முதுகெலும்பு மார்பெல்லர் அட்டகாசியாவில் ஒரு நெருக்கமான பார்,
கண்ணோட்டம்
மக்கள் முதுகெலும்பு சிறுநீர்ப்பை அனாக்ஷியா (SCA) பற்றி விவாதிக்கும்போது, அவை உண்மையில் முற்போக்கு விகாரத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய நரம்பியல் குறைபாடுகளின் ஒரு குழுவையே குறிப்பிடுகின்றன. 35 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு வகையான முதுகெலும்பு ஆண்குறிகள், ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. மேலும், புதிய வடிவங்கள் தொடர்ந்து கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.
பல வேறுபாடுகள் இருப்பினும், SCA உண்மையில் மிகவும் அரிதானது.
ஆனாலும், இது மரபணு அட்மாசியாவின் மிகவும் பொதுவான காரணியாகும். எந்தவொரு தெளிவான காரணத்திற்காகவும் அடாமஸியாவை உருவாக்கும் எந்த குடும்ப வரலாற்றிலும்கூட, ஒரு புதிய SCA மாதிரியானது 20 சதவீதத்தை கண்டறிய முடியும்.
காரணங்கள்
SCA ஆனது ஒரு மரபணு மாற்றம் காரணமாக உள்ளது. பல வகைகள், விரிவாக்க உருமாற்றங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, இதில் பல நியூக்ளியோடைடுகள் (பொதுவாக சைட்டோசைன், அடினோஸ் மற்றும் குவானின் போன்றவை) ஆரோக்கியமான மக்களைக் காட்டிலும் மீண்டும் மீண்டும் வருகின்றன. மூன்று நியூக்ளியோட்டைடுகள் மறுபிறப்புடன் தொடர்புடைய பொதுவான வடிவத்தில், இது ட்ரிங்க்யூக்ளியோட்டை மீண்டும் மீண்டும் அழைக்கப்படுகிறது. அந்த மறுபரிசீலனை விளைவாக, புரதத்தின் மாற்றமடைந்த வடிவம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது நோய் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
Spinocerebellar ataxia பொதுவாக ஒரு autosomal ஆதிக்கம் பாணியில் மரபுரிமை, அதாவது பெற்றோர்கள் ஒரு நோய் இருந்தால், ஒரு குழந்தை அதே நோய் வேண்டும் என்று ஒரு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.
Spinocerebellar ataxia என்ற பெயரைக் குறிப்பிடுகையில், நோய் சிறுமூளை மற்றும் பலவற்றைத் தாக்கும்.
நுரையீரல் அழற்சி, குறிப்பாக SCA வகைகளை 1, 2 மற்றும் 7 ல் வீழ்த்தும். (அஃப்ரோபியின் பகுதிகளில் பெரும்பாலும் கண் இயக்கங்கள் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன, இது ஒரு நரம்பியல் வல்லுனர் அவர்களின் உடல் பரிசோதனை செய்யும் போது அசாதாரணமான கண்டுபிடிப்புகள் ஏற்படுகிறது.
நோய் ஏற்படுவதற்கு
நடுத்தர வயதிலேயே அடிக்கடி விழிப்புணர்வு ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஸ்பினோகிரெல்பெல்லர் ஆக்ஸாக்ஸ்.
அட்டாக்ஸியாவைத் தவிர, மற்ற நரம்பியல் கண்டுபிடிப்புகள் பெரும்பாலும் SCA இன் மாறுபாட்டைப் பொறுத்து இருக்கும். பொதுவாக, மீண்டும் மீண்டும், அறிகுறிகள் வரும் போது நோயாளி இளைய இருக்கும், மற்றும் விரைவான நோய் முன்னேற்றம்.
பொதுவாக, SCA வகை 1 வகை 2 அல்லது 3 ஐ விட மிகவும் ஆக்கிரோஷமானது, மற்றும் 6 வகை ட்ரைக்யூக்யூக்கோட்டைட் மீண்டும் காரணமாக குறைந்தபட்ச ஆக்கிரோஷமான SCA ஆகும். மற்ற வகையான ஸ்பைனோகிரெல்பார் அனாக்ஸிஸைப் பற்றி எங்களுக்கு நிறைய தகவல்கள் இல்லை, ஆனால் பெரும்பாலான மக்கள் அறிகுறிகள் வரும் 10 முதல் 15 வருடங்கள் வரை சக்கர நாற்காலி தேவைப்படும். SCA இன் பெரும்பாலான வகைகள் ஆயுட்காலம் சுருக்கினால், இது எப்போதுமே எப்பொழுதும் இல்லை.
சிகிச்சை
SCA க்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை. Zolpidem அல்லது Varenicline போன்ற மருந்துகள் முறையே SCA வகை 2 மற்றும் 3 இல் உள்ள ataxia க்கு உதவும்.
வகைகள்
SCA1
SCA1 3 முதல் 16 சதவிகிதம் autosomal dominant cerebellar ataxias பற்றி ஏற்படுகிறது. அட்டாக்ஸியாவுடன் கூடுதலாக, SCA1 சிரமம் பேசும் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமப்படும். அதிகரித்த எதிர்வினைகளும் பொதுவானவை. சில நோயாளிகள் தசைகளை வீணாக்குகின்றனர்.
SCA1 இன் mutation என்பது ஆக்ஸாக்ஸ் 1 என்றழைக்கப்படும் ஒரு பகுதியில் trinucleotide repeat ஆகும். அலக்சின் 1 உருமாதிரிகளின் கலப்பு வடிவங்கள் செல்கள் ஒன்றாக சேர்ந்து, மற்றும் எப்படி நரம்பு செல்கள் தங்கள் மரபணு குறியீடுகள் மொழிபெயர்க்கின்றன மாற்றலாம். சிறுநீரகத்தின் செல்கள் இது குறிப்பாக உண்மை.
SCA2
Spinocerebellar ataxia கொண்ட 6 முதல் 18 சதவிகிதம் SCA2 உள்ளது. SCA 2 ஒருங்கிணைப்பு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் ஆனால் மெதுவாக கண் இயக்கங்கள் ஏற்படுகிறது. கடுமையான நிகழ்வுகளில், எஸ்.சி.ஏ 2 வளர்ச்சி தாமதம், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சிரமம் கூட குழந்தை பருவத்தில் விழுங்குவதை ஏற்படுத்தும்.
SCA2 மற்றொரு டிரைன்யூக்ளியோட்டை மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படுகிறது, இந்த நேரத்தில் அக்ஸாக்சி 2 என்று அழைக்கப்படும் ஒரு புரதத்தை குறியாக்குகிறது. SCA1 உயிரணு மற்றும் டிஎன்ஏவின் மையக்கருவை பாதிக்கிறது, SCA2 RNA ஐ பாதிக்கும் மற்றும் கருவின் வெளியே சேகரிக்கிறது.
SCA2 வேறுபட்ட அறிகுறிகளை எவ்வாறு பாதிக்கலாம் என்பதைக் கூட SCA2 நிரூபிக்கிறது. SCA2 உடன் ஒரு இத்தாலிய குடும்பம் மனத் துயரத்தை அனுபவித்திருக்கிறது, துனிசியாவில் உள்ள குடும்பங்கள் கொரியா மற்றும் டிஸ்டோனியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.
SCA3
SCA3, மச்சோட்-ஜோசப் நோயாக அறியப்படுவது, மிகவும் பொதுவான தன்னியக்க மேலாண்மையான SCA ஆகும், இது அமெரிக்காவில் SCA இல் 21 முதல் 23 சதவிகிதம் வரை உள்ளது. அட்டாக்ஸியாவுடன் கூடுதலாக, மச்சோடோ-ஜோசப் நோயாளிகள் மெதுவான கண் இயக்கங்கள் மற்றும் சிரமப்படுவதைக் குறைக்கின்றனர். அறிவாற்றல் குறைபாடுகளும் ஏற்படலாம், இது டிஸ்யூட்டோனோமியாவும் முடியும். நரம்பியல் ஆராய்ச்சியில், SCA3 நோயாளிகள் அமியோரோரோபிக் லோட்டல் ஸ்கெலிரோசிஸின் பரிந்துரைக்கும் மேல் மற்றும் கீழ் மோட்டார் நியூரோன் கண்டுபிடிப்புகள் கலவை இருக்கலாம்.
SCA 4 மற்றும் 5
இந்த வடிவங்கள் குறைவாகப் பொதுவானவையாகும், அவை டிரின்யூக்யூயோட்டை மீண்டும் மீண்டும் வருவதில்லை. SCA4 ஒரு புற நரம்பியல் இருக்க முடியும், ஆனால் அது மிகவும் spinocerebellar ataxias உண்மை தான். SCA5 கிட்டத்தட்ட அனாக்ஷியாவைவிட வேறு எந்த அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கவில்லை. SCA5 மென்மையாகவும், மெதுவாகவும் முன்னேறத் தொடங்குகிறது. சுவாரஸ்யமாக, அசல் விகாரமானது ஆபிரகாம் லிங்கனின் தந்தையர் தாத்தா பாட்டியிடம் இருந்து வந்திருப்பதாக தோன்றுகிறது.
SCA6
எஸ்.சி.ஏ.வில் 15 முதல் 17 சதவிகிதம் வரை SCA6 கணக்குகள் உள்ளன. இந்த மரபணு எபிசோடிக் அனாக்ஷியா மற்றும் சில வகையான மாக்ரேயின் தொடர்புடைய ஒரு மரபணுவில் உள்ளது. அனாக்ஷியாவைத் தவிர, நியாஸ்டாகுஸ் எனப்படும் அசாதாரண கண் இயக்கம் நரம்பியல் பரிசோதனைக்குத் தோன்றலாம்.
SCA7
SCA7 2 முதல் 5 சதவிகிதம் தன்னுணர்வு மேலாதிக்க ஸ்பினோகிரெல்பெர் அலக்சாசியாவை உள்ளடக்கியுள்ளது. அறிகுறிகள் நோயாளி வயது மற்றும் மீண்டும் அளவு அளவு சார்ந்தது. பார்வை இழப்பு சில நேரங்களில் SCA7 உடன் தொடர்புடையது. பெரியவர்களில், இந்த பார்வை இழப்பு அடாமியாவுக்கு முன் வரக்கூடும். டிரிங்க்யூக்ளியோட்டின் மீண்டும் நீண்ட காலம் இருந்தால், பார்வை இழப்பு உண்மையில் முதலில் வரலாம் குழந்தை பருவத்தில், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் இதய நோய்கள் அனாக்ஷியா மற்றும் பார்வை இழப்புடன் வருகின்றன.
ஸ்பினோகிரெல்பெல்லர் அட்மாசியாவின் மீதம் மிகவும் அரிதானது என்பதால், நான் எந்த விவரத்தையும் பற்றி விவாதிக்கப் போவதில்லை. பெரும்பாலான நேரங்களில், நாம் ஏற்கனவே மூடப்பட்ட பிற SCA களில் இருந்து வேறுபடுவதற்கு அறிகுறிகள் கடினமாக இருக்கின்றன, ஆனால் மரபணு மாற்றங்கள் வேறுபட்டவை.
உதாரணமாக, SCA8 மற்ற SCA போன்ற மிகவும் தெரிகிறது ஆனால் விஷயங்களை விட பெரிய trinucleotide மீண்டும் மீண்டும் மோசமாக வருகிறது விட, அது 80 முதல் 250 மீண்டும் போது ஒரு பிரச்சனை தான். அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ ஒரு சிக்கலை உருவாக்கத் தெரியவில்லை. SCA10 என்பது ஒரு ட்ரன்யூக்யூக்ளியோட்டின் மறுபடியும் ஒரு பென்டியன்யூக்யூயோட்டிடின் மறுப்பாகும். SCA25 போன்ற சில குறைபாடுகள், ஒரு குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.
பிற Spinocerebellar Ataxias
Spinocerebellar ataxia அசாதாரணமானது என்றாலும், அது ஒரு குடும்ப வரலாறு இருந்தால், இந்த நோயறிதல் கருத்தில் neurologists மற்றும் நோயாளிகளுக்கு முக்கியம். SCA இன் நோயறிதல் உடனடியாக பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மட்டுமல்லாமல், முழு குடும்பத்திற்கும் முக்கியமான உட்குறிப்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.
ஆதாரங்கள்
கெஸ்ச்விந்த் டி.ஹெச், பெர்ல்மேன் எஸ், ஃபிகுரோரோ சிபி, மற்றும் பலர். ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கமிக்க மூளையதிர்ச்சி ஆக்ஸாக்ஸியா நோயாளிகளுக்கு ஸ்பினோகிரெல்பெல்லர் அடாமியா வகை 2 ட்ரைன்யூக்யூயோட்டைட் மறுபயன்பாட்டின் பரவலான மற்றும் பரந்த மருத்துவ நிறமாலை. அம் ஜே ஹம் ஜெனட் 1997; 60: 842.
மோஸ்லி எம்.எல், பென்சோ கேஏ, சுட் எல்ஜே, மற்றும் பலர். ஆதிக்கமிக்க ஸ்பினோகிரெல்பெல்லர் மற்றும் ப்ரீட்ரிச் டிரிப்ட் ஆகியவற்றின் நிகழ்தகவு 361 ஆகாக்ஷியா குடும்பங்களிடையே மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்கிறது. நரம்பியல் 1998; 51: 1666.
ரணும் எல்பி, லண்டன் ஜே.கே., சுட் எல்ஜே, மற்றும் பலர். Spinocerebellar ataxia வகை 1 மற்றும் மச்சோட்-ஜோசப் நோய்: CAG விரிவாக்கங்கள், வயது வந்தோருக்கான அனாக்ஸி நோயாளிகளிடையே 311 குடும்பங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, பின்னடைவு, அம் ஜே ஹம் ஜெனட் 1995; 57: 603.
ஸ்டோடி ஈ, டூ சார்ட் டி, ஷா ஜே.ஹெச், மற்றும் பலர். Spinocerebellar ataxia உடன் ஆஸ்திரேலிய நோயாளிகளுக்கு ஸ்பினோகிரெல்பெல்லர் அட்மாசியா வகைகள் 1, 2, 3, 6 மற்றும் 7 இன் அதிர்வெண். ஆம் ஜே மெட் ஜெனட் 2000; 95: 351.