Cystinosis என்பது குரோமோசோமின் 17 குரோமோசோமின் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் அமினோ அமிலம் சிஸ்டின் உடலின் செல்களை சரியாக வெளியேற்றவில்லை. இது உடல் முழுவதும் திசு மற்றும் உறுப்பு சேதம் ஏற்படுகிறது. சிசினோசிஸின் அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் ஆரம்பிக்கலாம், மேலும் அது அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது. உலகில் சிசினோசிஸ் கொண்ட சுமார் 2,000 பேர் மட்டுமே உள்ளனர்.
சிஸ்டினினஸின் மரபணு (CTNS) மரபணு ரீதியாக மீளுருவாக்கம் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது. இதன் பொருள் ஒரு குழந்தைக்கு கோளாறு ஏற்படுவதற்கு, இரு பெற்றோரும் CTNS மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும், மேலும் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுக்கு இரண்டு பிரதிகள் மரபுரிமையாக மரபுவழியிட வேண்டும்.
அறிகுறிகள்
நோய் எந்த வடிவத்தில் உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து சிஸ்டினினஸின் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன. அறிகுறிகள் லேசான இருந்து கடுமையான வரை இருக்கலாம், மற்றும் அவர்கள் காலப்போக்கில் முன்னேற கூடும்.
- சிறுநீரக நெப்ரோபாட்டிக் சிஸ்டினொசிஸ் - இது சிஸ்டினினஸின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும், இதில் அறிகுறிகள் ஆரம்பத்தில் 1 வயதுக்கு முன்னதாகவே தொடங்குகின்றன. சிஸ்டினினஸின் இந்த வகைக்கு பிள்ளைகள் குறுகிய நிலையில், விழித்திரை (ரெட்டினோபதி) மாற்றங்கள், ஒளிக்கு ஒளி உணர்திறன் (ஒளிக்கதிர்), வாந்தி, பசியின்மை மற்றும் மலச்சிக்கல் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். அவர்கள் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி என அறியப்பட்ட சிறுநீரக செயல்பாடு குறைக்கப்படுகின்றனர். அதிகப்படியான தாகம் (பொலிடிப்சியா), அதிகப்படியான சிறுநீர் கழித்தல் (பாலுரியா) மற்றும் குறைந்த இரத்த பொட்டாசியம் (ஹைபோகாலேமியா) ஆகியவை ஃபானோனியி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளாகும்.
- தாமதமாக தொடங்கியது (இடைநிலை, இளம் அல்லது இளம் பருவத்தினர்) நெஃப்ரோபாட்டிக் சிஸ்டினோசிஸ் - இந்த வடிவத்தில், பொதுவாக அறிகுறிகள் 12 வயதிற்கு முன்னர் கண்டறியப்படவில்லை, நோய் காலப்போக்கில் மெதுவாக முன்னேறும். சிஸ்டின் படிகங்கள் கண்ணின் மற்றும் கான்ஜுண்ட்டிவா மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ளன. சிறுநீரக செயல்பாடு குறைபாடு உடையது, மேலும் சிஸ்டினினஸின் இந்த வடிவத்தில் உள்ள நபர்கள் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி உருவாக்கலாம்.
- வயது வந்தோர் (தீங்கற்ற அல்லது nonnephropathic) சிஸ்டினொசிஸ் - இந்த சிஸ்டினினஸின் வடிவம் யதார்த்தத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படுவதில்லை. சிஸ்டின் படிகங்கள் கண்ணில் உள்ள கர்னீ மற்றும் கான்ஜுண்ட்டிவாவில் குவிந்து, ஒளிக்கு உணர்திறன் (ஒளிக்கதிர்) உள்ளது.
நோய் கண்டறிதல்
இரத்தக் குழாய்களில் சிஸ்டின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் சிஸ்டினினஸின் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. மற்ற இரத்த சோதனைகள் பொட்டாசியம் மற்றும் சோடியம் ஆகியவற்றில் உள்ள ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கு சோதிக்கப்படலாம், மேலும் சிறுநீரில் உள்ள சிஸ்டின் அளவு சோதிக்கப்படலாம். கண்ணியம் மற்றும் விழித்திரை மாற்றங்களுக்கு கண்கள் பரிசோதிக்கும் ஒரு கண் பார்வை. சிறுநீரக திசு மாதிரியை (உயிரியளவுகள்) சிஸ்டின் படிகங்களுக்கு நுண்ணோக்கி மற்றும் சிறுநீரக செல்கள் மற்றும் கட்டமைப்புக்களுக்கு அழிக்கும் மாற்றங்கள்
சிகிச்சை
மருந்து சிஸ்டேமைன் (சிஸ்டாகன்) உடலில் இருந்து சிஸ்டைனை அகற்ற உதவுகிறது. இது ஏற்கனவே செய்த சேதத்தைத் திரும்பத் திரும்ப மாற்ற முடியாது என்றாலும், இது மேலும் மெதுவாக அல்லது தற்காலிக சேதத்தைத் தடுக்க உதவும். சிஸ்டீயமைன் சிஸ்டினினியுடனான தனிநபர்களுக்கு மிகவும் பயனளிக்கும், குறிப்பாக வாழ்க்கையில் ஆரம்பிக்கப்பட்ட போது. ஒளிக்கதிர் அல்லது மற்ற கண் அறிகுறிகளுடன் உள்ள நபர்கள் நேரடியாக கண்களுக்கு கண்மூடித்தனமான கண் சொட்டுகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
சிறுநீரக செயலிழப்பு காரணமாக, சிஸ்டினினியுடன் கூடிய பிள்ளைகள் மற்றும் பருவத்தினர் சோடியம், பொட்டாசியம், பைகார்பனேட் அல்லது பாஸ்பேட், வைட்டமின் டி போன்ற தாதுப்பொருட்களை எடுத்துக்கொள்ளலாம்.
சிறுநீரக நோய் காலப்போக்கில் முன்னேறினால், ஒன்று அல்லது இரண்டு சிறுநீரகங்கள் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ செயல்படலாம். இந்த விஷயத்தில், ஒரு சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இடமாற்றப்பட்ட சிறுநீரகம் சிஸ்டினினஸால் பாதிக்கப்படவில்லை. சிறுநீரக மருத்துவர் (சிறுநீரக மருத்துவர்) சிறுநீரக மருத்துவரிடம் இருந்து வழக்கமான சிசினோசிஸுடன் கூடிய பெரும்பாலான குழந்தைகள் மற்றும் பருவ வயதுவந்தவர்கள்.
வளர்ந்து வரும் சிரமமான குழந்தைகள் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சைகள் பெறலாம். சிசினோசிஸ் என்ற சிசுக்கொலை வடிவத்தில் உள்ள குழந்தைகள் விழுங்குவது, வாந்தியெடுத்தல், அல்லது வயிற்று வலியால் சிரமம் ஏற்படலாம். இந்த குழந்தைகள் ஒரு இரைப்பை நோய்க்குறியால் மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும், மேலும் அவற்றின் அறிகுறிகளை கட்டுப்படுத்த கூடுதல் சிகிச்சைகள் அல்லது மருந்துகள் தேவைப்படலாம்.
> ஆதாரங்கள்:
> எலென்பெர்க், ஈ. (2003). Cystinosis. இமெடிசின்.
> அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. Cystinosis
> மெட்லைன் பிளஸ். (2005). ஃபானோனியின் நோய்க்குறி.