குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல்

சில இனக் குழுக்களில் அரிதான அழற்சி நோய் காணப்படுகிறது

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் (FMF) என்பது சில இனக்குழுக்களில் முதன்மையாக காணப்படும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இது மீண்டும் காய்ச்சல், குடலிறக்கம் போன்ற வயிற்று வலி, நுரையீரல் அழற்சி, மற்றும் வீக்கம், வலுவான மூட்டுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஒரு நாள்பட்ட, மீண்டும் மீண்டும் சீர்குலைவு என, FMF குறுகிய கால இயலாமை ஏற்படுத்தும் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க ஒரு நபரின் வாழ்க்கை தரத்தை பாதிக்கும்.

அதிர்ஷ்டவசமாக, புதிய, அழற்சியற்ற மருந்துகள் அனைத்து நோய்களையும் கடுமையான வெளிப்பாடுகளில் இருந்து அகற்றிவிட்டன.

எஃப்எம்எஃப் என்பது ஒரு இடைவிடாத சுவாசக் கோளாறு ஆகும் , இதன் பொருள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகும். 30 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபாடுகள் உள்ள இந்த மத்தியதரைக் காய்ச்சல் (MEFV) மரபணுக்களில் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. ஒரு நபருக்கு அறிகுறிகளை அனுபவிப்பதற்காக, அவர் பெற்றோரிடமிருந்து பிறழ்வுகளின் நகல்களைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். அப்படியிருந்தும், இரண்டு பிரதிகள் கொண்டிருப்பது எப்போதுமே நோயுற்றது அல்ல.

பொது மக்களில் அரிதானாலும், FMF பெரும்பாலும் சேர்பார்டிக் யூதர்கள், மிஸ்ராஹி யூதர்கள், ஆர்மீனியர்கள், அஜர்பைஜானியர்கள், அரேபியர்கள், கிரேக்கர்கள், துருக்கியர்கள் மற்றும் இத்தாலியர்கள் ஆகியோரில் காணப்படுகின்றனர்.

நோய் எப்படி ஏற்படுகிறது

நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு அதன் சொந்த செல்களை தாக்கும் ஒரு தன்னியக்க நோய்க்கு எதிரானது, எஃப்எம்எஃப் என்பது இயல்பான நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு (உடலின் முதல் வரி பாதுகாப்பு) வெறுமனே செயல்படாத வகையில் செயல்படாத தன்னியக்க அழற்சி நோயாகும்.

Autoinflammatory நோய்கள் பொதுவாக ஒரு மரபுவழி சீர்குலைவு விளைவாக, unprovoked வீக்கம் வகைப்படுத்தப்படும்.

FMF உடன், MEFV மரபணு மாற்றம் எப்போதும் குரோமோசோம் 16 ( ஒரு நபரின் டி.என்.ஏவை உருவாக்கும் 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களில் ஒன்று) பாதிக்கிறது. குரோமோசோம் 16 மற்ற காரணிகளுடனும் பொறுப்பானது, சில தற்காப்பு வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் காணப்படும் பிரின்ரின் புரதத்தை உருவாக்குகிறது.

பிர்ரின் செயல்பாடு இன்னும் முழுமையாக தெரியாத நிலையில், பலர் காசோலை வீக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் நோயெதிர்ப்புத் தன்மையைக் குறைப்பதற்கான புரதம் பொறுப்பு என்று பலர் நம்புகின்றனர்.

MEFV விகாரத்தின் 30-பிளஸ் மாறுபாடுகளில், நான்கு நோயாளிகளுடன் நெருக்கமாக இணைந்திருக்கும் நோய்கள் உள்ளன.

அறிகுறிகள்

FMF முதன்மையாக தோல், உள் உறுப்புகள், மற்றும் மூட்டுகள் வீக்கம் ஏற்படுகிறது. இந்த தாக்குதல்கள், தலைவலி மற்றும் காய்ச்சல் போன்ற மூன்று நாட்களிலும், மற்ற அழற்சி நிலைமைகளுடன் சேர்ந்து,

• நுரையீரல் அழற்சி, நுரையீரலின் நுரையீரல் அழற்சி வலி வேதனைக்குரியது
• நரம்பு மண்டலம், வலி, மென்மை, காய்ச்சல், குமட்டல் மற்றும் வாந்தியால் ஏற்படும் வயிற்று சுவரின் வீக்கம்
• பெரிகார்டிடிஸ் , இதயத்தின் புறணி வீக்கம் ஒரு கூர்மையான, குட்டிகள் மார்பு வலி
• மூளையழற்சி , மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வண்டி மூடிய சவ்வுகளின் வீக்கம்
• ஆர்தால்ஜியா (மூட்டு வலி) மற்றும் வாதம் (மூட்டு வீக்கம்)
• ஒரு பரவலான, வீக்கமிகுந்த சொறி, பொதுவாக முழங்கால்களுக்கு கீழே

அறிகுறிகள் லேசான இருந்து வலுவான மற்றும் பலவீனமாக்கும் வரை தீவிரமாக. தாக்குதல்களின் அதிர்வெண் ஒவ்வொரு சில நாட்களிலும் ஒவ்வொரு சில ஆண்டுகளிலும் மாறுபடும். FMF இன் அறிகுறிகள் ஆரம்ப நிலையில் இருந்தாலும்கூட, இது பொதுவாக 20 இன் ஆரம்பத்தில் தொடங்குகிறது.

சிக்கல்கள்

தாக்குதலின் தீவிரம் மற்றும் அதிர்வெண் பொறுத்து, FMF நீண்ட கால சுகாதார சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். அறிகுறிகள் லேசானவை என்றாலும், எஃப்எம்எஃப் சீரம் அமிலோயிட் ஏ எனப்படும் புரதத்தின் அதிக உற்பத்திக்கு தூண்டுதலாகும். இந்த உயிரற்ற புரதங்கள் படிப்படியாக குவிந்து, முக்கிய உறுப்புகளுக்கு சேதம் விளைவிக்கலாம், மிக முக்கியமாக சிறுநீரகங்களாகும்.

சிறுநீரக செயலிழப்பு உண்மையில், FMF இன் மிக முக்கியமான சிக்கலாக உள்ளது. எதிர்ப்பு அழற்சி மருந்து சிகிச்சைகள் வருவதற்கு முன், FMF- தொடர்புடைய சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் 50 ஆண்டுகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் இருந்தது.

மரபியல் மற்றும் மரபுரிமை

நோய்த்தாக்கப்படாத இரண்டு பெற்றோர்கள் ஒவ்வொருவருக்கும் தங்கள் பிள்ளைகளுக்கு ஒரு இடைவிடா மரபணுக்கு பங்களிப்பு செய்யும் போது, ​​எந்த தன்னியக்க மீளக் குறைபாடு போன்ற, FMF ஏற்படுகிறது.

பெற்றோர்கள் "கேரியர்கள்" என்று கருதப்படுவதால், அவை ஒவ்வொன்றும் ஒரு மரபணு (இயல்பான) மரபணு மற்றும் ஒரு பின்னடைவு (விகாரமான) நகலை கொண்டிருக்கின்றன. ஒரு நபருக்கு FMF ஏற்படக்கூடிய இரண்டு மறுபிறப்பு மரபணுக்கள் மட்டுமே இருக்கும் போது மட்டுமே.

இரண்டு பெற்றோரும் கேரியர்களாக இருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு இரண்டு ஆற்றல் வாய்ந்த மரபணுக்களை (மற்றும் FMF பெறுதல்), ஒரு மேலாதிக்க மற்றும் ஒரு பின்னடைவு மரபணு (மற்றும் ஒரு கேரியர் மாறி) பெறும் 50 சதவீத வாய்ப்பு, மற்றும் 25% இரண்டு மேலாதிக்க மரபணுக்கள் (மற்றும் மீதமுள்ள மீதமுள்ளவை).

MEFV விகாரத்தின் 30 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபாடுகள் இருப்பதால், பல்வேறு மாறுபாடுகள் சேர்க்கைகள் வேறுபட்ட விஷயங்களைக் குறிக்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், MEFV மரபணுக்களை FMF இன் கடுமையான மற்றும் அடிக்கடி போடுவதற்கு வழங்கலாம். மற்றவர்கள், ஒரு நபர் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி-இல்லாத மற்றும் எப்போதாவது, விவரிக்க முடியாத தலைவலி அல்லது காய்ச்சலைக் காட்டிலும் அதிகமாக அனுபவிக்கக்கூடும்.

ஆபத்து காரணிகள்

FMF பொது மக்களில் அரிதாக இருப்பதால், ஆபத்து FMF கணிசமாக அதிகமாக இருக்கும் குழுக்கள் உள்ளன. இந்த ஆபத்து பெருமளவில் "நிறுவனர் மக்கள்" என்றழைக்கப்படுவதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது, இதில் குழுக்கள் ஒரு பொதுவான மூதாதையருக்கு மீண்டும் நோய்களைக் கண்டுபிடிக்க முடியும். இந்த குழுக்களுக்குள்ளான மரபியல் பன்முகத்தன்மையின் காரணமாக (பெரும்பாலும் பாலியல் உறவு அல்லது கலாச்சார தனிமை) காரணமாக, சில அரிய மாற்றங்கள் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்குச் சென்றாகின்றன.

பண்டைய யூத மாலுமிகள் தென் ஐரோப்பாவிலிருந்து வட ஆபிரிக்கா மற்றும் மத்திய கிழக்கில் இருந்து குடியேற ஆரம்பித்த சமயத்தில், MEFV விகாரத்தின் வேறுபாடுகள் பைபிளின் காலத்திற்கு முன்பே கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. FMF ஆல் பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட குழுக்களில்:

• ஸ்பெயினிலிருந்து 15 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதியில் இருந்த செஃபார்டிக் யூதர்கள் , MEFV மரபணுவை எடுத்துச் செல்லும் எட்டு வாய்ப்புகளில் ஒன்றாகவும், நோயைப் பெறுவதற்கான 250 வாய்ப்புக்களில் ஒருவராகவும் உள்ளனர்.
• ஆர்மீனியர்களுக்கு MEFV விகாரத்தை சுமந்து ஏழு வாய்ப்புகளில் ஒன்றும், 500 நோயாளிகளுக்கு ஒரு நோய் ஏற்படுகிறது.
• FMF ஐ பெற 2,000 வாய்ப்புகளில் 1,000 க்கு ஒருவராக துருக்கி மற்றும் அரபு மக்கள் உள்ளனர்.

மாறாக, அஷ்கெனாசி யூதர்களுக்கு MEFV மரபணுவை சுமத்த ஐந்து வாய்ப்புகள் உள்ளன, ஆனால் நோயாளியை வளர்ப்பதற்கான 73,000 வாய்ப்புகளில் ஒன்றாகும்.

நோய் கண்டறிதல்

FMF இன் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் தாக்குதல்களின் வரலாறு மற்றும் வடிவத்தின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. நோய் கண்டறியும் முக்கியமானது மூன்று நாட்களுக்குக் குறைவான அபூர்வமான தாக்குதல்களின் காலமாகும்.

இரத்த பரிசோதனைகள் வகைப்படுத்தப்படுதல் மற்றும் வீக்கத்தின் அளவை மதிப்பீடு செய்வதற்கு உத்தரவிடப்படலாம். இவை பின்வருமாறு:

• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி) , தற்காப்பு வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் வளர்ச்சியைக் கண்டறிய பயன்படுகிறது
• எரித்ரோசைட் வண்டல் விகிதம் (ESR) , நாள்பட்ட அல்லது கடுமையான வீக்கத்தைக் கண்டறிய பயன்படுகிறது
• சி-எதிர்வினை புரதம் (CRP) , கடுமையான வீக்கத்தை கண்டறிய பயன்படுகிறது
• இரத்த சிவப்பணுக்கள் தானாக அழற்சி நோய்களுடன் நடக்கும்போது அழிக்கப்பட்டால், சீரம் ஹாப்லோக்ளோபின் கண்டறியப்படுகிறது

சிறுநீரில் அதிக ஆல்பினைக் கொண்டிருக்கிறதா என்பதைக் கண்டறிய ஒரு சிறுநீர் சோதனை மேற்கொள்ளப்படலாம், இது நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு அறிகுறியாகும்.

இந்த முடிவுகளின் அடிப்படையில், MEFV விகாரத்தை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் ஒரு மரபணு பரிசோதனையை ஆர்டர் செய்யலாம். கூடுதலாக, ஒரு தூண்டுதல் பரிசோதனையை டாக்டர் பரிந்துரைக்கலாம், இதில் மெராரமினோல் என்ற மருந்து ஒரு ஊசி மின்கலத்தை FMF இன் ஒரு மின்திறன் வடிவத்தை தூண்டலாம், வழக்கமாக 48 மணி நேரத்திற்கு ஒரு ஊசி. ஒரு நேர்மறையான விளைவாக FMF நோயறிதலைச் செய்வதில் உயர்ந்த நம்பிக்கை கொண்ட மருத்துவரை வழங்க முடியும்.

சிகிச்சை

FMF க்கு சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சை முதன்மையாக கடுமையான அறிகுறிகளின் மேலாண்மைக்கு உரியது, பெரும்பாலும் வால்டரென் (டிக்லோஃபெனாக்) போன்ற அழற்சியற்ற அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளுடன்.

தாக்குதலின் தீவிரத்தன்மை அல்லது அதிர்வெண் குறைக்க, எதிர்ப்பு கீல்வாத மருந்து கொல்க்ரிக் (கொல்சிசின்) பொதுவாக நீண்டகால சிகிச்சையின் ஒரு வடிவமாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பெரியவர்கள் பொதுவாக 0.6-மில்லிகிராம் மாத்திரையை இரண்டு முறை தினமும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

FMF க்கு சிகிச்சையளிப்பதில் Colcrys மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், 75 சதவிகித பாதிப்பு நோயாளிகளுக்கு மறுபடியும் மறுபரிசீலனை செய்யவில்லை, 90 சதவிகித அறிக்கை முன்னேற்றம் அடைந்தது. மேலும், கொலஸ்ட்ரி பயன்பாடு என்பது சிறுநீரக செயலிழப்பு உட்பட FMF சிக்கல்களின் அபாயத்தை பெரிதும் குறைக்கப்படுகிறது.

கூர்மையான தாக்குதல்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கு கால்கிரிகள் பயன்படுத்தப்படலாம், ஒவ்வொரு மணிநேரமும் 0.6 மில்லி கிராம் டோஸ் நான்கு மணிநேரத்திற்கு எடுத்துக் கொள்ளப்படும், 0.6 மில்லிகிராம்கள் ஒவ்வொரு இரண்டு மணி நேரத்திற்கும் இரண்டு மடங்காக எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டு 0.6 மில்லிகிராம்கள் நான்கு மணி நேரம் ஒவ்வொரு 12 மணி நேரமும் .

வயிற்றுப்போக்கு, இரத்த சோகை , மற்றும் புற நரம்பியல் (கைகள் மற்றும் கால்களின் உணர்வின்மை அல்லது ஊசிகளையும் ஊசிகளையும் உணர்தல்) ஆகியவற்றில் கால்சியின் பக்க விளைவுகள் அடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் சிறிய அளவை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் தவிர்க்கப்படுகின்றன. மருந்து உட்கொள்ளல் அதிகரித்தல் குமட்டல், வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் வயிற்று வலியின் அறிகுறிகளுடன் கடுமையான நச்சுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும்.

சிறுநீரக செயலிழப்பு கொண்ட நபர்களிடத்தில் கால்கைகளை பயன்படுத்த முடியாது.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சலை நேர்மறையாக கண்டறிந்தால், நோயறிதலின் பொருள் என்னவென்பதையும், உங்கள் சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்னவென்பதையும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ள ஒரு நோயாளிகளுடன் உரையாடுவது அவசியம்.

பரிந்துரைக்கப்பட்ட Colcrys எனில், ஒவ்வொரு நாளும் போதை மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதும் முக்கியம். சிகிச்சையுடன் ஒத்துப்போகும் நபர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் மற்றும் ஒரு சாதாரண தர வாழ்க்கை ஆகிய இரண்டும் எதிர்பார்க்கலாம்.

சிறுநீரக நோய் உருவாக்கிய பின்னர் சிகிச்சை ஆரம்பிக்கப்பட்டாலும், கால்களின் இரண்டு முறை தினசரி பயன்பாட்டுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நோயாளிகளுக்கு 50 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும்.

> ஆதாரங்கள்:

> Fujikura, H. "குடும்ப மேல்தள காட்சிகளைப் பயன்படுத்தி குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் பிறழ்வுகளின் உலகளாவிய நோய்." மோல் ஜெனட் ஜெனோமிக் மெட். 2015; 3 (4): 272-82.

> பட், எஸ், மற்றும் யாக்கோவ், பி. "குடும்ப மத்தியதரைக்கடல் காய்ச்சல்." கர்ர் ஒபின் ரெமுடால் . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.

> சன்மேஸ், எச் .; பத்து, ஈ .; மற்றும் ஓஜென், எஸ். "குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல்: நடப்பு முன்னோக்கு." ஜே இன்ஃப்ளோம் ரெஸ். 2016; 9: 13-20.