மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய் (MSUD) மூளை சேதம் மற்றும் முற்போக்கான நரம்பு மண்டல சீரழிவு ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். அமினோ அமிலங்கள் லுசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வால்ன் ஆகியவற்றின் முறிவுக்கு அவசியமான கிளைட்-சங்கிலி ஆல்ஃபா-கெட்டோ அமிலம் டிஹைட்ரோஜினேஸ் (BCKD) என்று அழைக்கப்படும் நொதியின் ஒரு குறைபாடுகளில் MSUD ஐ உருவாக்குகின்ற மரபணு குறைபாடு. BCKD என்சைம் இல்லாமல், இந்த அமினோ அமிலங்கள் உடலில் நச்சுத்தன்மையை அதிகரிக்கின்றன.

எம்.எஸ்.டீ.டி என்ற பெயர் பெறுகிறது, சில சமயங்களில் ரத்த அமினோ அமில அளவு அதிகமாக இருப்பதால், சிறுநீரகம் ஒரு தனித்துவமான இனிமையான நாற்றத்தை எடுக்கும்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய் சுமார் 180,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது. MSUD அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் மக்களை பாதிக்கிறது, ஆனால் பென்சில்வேனியா (அமெரிக்கா) போன்ற மென்னோனிட் சமூகம் போன்ற பலவகையான திருமணங்களைக் கொண்ட மக்கள் தொகையில் அதிக விகிதங்கள் ஏற்படுகின்றன.

அறிகுறிகள்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் பல வகைகள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான (கிளாசிக்) வடிவம் வழக்கமாக 4 முதல் 7 நாட்களுக்குள் பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகளை உருவாக்கும். இந்த அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஏழை உணவு
• வாந்தி
• ஏழை எடை அதிகரிப்பு
• மந்தமான அதிகரிப்பு (எழுந்திருப்பது கடினம்)
• சிறிதளவு சிறுநீரில் சுத்த சர்க்கரை வாசனை
• தசை தொனி, தசை பிடிப்பு, மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற மாற்றங்கள்

சிகிச்சை அளிக்காமல் விட்டுவிட்டால், இந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கை முதல் மாதத்தில் இறந்துவிடும்.

இடைப்பட்ட MSUD கொண்ட நபர்கள், நோய் மிகவும் பொதுவான இரண்டாவது வடிவம், சாதாரணமாக அபிவிருத்தி ஆனால் தவறான போது கிளாசிக் MSUD அறிகுறிகள் காட்ட.

இடைநிலை MSUD மிகவும் அரிய வடிவம். இந்த வகையிலான தனிநபர்கள் BCKD என்சைம் சாதாரண அளவில் 3-30%, எனவே எந்த வயதிலும் அறிகுறிகள் தோன்றலாம்.

Thiamine கூடுதல் கொடுக்கப்பட்ட போது, ​​thiamine- பதிலளிக்க MSUD, தனிநபர்கள் சில முன்னேற்றம் காட்டுகின்றன.

இந்த குறைபாட்டின் மிகவும் அரிதான வடிவம் E3- குறைபாடுள்ள MSUD ஆகும், இதில் தனிநபர்கள் கூடுதல் குறைவான வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளை கொண்டிருக்கின்றனர்.

நோய் கண்டறிதல்

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய் உடல் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டிருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது, குறிப்பாக சிறப்பியல்புள்ள சிறுநீரின் நாற்றங்கள், அமினோ அமிலங்களுக்கு ஒரு இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படலாம். Alloisoleucine கண்டறியப்பட்டால், நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. எம்.எஸ்.யூ.டிக்கு பிறந்த குழந்தைகளின் வழக்கமான திரையிடல் அமெரிக்காவில் உள்ள பல மாநிலங்களில் செய்யப்படுகிறது

சிகிச்சை

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோய்க்கு முக்கிய சிகிச்சை மூன்று அமினோ அமிலங்கள் லுசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வால்ன் ஆகியவற்றின் உணவு வகைகளை கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த உணவு கட்டுப்பாடுகள் வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்க வேண்டும். எம்.எஸ்.யூ.டி-யுடன் பல வணிக சூத்திரங்கள் மற்றும் உணவுகள் உள்ளன.

MSUD சிகிச்சைக்கு ஒரு கவலையானது பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், காயமடைந்தோ அல்லது அறுவை சிகிச்சையோ ஏற்பட்டால், இந்த நோய் சீர்குலைந்துள்ளது. பெரும்பாலான நேரங்களில், மருத்துவ சிக்கல்களுக்கு கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுக்க பெரும்பாலான நபர்கள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்க வேண்டும்.

அதிர்ஷ்டவசமாக, உணவு கட்டுப்பாடுகள் மற்றும் வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனைகள் ஆகியவற்றுடன், மேப்பிள் சிரப் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் நீண்ட மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ முடியும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{போடமர், ஓஏ (2003). மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய். இமெடிசின்.}

_{மோர்டன் டிஹெச், ஸ்ட்ராஸ் கேஏ, ராபின்சன் டிஎல், மற்றும் பலர். மேப்பிள் சிரப் நோய்க்கான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை: 36 நோயாளிகளின் ஆய்வு. குழந்தை மருத்துவங்கள் 2002; 109: 999.}