அட்ரனொலிகோஸ்டிஸ்ட்ரோபி அல்லது ஏஎல்டி மற்றும் லாரென்சோ ஆலிட்

நோய் இன்னும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை

1992 திரைப்படம் " லாரென்சோஸ் ஆலிவ் " உலகின் கவனத்திற்கு அட்ரனொலிகோடிஸ்டிரோபி (ALD) என்றழைக்கப்பட்ட ஒரு அரிய நோயைக் கொண்டுவந்தது. இது ஒரு முற்போக்கான சீர்கேடான மைலினின் கோளாறு ஆகும், இதன் அர்த்தம் மீலின், நரம்புகள் முழுவதும் "காப்பு", காலப்போக்கில் உடைந்து விடுகிறது. மைலேயின் இல்லாமல், நரம்புகள் சாதாரணமாக செயல்பட முடியாது, அல்லது எல்லாமே. துரதிருஷ்டவசமாக, உடலில் மாற்று மைலேயின் வளர முடியாது, எனவே கோளாறு முற்போக்கானது - காலப்போக்கில் மோசமாகிவிடும்.

"லாரென்சோவின் எண்ணெய்" படம் என்ன?

எல்.டி. கார்டைப் பொறுத்தவரை என்ன, இது எதை உருவாக்குகிறது?

எல்.டி. குரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்ட மரபணு ரீதியாகப் பிரிக்கப்பட்ட மரபணு கோளாறு ஆகும் . மரபணு பரம்பரை வேலை செய்வதால், சிறுவர்கள் மட்டுமே ALD இன் மிகவும் கடுமையான வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர். உடலில் உள்ள பெரிய கொழுப்பு மூலக்கூறுகளை உடைக்க முடியாத உடலை உடலில் விட்டு விடுகிறது. உடலின் உடலில் உள்ள உடலின் உடலில் உள்ள உடலிலுள்ள உடலினுள் நுழைகிறது. கேரியர் புரதத்தின் காரணமாக இது சரியாக வேலை செய்யக்கூடாது என்பதையும், கொழுப்பு மூலக்கூறுகளை அவை உடைக்கக்கூடிய இடத்திற்கு கொண்டு செல்லும் என்பதையும் ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது. கொழுப்பு மூலக்கூறுகள் உயிரணுக்களை உருவாக்கி, உயிரணுக்களை மூடுகின்றன, மேலும் மூளையில் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் நரம்பு செல்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன. எல்டி 20,000 ஆண்களில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது.

ABCD1 என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மரபணு ALD உடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஒரு பெண் குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தால் மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். இந்த வழியில், ஒரு அசாதாரண மரபணு மரபுவழி பெற்ற ஒரு பெண் அவளுக்கு (இல்லையா என்பது ஒரு கேரியர்) இல்லையா எனத் தெரிந்து கொள்ளலாம் அல்லது அதை தன் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம்.

ALD உடன் அனைத்து ஆண்களும் இறந்துவிடுமா?

ALD எடுக்கும் பல வடிவங்கள் உள்ளன. லாரென்சோ ஒடோனின் மிக பேரழிவு வகை, சிறுவயது பெருமூளை வடிவம், அதாவது மூளையில் உள்ள நரம்புகள் அழிக்கப்படுகின்றன என்பதாகும். ALD இன் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 35 முதல் 40 சதவிகிதம் இந்த வகை, பொதுவாக 4 முதல் 8 வயதுள்ள சிறுவர்களில் தோன்றும்.

இந்த சிறுவர்கள் பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 ஆண்டுகள் வரை முடக்கப்படுவார்கள், பின்னர் சில நேரங்களில் இறந்துவிடுவார்கள்.

லாரென்சோ ஒடோன் யார்?

ALD பல மல்டி ஸ்க்ளெரோசிஸ் போன்ற தோற்றமளிக்கும், இதில் உடலில் படிப்படியான இழப்பு உள்ளது, ஆனால் மூளையின் வகை கடுமையான மூளை சேதம் இல்லாமல் உள்ளது. இந்த இரண்டாம் படிவத்தை அட்ரெமோனெலோனியோபதியா (AMN) என அழைக்கப்படுகிறது, இது ALD நிகழ்வுகளில் சுமார் 40 முதல் 45 சதவிகிதத்தை பிரதிபலிக்கிறது, மேலும் 20 வயது அல்லது நடுத்தர வயதில் ஆண்கள் பாதிக்கிறது.

ALD இன் குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமந்து செல்லும் பெண்களில் ஏறத்தாழ 20 சதவிகிதம் நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன, ஆனால் இது பின்னர் தொடங்குகிறது (35 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயது) மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களை விட மந்தமான நோய்களில் ஏற்படும் விளைவுகள்.

Adrenoleukodystrophy சேதத்தை அட்ரீனல் சுரப்பிகள் காரணமாக, கோளாறு அடிசன் நோய் , ஒரு அட்ரீனல் சுரப்பி சீர்குலைவு என ஆரம்பிக்க முடியும். இது ALD நிகழ்வுகளில் சுமார் 10 சதவிகிதம் பிரதிபலிக்கிறது, மேலும் 2 வயதுக்கும் முதிர் வயதுக்கும் இடையில் ஆண்களை பாதிக்கிறது. இந்த வடிவம் கொண்ட இளம் ஆண்கள் பொதுவாக AMN ஐ நடுத்தர வயதிலிருந்தே வளர்க்கிறார்கள். அடிடின் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஆட்களை பொதுவாக ALD என்பது வேதியின் மூலையில் இருக்கிறதா என்று சோதித்துப் பார்க்கப்படுகிறது.

இது எப்படி?

ALD நோயறிதல் ஒரு குழந்தை அல்லது வயது வந்தோரின் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மூளையின் ஒரு எம்ஆர்ஐ (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்) அசாதாரண முடிவுகளைக் கொண்டிருக்கும்.

கொழுப்புக்கள் முறையாக உடைக்கப்படுவதில்லை என்பதால், நீண்ட கால சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் (VLCFA) என்று அழைக்கப்படும் கொழுப்பின் ஒரு வகையான இரத்த செறிவு பரிசோதனைகள் 99 சதவிகிதம் ஆண்களில் அசாதாரண நிலைகளை வெளிப்படுத்துகின்றன.

ALD குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிருஷ்டவசமாக, பெருமூளை ALD க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனினும், பல முறைகளும் நோய்க்கான அழிவைக் குறைப்பதாகத் தெரிகிறது. ஒரு முறை " லாரென்சோவின் எண்ணெயைப் பயன்படுத்துவது", இது ஆலிவ் மற்றும் ரேப்செடேட் எண்ணெய் மற்றும் மிகவும் குறைந்த கொழுப்புள்ள உணவிலிருந்து தயாரிக்கப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில், எல்.டி.டீ உடன் ஆண்குழந்தைகள் ஆரம்பிக்கப்பட்டிருந்தாலும், எந்த அறிகுறிகளும், குழந்தை பருவ செரிப் ப்ரெண்டைட் ப்ரொட்ரெண்டெலிகோஸ்டிஸ்ட்ரோபியை தடுக்கும் சில நன்மைகள் இருப்பதாக அறியப்படுகிறது.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் உடலில் உள்ள கொழுப்புகளில் சிக்கலான உறவுகளைப் புரிந்து கொள்ள முயற்சி செய்கிறார்கள், மேலும் லாரென்சோவின் எண்ணெய் இன்னும் சிறப்பாக செயல்பட முடிகிறது.

லாரென்சோவின் எண்ணெய் என்றால் என்ன?

பெருமூளை ALD க்கு இரண்டாவது சிகிச்சை எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும் . ஒரு வழக்கமான ALD மரபணு கொண்டிருக்கும் செல்கள் மற்றும் குறைபாடுகள் உடைந்து போகும் செல்களைக் கொண்ட குறைபாடுள்ள ALD மரபணு கொண்டிருக்கும் செல்களை மாற்றுவது என்பது யோசனை.

அட்மோட்டோமெலோனியோரோபதியா (AMN) பொறுத்தவரை, எந்த சிகிச்சையும் இதுவரை உருவாக்கப்படவில்லை. அடிசன்ஸ் நோய் போன்ற ஒரு அட்ரீனல் கோளாறு இருந்தால், நீண்டகால ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

லாரென்சோ எப்படி செய்வது? அவர் இன்னும் உயிரோடு இருக்கிறாரா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, லாரென்சோ தன்னுடைய போரில் ALD உடன் தோல்வியடைந்து, மே 30, 2008 அன்று தனது 30 வது பிறந்தநாளுக்கு ஒரு நாள் கழித்து இறந்தார். அவர் தனது தந்தை, ஆகஸ்டோ, அவரது சகோதரர் பிரான்செஸ்கோ மற்றும் சகோதரி கிறிஸ்டினா ஆகியோரால் தப்பிப்பிழைக்கிறார். அவரது தாயார் மைக்கேலா (சுசான் சரண்டோன் திரைப்படத்தில் நடித்தார்), ஜூன் 10, 2000 இல் நுரையீரல் புற்றுநோயால் இறந்தார் .

_{ஆதாரங்கள்:}

மோசர், ஹக், ஆன் மொஸர், ஸ்டீவன் ஜே ஸ்டீன்பெர்க், & ஜெரால்ட் வி ரேமண்ட். "எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 ஜூலை 2006. ஜீன் டெஸ்ட். 6 பிப்ரவரி 2009

"லாரென்சோ எண்ணெய் பற்றி தகவல்." மைலேயின் திட்டம். 6 பிப்ரவரி 2009