இந்த அரிதான நிலை கொழுப்பை உறிஞ்சுவதற்கு உடல் கடினமானது
Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig நோய்க்குறி எனவும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது உடலில் எவ்வாறு கொழுப்புக்கள் தயாரிக்கப்படுகிறது மற்றும் பயன்படுத்துகிறது என்பதைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். ஆரோக்கியமான நரம்புகள், தசைகள் மற்றும் செரிமானம் ஆகியவற்றை பராமரிக்க நம் உடலுக்கு கொழுப்புகள் தேவை. எண்ணெய் மற்றும் நீர் போன்ற, கொழுப்பு நம் உடல்கள் தங்களை சுற்றி பயணம் முடியாது. அதற்கு பதிலாக, அவர்கள் லிபோபிரோதின்கள் என்று அழைக்கப்படும் சிறப்பு புரதங்களுடன் இணைந்திருக்கிறார்கள் மற்றும் அவர்கள் எங்கு வேண்டுமானாலும் எங்கு செல்கிறார்கள்.
அபப்டிபொப்டிரோடைனேமியா லிபப்ரோடைன்கள் எவ்வாறு பாதிக்கப்படுகிறது
ஒரு மரபணு மாற்றம் காரணமாக, ஆபிடலிபோபிரோதீன்மியாவைச் சேர்ந்தவர்கள் கொழுப்புத் திசுக்களை தயாரிக்க தேவையான புரதத்தை உருவாக்கவில்லை. போதுமான லிப்போபுரோட்டின்கள் இல்லாமலே, கொழுப்புகள் ஒழுங்காக செரிக்கப்படாது அல்லது அவற்றிற்கு தேவையான இடங்களுக்குச் செல்ல முடியாது. இது வயிற்று, இரத்த, தசைகள் மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளை பாதிக்கக்கூடிய கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
அபெலிபொப்பிரோடெனிமியாவால் ஏற்படும் பிரச்சினைகள் காரணமாக, நிலைமைகளின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குழந்தைப்பருவத்தில் காணப்படுகின்றன. பெண்கள் அதிகமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர் - பெண்களைவிட 70 சதவிகிதம் அதிகம். இந்த நிபந்தனை autosomal மரபுவழி நிலையில் உள்ளது, அதாவது பெற்றோருக்கு இரு குழந்தைகளுக்கும் அது மரபுவழி மரபுவழி மரபணுவைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். அபத்தலிபாபுரோட்டினியாமியா மிகவும் அரிதாக உள்ளது, 100 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன.
நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
அசெடலிபோபிரோடெய்ன்மியாவுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு வயிற்றுப் பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன, இதனால் ஒழுங்காக கொழுப்புகளை உண்டாக்குகின்றன. குடல் இயக்கங்கள் பெரும்பாலும் அசாதாரணமானவை மற்றும் வெளிர் நிறம் மற்றும் ஃவுளூல்-மணம் போன்றவைகளாக இருக்கலாம்.
வாந்தியெடுத்தல், வயிற்றுப்போக்கு, வீக்கம், மற்றும் எடை அல்லது வளர்ந்து வரும் சிரமம் (சில நேரங்களில் செழித்து வளரும் தோல்வியாக அறியப்படுதல்) ஆகியவையும் கூட ஆபத்தில்போப்பிரோதீன்மியாவின் குழந்தைகள் இருக்கலாம்.
வைட்டமின்கள் A, E மற்றும் K. கொழுப்புக்கள் மற்றும் கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் இல்லாத காரணத்தினால் ஏற்படும் அறிகுறிகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் வளரும்.
இவை பின்வருமாறு:
- உணர்திறன் தொந்தரவுகள்: இது உணரும் வெப்பநிலை மற்றும் தொடுதலுடனான சிக்கல்கள் இதில் அடங்கும் - குறிப்பாக கைகள் மற்றும் கால்களில் (மயக்கமருந்து)
- சிக்கல் நடைபயிற்சி (ataxia): சுமார் 10 சதவீத குழந்தைகளை ஏறத்தாழ 33 சதவிகிதம் சிரமப்படுகிறார்கள். காலப்போக்கில் அட்டாக்ஸியா மோசமாகிறது.
- இயக்கம் கோளாறுகள்: இடையூறுகள், குலுங்குதல் (கொரியா), சிக்கல்களை அடைதல் (டிஸ்மெட்ரியா), தொந்தரவு (டிஸ்ரார்ட்ரியா)
- தசை பிரச்சினைகள்: பின்னால் உள்ள தசைகள் பலவீனம், சுருக்கினால் (சுருக்கம்) வளைவு (க்யுபோசோலியோசிஸ்)
- இரத்தப் பிரச்சினைகள்: குறைந்த இரும்பு ( இரத்த சோகை ), இரத்ததானம், அசாதாரண சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் (அக்நாசோசைடோசிஸ்)
- கண் பிரச்சினைகள்: இரவு குருட்டுத்தன்மை, ஏழை கண்பார்வை, கண் கட்டுப்படுத்தும் பிரச்சினைகள் (கண்சிகிச்சை), கண்புரை
ஒரு அபீட்டலிபொப்பொட்டிரியோனியா நோயறிதலைப் பெறுதல்
மலச்சிக்கல் மாதிரிகள் மூலம் கண்டறியப்படலாம். குடல் இயக்கங்கள், சோதனை செய்யப்படும் போது, கொழுப்பு அதிகப்படியான கொழுப்பைக் காட்டாது, ஏனெனில் உடலின் கொழுப்பு வெளியேறாமல் போகிறது. இரத்த பரிசோதனைகள் நோயாளிகளுக்கு நோய் கண்டறிவதற்கு உதவுகின்றன. அபத்தலிபோர்டொட்டெடோனியாவில் உள்ள அசாதாரண சிவப்பு அணுக்கள் ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் காணப்படுகின்றன. இரத்தத்தில் கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகள் போன்ற கொழுப்பு மிக குறைந்த அளவு இருக்கும்.
உங்கள் பிள்ளைக்கு ஆபிட்டலிபோதோடெனிமியா இருந்தால், நேரம் மற்றும் இரும்பைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான சோதனைகள் அசாதாரணமானவை. ஒரு கண் பரிசோதனை கண்ணின் பின்புறத்தின் வீக்கத்தை (ரெண்டினிடிஸ்) காட்டலாம். தசை வலிமை மற்றும் சுருக்கங்களை பரிசோதித்தல் அசாதாரண விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தும்.
உணவு மூலம் நிபந்தனை சிகிச்சை
அபேட்டலிப்டோரோட்டெயின்மியாவுடன் கூடிய ஒரு குறிப்பிட்ட உணவை உருவாக்கியிருக்கிறது. மற்ற வகை உணவுகள் (நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள்) சாப்பிடுவதற்கு சில வகை கொழுப்புகளை (நீண்ட சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள்) சாப்பிடுவதை தவிர்த்தல், உணவில் பல தேவைகளும் உள்ளன. மற்றொரு தேவை வைட்டமின்கள் ஏ, ஈ, மற்றும் கே, மற்றும் இரும்பு போன்ற வைட்டமின் கூடுதல் அளவுகள் சேர்க்கிறது.
மரபணு நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சை அளிப்பதன் பின்னணியில் உள்ள ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணர், உங்கள் பிள்ளையின் சிறப்பு உணவு தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்யும் ஒரு உணவுத் திட்டத்தை வடிவமைக்க உங்களுக்கு உதவும்.
ஆதாரங்கள் :
பெர்ரியட்-வோர்க்வௌக்ஸ், என்., அகர்ஜெர்பெக், எல்பி, சாம்சன்-பௌமா, எம்., & வெட்டெரோ, ஜே. (2000). அப்டீட்டோபொப்டொட்டினேமியாவில் நுண்ணுயிரியல் டிரிகிளிசரைட் பரிமாற்ற புரதத்தின் பங்கு. அனூ ரெவ் நட்ரிட், தொகுதி. 20, பக் 663-697.
கிரெக், RE, வெட்டௌவ், ஜே.ஆர், பெரிட்-வாகோக்யூக்ஸ், என்., அகர்கெர்பெக், எல்பி, & சாம்சன்-பௌமா, எம். (1994). Abetalipoproteinemia மூலக்கூறு அடிப்படையில். கர்ர் ஒபின் லிப்பிடோல், தொகுதி. 5, இல்லை. 2, பக்கங்கள் 81-86.
ரேடார், டி.ஜே., ப்ரூவர், எச்.பி., ஜூனியர், கிரெக், ரெ.இ., வெட்டௌவ், ஜே.ஆர்., பெர்ரியட்-வோர்க்வௌக்ஸ், என்., அகர்ஜெர்பெக், எல்பி, சாம்சன்-பௌமா, எம். & வெட்டெரோ, ஜெர் (1993). அபெட்டல்போபிரோடெய்ன்மியா: லிபோபுரோட்டின் அசெம்பிளி மற்றும் வைட்டமின் ஈ வளர்சிதைமாற்றத்திற்கு புதிய நுண்ணறிவு ஒரு அரிதான மரபணு நோயிலிருந்து. JAMA, தொகுதி. 270, இல்லை. 7, பக்கங்கள் 865-869.
ஸ்டோன், என்.ஜே., பிளம், சிபி, & வின்ஸ்லோ, ஈ. (1998). ஹைபரிலிபட்ரோடைனேமியாவின் நோய்க்குறியியல். கிளினிகல் பிரகடில் லிப்பிடுகளின் மேலாண்மை. Medscape இல் ஆன்லைனில் கிடைக்கும்.
மெட்லைன் பிளஸ். பாஸென்-கொர்ன்ஸ்விக் நோய்க்குறி. (2013)