டாய் சச்ஸ் நோய்: காரணங்கள், நோய் கண்டறிதல், மற்றும் தடுப்பு

அரிதான கோளாறு சில குழுக்களுடன் இணைந்திருக்கிறது

டே-சாக்ஸ் நோய் என்பது ஒரு இனக்குழுவினால் ஏற்படுகிறது, இது பொதுவாக சில இனக்குழுக்களுக்கு கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. மைய நரம்பு மண்டலத்தில் நரம்பு செல்கள் அழிக்கப்படுவதன் மூலம் இது குருட்டுத்தன்மை, செவிடு, மற்றும் மன மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளின் இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

டாய்-சாக்ஸ் ஒரு இடைவிடாத தன்னுடல் கோளாறு , இது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற ஒரு நோய் என்று பொருள்.

இந்த நோய் 100 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபாடுகள் உள்ளன என்ற HEXA மரபணு மாற்றத்தில் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது. பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலானவை என்பதைப் பொறுத்து, நோய் மிகவும் வேறுபட்ட வடிவங்களை எடுக்கலாம், குழந்தை பருவத்தில் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமை பருவத்தில் நோய் ஏற்படுகிறது.

முதல் அறிகுறிகளில் சில வருடங்களுக்குள் குழந்தைகளுக்கு மரணம் ஏற்படுகிறது, ஏனெனில் நரம்பு உயிரணுக்கள் அழிக்கப்படுவதால், அவற்றை நகர்த்துவதையோ அல்லது விழுங்கக்கூட முடியாமல் போகலாம். மேம்பட்ட கட்டங்களில், பிள்ளைகள் தொற்றுநோய்க்கு பெருமளவில் பாதிக்கப்படுவர். பெரும்பாலானவர்கள் நிமோனியா அல்லது பிற சுவாசக்குழாய்களின் சிக்கல்களில் இருந்து இறந்து போகிறார்கள்.

பொது மக்களில் அரிதாக இருந்தாலும், அஷ்கெனாசி யூதர்கள், தெற்கு லூசியானாவின் காஜூன்ஸ், தெற்கு கியூபெக்கின் பிரெஞ்சு கனடியர்கள் மற்றும் ஐரிஷ் அமெரிக்கர்கள் ஆகியோரில் டாய்-சாக்ஸ்கள் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன.

இது எவ்வாறு நோயை ஏற்படுத்துகிறது

HEXA மரபணு, ஹெக்ஸ்சமிமைடிஸ் ஏ என்றழைக்கப்படும் ஒரு வகை நொதிக்கு வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த என்சைம் GM2 கும்பலிசைடு என்று அறியப்படும் கொழுப்பு நிறைந்த பொருளை உடைப்பதற்கான பொறுப்பு ஆகும்.

Tay-Sachs நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில், hexosaminidase A இனி செயல்படாது. இந்த கொழுப்புகளை உடைக்க வழி இல்லாமல், நச்சு நிலைகள் மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தின் நரம்பு உயிரணுக்களில் குவிந்து, இறுதியில் அவற்றை அழித்து நோய்க்கான அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கின்றன.

Infantile டாய் சாக்ஸ் நோய்

அறிகுறிகள் முதலில் உருவாகும்போது, ​​டாய்-சாக்ஸ் நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன.

மிகவும் பொதுவான வகை சிறுநீரக டாய்-சாக்ஸ் நோயாகும், இது முதல் அறிகுறிகள் மூன்று முதல் ஆறு மாதங்களுக்குள் தோன்றும். பெற்றோர் தங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் இயக்கங்கள் குறிப்பிடத்தக்க அளவு மெதுவாக இருப்பதை கவனிக்க ஆரம்பிக்கும் நேரம் இதுவே.

இந்த கட்டத்தில், குழந்தையை திரும்ப அல்லது உட்கார முடியாது. குழந்தை வயதானால், அவர் அல்லது அவள் ஒரு கையை ஊடுருவி அல்லது தூக்கி சிரமப்படுத்தலாம். அவர்கள் ஒரு மிகைப்படுத்தப்பட்ட, சண்டையிடும் எதிர்விளைவுகளை சத்தமாக சத்தமிட்டு வெளிப்படுத்தியிருக்கலாம், மேலும் அலட்சியமாக அல்லது மந்தமானதாக தோன்றலாம். அங்கு இருந்து, மன மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளை சரிவு வழக்கமாக இடைவிடா மற்றும் ஆழமான உள்ளது.

அறிகுறிகள் பொதுவாக அடங்கும்:

• கைப்பற்றல்களின்
• பார்வை இழப்பு மற்றும் குருட்டுத்தன்மை
• கேட்டல் இழப்பு மற்றும் செவிடு
• வீக்கம் மற்றும் சிரமம் விழுங்குவதை ( டிஸ்பேஜியா )
• தசை விறைப்பு மற்றும் சுவையுணர்வு
• தசை அரிப்பு
• அறிவார்ந்த மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாடு இழப்பு
• பக்கவாதம்
• இறப்பு

இறப்பு, மருத்துவ நலனுடன் கூட, வழக்கமாக நான்கு வயதிற்கு முன்பே ஏற்படுகிறது.

குறைவான பொதுவான படிவங்கள்

சிறுநீரக செயலிழப்பு டாய் சாக்ஸ்கள் நோய்க்கு முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவையாக இருந்தாலும், குழந்தைகளிலும் பெரியவர்களிடத்திலும் காணப்படும் குறைவான பொதுவான வகைகள் உள்ளன. நோயைத் தொடங்கும் நேரமானது, பெரும்பாலும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுக்களின் கலவையுடன் தொடர்புடையதாகும்.

இரண்டு குறைவான பொதுவான வடிவங்களில்:

• Juvenile Tay-Sachs நோய் பொதுவாக இரண்டு முதல் 10 வயது வரையான அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படுகிறது. குழந்தைக்கு டெய்-சாக்ஸைப் போலவே, நோய்த்தாக்கமும் முன்னேற்றமடையும், இது அறிவாற்றல் திறன்கள், பேச்சு மற்றும் தசைகள் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் டிஸ்ஃபேஜியா மற்றும் சுவையற்ற தன்மை ஆகியவற்றின் சரிவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. மரணம் பொதுவாக ஐந்து மற்றும் 15 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் ஏற்படுகிறது.

• தாமசு-ச்சஸ் நோய் (வயது முதிர்ந்த டாய்-சாக்ஸ்கள் எனவும் அழைக்கப்படும்) நோய் மிகவும் அரிதானது மற்றும் வழக்கமாக 30 முதல் 40 வயதிற்குட்பட்ட வயதுவந்தோரில் வளரும். பொதுவாக மற்ற நோய்களுக்குப் பிறகும், இது பொதுவாக மரணமடையாததுடன், நேரம் அளவு. இந்த நேரத்தில், ஒரு நபர் மன திறன், நிலையற்ற தன்மை, பேச்சு கஷ்டங்கள், டிஸ்ஃபேஜியா, சுவையூட்டல், மற்றும் ஒரு ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற உளச்சோர்வு ஒரு சரிவு அனுபவிக்க கூடும். தாமதமாக துவங்கும் டாய் சாச்ஸ் நபர்கள் நிரந்தரமாக முடக்கப்பட்டு, ஒரு முழு நேர சக்கர நாற்காலியை தேவைப்படலாம்.

மரபியல் மற்றும் மரபுரிமை

நோய்த்தாக்கப்படாத இரண்டு பெற்றோர்கள் ஒவ்வொருவருக்கும் தங்கள் பிள்ளைகளுக்கு ஒரு இடைவிடா மரபணுக்கு பங்களிப்பு செய்யும் போது, ​​எந்த தன்னுடனான பின்னடைவுக் கோளாறுடன், டாய்-சாக்ஸ் ஏற்படுகிறது.

பெற்றோர் "கேரியர்கள்" என்று கருதப்படுவதால் மரபணுக்களின் ஒரு மேலாதிக்க (சாதாரண) பிரதியும் மரபணுக்களின் ஒரு பின்னடைவு (உருமாற்றம்) நகலும் உள்ளன. ஒரு நபர் Tay-Sachs ஏற்படக்கூடும் என்று இரண்டு மறுபிறப்பு மரபணுக்கள் கொண்டிருக்கும் போது மட்டுமே.

இரண்டு பெற்றோரும் கேரியரில் இருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு இரண்டு ஆழ்ந்த மரபணுக்களை (மற்றும் டெய்-சாக்ஸைப் பெறுதல்), ஒரு மேலாதிக்க மற்றும் ஒரு பின்னடைவு மரபணு (மற்றும் ஒரு கேரியர் ஆக) பெறும் 50 சதவீத வாய்ப்பு, மற்றும் ஒரு 25 சதவீத வாய்ப்பு இரண்டு மேலாதிக்க மரபணுக்கள் (மற்றும் மீதமுள்ள மீதமுள்ளவை) பெறுதல்.

HEXA விகாரத்தின் 100 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபாடுகள் இருப்பதால், வெவ்வேறு மாறுபாடு சேர்க்கைகள் மிகவும் வித்தியாசமான விஷயங்களைக் குறிக்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், முந்தைய பருவநிலை மற்றும் வேகமான நோய் முன்னேற்றம் மற்றும் மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், துவக்க மற்றும் மெதுவான நோய்த்தாக்கம் ஆகியவற்றுடன் ஒரு கலவையும் வழங்கப்படும்.

விஞ்ஞானிகள் எந்த வகையான நோய்களைக் கொண்டுள்ளன என்பதைப் புரிந்து கொள்வதற்கு மிகவும் நெருக்கமாக இருப்பினும், அதன் அனைத்து வடிவங்களிலும் Tay-Sachs பற்றிய நமது மரபணு புரிந்துணர்வில் இன்னும் பெரிய இடைவெளிகளும் உள்ளன.

இடர்

Tay-Sachs போன்ற அரிதானது கிட்டத்தட்ட 320,000 பிறப்புக்களில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மக்கள் தொகையில் உள்ளது-ஆபத்து கணிசமாக அதிகமாக இருக்கும் சில மக்கள் உள்ளனர்.

இந்த ஆபத்து, "நிறுவனர் மக்கள்" என்றழைக்கப்படுவதற்கு பெருமளவில் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் குழுக்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட, பொதுவான மூதாதையருக்கு நோயாளியின் வேர்களை கண்டுபிடிக்கும். இந்த குழுக்களுக்குள்ளான மரபணு பன்முகத்தன்மையின் காரணமாக, சில பிறழ்வுகள் மரபுவழி நோய்களின் அதிக விகிதங்களை விளைவிப்பதன் விளைவாக சந்ததிக்கு விரைவாக இயங்குகின்றன.

Tay-Sachs உடன், நாம் நான்கு குறிப்பிட்ட குழுக்களுடன் இதைக் காண்கிறோம்:

• அஷ்கெனாசி யூதர்களுக்கு Tay-Sachs இன் அதிக ஆபத்து இருக்கிறது, ஒவ்வொரு 30 பேருக்கும் ஒரு கேரியர் இருப்பது. மக்கள்தொகைக்குள் (1278insTATC என்று அழைக்கப்படும்) குறிப்பிட்ட வகையிலான மாற்றம், சிசுக்கொடி டாய்-சாக்ஸ் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. அமெரிக்காவில், ஒவ்வொரு 3,500 அஸ்கெனாசி குழந்தைகளிலும் பாதிக்கப்படும்.
• தெற்கு லூசியானாவில் உள்ள கஜூன்களும் அதே மாதிரியால் பாதிக்கப்படுகின்றன, மேலும் அதே அளவிலான அபாயத்தை அதிகமாகவோ குறைவாகவோ கொண்டிருக்கின்றன. பிரான்சில் யூதர்களல்லாத ஒரு நிறுவனத் தம்பதியருக்கு 18 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதிக்கு முன்னதாகவே கேரியர்களின் மூதாதையர்களை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடிக்க முடிந்தது.
• கியூபெக்கிலுள்ள பிரெஞ்சு கனடியர்கள் கஜூன்களையும் அஷ்கெனாசி யூதர்களையும் ஒரே ஆபத்தில் உள்ளனர், ஆனால் இரண்டு முற்றிலும் தொடர்பில்லாத பிறழ்வுகளால் பாதிக்கப்படுகிறது. இந்த மக்களிடையே, ஒன்று அல்லது இரண்டு பிறழ்வுகள் நார்மண்டி அல்லது பெர்ஷியிலிருந்து புதிய பிரான்சின் காலனிக்கு 17 ஆம் நூற்றாண்டின் பிற்பகுதியில் கொண்டுவரப்பட்டதாக நம்பப்படுகிறது.
• ஐரிஷ் அமெரிக்கர்கள் குறைவாகவே பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆனால் இன்னும் ஒரு கேரியர் என்ற 50 வாய்ப்புகளில் ஒன்று உள்ளது. அவர்களுக்கு இடையில் குறைந்தபட்சம் மூன்று ஐரிஷ் தாத்தா பெற்றோரைக் கொண்டிருக்கும் தம்பதிகளுக்கு ஆபத்து மிகப்பெரியது.

நோய் கண்டறிதல்

நோய் மற்றும் அறிவாற்றல் அறிகுறிகளுக்கு அப்பாற்பட்ட குழந்தைகளில், சொல்லின் கதை அறிகுறிகளில் ஒன்று "செர்ரி ஸ்பாட்" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு கண் அசாதாரணமாகும். விழித்திரை ஒரு ஓவல், சிவப்பு நிறமாலையை கொண்டிருக்கும் நிலையில், எளிதாக ஒரு வழக்கமான கண் பரிசோதனை போது காணப்பட்டது. டெய்-சாக்ஸ் நோய் மற்றும் சில குழந்தைகளுடன் அனைத்து குழந்தைகளிலும் செர்ரி ஸ்பாட் காணப்படுகிறது. பெரியவர்களில் இது காணப்படவில்லை.

குடும்ப வரலாறு மற்றும் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட மருத்துவர், ஹெக்ஸாமினமின்டஸ் ஏ அளவை மதிப்பிடுவதற்காக இரத்த சோதனைகளை ஒழுங்குபடுத்துவதன் மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவார், இது குறைந்த அல்லது இல்லாத நிலையில் இருக்கும். நோய் கண்டறிதலைப் பற்றி ஏதாவது சந்தேகம் இருந்தால், ஹெக்ஸ்மா விகாரை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் ஒரு மரபணு சோதனை செய்ய முடியும்.

சிகிச்சை

Tay-Sachs நோய்க்கு எந்தவித சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையானது முக்கியமாக அறிகுறிகளின் நிர்வாகத்தில் இயக்கப்பட்டது, அவை பின்வருமாறு அடங்கும்:

• Gabapentin அல்லது lamotrigine போன்ற எதிர்ப்பு பறிப்பு மருந்துகள்
• ஆண்டிபயாடிக்குகள் தடுக்க அல்லது எதிர்பார்ப்பு நிமோனியா சிகிச்சை
• மூச்சு திணறல் சிகிச்சைக்கு மார்பு பிசியோதெரபி
• மூட்டுகள் நெகிழ்வான நிலையில் வைக்க உடல் சிகிச்சை
• உட்செலுத்தலின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும் த்ரோலிங்கை தடுக்கவும் டிரிஹெக்சைஃபெனிடைல் அல்லது கிளைகோபிரோலேட் போன்ற மருந்துகள்
• விழுங்குவதற்கு உதவுவதற்காக குழந்தைகளுக்கு வடிவமைக்கப்பட்ட குழந்தை பாட்டில்களைப் பயன்படுத்துதல்
• தசைமை மற்றும் தசைப்பிடிப்புடன் சிகிச்சையளிக்க தியாசெப்பம் போன்ற தசை மாற்று
• மூக்கு வழியாக ( nasogastric ) அல்லது அறுவைசிகிச்சை வயிற்றில் செலுத்தப்படும் ஊட்டச்சத்துக்கள் (percutaneous endoscopic gastrostomy, அல்லது PEG குழாய்)

மரபணு சிகிச்சையும், என்சைம் மாற்று சிகிச்சையும் ஆராய்ச்சியைத் தேய்ச்சு சாக்ஸ் நோயை குணப்படுத்த அல்லது குறைக்க ஒரு வழிமுறையாக ஆராயப்பட்டாலும், பெரும்பாலானவை ஆராய்ச்சி ஆரம்ப நிலையில் உள்ளன.

தடுப்பு

இறுதியாக, டாய்-சாக்ஸைத் தடுக்க ஒரே வழி உயர்ந்த ஆபத்திலுள்ள தம்பதியரை அடையாளம் காண்பதுடன், பொருத்தமான இனப்பெருக்க விருப்பங்களைச் செய்வதற்கு அவர்களுக்கு உதவுவதாகும். நிலைமையை பொறுத்து, ஒரு தலையீடு ஒரு கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது அதற்கு முன்பாக நடக்கலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய நெறிமுறை அல்லது தார்மீக முரண்பாடுகள் இருக்கலாம்.

விருப்பங்கள் மத்தியில்:

• கர்ப்பகாலத்தின் போது, ​​அம்னிசென்செசசிஸ் அல்லது கொரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) மரபணு சோதனைக்கு கருவி செல்களை மீட்டெடுக்கப் பயன்படுத்தலாம். முடிவுகளை அடிப்படையாகக் கருக்கலைப்பு செய்ய வேண்டுமா என்று தம்பதிகள் முடிவு செய்யலாம்.
• செயற்கை கருத்தரித்தல் (IVF) உள்ள தம்பதிகள் கருத்தரித்தல் முன் மரபணு சோதனை செய்யப்பட்ட கருவுற்ற முட்டைகளை கொண்டிருக்கலாம். அவ்வாறு செய்வதன் மூலம், கர்ப்பத்திற்கு மாற்றத்தக்க ஆரோக்கியமான கருக்கள் மட்டுமே மாற்றப்படுகின்றன. திறம்பட இருக்கும் போது, ​​IVF மிகவும் விலையுயர்ந்த விருப்பமாகும்.
• மரபுவழி யூத சமூகங்களில், டோர் யூஷோரிம் என்றழைக்கப்படும் குழு உயர்நிலைப் பள்ளியில் Tay-Sachs நோய்க்கான அநாமதேய காட்சிகள் நடத்துகிறது. சோதனைக்குட்படும் நபர்கள் ஆறு இலக்க அடையாள அடையாளக் குறியீட்டை வழங்கியுள்ளனர். அவர்கள் ஒரு துணை துணையை கண்டுபிடிக்கும் போது, ​​அந்த ஜோடி ஒரு ஹாட்லைனைத் தொடர்புபடுத்தி அவர்களது ஐடி எண்களை அவர்களது "பொருந்தக்கூடிய தன்மையை" மதிப்பீடு செய்யலாம். இருவரும் கேரியர்கள் என்றால், அவர்கள் "இணக்கமற்றது" என்று குறிப்பிடப்படுவார்கள்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

டாய்-சாக்ஸ் நோய்க்கான நேர்மறையான விளைவை எதிர்கொள்ள நேர்ந்தால், ஒரு கேரியர் அல்லது ஒரு பெற்றோர் என- ஒரு நிபுணர் மருத்துவருடன் பேசுவதற்கு முக்கியம் என்னவென்றால் நோயறிதல் என்னவென்று புரிந்துகொள்வது மற்றும் உங்கள் விருப்பம் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம். எந்தவொரு தவறான அல்லது சரியான தேர்வுகள் இல்லை, நீங்கள் மற்றும் பங்குதாரர் இரகசியத்தன்மை மற்றும் மரியாதைக்கு ஒவ்வொரு உரிமையும் கொண்ட தனிப்பட்ட நபர்கள்.

> ஆதாரங்கள்:

> பாலி, ஏ .; ஜியனிக்கோபொலோஸ், ஓ .; ஹேடன் டி. எட். "இயல்பான வரலாறு குழந்தை (ஜி 2) கும்பலிசைடோசிஸ்." குழந்தை மருத்துவத்துக்கான. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.

> ஹால், பி .; Minnich, S .; டீஜென், சி. மற்றும் பலர். "லைசோஸ்மால் ஸ்டோரேஜ் கோளாறுகளை கண்டறிதல்: GM2 கும்பியோசிடோஸஸ்." கர்ர் ப்ரோடாக் ஹம் ஜெனட் . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.

> தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள். "டாய் சாக்ஸ் நோய்." ஜென் முகப்பு Ref. பெத்தேசா, மேரிலாண்ட்; ஜனவரி 23, 2018 புதுப்பிக்கப்பட்டது.

> ஸ்கேனிடர், ஏ .; நாகாகவா, எஸ் .; ஆர், எட். "21 ஆம் நூற்றாண்டில் அஷ்கெனாசி யூத இளைஞர்களிடையே மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான டே-சாச்ஸ் திரையிடல்: ஹெக்ஸ்சமின்மைடிஸ் என்ஸைம் காசின் துல்லியமான சோதனைக்கு அவசியம்." ஆம் ஜே மெட் ஜெனட் ஏ 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.

> ஸ்டெய்னர் கே .; ப்ரெக், ஜே .; Goericke, S. et al. "சிறுநீர்ப்பை குடல் மற்றும் தசை பலவீனம்: பிற்பகுதியில் தாஹி-சாக்ஸ் நோய் யூத மக்கள் வெளியே நோய்." BMJ வழக்கு ரெப் . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.