கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்கள்

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது அக்ரோசெபலோபோலிசைசிண்டாக்டிளைலி (ACSP) எனப்படும் மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு பகுதியாகும். ACPS கோளாறுகள் மண்டை, விரல்கள், மற்றும் கால்விரல்கள் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் பிரச்சினைகள். கார்பன்டர் சிண்ட்ரோம் சில நேரங்களில் ACPS வகை II என குறிப்பிடப்படுகிறது.

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

கார்பன்டர் நோய்க்குறியின் சில பொதுவான அறிகுறிகள் பொலிடாக்டில் இலக்கங்கள் அல்லது கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

பிற பொதுவான அறிகுறிகள் விரல்களுக்கு இடையில் வெட்டுதல் மற்றும் தலையின் ஒரு கூர்மையான மேல், மேலும் acrocephaly அறியப்படுகிறது. சிலர் பலவீனமான அறிவாளிகளாக உள்ளனர், ஆனால் சிலர் கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் உடன் உள்ளனர். கார்பென்டர் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மண்டை ஓட்டின் இழை மூட்டுகள் (மூங்கில் மூட்டுகள்) ஆரம்பகால மூடல் (இணைவு), craniosynostosis எனப்படும். இது மண்டை ஓடுவதை அசாதாரணமாக வளர்த்துக் கொள்கிறது மற்றும் தலையானது குறுகிய மற்றும் பரந்த (மூச்சுக்குழாய் அழற்சி)
• குறைந்த செட், தவறான வடிவிலான காதுகள், பிளாட் மூச்சைப் பாலம், பரந்த மேல்நோக்கி மூக்கு, கீழ்-மெல்லிய கண்ணிமை மடிப்புகள் (தழும்பு புழுக்கள்), சிறிய வளர்ச்சியுற்ற மேல் மற்றும் / அல்லது கீழ் தாடை போன்ற முக அம்சங்கள்.
• குறுகிய முழங்கால்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் (ப்ரொக்டைடாக்டிலி) மற்றும் வலைப்பக்கம் அல்லது இணைந்த விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் (சிண்டாக்டி).

கூடுதலாக, கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சில நபர்கள் இருக்கலாம்:

• பிறப்பு ஒரு பிற்பகுதியில் ஒரு நபருக்கு பாதிப்பு (பிறந்த நேரத்தில்) இதய குறைபாடுகள்

• வயிற்று குடலிறக்கம்
• ஆண்களில் குறைபாடுகள் ஏற்படுவதில்லை
• குறுகிய உயரம்
• மிதமான நிலைக்கு மிதமான மன அழுத்தம் ஏற்படும்

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் பரவுதல்

ஐக்கிய மாகாணங்களில், கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் சுமார் 300 அறியப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. இது ஒரு விதிவிலக்காக அரிதான நோய்; 1 மில்லியன் பிறப்புகளில் 1 பேருக்கு பாதிப்பு.

இது ஒரு சுவாசக் குறைவு நோய்.

இதன் பொருள், பெற்றோரும் இருவரும் மரபணுக்களை பாதிக்க வேண்டும், இதனால் நோயை தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும். இந்த மரபணுக்களில் உள்ள இரண்டு பெற்றோர்கள் ஒரு குழந்தைக்கு கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளைக் காட்டாவிட்டால், அந்த குழந்தை இன்னமும் மரபணுக்களின் ஒரு கேரியர் ஆகும், மேலும் அவர்களது பங்குதாரரும் அதைக் கொண்டிருந்தால் அதைக் கடந்து செல்ல முடியும்.

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் நோய் எப்படி கண்டறியப்படுகிறது

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு என்பதால், ஒரு குழந்தை பிறக்கும். மருந்தின் தோற்றம், முகம், விரல்கள் மற்றும் கால் விரல்கள் போன்ற குழந்தைக்கு அறிகுறிகளைக் கண்டறிகிறது. இரத்த பரிசோதனை அல்லது எக்ஸ்-ரே தேவை இல்லை; கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக ஒரு உடல் பரிசோதனை மூலம் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது.

சிகிச்சை

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது, தனி நபருக்கான அறிகுறிகளையும் நிலைமையின் தீவிரத்தையும் சார்ந்துள்ளது. உயிருக்கு ஆபத்தான இதயப் பற்றாக்குறை இருந்தால் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். அறுவைச் சிகிச்சையானது க்ரான்யோசைனோசோஸ்டோசிஸை சரிசெய்ய பயன்படுத்தப்படலாம், இது அசாதாரணமாக உருகிய தோல்பை எலும்புகளை பிரிக்கும் தலையைப் பிரிப்பதன் மூலம் பிரிக்கிறது. இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் நிலைகளில் செய்யப்படுகிறது.

விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் அறுவைசிகிச்சை பிரிப்பு, முடிந்தால், சாதாரணமான தோற்றத்தை அளிக்கலாம் ஆனால் அவசியம் செயல்பாடு மேம்படுத்தப்படாது; கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் உடன் கூடிய பலர், அறுவை சிகிச்சையின் பின்னரும் கூட சாதாரண அளவிலான திறமையுடன் தங்கள் கைகளை உபயோகிக்க போராடுகிறார்கள்.

கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் உடன் கூடிய ஒரு நபருக்கு, தனது அதிகபட்ச வளர்ச்சிக்கான சாத்தியத்தை அடைவதற்கு உடல், தொழில் சார்ந்த மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையால் உதவ முடியும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{அமெரிக்கன் தேசிய மருத்துவ நூலகம். "கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம்." 2007}

_{க்ளெப், எஸ். "கார்பெண்டர் சிண்ட்ரோம்". அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு , 2015.}