நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் கிருபீ நோய் ஒரு சிதைவு நிலை
குரோபே நோய், குளோபாய்ட் செல் லுகோடிஸ்டிரோபி என அறியப்படும், நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் ஒரு சீரழிவான மரபணு நோய் ஆகும். க்ராப் நோய் கொண்டவர்கள் தங்கள் GALC மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த பிறழ்வுகள் காரணமாக, அவை நொதிக் காலக்டோசிலெர்மடிஸ்ஸின் போதுமானதாக இல்லை. இந்த குறைபாடு நரம்பு உயிரணுக்களை மூடிமறைக்கும் பாதுகாப்பற்ற அடுக்குகளின் முற்போக்கான இழப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது.
இந்த பாதுகாப்பு அடுக்கு இல்லாமல், நமது நரம்புகள் ஒழுங்காக இயங்காது, நமது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்திவிடும்.
உலகளாவிய ரீதியில் 100,000 மக்களைக் கொல்ப் நோய் பாதித்திருக்கிறது, இஸ்ரேலில் சில இடங்களில் அதிக சம்பவங்கள் பதிவாகியுள்ளன.
குருதி நோய்க்கான அறிகுறிகள்
கிராப் நோய்களின் நான்கு துணைப் பிரிவுகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் தங்கள் ஆரம்ப மற்றும் அறிகுறிகளுடன் உள்ளன.
| வகை 1 | குழந்தைப் | வயது முதல் 3 முதல் 6 மாதங்கள் வரை தொடங்குகிறது |
| வகை 2 | தாமதம் | 6 மாதங்கள் மற்றும் 3 வயதுக்கு இடையில் தொடங்குகிறது |
| வகை 3 | இளம் | வயது முதல் 3 முதல் 8 வயது வரை தொடங்குகிறது |
| தட்டச்சு 4 | வயது வந்தோர் | 8 வயதிற்குப் பிறகு எந்த நேரத்திலும் தொடங்குகிறது |
நரம்பு செல்களை பாதிக்கும் கிரெப் நோய் என்பதால், இது ஏற்படுத்தும் பல அறிகுறிகள் நரம்பியல் ஆகும். வகை 1, சிறுநீரக வடிவில், வழக்குகள் 85 முதல் 90 சதவீதம் கணக்குகள். வகை 1 மூன்று நிலைகளில் முன்னேறும்:
- கட்டம் 1: மூன்று முதல் ஆறு மாதங்களுக்குப் பிறகும் தொடங்குகிறது. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு வளரும் மற்றும் எரிச்சல் ஏற்படுகின்றன. அவர்கள் அதிக தசை தொனி (தசைகள் கடினமான அல்லது பதட்டமானவை) மற்றும் தொந்தரவு கொடுப்பது.
- கட்டம் 2: தசைப் பயன்பாட்டை இழந்து, தசைக் குரல், முதுகெலும்புகள் மற்றும் பார்வைக்கு சேதம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கும் மேலும் விரைவான நரம்பு செல் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. கைப்பற்றல்கள் தொடங்கும்.
- கட்டம் 3: குழந்தை குருட்டு, செவிடாகி, அவற்றின் சூழலை அறியாததுடன், கடுமையான தோற்றத்தில் சரி செய்யப்படுகிறது. வகை 1 குழந்தைகளுக்கான ஆயுட்காலம் 13 மாதங்கள் ஆகும்.
பிற வகையான கிராப் நோய்கள் சாதாரண வளர்ச்சியின் காலத்திற்கு பிறகு தொடங்குகின்றன. இந்த வகைகள் வகை 1 விட மெதுவாக முன்னேறும். வகை 2 தொடங்கி இரண்டு வருடங்களுக்கும் மேலாக குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ முடியாது. வகைகள் 3 மற்றும் 4 க்கான ஆயுட்காலம் வேறுபடுகிறது, மேலும் அறிகுறிகள் கடுமையாக இருக்கக்கூடாது.
எப்படி Krabbe நோய் கண்டறியப்படுகிறது
உங்கள் பிள்ளையின் அறிகுறிகள் Krabbe நோயைப் பரிந்துரைத்தால், ஒரு கேம்பாக்சிலெர்மைடிடிஸ் குறைபாடு இருந்தால், ஒரு கிரெப் நோய் நோயறிதலை உறுதிசெய்வதற்கு ஒரு இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படலாம். செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தை மாதிரியாக ஒரு இடுப்புப் பிடுப்பு செய்யப்படுகிறது. அசாதாரணமான உயர் புரத அளவு இந்த நோயைக் குறிக்கலாம். ஒரு குழந்தையின் நிலைமைக்கு பிறக்க, இரு பெற்றோரும் மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும் - குரோமோசோமில் 14 அமைந்துள்ளது. பெற்றோர் மரபணுவைச் சுமந்தால், அவர்களின் பிறக்காத குழந்தை ஒரு கேலக்டோசில்சீமடிஸ் பற்றாக்குறையால் சோதிக்கப்படலாம். சில மாநிலங்கள் கிராப் நோய்க்கான புதிய சோதனைகளை வழங்குகின்றன.
சிகிச்சை
க்ராபீ நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சமீபத்திய ஆய்வுகள் ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு ( HSCT ), இரத்த அணுக்களை உருவாக்கும் ஸ்டெம் செல்கள், இந்த நிலைக்கு ஒரு சிறந்த சிகிச்சை என சுட்டிக்காட்டியுள்ளன. நோயாளிகள் இன்னும் அறிகுறிகளை காட்டவில்லை அல்லது சிறிது அறிகுறிகளாக இல்லாத நோயாளிகளுக்கு HSCCT சிறந்த முறையில் செயல்படுகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தின் போது சிகிச்சையில் சிறந்தது.
HCST ஆரம்பத்தில் போதுமான அளவு கொடுக்கப்பட்டால், பிற்பகுதியில் அல்லது மெதுவாக முற்போக்கான நோய் மற்றும் சிறு குழந்தை பருவ நோய் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பயன் தரும். HCST நோயை குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அது ஒரு சிறந்த வாழ்க்கை தரத்தை வழங்கலாம் - தாமதப்படுத்தும் நோய் முன்னேற்றம் மற்றும் வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு அதிகரிக்கும். எவ்வாறெனினும், HCST அதன் சொந்த அபாயங்களோடு வருகிறது, இறப்பு விகிதம் 15 வீதமாகும்.
தற்போதைய ஆராய்ச்சி அழற்சி குறிப்பான்கள், நொதி மாற்று சிகிச்சை, மரபணு சிகிச்சை, மற்றும் நரம்பியல் ஸ்டெம் செல் மாற்று ஆகியவற்றை இலக்காகக் கொண்ட சிகிச்சைகள் ஆராய்கின்றன. இந்த சிகிச்சைகள் எல்லா ஆரம்ப நிலைகளிலும் உள்ளன, மேலும் மருத்துவ சோதனைகளுக்கு இன்னும் பணிபுரியவில்லை.
இந்த கட்டுரையின் தகவல் எடுக்கப்பட்டது:
Tegay, DH (2014). கிராப் நோய். இமெடிசின்.