இந்த சிக்கலான மருத்துவ நோயை எவ்வாறு உணர வேண்டும்
1981 இல், குழந்தைகளில் அங்கீகாரம் பெற்ற பிறப்பு குறைபாடுகளின் தொகுப்பை விவரிக்க சார்ஜ் என்ற சொல் உருவாக்கப்பட்டது. சார்ஜ் குறிக்கோள்:
- கோலோபமா (கண்)
- எந்த வகையிலும் இருதய குறைபாடுகள்
- அத்ஸ்ரீயா (சீனர்)
- சரிவு (வளர்ச்சி மற்றும் / அல்லது வளர்ச்சி)
- இனப்பெருக்க ஒழுங்கின்மை
- காது ஒழுங்கின்மை
சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் இந்த உடலின் நான்கு அம்சங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டிருப்பதாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
அதன் பிறகு, இந்த வரையறை மற்றும் பரிசோதனைக்கான விதி, CHARGE நோய்க்குறியின் பல இயல்பான பண்புகளை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளவில்லை அல்லது நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட சில குழந்தைகள் நோயறிதலைக் கண்டிக்கவில்லை என்ற உண்மையை மருத்துவர்கள் உணர்ந்திருக்கிறார்கள்.
CHARGE நோய்க்குறியின் மரபியல்
CHARGE நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு, குரோமோசோம் 8 இல் அடையாளம் காணப்பட்டு CHD7 மரபணு (CHD7 மரபணுவானது தற்போது சிண்ட்ரோம் உடன் தொடர்புடையதாக கருதப்படும் ஒரே மரபாகும்) அடங்கும். தற்போது CHARGE நோய்க்குறி ஒரு சிக்கலான மருத்துவ நோய்க்குறி ஒரு மரபணு குறைபாடு காரணமாக, பெயர் மாறவில்லை. CHD7 மரபணு பிறழ்வுகள் ஒரு autosomal ஆதிக்கம் பாணியில் மரபுரிமை பெற்றிருந்தாலும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் ஒரு புதிய மாற்றீடாக இருந்து வருகின்றன, மேலும் குழந்தை பொதுவாக சிண்ட்ரோம் கொண்ட குடும்பத்தில் ஒரே குழந்தை மட்டுமே.
சார்ஜ் நோய்க்குறி
CHARGE நோய்க்குறி உலகம் முழுவதும் 8,500 முதல் 10,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஏற்படும்.
CHARGE நோய்க்குறி அறிகுறிகள்
CHARGE நோய்க்குறியைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் உடல்ரீதியான பண்புக்கூறுகள் சாதாரணமானவையிலிருந்து கடுமையானவையாகும். சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் வெவ்வேறு உடல் ரீதியான பிரச்சினைகள் இருக்கலாம் மற்றும் மிகவும் பொதுவான அம்சங்கள் அல்லது பிறப்பு குறைபாடுகள் சில:
கண் சி: கொலொபோமா:
- இந்த நோய் CHARGE நோய்க்குறி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 80 முதல் 90 சதவிகிதம் பாதிக்கப்படுகிறது
- ஒரு கோலோபோமா பொதுவாக கண் பிடியில் இருக்கும் ஒரு பிளவு (கிராக்) கொண்டிருக்கும்
- ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்களும் மிக சிறியதாக இருக்கலாம் (மைக்ரோஃப்டால்மோஸ்) அல்லது காணாமல் (அனோப்தால்மாஸ்)
சி ஒரு மூளை நரம்பு அசாதாரணத்தைக் குறிக்கலாம்:
- CHARGE நோயுடன் கூடிய 90 முதல் 100 சதவிகித மக்கள் தங்கள் வாசனை உணர்வு (குறைவு)
- 70 முதல் 80 சதவிகித மக்கள் சிரமப்படுகிறார்கள்.
- ஒன்று அல்லது இரு பக்கங்களிலும் முக முறிவு ( பால்சி ) நோய்த்தொற்றுடன் கூடிய 50 முதல் 90 சதவிகிதத்தில் ஏற்படுகிறது
H- ஹார்ட் குறைபாடு:
- தனிநபர்களில் 75 சதவிகிதம் பல்வேறு வகையான இதய குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றன
- மிகவும் அடிக்கடி இதயத்தில் ஏற்படும் குறைபாடு இதயத்தில் உள்ள ஒரு துளையாகும் ( atrial septal defect )
ஒரு- Choae இன் Atresia:
- உடலில் உள்ள ஒரு பத்தியின் சுருக்கத்தை குறிக்காத ஒரு அத்ஸ்ரீரியா குறிக்கிறது. CHARGE நோயுடன் கூடிய நபர்களில், ஒன்று அல்லது இரு பக்கங்களிலும் உள்ள நாசி சைனஸின் பின்புறம் சுருக்கப்பட்டுள்ளது (ஸ்டெனோசிஸ்) அல்லது தொண்டைக் கருவி (அணுக்கழிவு)
- CHARGE நோய்த்தொற்றுடன் கூடிய 35 முதல் 65 சதவிகிதத்தில் இந்த அணுகுமுறை உள்ளது
R- பின்னடைவு (மன மற்றும் வளர்ச்சி)
- CHARGE பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்களில் 70 சதவிகிதம் IQ களைக் குறைத்துவிட்டன, இது கிட்டத்தட்ட சாதாரணமாக இருந்து கடுமையான மன அழுத்தம் வரையில் இருக்கலாம்
- 80 சதவிகிதம் தனிநபர்கள் வளர்ச்சித் தாக்கத்தால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மற்றும் இந்த வளர்ச்சியானது சாதாரணமாக 6 மாதங்களில் சாதாரணமாக வளர முடியாமல் போகும் போது முதல் ஆறு மாதங்களில்
- வளர்ச்சிக் குறைபாடு வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடுகள் மற்றும் / அல்லது உணவு கஷ்டம் காரணமாகும் (குழந்தை வளர்ச்சியானது குழந்தை பருவத்திற்குப் பிறகு பிடிக்க முனைகிறது)
ஜி- ஜெனரல் டெவலப்மென்ட்:
- வளர்ச்சியடையாத பிறப்புறுப்புகள் ஆண்களில் CHARGE நோய்க்குறியின் ஒரு சொல்லின் அடையாளம் ஆகும், ஆனால் பெண்களில் இவ்வளவு
- 80 முதல் 90 சதவிகிதம் பிறப்புறுப்பு குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகிறது, ஆனால் நோயாளிகளுடன் 15 முதல் 25 சதவிகிதத்தினர் மட்டுமே பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்
மின் காது அபாயங்கள்:
- காது அசாதாரணங்களில் 95 முதல் 100 சதவிகிதம் பாதிக்கப்படுவது வெளிப்புற காது குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கும்
- 60 முதல் 90 சதவிகிதம் உள் காதில் உள்ள பிரச்சனைகளை அனுபவிக்கிறது, இது அசாதாரண அரைக்கோளக் கால்வாய்கள் அல்லது நரம்பு குறைபாடுகள் போன்றது, இது செவிடுக்கு காரணமாக இருக்கலாம்
CHARGE நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு மேலே காணப்படும் இந்த பொதுவான அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக பல உடல் சிக்கல்கள் உள்ளன. இது வாட்டர் சிண்ட்ரோம் போலல்லாது அல்ல, மேலும் அதன் சுருக்கத்தை மேலும் பிறப்பு குறைபாடுகளை சேர்க்கிறது.
CHARGE நோய்க்குறி ஒரு குழந்தை எப்படி கண்டறியப்படுகிறது
CHARGE நோய்க்குறி நோய்க்குறியீடு ஒவ்வொரு குழந்தையினாலும் காண்பிக்கப்படும் உடல் அறிகுறிகள் மற்றும் பண்புக்கூறுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. மூன்று மிகுந்த அறிகுறிகளும் 3 சி: கோலோபமா, சோனால் அட்ரஸ்ரியா, மற்றும் காதுகளில் அசாதாரண அரைக்கோள் கால்வாய்கள்.
CHARGE நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பொதுவானவை, ஆனால் மற்ற நிலைகளில் குறைவான பொதுவான காதுகளின் அசாதாரண தோற்றம் போன்ற மற்ற முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன. சில அறிகுறிகள், இதய குறைபாடு போன்றவை, பிற நோய்த்தாக்கங்களிலோ அல்லது நிலைமைகளிலோ ஏற்படலாம், இதனால் ஒரு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதில் குறைந்த உதவியாக இருக்கலாம்.
சி.ஆர்ஜி நோய்க்குறி இருப்பதாகக் சந்தேகிக்கப்படும் ஒரு சிறு குழந்தை நோய்க்குறியீட்டை நன்கு அறிந்த ஒரு மருத்துவ மரபியலாளரால் மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம், ஆனால் அது சில விலையுயர்ந்த ஆய்வுகளால் மட்டுமே செலவு செய்யப்படுகிறது.
எப்படி சார்ஜ் நோய்க்குறி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது
CHARGE நோயுடன் பிறந்த குழந்தைகளில் பல மருத்துவ மற்றும் உடல் ரீதியான பிரச்சினைகள் உள்ளன, அவற்றில் சில இதயப் பிடிப்பு போன்றவை, உயிருக்கு அச்சுறுத்தலாக இருக்கலாம். அத்தகைய ஒரு குறைபாட்டை நடத்துவதற்கு பல்வேறு வகையான மருத்துவ மற்றும் / அல்லது அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.
உடல், தொழில் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஒரு குழந்தை தனது / அவள் வளர்ச்சி திறன் அடைய உதவும். குரல் நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு விசேட கல்வி தேவைப்படுகிறது, ஏனெனில் விழிப்புணர்வு மற்றும் பார்வை இழப்பு ஆகியவற்றால் ஏற்பட்டுள்ள வளர்ச்சி மற்றும் தொடர்பு தாமதங்கள் காரணமாக.
CHARGE நோயுடன் கூடிய மக்களுக்கான வாழ்க்கை தரத்தை
அறிகுறிகள் அறிகுறிகள் இருந்து சார்ஜ் நோய்க்குறி எந்த நபர் வியக்கத்தக்க மாறுபடலாம், இது அவர்கள் வாழ்க்கை "மாதிரி" சிண்ட்ரோம் நபர் வாழ்க்கை பற்றி பேச கடினமாக உள்ளது. 13 மற்றும் 39 வயதிற்கு இடையில் இருக்கும் நோயாளிகளுடன் 50 க்கும் அதிகமானோர் கலந்துரையாடினர். மொத்தத்தில், இந்த மக்களிடையே சராசரி அறிவுசார் தரம் 4 வது வகுப்பு கல்வி மட்டத்தில் இருந்தது. எலும்பு பிரச்சினைகள், தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் , விழிப்புணர்வு , கவலை, மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு ஆகியவை அடங்கும். துரதிருஷ்டவசமாக, உணர்ச்சிப் பிரச்சினைகள் குடும்பத்திற்கு வெளியேயுள்ள நண்பர்களுடனான உறவுகளுடன் குறுக்கிடலாம், ஆனால் சிகிச்சை, பேச்சு, உடல் அல்லது ஆக்கிரமிப்பு ஆகியவை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இது குடும்பம் மற்றும் நண்பர்களுக்கு உதவுகிறது, குறிப்பாக இந்த உணர்ச்சிப் பிரச்சினைகள் பற்றி விழிப்புடன் இருக்க வேண்டும், பல நூற்றாண்டுகளாக உலோகப் பின்னடைவைப் போலவே கேட்கும் பிரச்சினைகள் தவறாகப் புரிந்து கொள்ளப்பட்டிருக்கின்றன .
ஆதாரங்கள்:
ஹார்ட்ஷோர்ன், என்., ஹட்சன், ஏ., மெக்கஸ்பி, ஜே. மற்றும் அல். இளஞ்சிவப்பு நோய்க்குறி மற்றும் வயது வந்தோர் உள்ள குழந்தைகளின் தரம் தரம். அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிட்டிக்ஸ். பகுதி A. 2016. 170 (8): 2012-21.
ஹட்சன், ஏ., ட்ரிடர், சி. மற்றும் கே. பிளேக். சார்ஜ் நோய்க்குறி. விமர்சனம் குழந்தை மருத்துவங்கள் . 2017. 38 (1): 56-59.
வெசர், ஏ., லாங்கேரீஸ், எம்., ஃப்ரீ, ஆர். மற்றும் பலர். கேர்ஜ் சிண்ட்ரோம் உள்ள மொழி வளர்ச்சி பற்றிய கேட்டல் இழப்பு மற்றும் புலனுணர்வு திறன்களின் தாக்கம். அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிட்டிக்ஸ். பகுதி A. 2016. 170 (8): 2022-30.
அமெரிக்கன் தேசிய மருத்துவ நூலகம். மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. சார்ஜ் நோய்க்குறி. 01/03/17 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics