MELAS நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

ஒரு நரம்பியல் குறைபாடு

MELAS நோய்க்குறி (மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி, என்செபலோபதி, லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ், மற்றும் ஸ்ட்ரோக்) என்பது மைடோச்சோடியல் டி.என்.ஏவிலுள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு முற்போக்கான நரம்பியல் குறைபாடு ஆகும். மைட்டோகாண்ட்ரியா நம் செல்கள் உள்ளே கட்டமைப்புகள் உள்ளன செல்கள் தங்கள் வேலையை செய்ய வேண்டும் என்று ஆற்றல் உற்பத்தி பெரும்பாலும் பொறுப்பு. மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்கு சொந்த டிஎன்ஏ உள்ளது, இது எப்போதும் தாயிடமிருந்து பெறப்பட்டது.

இருப்பினும், MELAS நோய்க்குறி பெரும்பாலும் மரபுவழியாக இல்லை; இந்த ஒழுங்கின் பிறழ்வு பொதுவாக தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது.

நோய் மோசமாக அறியப்படுவதால், நோய் கண்டறிவது கடினம் என்பதால், உலகெங்கிலும் எத்தனை தனிநபர்கள் மெலஸை உருவாக்கியுள்ளார்கள் என்பது இன்னும் தெரியவில்லை. இந்த நோய்க்குறித்தனம் அனைத்து இனக்குழுக்கள் மற்றும் ஆண் மற்றும் பெண் இரண்டையும் பாதிக்கிறது.

பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் வழக்கமாக 4 மற்றும் 40 வயதிற்கு இடையில் உள்ள அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றனர். நோய் பெரும்பாலும் மரணமடையும். MELAS நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை; மருத்துவ பராமரிப்பு பெரும்பாலும் ஆதரவாக உள்ளது.

அறிகுறிகள்

MELAS நோய்க்குறி நோயாளிகளின் அனைத்து செல்களிலும் குறைபாடுள்ள மீடோச்சோடியம் இருப்பதால், பல வகையான அறிகுறிகள் உருவாகலாம், அவை பெரும்பாலும் பலவீனமடைகின்றன. பக்கவாதம் மூளை சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, வலிப்புத்தாக்கங்கள் , முதுமை, அல்லது பகுதியளவு முடக்குதலுக்கு வழிவகுக்கிறது. மூளை நோய் (மூளை நோய்) நடுக்கங்கள், தசைப்பிடிப்புகள், குருட்டுத்தன்மை, செவிடு, மற்றும் டிமென்ஷியாவுக்கு வழிவகுக்கும். மயோபதி (தசை நோய்) நடைபயிற்சி, நகரும், சாப்பிடுவது, பேசுவது சிரமம் ஏற்படுகிறது.

நோய் கண்டறிதல்

MELAS நோய்த்தாக்கம், பக்கவாதம், அல்லது தலைவலி, வாந்தி அல்லது வலிப்புத்தாக்குதல் போன்ற பல அறிகுறிகளில் உள்ள பலர், ஏதாவது தவறு என்று முதல் குறிப்பில் உள்ளனர். முதல் பக்கவாதம் எபிசோட் வழக்கமாக குழந்தை பருவத்தில் 4 மற்றும் 15 வயதுக்கு இடைப்பட்ட காலத்தில் ஏற்படுகிறது, ஆனால் அது குழந்தைகளிலோ அல்லது இளம் வயதினரிடமோ ஏற்படலாம்.

முதல் பக்கவாட்டிற்கு முன்னர், பிள்ளை வளர்ச்சியடைந்து, வளர்ச்சியடைந்து, குறைபாடான கற்றல் அல்லது கவனக்குறைவு குறைபாட்டைக் கொண்டிருக்கலாம்.

இரத்த மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் லாக்டிக் அமிலத்தின் அளவு சோதிக்கப்படலாம். இரத்த சோதனைகள் தசை நோய் உள்ள ஒரு என்சைம் (கிரியேட்டின் கைனேஸ்) பரிசோதிக்கலாம். MELAS இன் மிக பொதுவான மரபணுப் பற்றாக்குறைக்கு ஒரு தசை மாதிரி (உயிரியளவுகள்) சோதிக்கப்படலாம். கணிக்கப்பட்ட டோமோகிராபி (CT ஸ்கேன்) அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) போன்ற மூளை இமேஜிங் ஆய்வுகள், மூளையில் இருந்து மூளை சேதத்தின் அறிகுறிகளைக் காணலாம்.

சிகிச்சை

துரதிருஷ்டவசமாக, MELAS நோய்க்குறியால் ஏற்படும் சேதத்தை நிறுத்த இன்னும் சிகிச்சையளிக்கவில்லை, மேலும் நோய்த்தாக்கத்துடன் கூடிய தனிநபர்களுக்கான விளைவு பொதுவாக மோசமாக உள்ளது. மிதமான டிரெட்மில்லில் பயிற்சிகள், மயோபதியுடன் தனிநபர்களின் சகிப்புத்தன்மையை மேம்படுத்த உதவும். ஊட்டச்சத்து சிகிச்சைகள், உணவு உட்கொள்ளல் உட்பட, சில நபர்களுக்கு நன்மைகள் காட்டப்பட்டுள்ளன. இந்த சிகிச்சையில் கோஎன்சைம் Q10, பைலோகுவினோன், மெனாடியோன், அஸ்கார்பேட், ரிபோபலாவின், நிகோடினமைடு, கிரியேட்டின் மோனோஹைட்ரேட், ஐட்ஸ்பெனோன், சுக்கினேட் மற்றும் டிக்லோரோசெட்டேட் ஆகியவை அடங்கும். MELAS நோய்த்தொற்றுடன் கூடிய அனைத்து நபர்களும் இன்னும் ஆய்வு செய்யப்படுவதற்கு இந்த கூடுதல் உதவி வேண்டுமா எனில்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{ஸ்காக்லியா, எஃப். (2002). MELAS நோய்க்குறி. இமெடிசின்.}

_{காஃப்மான் பி, ஏங்கல்ஸ்டாட் கே, வேய் ஒய், மற்றும் பலர். MELCANDANDAL டிஎன்ஏ m.3243A> ஜி மரபணுடன் தொடர்புடைய MELAS இன் இயற்கை வரலாறு. நரம்பியல் 2011; 77: 1965.}