Lissencephaly என்பது ஒரு அசாதாரண நரம்பியல் நிலை ஆகும், இது பெரும்பாலும் கடுமையான வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துவது கடினம். கருப்பை வளர்ச்சி போது நரம்பு செல்கள் குறைபாடுள்ள இடம்பெயர்வு விளைவாக இது ஒரு நிபந்தனை.
Lissencephaly என்ற வார்த்தை இரண்டு கிரேக்க வார்த்தைகளில் இருந்து வருகிறது: லிஸ்ஸஸ் , அதாவது "மென்மையானது", அதாவது "மூளை" என்று பொருள்படும் enkaphalos . நீங்கள் சாதாரண மூளையைப் பார்த்தால், சாம்பல் விஷயம் (பெருமூளை) அதன் மேற்பரப்பில் முகடுகளையும் பள்ளத்தாக்குகளையும் கொண்டுள்ளது.
மூளையின் மேற்பரப்பில், மூளை மேற்பரப்பு முற்றிலும் மென்மையாக உள்ளது. மூளை இந்த அசாதாரண வளர்ச்சி கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படுகிறது, மற்றும் உண்மையில் 20 முதல் 24 வாரங்கள் கருவுறும் ஒரு உள்வட்ட மூலோபாயம் எம்ஆர்ஐ காணலாம்.
மில்லர்-டைகர் சிண்ட்ரோம், நார்மன்-ராபர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது வால்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம் போன்ற நிலைமைகளின் ஒரு பகுதியாக தனியாக அல்லது லிசென்செல்பலி ஏற்படலாம். இந்த நிலை மிகவும் அசாதாரணமானதாகக் கருதப்படுகிறது, ஆனால் அரிதாக இல்லை, 100,000 குழந்தைகளில் கிட்டத்தட்ட ஒன்றில் இது நிகழ்கிறது. (ஒரு அரிதான நோய் 200,000 மக்கள் ஒரு குறைவான ஒரு ஏற்படும் என வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது).
காரணங்கள்
Lissencephaly பல சாத்தியமான காரணங்கள் உள்ளன. மிகவும் பொதுவான காரணம் DCX எனப்படும் X- குரோமோசோம் இணைக்கப்பட்ட மரபணு ஒரு மரபணு மாற்றம் ஆகும். இந்த புரதத்திற்கான இந்த மரபணு குறியீடுகள் இரட்டைக் கோளாறு என அழைக்கப்படுகின்றன, இது கருவின் வளர்ச்சியின் போது மூளையில் நரம்பு உயிரணுக்களின் (நியூரான்கள்) இயக்கத்தின் (குடியேற்றம்) பொறுப்பாகும். இரண்டு பிற மரபணுக்கள் கூட காரணத்தினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன.
ஒரு வைரஸ் நோய்த்தாக்கம் அல்லது மூளைக்கு போதுமான இரத்த ஓட்டம் காரணமாக சிசுக்கு காயம் கூடுதல் சாத்தியக்கூறுகளாகும். கருவுறுதல் 12 முதல் 14 வாரங்களுக்கிடையில், முதல் மூன்று மாதங்களில் அல்லது முந்திய மூன்றாவது மூன்று மாதங்களுக்கு இடையில் இருக்கும் போது "சேதம்" ஏற்படுகிறது.
அறிகுறிகள்
Lissencepahly நோய் கண்டறியப்பட்ட மக்கள் ஏற்படலாம் அறிகுறிகள் ஒரு பரவலான உள்ளது.
இந்த அறிகுறிகளிலும் மற்றவர்களிடமிருந்தும் ஏராளமான பலர் இருக்கலாம் என சில பிள்ளைகள் சிலர் இருக்கிறார்கள். அறிகுறிகளின் தீவிரம் பரவலாக மாறுபடும். லிஸென்செபாலியின் சாத்தியமான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- தழைத்தோங்காத தோல்வி: வளர்ச்சியைத் தாங்கிக் கொள்ளாதே, எதிர்பார்த்தபடி வளர்ச்சி ஏற்படாத புதிதில் பிறந்த ஒரு நிலையில் அடிக்கடி காணப்படுகிறது. இது பல காரணங்கள் இருக்கலாம்.
- அறிவுசார் குறைபாடுகள்: நுண்ணறிவு அருகில் இருக்கும் சாதாரண ஆழ்ந்த வரம்புகளிலிருந்து வரலாம்.
- ஒரு வலிப்புத்தாக்குதல் சீர்குலைவு: ஒரு வலிப்புத்தாக்குதல் சீர்குலைவு நிலையில் 80 சதவீத குழந்தைகளில் ஏற்படும்.
- சிக்கல் விழுங்குவதும் சாப்பிடுவதும்.
- அவரது / அவரது தசைகள் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் ( ataxia ).
- ஆரம்பத்தில் தசை தொனியை (ஹைபோடோனியா) குறைத்து, பின்னர் கை மற்றும் கால்களின் விறைப்பு அல்லது சுவையூட்டல் ஆகியவற்றைக் கொண்டது.
- ஒரு சிறிய தாடை, உயர் நெற்றிக்கண் மற்றும் கோயில்களின் உள்தள்ளுதல் கொண்ட அசாதாரண முக தோற்றம். காதுகளின் அசாதாரணங்கள் மற்றும் தலைகீழான மூக்கு திறப்புகளும் குறிப்பிடத்தக்கவையாக இருக்கலாம்.
- விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் அசாதாரணங்கள், கூடுதல் இலக்கங்கள் (பலதரப்பட்டவை) உட்பட.
- லேசான இருந்து கடுமையான வரையிலான வளர்ச்சி தாமதங்கள்.
- சாதாரண தலை அளவு (மைக்ரோசெஃபாலி) விட சிறியது.
நோய் கண்டறிதல்
ஒரு சில மாதங்களுக்கு வயது வரை, லிஸெனென்சலினைக் கண்டறிதல் அடிக்கடி செய்யப்படாது, மேலும் பல பிள்ளைகள் இந்த நிலைமையில் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர். 2 முதல் 6 மாதங்கள் வரை தங்கள் குழந்தை சாதாரண விகிதத்தில் வளரவில்லை என்பதை பெற்றோர்கள் பொதுவாக கவனிக்கின்றனர்.
முதல் அறிகுறி வலிப்புத்தாக்குதல் ஆரம்பமாக இருக்கலாம், இதில் "கடுமையான பிசினஸ்" என குறிப்பிடப்படும் கடுமையான வகை அடங்கும். கட்டுப்பாட்டின் கீழ் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பெற கடினமாக இருக்கலாம்.
குழந்தையின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் அல்ட்ராசவுண்ட், காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ.) அல்லது கணிக்கப்பட்ட தொடுகோட்டு (சி.டி. ஸ்கேன்) ஆகியவை மூளையைப் பார்க்கவும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.
சிகிச்சை
நேரடியாக லிசென்செபாலின் விளைவுகளைத் திருப்புவதற்கு அல்லது நிலைமையைக் குணப்படுத்த எந்த வழியும் இல்லை, ஆனால் குழந்தைக்கு சிறந்த வாழ்க்கை தரத்தை உறுதி செய்வதற்கு ஏராளமான வாய்ப்புகள் உள்ளன. சிகிச்சையின் இலக்கு ஒவ்வொரு குழந்தையுமே லிஸென்ஸெபாலலி தனது வளர்ச்சியின் வளர்ச்சியை அடைய உதவுவதாகும்.
உதவியாக இருக்கும் சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன:
- இயக்கம் வரம்பை மேம்படுத்த மற்றும் தசை ஒப்பந்தங்களை உதவுவதற்கான உடல் சிகிச்சை.
- தொழில் சிகிச்சை.
- எதிர்மின்வாழ்வுகளுடன் பறிப்பு கட்டுப்பாடு.
- கவனமாக சுவாசக் கவனிப்பு உட்பட தடுப்பு மருத்துவ பாதுகாப்பு (சுவாசக்குறைவு சிக்கல்கள் மரணம் ஒரு பொதுவான காரணம்).
- உணவு உதவி விழுங்குவதில் சிரமப்படுகிற குழந்தைகளுக்கு ஒரு ஊட்டி குழாய் தேவைப்படலாம்.
- ஒரு குழந்தை ஹைட்ரோசெஃபாஸ் ("மூளை மீது நீர்") உருவாகிறது என்றால், ஒரு மாற்றத்தை வைக்க வேண்டும்,
நோய் ஏற்படுவதற்கு
லிஸென்செபாலுடனான குழந்தைகளுக்கான முன்கணிப்பு மூளை பிழையின் அளவைப் பொறுத்தது. சில குழந்தைகளுக்கு அருகில் உள்ள சாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் உளவுத்துறை இருக்கலாம், இது பொதுவாக விதிவிலக்கு.
துரதிர்ஷ்டவசமாக, கடுமையான பற்பசை கொண்ட குழந்தைகளுக்கான சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 10 ஆண்டுகள் ஆகும். உணவு அல்லது திரவங்கள், சுவாச நோய்கள், கடுமையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் ( நிலை epilepticus ) ஆகியவற்றின் காரணமாக பொதுவாக மரணம் ஏற்படுகிறது. சில குழந்தைகள் தப்பிப்பிழைக்கின்றன, ஆனால் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சியைக் காண்பதில்லை, மேலும் 3 முதல் 5 மாத வயது வரை சாதாரணமாக இருக்கும் ஒரு மட்டத்தில் குழந்தைகள் இருக்கக்கூடும்.
இந்த வரம்பின் விளைவுகளால், இந்த நிபுணர்களுடனான தொடர்பைக் கொண்ட குடும்ப உறுப்பினர்களிடமிருந்து லிஸ்பென்ஷாபலி மற்றும் ஆதரவளிப்பதில் நிபுணர்களின் கருத்தைத் தேடுவது முக்கியம்.
ஆராய்ச்சி
நரம்பியல் மாற்றங்கள் உள்ளிட்ட சாதாரண மூளை வளர்ச்சியின் சிக்கலான அமைப்புகளை ஆராயும் பரந்த அளவிலான ஆய்வுகளை நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம் நடத்துகிறது. சமீபத்திய ஆய்வுகள் lissencephaly பொறுப்பு என்று மரபணுக்கள் அடையாளம். இந்த ஆய்வுகள் மூலம் பெறப்பட்ட அறிவு, நரம்பியல் குடியேற்ற சீர்குலைவுகளுக்கான சிகிச்சைகள் மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை உருவாக்குவதற்கான அடித்தளத்தை வழங்குகிறது.
ஒரு வார்த்தை இருந்து
உங்கள் பிள்ளை லிஸ்பென்ஸ்ஃபோலி நோயால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால் அல்லது உங்கள் பிள்ளையின் மருத்துவர் நோயாளிகளுக்கு பரிசீலித்து வந்தால், நீங்கள் ஒருவேளை பயப்படலாம். இன்று என்ன அர்த்தம்? இப்போதைக்கு ஒரு வாரம் என்ன அர்த்தம்? இது 5 ஆண்டுகள் அல்லது 25 ஆண்டுகள் சாலையில் இருந்து என்ன அர்த்தம்?
உங்கள் பிள்ளையின் சீர்குலைவைக் (சில நேரங்களில் பரிசோதிக்கப்பட்ட அல்லது பரிசோதிக்கப்பட்டாலும்) பற்றி அறிந்து கொள்வது சில நேரங்களில் உங்கள் கவலையைத் தணித்துவிடலாம், ஆனால் உங்களை டிரைவர் ஆசனத்தில் வைக்கும். நம்மை அல்லது நம் குழந்தைகளில் மருத்துவ நிலை எந்த வடிவத்தில், பார்த்து ஒரு செயலில் பங்கு இருப்பது முக்கியம்.
உங்கள் ஆதரவு அமைப்பு சேகரித்தல் மிகவும் முக்கியம். கூடுதலாக, இது lissencephaly குழந்தைகள் கொண்ட மற்ற பெற்றோர்கள் இணைக்க மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது. உங்கள் நண்பர்களும் குடும்பத்தினரும் எவ்வளவு அன்பானவர்களாக அல்லது உதவியாக இருந்தாலும்சரி, இதே போன்ற சவால்களை எதிர்கொண்ட மற்றவர்களிடம் பேசுவதே சிறப்பு. பெற்றோர்களுக்கான ஆதரவு நெட்வொர்க்குகளும் சமீபத்திய ஆராய்ச்சி என்ன சொல்கின்றன என்பதை அறிய ஒரு வாய்ப்பை வழங்குகிறது.
ஒரு பெற்றோராக, உங்களை கவனித்துக்கொள்வது முக்கியம். உங்கள் உணர்வுகளை அநேகமாக குழு முழுவதும் இருக்கும் மற்றும் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது தான். ஆரோக்கியமான பிள்ளைகளுடன் மற்ற பெற்றோரைக் காணும்போதும், வாழ்க்கை ஏன் மிகவும் நியாயமற்றது என்பதையும் நீங்கள் ஆச்சரியப்படுவீர்கள். நீங்கள் நிபந்தனையற்ற ஆதரவு கொடுக்க முடியும் மற்றும் நீங்கள் உண்மையில் இந்த நேரத்தில் உணர்கிறேன் என்ன பகிர்ந்து கொள்ள அனுமதிக்க அந்த அடைய.
> ஆதாரங்கள்:
> நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம். Lissencephaly தகவல் பக்கம். https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> ஷாசவாணி, எம். ப்ரொக், ஆர்., பால்க், ஆர். எல். லிஸென்ஸெபாலியின் விட்ரோ மாடலில் ஒரு: டி.சி.எக்ஸின் பங்கு நரம்பியலின் போது விரிவடைகிறது. மூலக்கூறு உளவியல் . 2017 செப்டம்பர் 19. (அச்சுக்கு முன்னால் எபியூபி).
> வில்லியம்ஸ், எஃப். மற்றும் பி. கிரிபித்ஸ். லிசென்செபாலின் உயர் அபாயத்தில் ஃபெடூஸில் Utero MR இமேஜிங். பிரிட்டிஷ் ஜர்னல் ஆஃப் ரேடியாலஜி . 2017. 90 (1072): 20160902.