ஹைட்ரோலிதலஸ் நோய்க்குறி மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகள்

பிறப்பு குறைபாடுகளின் ஒரு அபாயகரமான குழு

Hydrolethalus நோய்க்குறி ஒரு மரபணு கோளாறு காரணமாக பிறப்பு குறைபாடுகள் ஒரு அபாயகரமான குழு. ஆராய்ச்சியாளர்கள் பின்லாந்து நாட்டில் மெக்கெல் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படும் இன்னொரு கோளாறுகளை ஆய்வு செய்யும் போது ஹைட்ரோலத்தஸ் நோய்க்குறி கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. ஃபின்லாந்தில் ஹைட்ரோலைடல்ஸ் நோய்க்குரிய 56 நோயாளிகளைக் கண்டுபிடித்தனர், அதாவது 20,000 குழந்தைகளில் குறைந்தபட்சம் ஒரு குழந்தைக்கு இது நிகழும். உலகளாவிய மருத்துவ இலக்கியத்தில் வெளியிடப்பட்ட ஹைட்ரலோத்தாள்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்ற குறைந்தபட்சம் 5 நோய்த்தாக்கங்கள் இருந்தன.

ஃபின்னிஷ் குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்கள் பயன்படுத்தி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஃபின்னிஷ் மக்களில் ஹைட்ரோலிதாலஸ் நோய்க்குறிக்கு பொறுப்பேற்றிருக்கும் மரபணு மாற்றத்தை கண்டுபிடித்தனர். HYLS-1 என்றழைக்கப்படும் மரபணு , குரோமோசோம் 11 இல் உள்ளது. மரபணு மாற்றம் ஒரு தன்னியக்க ரீதியான மாற்றியமைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் மரபணு மாற்றீடாக மரபணு மாற்றமடைகிறது என்று ஆராய்ச்சி கூறுகிறது.

ஹைட்ரோலிதஸ் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

Hydrolethalus நோய்க்குறி தனித்துவமான பிறப்பு குறைபாடுகளின் தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளது:

• கடுமையான ஹைட்ரோகெஃபாஸ் (மூளையில் அதிகப்படியான திரவம்)
• மிகவும் சிறிய குறைந்த தாடை (micrognathia என்று அழைக்கப்படுகிறது)
• க்ளிஃப் லிப் அல்லது பிளெட் அண்ணம்
• தவறான சுவாச அமைப்பு
• பிறப்பு இதய குறைபாடுகள்
• கூடுதல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் (பல்டிடாக்டிளைடு), குறிப்பாக ஒரு போலி பெருவிரல்
• காணாமல் போன கட்டமைப்புகள் உட்பட மூளையின் தவறான தகவல்

ஹைட்ரோலீலாஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

பிறப்புறுப்பு அல்ட்ராசவுண்ட் பிறப்புக்கு முன் ஹைட்ரலோத்தாலாஸ் நோய்க்குறி பல குழந்தைகள் அடையாளம் காணப்படுகின்றனர். ஹைட்ரோகெபலாஸ் மற்றும் மூளை பிழையானது நோயறிதலைக் குறிக்கிறது.

அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது பிறப்புக்குரிய குழந்தையின் கருவியை மூடுவது, மெக்கெல் நோய்க்குறி , டிரிரிஸ்மை 13 , அல்லது ஸ்மித்-லெம்லி-ஒபிட்ஸ் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒத்த நோய்த்தாக்கங்களை நிராகரிக்க வேண்டும்.

அவுட்லுக்

பெரும்பாலும் ஹைட்ரோலிதலஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே பிறந்திருக்கிறது. சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் 70% குழந்தைகள் இன்னும் பிறக்கின்றன. உயிருடன் பிறந்தவர்கள் மிக நீண்ட காலம் தப்பிப்பிழைக்கவில்லை.

_{ஆதாரங்கள்}

_{டில்லர், ஜார்ஜ் ஈ .. "ஹைட்ரோலிதலஸ் சிண்ட்ரோம் 1." OMIM தரவுத்தளம். 09 ஜனவரி 2007. NCBI.}

_{சால்ஸென், ஆர்., & ஆர். ஹெர்வா. "ஹைட்ரோலிதலஸ் சிண்ட்ரோம்." ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிட்டிக்ஸ் 27 (1990): 756-759. அச்சு.}