பார்கின்சன் நோய் மரபியல் பரிசோதனை

பார்கின்சன் நோய் உள்ள மரபியல் பரிசோதனை நோயறிதலில் ஒரு முக்கிய பாத்திரத்தை வகிக்க முடியும்

பார்கின்சன் நோய் உள்ள மரபணு சோதனை நோயை கண்டறிவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்க முடியும். மரபியல் வழங்கிய அறிவு இறுதியில் மெதுவாக அல்லது அதன் முன்னேற்றத்தை நிறுத்த உதவும் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

மரபணுக்கள் நம் டிஎன்ஏவில், பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு இறங்கிய பண்புகளை நிர்ணயிக்கும் பரம்பரை பிரிவுகளை எடுத்துச் செல்கின்றன. நாங்கள் எங்கள் தாய்மார்கள் மற்றும் தந்தையர்கள் இருந்து சுமார் 3 பில்லியன் ஜோடிகள் மரபணுக்களை மரபுரிமையாக.

நம் கண்களின் நிறம், நாம் எவ்வளவு உயரமாகவும், சில சந்தர்ப்பங்களில், சில நோய்களிலும் வளரும் ஆபத்துக்களை தீர்மானிக்கின்றன.

ஒரு மருத்துவர் என, நான் எங்கள் மரபணு தீர்மானிக்க மரபியல் வகிக்கிறது பங்கு எனக்கு தெரியும். நமது மரபணுக்கள் நோயைப் பொறுத்து மாறுபடும் அளவுக்கு செல்வாக்கின் அளவு வேறுபடுகின்றன, ஆனால் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மற்றும் மரபியல் ஆகிய இரண்டும் நோய்த்தொற்றின் வளர்ச்சியை பங்களிக்கின்றன.

பார்கின்சன் நோய் மரபியல் பரிசோதனை

பார்கின்சன் நோயால், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நாம் அடையாளம் காண முடியாத காரணத்தினால் அவ்வப்போது அழைக்கிறோம். இந்த "அல்லாத குடும்பம்" வழக்குகளில் வேறு குடும்ப உறுப்பினர்கள் பார்கின்சன் இல்லை. இருப்பினும், பார்கின்சனுடன் பாதிக்கப்பட்ட சுமார் 14 சதவிகிதத்தினர் நோயாளிகளுடன் வாழ்ந்து கொண்டிருக்கும் ஒரு முதல்-பட்ட உறவினர் (பெற்றோர், உடன்பிறந்தோர் அல்லது குழந்தை) உள்ளனர். இந்த குடும்ப சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் ஏற்படுகின்ற மரபணு மரபணுக்கள் ஒரு மேலாதிக்க முறை அல்லது அதிகப்படியான ஒன்றில் மரபுரிமை பெறலாம்.

பல தலைமுறைகளிலிருந்தும் பல பாதிக்கப்பட்ட உறவினர்கள் பொதுவாக மேலாதிக்க பார்கின்சனின் மரபணு கொண்ட குடும்பங்களில் காணப்படுகின்றனர். மரபணு மாற்றும் SNCA ஆல்ஃபா-சைனிலினின் என்ற புரத உற்பத்தியை விளைவிக்கும் ஒரு வகை மரபுவழி மரபணுவிற்கு இது ஒரு உதாரணம். இந்த புரதமானது பார்கின்சன் கொண்ட நபர்களின் மூளையில் காணப்படும் லீவி உடல்களை உருவாக்குகிறது.

பிற பிறழ்வுகள் - LRRK2, VPS35, மற்றும் EIF4G1 - மேலும் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன.

மாறாக, பார்கின்சனின் நோய் வளர்ச்சிக்கு ஆபத்து காரணி என்று செயல்படும் இடைநிலை மாற்றங்கள் உடன்பிறந்தோருடன் ஒரு தலைமுறையினுள் நிகழும் நிகழ்வுகளால் குறிக்கப்படுகின்றன. மரபணு மாற்றங்கள் PARKIN, PINK1, மற்றும் DJ1 மரபணுக்கள் இந்த வகை பரம்பரைக்கான எடுத்துக்காட்டுகள் ஆகும்.

இவை தெரிந்த சில பிறழ்வுகள், ஆனால் அவை தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகின்றன. இருப்பினும், பெரும்பாலான மரபணு வடிவங்கள் குறைந்த வெளிப்பாடு அல்லது ஊடுருவலைக் கொண்டிருக்கின்றன என்பதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள், இதன் அடிப்படையில் நீங்கள் மரபணு இருப்பதால், நீங்கள் பார்கின்சனைப் பெறுவீர்கள் என்று அர்த்தமில்லை. இயற்கையில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் LRRK2 பிறழ்வுகளிலும் கூட, மரபணு இருப்பு நோய்க்கு சமமான வளர்ச்சி அல்ல.

பார்கின்சனின் மரபணு சோதனை எப்போது முடிந்தது?

உங்களுடைய குடும்ப வரலாற்றில் பல உறவினர்கள் அதே நோயால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், அல்லது உங்கள் குடும்பத்தின் அடிப்படையிலான குடும்ப பார்கின்சனின் அதிக ஆபத்தில் இருந்தால், உங்கள் பார்கின்சனின் நோயறிதல் இளம் வயதிலேயே (குறைவாக 40 வயதிற்குள்) இனம் (அஷ்கெனாசி யூத அல்லது வட-ஆப்பிரிக்க பின்னணியுடன்).

இருப்பினும், தற்போதைய நேரத்தில் சோதனை செய்ததன் பயன் என்ன?

மரபணு மாற்றப்பட்டாலும் கூட, நோய்க்கு சமமான வளர்ச்சியல்ல என்று நான் சொன்னாலும், சில நபர்களுக்கு குடும்பத் திட்டமிடல் தொடர்பான தகவல் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். ஒரு நபர் பார்கின்சன் (அதாவது ஒரு பெற்றோர் அல்லது ஒரு சகோதரர்) உடன் நோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை விட 4 முதல் 9 சதவிகிதம் கூடுதலாக இருந்தால், அந்த ஆள் அதிகமான ஆற்றல் வாய்ந்த மரபணு மாற்றங்களுக்கும், பொது மக்கள்.

தற்போது பரிசோதிக்கப்பட்ட நபருக்கு, மரபியல் கண்டுபிடிப்புகளின் அடிப்படையில் பார்கின்சனின் நோய்க்கு சிகிச்சையில் எந்த மாற்றமும் இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இருப்பினும், எதிர்காலத்தில், நோயைத் தொடங்கும் வேகத்தை குறைப்பதற்கோ அல்லது அதை வளர்ப்பதையோ தடுக்கும் சிகிச்சைகள் இருக்கும்போது, ​​அந்த நபர்களை அடையாளம் காண்பது மிகவும் முக்கியமானது.

பார்கின்சனின் மரபியல் சோதனை மற்றும் ஆராய்ச்சி

தற்போது உங்களுக்கு நேரடியான பயன் இல்லை என்றாலும், மரபணு சோதனை முடிவுக்கு விஞ்ஞானிகள் நோயை நன்கு புரிந்து கொள்ள அனுமதிப்பதன் மூலம் மேலும் பார்கின்சனின் ஆராய்ச்சிக்கு உதவும், இதன் விளைவாக புதிய சிகிச்சைகள் உருவாக்கப்படும். உதாரணமாக, புரத ஆல்பா-சைனிலீன் (சி.என்.சி.ஏ) க்கான மரபணுக்களின் பிறழ்வு ஒரு குறிப்பிட்ட வகையிலான குடும்ப பார்கின்சன் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த விகாரமானது ஒரு சிறிய சதவீத வழக்குகளுக்கு மட்டுமே கணக்கு என்றாலும், இந்த விகாரத்தின் அறிவு பரந்த விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த மரபணு மாறுபாட்டின் ஆய்வு ஆல்ஃபா சின்க்ளிடின் க்ளூப்ஸ் ஒன்றாக லீவி உடல்களை உருவாக்குவதற்கான கண்டுபிடிப்புக்கு வழிவகுத்தது, இது பார்கின்சனின் நோயுடன் கூடிய அனைவரின் மூளையிலும் தொடர்ந்து காணப்படுகிறது, இது எஸ்.என்.சி.சி மரபணுடன் மட்டும் இல்லை. இதனால், ஒரு மரபணு மாற்றம் ஒரு பார்கின்சனின் ஆராய்ச்சியில் ஒரு முக்கியமான கண்டுபிடிப்புக்கு வழிவகுத்தது.

மரபணு சோதனை என்பது மரபுசார் பரிசோதனையாக கருதப்படுகிறது, குறிப்பாக மரபியல் கண்டுபிடிப்புகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சையில் எந்த மாற்றமும் இல்லை எனில் எப்பொழுதும் மரபணு சோதனை கருதப்படுவதால் தாக்கம் பற்றி ஒரு மரபியல் ஆலோசகரைப் பார்க்க என் பரிந்துரையாக இருக்கும் இந்த தகவல் உங்களுக்கு நோயாளி, உங்கள் குடும்பம் ஆகியிருக்கும்.

_{குறிப்புகள்:}

_{பெக், ஜேம்ஸ், Ph.D. "பார்கின்சனின் நுண்ணறிவு: மரபணு சோதனை மற்றும் நீ." பார்கின்சனின் நுண்ணறிவு: மரபணு சோதனை மற்றும் நீ . பார்கின்சன்ஸ் நோயின் அறக்கட்டளை (PDF), 26 மார்ச் 2013. வலை. 29 மார்ச் 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{ஃபாரர், மத்தேயு, எம்.டி. "மரபியல்: எதிர்கால பார்கின்சன் சிகிச்சைகள் ஒரு அறக்கட்டளை." - பார்கின்சன் நோய் அறக்கட்டளை (PDF) . பார்கின்சன் நோய் அறக்கட்டளை, குளிர்காலம் 2012. வலை. 29 மார்ச் 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{புஷ்மன், ஆன்ட்ரியாஸ். "பார்கின்சனின் மரபியல்." பார்கின்சனின் மரபியல் . ஐரோப்பிய பார்கின்சன் நோய் சங்கம், nd Web. 29 மார்ச் 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}