பிறந்த குழந்தைகளின் பலவீனத்தின் மரபணு காரணங்கள்
குழந்தைகளை பாதிக்கும்போது நரம்பியல் நோய்கள் குறிப்பாக இதய மந்தமானவை. இது பெரும்பாலும் பிறப்பிலிருந்து குழந்தையை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு காரணமாகும். சில நேரங்களில் இத்தகைய பிறழ்வுகள் பலவீனத்திற்கு இட்டுச்செல்லும் தசைகள் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.
பிறப்புக்கு முன்பும் இதுபோன்ற பிரச்சினைகளைக் கண்டறியலாம். குழந்தையின் தசைகள் சாதாரணமாக வளரவில்லை என்றால் கரு நிலை இயக்கங்கள் குறையலாம் அல்லது இல்லாது இருக்கலாம்.
குழந்தை பிறந்த பிறகு, பெற்றோர் உணவளிக்கும் திறனைக் குறைக்கலாம். சில நேரங்களில் அறிகுறிகள் மிகவும் வியத்தகு, புதிதாக பிறந்த மூச்சு மிகவும் பலவீனமாக இருக்கும் மற்றும் ஏழை தசை தொனியில் இருக்கலாம் (குழந்தை "ஃப்ளாப்பி" என்று தோன்றலாம்). பொதுவாக, குழந்தை தனது கண்கள் பொதுவாக நகர்த்த முடியும்.
மத்திய கோர் நோய்
மையக் கோளாறு என அழைக்கப்படுவதால், தசைகள் நுண்ணோக்கின்கீழ் பார்க்கும்போது, மிதொக்டோரியா அல்லது சர்கோபிளாஸ்மிக் ரீடிக்குளம் போன்ற சாதாரண செல் கூறுகள் இல்லாத பகுதிகளில் தெளிவாக வரையறுக்கப்பட்டுள்ளன.
ரையோடைடின் ஏற்பி மரபணு (RYR1) இன் ஒரு மாறுபாட்டிலிருந்து இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. நோய்த்தாக்கம் ஒரு autosomal ஆதிக்கம் பாணியில் மரபுவழியாக இருந்தாலும், பொதுவாக இது அறிகுறிகள் கூட ஒரு பெற்றோரில் இருக்கும் என்று அர்த்தம், மரபணு பொதுவாக முழுமையாக வெளிப்படுத்தப்படுவதில்லை - ஒருவரின் உருமாற்றம் செயலில் இருந்தால், சில நேரங்களில் அவற்றின் அறிகுறிகள் மெல்லியதாக இருக்கும்.
மத்திய கோர் நோய் பிற்பகுதியில் குழந்தைகள் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம், இதனால் தாமதமான மோட்டார் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.
உதாரணமாக, பிள்ளை 3 அல்லது 4 வயது வரை நடக்கக்கூடாது. சில நேரங்களில் கூட, பிற்பகுதியில் கூட, வயது வந்தவர்களில் தோன்றலாம், இருப்பினும் இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக மிதமானவை. சில நேரங்களில் அவர்கள் ஒரு மயக்க மருந்தைப் பெற்ற பிறகு மட்டுமே வெளிப்படையாகத் தோன்றும், இது இந்த நோயைக் கொண்டிருக்கும் மக்களில் கடுமையான எதிர்வினை ஏற்படுகிறது.
மல்லிகை நோய்
மல்டிகோர் நோய் குறைவான தசைக் குணத்தை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் யாரோ குழந்தை பருவத்தில் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் இருக்கும்போது பொதுவாக அறிகுறியாக மாறும். நடைபயிற்சி போன்ற மோட்டார் மைல்கற்கள் தாமதமாகலாம், குழந்தை நடந்து செல்லும் சமயத்தில் அவர்கள் வடுவூட்டல் போல் தோன்றலாம் மற்றும் அடிக்கடி விழலாம். சில நேரங்களில் பலவீனம் பொதுவாக இரவில், குறிப்பாக இரவில் தூங்குவதற்கான குழந்தையின் திறனை தடுக்கலாம். தசைநார் நரம்புகளுக்குள்ளான சிறுநீரகம் குறைந்து காணப்படும் சிறு பகுதிகளிலிருந்து இந்த கோளாறு அதன் பெயர் பெறுகிறது. மத்திய மைய நோயைப் போலன்றி, இந்த பகுதிகளும் நார்ச்சத்தின் முழு நீளத்தை நீட்டாது.
நெமலைன் மயோபதி
நெமலைன் மயோபாயம் வழக்கமாக ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பாணியில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, இருப்பினும் ஒரு தன்னியக்க மீள் வடிவம் கொண்டது, இது குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. நெபுல்பின் மரபணு (NEM2), ஆல்பா-நடிப்பு (ACTA1) அல்லது டிராபோமோஸின் மரபணு (TPM2) உள்ளிட்ட பல மரபணுக்கள் உட்பட்டன.
நெமலைன் மயோபாயம் பல்வேறு வழிகளில் வரலாம். மிகவும் கடுமையான வடிவம் புதிதாக உள்ளது. குழந்தையின் பிரசவம் பொதுவாக கஷ்டமாக இருக்கிறது, மற்றும் குழந்தையை சுவாசிக்கும் சிரமம் காரணமாக நீலம் தோன்றும். பலவீனம் காரணமாக, குழந்தை பொதுவாக நன்றாக உணவளிக்காது, அடிக்கடி தன்னிச்சையாக நகர்ந்துவிடாது. ஏனெனில் இருமல் மற்றும் பாதுகாப்பிற்காக குழந்தை மிகவும் பலவீனமாக இருக்கலாம், தீவிர நுரையீரல் தொற்றுகள் உயர்ந்த ஆரம்ப இறப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
நெமலைன் மயோபாயத்தின் ஒரு இடைநிலை வடிவம் குழந்தைகளில் உள்ள தொடை தசைகள் பலவீனத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. மோட்டார் மைல்கற்கள் தாமதமாகிவிட்டன, இந்த கோளாறு கொண்ட பல குழந்தைகள் 10 வயதில் சக்கர நாற்காலி இருக்கிறார்கள். மற்ற மயக்கங்கள் போலல்லாமல், முக தசைகள் கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம்.
குழந்தை பருவத்தில், குழந்தை பருவத்தில் அல்லது வயதுவந்தோரின் குறைவான கடுமையான பலவீனம் ஏற்படக்கூடும் நெமலைன் மயக்கத்தின் மலிவான வடிவங்களும் உள்ளன. இந்த வடிவங்களில் மிகச் சிறிய அளவில், மோட்டார் வளர்ச்சி சாதாரணமாக இருக்கலாம், சில பலவீனங்கள் பின்னர் வாழ்க்கையில் வரும்.
நாமலின் மயக்கத்தின் நோயறிதல் பொதுவாக முதலில் தசை உயிரணுக்களால் செய்யப்படுகிறது . தண்டு நரம்புகளில் நமயல் உடல்கள் என்று அழைக்கப்படும் சிறிய கம்பிகள் தோன்றும்.
மியுடோபுலர் (சென்ட்ரோரோனிகல்) மயோபதி
Myotubular myopathy பல்வேறு வழிகளில் மரபுரிமை பெற்றது. மிகவும் பொதுவான ஒரு எக்ஸ்-பிணைப்பு ரீஸ்டெசிவ் முறை ஆகும், இதன் அர்த்தம் பொதுவாக யாருடைய தாய் மரபணுவை நடத்தினாலும், அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. இந்த வகை myotubular myopathy வழக்கமாக கருப்பை பிரச்சினைகள் ஏற்படுத்தும் தொடங்குகிறது. உடலின் இயக்கங்கள் குறைந்துவிட்டன, பிரசவம் கடினமானது. தலையை விரிவுபடுத்தலாம். பிறப்புக்குப் பிறகு, குழந்தையின் தசைக் குறைவு குறைவாக இருக்கும், அதனால் அவை நெகிழ்வுத் தோற்றத்தில் தோன்றும். அவர்கள் கண்களை முழுமையாக திறக்க அவர்கள் மிகவும் பலவீனமாக இருக்கலாம்.அவர்கள் உயிர்வாழ்வதற்காக இயந்திர காற்றோட்டம் மூலம் உதவி செய்யப்பட வேண்டும். மீண்டும், இந்த நோய் குறைவான கடுமையான வேறுபாடுகள் உள்ளன.
> மூல:
> நிமா மௌஸூன், தசைகளின் சீர்குலைவு, நரம்பியல் குழுவின் விமர்சனம்: ஒரு இல்லஸ்ட்ரேடட் ஸ்டடி கையேடு, 2007.