எண் 21 நிறமூர்த்தத்தை கொண்டிருக்கின்றனர். இந்த நிலை " திஸ்மோமி 21 " என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. லத்தீன் வார்த்தையான "டிரி" என்பதிலிருந்து டிரிஸ்மிஸ் மூன்று மற்றும் "சில" என்று பொருள்படும், இது உடற்காப்பு மற்றும் குரோமோசோம்களைக் குறிக்கிறது. 21 முதுகுவலியுடன் 21 உடல்கள் 21, அல்லது மூன்று எண் 21 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன.

குரோமோசோம்கள் மரபணு தகவல்களின் தொகுப்புகள் மற்றும் எங்கள் மரபணுக்கள் அல்லது அறிவுறுத்தல்கள் அனைத்தையும் கொண்டிருக்கின்றன என்பதால், டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் உண்மையில் குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள மரபணுக்களின் அனைத்து மூன்று பிரதிகளையும் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

குரோமோசோம் 21 இல் 400 மரபணுக்கள் இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. எனவே அடிப்படையில், டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் 400 கூடுதல் அறிவுறுத்தல்கள் உள்ளனர். கூடுதல் அறிவுறுத்தல்களைக் கொண்டிருப்பதால், இது ஒரு நல்ல காரியமாக இருக்க வேண்டும், அது ஒரு செய்முறையை கூடுதல் பொருள்களை சேர்ப்பது போன்றது. நீங்கள் இன்னும் அதே அடிப்படை டிஷ் (ஒரு மனித உடல்) கிடைக்கும் ஆனால் வடிவம் மற்றும் செயல்பாடு வேறு.

முதுகெலும்புடன் கூடுதலாக 21, மற்ற மனித திரிபுகளும் உள்ளன . டவுன் சிண்ட்ரோம், அல்லது டிரிஸோமி 21 மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமால் டிரிசிமோமியாகும், ஆனால் முதுகெலும்பு 13 (பட்டு சிண்ட்ரோம்) மற்றும் ட்ரைஸமி 18 (எட்வார்ட்ஸ் நோய்க்குறி) போன்ற குழந்தைகளும் சிலநேரங்களில் கர்ப்பம் தரிக்கலாம். இந்த பிற முட்டாள்தனங்களுடன் குழந்தைகளுக்கான ஆயுட்காலம் டவுன் நோய்க்குறிக்கு மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது.

15, 16, மற்றும் 22 முதுகெலும்புகளுடன் பொதுவாக கருச்சிதைவு ஏற்படும். பிற குரோமோசோம்களில் உள்ள முதுகெலும்புகள் அரிதாகவே காணப்படுவதுடன், வழக்கமாக முன்கூட்டிய கர்ப்பம் கருச்சிதைவு முடிவடைவதற்கு முன்பே முடிவடையும்.

X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் சம்பந்தப்பட்ட செக்ஸ் குரோமோசோம் டிஸ்ஸோமிஸ்கள் மிகவும் பொதுவானவை, எடுத்துக்காட்டாக, கிளின்பெட்டரின் சிண்ட்ரோம் (XXY) 1000 ஆண்களில் 1 ஐ பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்படுகிறது.

முதுகெலும்புகளுக்கு முரணாக, சில குரோமோசோம் இயல்பு குறைபாடுகள் குரோமோசோம்கள், ஒரு 'மோனோமோமை' காரணமாகக் குறைக்கப்படுகின்றன. ஒரு உதாரணமாக டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம், இதில் ஒரு பாலியல் குரோமோசோம் இல்லை, 45 X0 அல்லது monosomy X.

டிரிசோமி காரணங்கள்

ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமைக்கான டிரிசோமேமை என்பது விந்தணு அல்லது முட்டையின் முன் முட்டைகளின் தவறான விளைவு ஆகும். சாதாரணமாக குரோமோசோம்கள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டு, பிரிவின் போது சமமாக பிரிக்கப்படுகின்றன. முதுகெலும்புகளுடன், இரு குரோமோசோம்களும் ஒரு முட்டைக்குச் செல்கின்றன, விந்தணுவுடன் (முட்டை மற்றும் விந்து ஒன்றிணைந்தபோது) இணைந்து, மூன்று மூன்று உள்ளன.

யாரும் ஒரு முட்டாள்தனத்தை தடுக்க ஏதுவான ஒன்றும் செய்ய முடியாது, யாரோ ஒரு முட்டாள்தனத்தை ஏற்படுத்துவதற்கு ஒன்றும் செய்ய முடியாது. இது முட்டை அல்லது விந்து அல்லது கருத்துருவின் முன் நடக்கும் ஒரு தற்செயலான நிகழ்வாகும் (முழு முக்கோணத்தில்). இந்த நிகழ்வின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில ஆபத்து காரணிகளை நாம் அறிந்திருந்தாலும், ஒரு முதுகெலும்பு ஏற்படுவதற்கான காரணத்தை எங்களுக்குத் தெரியாது.

டிரிசோமி வகைகள் 21

மூன்று வெவ்வேறு வகை முதுகெலும்பு 21:

முழுமையான டிரிசோமை 21 - டவுன் நோய்க்குறியின் 95 சதவிகிதம் முழுமையான முத்துக்கள் 21 ஆகும். மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, குரோமோசோம்கள் வெவ்வேறு முட்டைகளுக்குப் பிரிக்கப்படுவதைப் போன்று இரண்டு குரோமோசோம்களைப் போன்று, இரண்டு குரோமோசோம்கள் ஒரு முட்டைக்குச் சென்று, எந்த குரோமோசோம்களையுமே செல்லப் போவதில்லை என்பதைப் பொறுத்து (முட்டை அல்லது விநோதம் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு செயல்முறையில் முட்டைகளை உருவாக்கவோ அல்லது விந்தணுக்களாகவோ) பிரிக்க வேண்டும். இது அல்லாத விலகல் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

டிரான்மோமி 21 - டிரான்ஸ்மிஷன் டிரிசிமி 21 டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளுடன் சுமார் நான்கு சதவிகிதம் ஏற்படுகிறது. ஒரு மொழிபெயர்ப்பில் இரண்டு குரோமோசோம் 21 பிரதிகள் உள்ளன, ஆனால் ஒரு மூன்றாம் 21 ஆம் குரோமோசோமில் இருந்து கூடுதல் பொருள் மற்றொரு நிறமூர்த்தத்தை இணைக்கப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் இந்த வகை கருத்தொருவருக்கு முன் அல்லது பின் ஏற்படும், மற்றும் சில நேரங்களில் கீழே இறங்கலாம் (மரபுவழி.)

மொசைக் டிரிசோமி 21 - டவுன் சிண்ட்ரோம், மொசைக் டவுன் நோய்க்குறிக்கு மிகவும் பொதுவானது, சில செல்கள் மட்டுமே குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டிருக்கும்போது ஏற்படுகிறது. இந்த முக்கோண வடிவமானது கருத்துருவின் பின்னர் ஏற்படுகிறது, ஆனால் அது ஏன் ஏற்படுகிறது என்பது தெரியவில்லை. முழு முத்தொகுதியுடன் கூடிய 21 மற்றும் டிரான்ஸோடொசொ 21 ஆகியவையும் ஒரேமாதிரியானவை, மொசைக் முக்கோணவியல் 21 கூடுதல் குரோமோசோம்களை கொண்டிருக்கும் கலங்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி முடியுமா?

பொதுவாக டவுன் சிண்ட்ரோம் "மரபுவழி" அல்ல, ஆனால் இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு டிரான்ஸோசிஸ் ட்ரிஸோமிமி 21 (டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் நான்கு சதவீத மக்களைக் கொண்டது), டிரான்ஸ்மிஷன் டிரிசிமிமெண்ட் 21 உடன் டிரான்சிமி (இரண்டு குரோமோசோம் 21 பிளஸ் கூடுதல் குரோமோசோம் 21 பொருள் மற்றொரு குரோமோசோமிற்கு இணைக்கப்பட்டுள்ளது) ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகும்.ஒரு குழந்தைக்கு சத்திரசிகிச்சை முதுகெலும்பு 21 வயதுக்குட்பட்ட ஒருவரின் ஆபத்து பெண்களுக்கு 10 முதல் 15 சதவிகிதம் மற்றும் ஆண்கள் 3 சதவிகிதம் ஆகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உடைய சுமார் நான்கு சதவிகிதம் மட்டுமே டிரான்சோடைஸ் ட்ரிஸோமிமியம் 21 கணக்குகள் இருப்பதால், ஒரு சதவிகிதத்திற்கும் குறைவாகவே வழக்குகள் பரம்பரைகளாக கருதப்படுகின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை அல்லது வயது முதிர்ந்த கர்ப்பமாகிவிட்டால், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது பிற வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் ஏற்படும் ஆபத்து 35 முதல் 50 சதவிகிதம் ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பலர் மிக உயர்ந்த செயல்பாட்டு உயிர்களை வாழ வழிவகுக்கும், மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி இல்லாமல் இருப்பவர்களின் அனுபவமும் அன்பும் மற்றும் உறவுகளைப் பாதிக்கும் என்பதால், இது பெற்றோருடன் பெற்றோருடன் நன்மை பயக்கும் ஒரு ஆபத்து. டவுன் நோய்க்குறியுடன் கூடிய கிட்டத்தட்ட 50 சதவீத பெண்கள் கர்ப்பமாக இருக்க முடியும்.

ஆபத்து காரணிகள்

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை பெற்ற பெரும்பாலான பெற்றோர்கள் எந்த ஆபத்து காரணிகளையும் கொண்டிருக்கவில்லை. இன்றுவரை, டவுன் நோய்க்குறிக்கு எந்தவொரு வாழ்க்கை முறை அல்லது சுற்றுச்சூழல் ஆபத்து காரணிகளும் இல்லை என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், தாய்வழி வயது (மற்றும் இன்னும் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் கொண்டிருக்கும் பெரும்பாலான பெண்கள் இளம்) அதிகரிப்பு தவிர டவுன் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தை கொண்ட கணிக்க அல்லது தடுக்க உதவும் எதுவும் இல்லை.

தாய் வயது மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி ஆபத்து

எந்த வயதினரிலும் trisomies ஏற்படலாம், ஒரு தாயின் வயதிற்கும், ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு முதுகெலும்பு இருக்கும் வாய்ப்புக்கும் இடையே தொடர்பு உள்ளது. ஒரு சங்கம் என்பது ஒரு இணைப்புக்கான விஞ்ஞான காலமாகும். ஒரு சங்கம் ஒரு காரணம் அல்ல. இது ஒரு முக்கியமான விசயம், ஏனென்றால் தாய்மை வயது டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துவதாக தவறான நம்பிக்கையில் மக்கள் பெரும்பாலும் இருக்கிறார்கள். இது உண்மை இல்லை. Trisomies ஏற்படும் என்ன தெரியாது. பெண்களுக்கு வயதாகி விட்டால், ஒரு கர்ப்பத்தை கர்ப்பமாக இருக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது என்பது நமக்குத் தெரியும்.

தாய்வழி வயது மற்றும் முதுகெலும்புகள் ஆகியவற்றுக்கு இடையில் ஒரு இணைப்பு இருப்பினும், டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் 35 வயதிற்கு உட்பட்ட தாய்மார்களுக்கு பிறந்திருக்கிறார்கள். இது மிகவும் இளைய பெண்கள் குழந்தைகளுடன் இருப்பதைக் காட்டுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த 80 சதவீத குழந்தைகளில் 35 வயதுக்கும் குறைவான பெண்கள், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் சராசரி வயது 28 ஆண்டுகள் ஆகும். மொத்தத்தில், 30 வயதிற்கும் குறைவான ஒரு பெண் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தையை பெற்றெடுப்பது 1: 1000 க்கும் குறைவானதாகும். ஒரு பெண் வயதாகிவிட்டால் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது, 40 வயதில் 1: 112 என்ற ஒரு நிகழ்வு ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இது 40 வயதில் கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களில் ஒரு சதவிகிதத்திற்கும் குறைவு.

தாய் வயது வயது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்துக்கு ஒப்பிடும் ஒரு விளக்கப்படம் கிடைக்கப்பெறுகிறது, ஆனால் இந்த அட்டவணையைப் பார்க்கும் முன் பெண்களுக்கு எச்சரிக்கை செய்வது முக்கியம். 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களின் பெரும்பகுதி டவுன் நோய்க்குறி இல்லாமல் குழந்தைகளை கொண்டிருப்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

35 வயதிற்குட்பட்ட சில பெண்கள் (அல்லது பிற ஆபத்து காரணிகள்) டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது பிற பெற்றோர் சோதனையிடும் திரவத்திற்கு ஒரு அம்னிசென்சிஸ் இருப்பதை தேர்வு செய்யலாம். இந்த சோதனைகள் இந்த விஷயத்தில் இல்லையா என்பதை முடிவு செய்வது மிகவும் தனிப்பட்டது மற்றும் மரபணு ஆலோசனையின் உதவியுடன் செய்யப்பட வேண்டும். அமெரிக்கன் காலேஜ் ஆப் மேப்ஸ்டெடிக்ஸ் அண்ட் கெய்னாக்காலஜி டவுன் நோய்க்குறிக்கு அனைத்து பெண்களுக்கும் பிரசவமான பரிசோதனைகள் வழங்கப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கிறது. சில பெண்கள் இந்த பரிசோதனையை உறுதி செய்து, முன்னோக்கி திட்டமிடுவதற்கான திறனை கொண்டுள்ளனர், அதே நேரத்தில் பெண்கள் ஏன் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனைகள் செய்யக்கூடாது என்பதை தெளிவாகக் கூறுகிறார்கள்.

தந்தை வயது மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி ஆபத்து

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள கூடுதல் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து பெரும்பாலான நேரம் மற்றும் தந்தையின் (விந்து) நேரத்திலிருந்து நான்கு சதவிகிதம் மட்டுமே கிடைக்கிறது என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்துடன் தாய்ப்பாலூட்டும் வயது முதிர்வடையும் போது, ​​வயது முதிர்ச்சி, ஆனால் விந்து அவர்கள் வழக்கமாக ஒரு சில வாரங்கள் பழமையானதாக இருக்கும் என்பதால் வெறுமனே தந்தை வயதுக்கு முன்னேறுவதற்கு இது உண்மையல்ல. இருப்பினும், டவுன் நோய்க்குறித் தவிர மற்ற மரபணு நிலைமைகள் மேம்பட்ட தந்தை வயதுடையோருடன் இணைந்திருக்கின்றன, அக்நாண்ட்ரோளாசியா (குள்ளநரி) மற்றும் மார்பன் நோய்க்குறி போன்றவை.

ஆராய்ச்சி மற்றும் எதிர்காலம்

மனித ஜீனோம் திட்டம் மற்றும் மரபணு சிகிச்சையைப் பற்றிப் பேசுகையில் பெற்றோர்கள் மிகச் சிறந்த கேள்வியைக் கேட்டுள்ளனர்: "டவுன் நோய்க்குறி உள்ள மரபணு அசாதாரணத்தை சரிசெய்ய மரபணு சிகிச்சையை ஏன் பயன்படுத்த முடியாது?" துரதிருஷ்டவசமாக, மரபணு பற்றிய நமது புரிதல் இன்னும் இல்லை. குறைந்தபட்சம் எதிர்காலத்தில் மரபணு சிகிச்சையானது உதவியாக இருக்கும், ஒற்றை மரபணு அசாதாரணங்களுடன் இணைந்து செயல்படுகிறது. ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்களால் ஏற்படுகின்ற நிலை, ஒரு முழு குரோமோசோம் மரபணு சிகிச்சையுடன் சிகிச்சையளிக்க கடினமாக இருக்கும். எனவே எபிகேனடிக் பொறியியல்-epigenetics உடன் சாத்தியமான சாத்தியங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆராய்கின்றனர், இது மரபணுக்களை விட மரபணுக்களின் வெளிப்பாடு (மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்) தோற்றத்தில் காணப்படும் ஒரு புலம் ஆகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த குழந்தைகளின் மேலாண்மை கடந்த சில தசாப்தங்களில் வியத்தகு முறையில் முன்னேறியுள்ளது என்றார்.

கீழே வரி

கீழேயுள்ள கோடு என்பது ஒரு தாயின் வயதுக்கும், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு முதுகெலும்புள்ள குழந்தைக்கு ஆபத்து இருப்பதற்கும் இடையேயான ஒரு இணைப்பு அல்லது தொடர்பை அறிந்திருப்பது எங்களுக்குத் தெரியும், ஆனால் ட்ரோசோமிஸின் குறிப்பிட்ட காரணத்தை யாராலும் அறிய முடியாது.

ஆதாரங்கள்:

டெக்கர், ஏ., டீ டீன், பி., மற்றும் எம். ரோட்ஸ். எபிஜெனெடிக்ஸ்: டவுன் நோய்க்குறி உள்ள கற்றல் மற்றும் நினைவக குறைபாடுகளை குறைக்க புறக்கணிக்கப்பட்ட முக்கிய. நரம்பியல் மற்றும் உயிரியல் ரீதியான விமர்சனங்கள் . 2914. 45: 72-84.

மெண்டிஸ், ஏ., டிபிகெனோமிக் இன்ஜினியரிங் டவுன் ஸோன்ரோம். நரம்பியல் மற்றும் உயிரியல் ரீதியான விமர்சனங்கள் . 2016. 71: 323-327.