டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரியோடைப் பெறுதல்

உங்கள் குரோமோசோம்களின் ஒரு காரியோதிப்பு எந்த முட்டாள்தனத்தையும் கண்டறிய முடியும்

ஒவ்வொரு உயிரினத்தினுள், மனிதர்களிடமிருந்தும், தாவரங்களிலிருந்தும், செல்கள் என அறியப்படும் சிறிய கட்டிட அலகுகள் ஆகும். இந்த உயிரணுக்கள், ஒவ்வொரு நபருக்கும், ஒவ்வொரு மனிதனுக்கும், விலங்குக்கும் அல்லது ஆலைக்குள்ளே வேறுபடுகின்றன. அந்த செல்கள் டி.என்.ஏ கொண்டிருக்கும் குரோமோசோம்களாகும், நாம் எப்படி செயல்படுகிறோம் என்பதற்கான வரைபடம். சில நேரங்களில், நாம் எவ்வாறு மருத்துவச் சூழலைச் செயல்படுத்துகிறோம் அல்லது கண்டறிவது என்பது ஒரு நல்ல யோசனை, காரியோடைப் என்றழைக்கப்படும் ஒரு படம், நம் குரோமோசோம்களால் எடுக்கப்பட்டது.

ஒரு நபரின் குரோமோசோம்களை ஆராய்ந்து பார்க்கும் ஒரு காரியோடைப் என்பது மிகவும் பொதுவான வழியாகும். இது எந்த மனித திசுக்களிலும் செய்யப்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் இரத்தத்தில், தோல், அமோனியோடிக் திரவம், அல்லது கோரியானிக் வில்லி ஆகியவற்றில் செய்யப்படுகிறது. வளையங்கள், வளர்ந்தவையாக அல்லது வளர்க்கப்படுகின்றன, ஸ்லைடுகள், புகைப்படம் எடுத்தல் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன.

காரியோடைப் என்ன சொல்ல முடியும்?

ஒரு காரியோடைப் பயன் ஒரு குரோமோசோம்களின் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் கட்டமைப்பிற்கும் எத்தனை குரோமோசோம்களை உங்களுக்கு சொல்ல முடியும். ஒவ்வொரு கரோமோசோமிற்கும் ஒரு காரியோடைப் பொருள் உங்களுக்குத் தெரியப்படுத்துவதால், ஒரு நபரின் பாலினத்தையும் உங்களுக்கு சொல்ல முடியும். இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களும் இருந்தால், அந்தப் பெண் பெண். ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் இருந்தால், அந்த ஆண் ஒரு ஆண்.

ஒரு காரோயோமிம் தற்போது மொத்த நிறமூர்த்தங்கள் பற்றிய தகவலை அளிக்கிறது, டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற நிலைமைகளை கண்டறிய முடியும் - கூடுதல் எண் 21 க்ரோமோசோம் (மொத்தம் 47 குரோமோசோம்கள், 46 ஐ விட). ஒவ்வொரு காரோமோட்டும் ஒரு காரியோடைப் படிவத்தைப் பார்க்கிறது, எனவே ஒரு நபர் டிரான்சிஸ்டிங் அல்லது நீக்குதல் போன்ற கட்டமைப்பு குரோமோசோம் சிக்கல்களைக் கொண்டு வந்தால் அதைக் கூற முடியும்.

(டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகளில் சுமார் 2 முதல் 3 சதவிகிதம், எண் 21 குரோமோசோமை உள்ளடக்கிய ஒரு டிரான்சோசேஷன் காரணமாக இருக்கலாம்.)

ஒரு காரியோடைப் மீன் மீன் பகுப்பிலிருந்து வேறுபடுகிறதா?

ஒரு காரியோடைப் என்பது, ஒரு நபர் ஒருவரின் குரோமோசோம்களில் மிகவும் நெருக்கமாக இருப்பதைக் காணும்போது , சிட்யூட் கலப்பின (ஃபிஷ்) பகுப்பாய்வில் ஃப்ளோரெசென்டில் வேறுபடுகிறது.

ஒரு மீன் பகுப்பாய்வு அனைத்து குரோமோசோம்களைப் பற்றியும் குறைவான தகவலை அளிக்கிறது. மீன் சோதனை முரண்பாடுகளை அடையாளம் காணலாம் - டவுன் நோய்க்குறி போன்றவை. எனினும், இது ஒரு காரியோடைப் போன்ற ஒரு படத்தின் தகவலை உங்களுக்கு வழங்க முடியாது. ஒரு காரியோடைப்பு டிரான்ஸ்லேஷன்ஸ், நீக்குதல், மோதிர குரோமோசோம்கள் மற்றும் பிறர் போன்ற கட்டமைப்பு வேறுபாடுகளை கண்டுபிடிக்கும்.

காரியோடைப்பு முடிவுகள் மீன் பகுப்பாய்வதை விட மீண்டும் பெற நீண்ட காலம் எடுக்கும். இரத்த உயிரணுக்களில் செய்யப்பட்ட காரியோடைப்பு மூன்று முதல் ஏழு நாட்களுக்கு எட்டலாம். அமோனோசைட்டுகள் (அம்மினோசெசசிஸிலிருந்து வரும் செல்கள்) அல்லது கொரியானிக் வில்லஸ் மாதிரிகளில் ஒரு காரியோடைப்பு 10 முதல் 14 நாட்களுக்கு எடுக்கும். ஒரு மீன் பகுப்பாய்வு மூன்று முதல் நான்கு நாட்களுக்குள் மீண்டும் வரும்.

சரியான பரிசோதனை வகை தேர்வு

நோயறிதல் காரணங்களுக்காக நீங்கள் பெற்றோர் பரிசோதனை அல்லது கரியோடைப் பரிசோதனையை கருத்தில் கொண்டால், உங்கள் குறிப்பிட்ட வழக்கில் எந்தெந்த விருப்பம் மிகவும் பொருத்தமானது என்பதை நீங்கள் விவாதிக்க வேண்டும். பிஷ் பகுப்பாய்வு மற்றும் காரியோடைப்பின் செலவினங்களை காப்பீடும் காப்பீட்டுத் தொகை இல்லையா என்பதை விவாதிக்கவும் ஆராயவும் நீங்கள் விரும்பலாம். நீங்கள் அதிக ஆபத்து கர்ப்பத்துடன் கர்ப்பமாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் ஃபிஷ் டெஸ்டிங் மற்றும் கரியோடைப் போன்ற பரிந்துரைகளை வழங்கலாம், இதனால் ஆரம்ப முடிவுகள் விரைவாக பெறப்படும். அவர்களின் கர்ப்பத்தோடு சேர்ந்து இன்னும் விரைவான முடிவுகளை விரும்பலாம்.

ஆதாரங்கள்:

அமெரிக்கன் மகளிர் கல்லூரி, மகப்பேறு மருத்துவர் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர் (ACOG). ஃபைடல் குரோமோசோம் இயல்புநிலைக்கான ஸ்கிரீனிங். ACOG பயிற்சி புல்லட்டின், எண் 77, ஜனவரி 2007.

தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சிக் கழகம். சியுட் கலப்பினமயமாக்கல் (மீன்), 2008 இல் பாய்ச்சுதல்.