மினுடோ-ஜோசப் நோய் (MJD), spinocerebellar ataxia வகை 3 (SCA3) என்றும் அறியப்படுகிறது, இது மரபுவழி அனாக்ஸியா நோய்க்காரியாகும். அட்மாசியா தசை கட்டுப்பாடுகளை பாதிக்கக்கூடும், இதனால் சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை ஏற்படுகிறது. குறிப்பாக, எம்.ஜே.டி கைகள் மற்றும் கால்களில் ஒரு முற்போக்கான பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் ஒரு குடிகாரத் திகைப்பைப் போலவே ஒரு தனித்துவமான நடத்தை கொண்டுள்ளனர்.
அவர்கள் பேசும் மற்றும் விழுங்குவது சிரமம் இருக்கலாம்.
MJD ஆனது ATXN3 மரபணுவில் உள்ள மரபணு குறைபாடுடன் தொடர்புடையது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலையில் உள்ளது, அதாவது ஒரு பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தைக்கு பாதிப்பு ஏற்படும் மரபணு இருக்க வேண்டும் என்பதாகும். உங்களிடம் இந்த நிலை இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு 50% வாய்ப்பு உண்டு. போர்த்துகீசிய அல்லது ஆஸாரியன் வம்சாவழியில் மக்கள் பொதுவாக இந்த நிலை காணப்படுகிறது. அசோர்ஸில் உள்ள புளோரஸின் தீவில் 140 பேர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். எவ்வாறாயினும், எம்.ஜே.டி எந்த இனக் குழுவிலும் இடம்பெறலாம்.
அறிகுறிகள்
MJD இன் மூன்று வகைகள் உள்ளன. நீங்கள் எந்த வகை அறிகுறிகளைத் தொடங்குகிறீர்கள் மற்றும் அந்த அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை சார்ந்து இருக்கின்றீர்கள். அந்த மூன்று வகைகளின் மிகவும் பொதுவான பண்புகள் மற்றும் அறிகுறிகளை பாருங்கள்:
| வகை | ஆரம்பகால வயது | அறிகுறி தீவிரம் மற்றும் முன்னேற்றம் | அறிகுறிகள் |
|---|---|---|---|
| வகை I (MKD-I) | 10-30 வயதுக்கு இடையில் | அறிகுறி தீவிரத்தன்மை வேகமாக முன்னேறும் |
|
| வகை II (MJD-II) | வயது 20-50 வயதுக்கு இடையில் | அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமாகின்றன |
|
| வகை III (MJD-III) | 40-70 வயதுக்கு இடையில் | அறிகுறிகள் மெதுவாக காலப்போக்கில் மோசமாகின்றன |
|
எம்.ஜே.டி உடனான பல தனிநபர்கள் இரட்டை பார்வை (டிப்ளோபியா) மற்றும் கண் இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை மற்றும் அவர்களின் கைகளிலும் சிக்கல்களிலும் சிக்கல்களிலும் சிக்கல்களிலும் விரிசல் பிரச்சினைகள் உள்ளனர். மற்றவை முகமூடியைத் தூண்டுவது அல்லது சிறுநீர் கழிக்கும் பிரச்சனைகளை உருவாக்கலாம்.
MJD எப்படி கண்டறியப்படுகிறது
நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் MJD கண்டறியப்படுகிறது.
கோளாறு மரபுவழியாக இருப்பதால், உங்கள் குடும்ப வரலாற்றைப் பார்ப்பது அவசியம். உறவினர்கள் எம்.ஜே.டி யின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தால், அவற்றின் அறிகுறிகள் ஆரம்பிக்கப்பட்டபோது, எவ்வளவு விரைவாக அவை வளர்ந்தன என்று கேட்கவும். ஒரு உறுதியான நோய் கண்டறிதல் ஒரு மரபணு சோதனை மூலம் மட்டுமே வர முடியும், இது உங்கள் 14 வது குரோமோசோமின் குறைபாடுகளைத் தேடும். முன்கூட்டியே ஆரம்பிக்கப்பட்ட எம்.ஜே.டி வாழ்கிறவர்களுக்கு, ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு 30 களின் நடுப்பகுதியிலேயே குறுகியதாக இருக்கும். லேசான MJD அல்லது ஒரு தாமதமாக ஆரம்ப வகை, பொதுவாக ஒரு சாதாரண ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு உள்ளது.
சிகிச்சை
தற்போது, மச்சோடோ ஜோசப் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. அதன் அறிகுறிகளை முன்னேற்றுவதை நிறுத்த நாம் ஒரு வழி இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளை விடுவிக்க உதவும் மருந்துகள் உள்ளன. பக்லோஃபென் (லியோரஸ்) அல்லது போட்லினின் டாக்ஸின் (போடோக்ஸ்) தசை பிடிப்பு மற்றும் டிஸ்டோனியாவை குறைக்க உதவும். லெவோடோபா தெரபி, பார்கின்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு பயன்படுத்தப்படும் ஒரு சிகிச்சை, விறைப்பு மற்றும் தாமதத்தை குறைக்க உதவுகிறது. இயல்பான சிகிச்சையும் உதவிகரமான உபகரணங்களும் இயக்கம் மற்றும் அன்றாட நடவடிக்கைகளோடு தனிநபர்களுக்கு உதவும். பார்வை அறிகுறிகளுக்கு, ப்ரீஸ் கண்ணாடிகள் மங்கலான அல்லது இரட்டை பார்வை குறைக்க உதவும்.
ஆதாரங்கள்:
"மச்சோட் ஜோசப் ஃபேக்ட் தாள்." நோய்களை. 16 ஏப்ரல் 2014. நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம்.
"மச்சோட் ஜோசப் நோய்." அரிதான நோய்களுக்கான அட்டவணை. அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. 15 பிப்ரவரி 2007.