குறைபாடு மூளை நோய்
கேனன் நோய் மூளையில் நரம்பு செல்கள் உள்ளடக்கும் மெய்லின் உறை உள்ள குறைபாடுகள் விளைவாக leukodystrophies என்று மரபணு கோளாறுகள் ஒரு குழு ஒன்றாகும். கான்வன் நோயில், குரோமோசோம் 17 இல் ஒரு மரபணு மாற்றம் என்பது, அஸ்பார்டோசஸ்லேஸ் என்ற நொதியின் ஒரு குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நொதி இல்லாமல், ஒரு இரசாயன சமச்சீரற்ற தன்மை ஏற்படுகிறது, இது மூளையில் மெய்லின் அழிவை ஏற்படுத்துகிறது.
இது ஆரோக்கியமான மூளை திசுக்களை நுண்ணிய திரவ நிரப்பப்பட்ட இடைவெளிகளால் நிறைந்த பனிக்கட்டி திசுக்குள் சிதைவதை ஏற்படுத்துகிறது.
கான்நோ நோய் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவில் மரபுரிமையாகப் பெற்றது, இதன் பொருள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை ஒரு நோயாளியை உருவாக்க வேண்டும் என்பதாகும். எந்தவொரு இனக்குழுவிலும் கானானை நோய் ஏற்படலாம் என்றாலும், போலந்து, லித்துவேனியா, மேற்கு ரஷ்யா மற்றும் சவுதி அரேபியர்களிடமிருந்து அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே இது அடிக்கடி நிகழ்கிறது.
அறிகுறிகள்
கான்வியன் நோய்க்கான அறிகுறிகள் ஆரம்பகாலத்தில் தோன்றும் மற்றும் காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும். அவை அடங்கும்:
- குறைந்த தசை தொனி (ஹைபோடோனியா)
- பலவீனமான கழுத்து தசைகள் மோசமான தலை கட்டுப்பாட்டை ஏற்படுத்தும்
- அசாதாரணமான பெரிய தலை (மேக்ரோசெஃபிளி)
- கால்கள் அசாதாரண நேராக (ஹைபர்டெக்ஸ்ட் நீட்டிப்பு)
- கை தசைகள் நெகிழ்ந்து போகின்றன
- மோட்டார் திறன்கள் இழப்பு
- மன அழுத்தம்
- வலிப்பு
- குருட்டுத்தன்மை
- உணவு கஷ்டங்கள்
நோய் கண்டறிதல்
ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகள் கேனவன் நோயை பரிந்துரைத்தால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகளை செய்யலாம்.
மூளையின் கணிக்கப்பட்ட தோற்றம் (CT) ஸ்கேன் அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ.) மூளை திசுக்களை சீர்குலைக்கும். காணாமற் போன நொதிக்குத் திரையில் இரத்த பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம் அல்லது நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைக் காணலாம்.
சிகிச்சை
புற்றுநோய்க்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே சிகிச்சை அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது.
உடல், தொழில் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஒரு குழந்தை தனது வளர்ச்சி திறனை அடைய உதவும். கேனன் நோய் படிப்படியாக மோசமாகி வருவதால், இளம் வயதிலேயே பல குழந்தைகள் இறந்து போகிறார்கள் (வயது 4 க்கு முன்பு), சிலர் தங்கள் இளம் வயதினராகவும் இருபது வயதினராகவும் இருக்கலாம்.
மரபணு சோதனை
1998 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்க மருத்துவ கல்லூரி மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர் ஆகியோர், அஷ்கெனாசி யூத பின்னணியில் உள்ள அனைத்து நபர்களுக்கும் கேனான் நோய்க்கான கேரியர் சோதனைக்கு மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கும் நிலை அறிக்கையை ஏற்றுக் கொண்டனர். ஒரு கேரியரில் மரபணு மாற்றத்தின் ஒரு நகல் உள்ளது, எனவே அவர் அல்லது அவள் நோயை உருவாக்கவில்லை, ஆனால் குழந்தைகளுக்கு மரபணு மாற்றம் ஏற்படக்கூடும். அஷ்கெனாசி யூத மக்களில் 40 பேரில் 1 பேர் கானானின் நோய்க்கான மரபணு மாற்றம் ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
மாற்றமடைந்த மரபணுவைச் சுமக்கும் அபாயத்தில் இருக்கும் ஜோடிகளுக்கு ஒரு குழந்தை கருவூட்டப்படுவதற்கு முன் சோதிக்கப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெற்றோரின் இருவரும் கேரியர்கள் என்று பரிசோதனைகள் காட்டுகின்றன என்றால், ஒரு மரபணு ஆலோசகர், கேனன் நோயால் குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கான அபாயத்தைப் பற்றி மேலும் தகவலை வழங்க முடியும். பல யூத நிறுவனங்கள், கானானை நோய் மற்றும் அமெரிக்காவில், கனடாவில், மற்றும் இஸ்ரேலில் உள்ள பிற அரிய நோய்களுக்கான மரபணு சோதனைகளை வழங்குகின்றன.
ஆதாரங்கள்:
> "கனவான் நோய்." கோளாறுகள் A - Z. 2 ஜூலை 2008. நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய அமைப்பு.
> "கனவான் நோய்." லுகோடிஸ்டிரொபியின் வகைகள். 2 ஆகஸ்ட் 2007. யுனைடெட் லியூகோடிஸ்டிரொபி ஃபவுண்டேஷன்.
> "கனவான் நோய் என்றால் என்ன?" நோய்கள். தேசிய-டாய் சாக்ஸ் & நேசிய நோய்கள் சங்கம்.