ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

அரிதான மரபணு நிலை பெரும்பாலும் ஆண்கள் பாதிக்கப்படும்

ஹுட்பர் சிண்ட்ரோம் எனவும் அறியப்படும் முக்கோபிலாசசார்சார்டோடிஸ் வகை II (MPS II) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது நொதிச் சிதைவு-2-சல்பாடேஸ் (I2S) குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. Mucopolysaccharides என்று அழைக்கப்படும் சிக்கலான கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் முறிவில் I2S ஈடுபடுகிறது. போதுமான I2S இல்லாமல், ஓரளவு உடைந்த-கீழே mucopolysaccharides உடலின் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்கள் குவிந்து நச்சு ஆக.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது எக்ஸ்-பிணைப்புக் கோளாறு ஆகும் , அதாவது எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு தாயிடமிருந்து தனது குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது என்பதாகும். ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு மரபுவழிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதன் காரணமாக, இந்த நிலை மனிதர்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது, எனினும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பெண்களும் இந்த நிலைமைக்குச் செல்வார்கள். ஹன்டர் சிண்ட்ரோம் எந்த இனத்திலிருந்தும் நிகழலாம். இஸ்ரேலில் வசிக்கும் யூத மக்களிடையே சற்றே அதிக சம்பவங்கள் இடம்பெற்றுள்ளன. 150,000 ஆண்களில் 1 முதல் 100 முதல் 1 வரை இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.

இரு வகையான ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் - ஆரம்ப-தொடக்க மற்றும் தாமதமாக உள்ளன.

ஆரம்பகால MPS II

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் கடுமையான வடிவம், ஆரம்பத்தில் தொடங்கியது, பொதுவாக 18 முதல் 36 மாதங்களில் உள்ள குழந்தைகளில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த படிவத்திற்கான ஆயுட்காலம் மாறுபடும், சில குழந்தைகள் தங்கள் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது தசாப்தங்களின் வாழ்க்கை வரை வாழ்கின்றன. ஆரம்ப-ஆரம்ப நோய் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• முரட்டு முக அம்சங்கள் மற்றும் குறுகிய நிலை
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல்
• முற்போக்கான மற்றும் ஆழமான மன அழுத்தம்
• மேல்புறம் மற்றும் மேல் தொட்டிகளில் மேல் மற்றும் பக்கங்களிலும் ஐவர் நிற தோல் புண்கள்

• எலும்பு மாற்றங்கள், கூட்டு விறைப்பு, குறுகிய கழுத்து, பரந்த மார்பு, மற்றும் மிக பெரிய தலை
• முற்போக்கான செவிடு
• இரட்டையர் ரெடினெடிஸ் பிகமெண்டோசா மற்றும் பார்வை குறைபாடு

இந்த அறிகுறிகள் ஹர்லர் நோய்க்குறித்தொகுதிக்கு ஒத்திருக்கிறது. இருப்பினும், ஹர்லர் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் விரைவாக வளர்ந்து, ஆரம்பகால தொடக்க ஹண்டர் நோய்க்குறி நோய்களைவிட மோசமாக உள்ளன.

தாமதமாக MPS II

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் இந்த வகை ஆரம்ப-துவங்கும் விட மிகவும் குறைவாக உள்ளது மற்றும் வயது வந்தவர் வரை கண்டறியப்பட்டது இருக்கலாம். நோய் தாமதமாக உள்ள நபர்கள் நீண்ட ஆயுட்காலம் மற்றும் 70 களில் வாழலாம். அவர்களின் உடல் அம்சங்கள் கடுமையான MPS II உடையவர்களுடன் ஒத்திருக்கிறது; இருப்பினும், MPS II இன் பிற்பகுதியில் பதிப்பில் உள்ளவர்கள் வழக்கமாக சாதாரண நுண்ணறிவு கொண்டவர்கள் மற்றும் மிகவும் கடுமையான வகை கடுமையான எலும்புக்கூடு சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை.

நோய் கண்டறிதல்

கடுமையான ஹண்டர் நோய்க்குறிக்கு, குழந்தையின் தோற்றம் விரிவான கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் மற்றும் ஐவரில் நிற தோல் புண்கள் (சிண்ட்ரோம் ஒரு மார்க்கர் கருதப்படுகிறது) போன்ற குழந்தைக்கு mucopolysaccharidosis உள்ளது பரிந்துரைக்கும் மற்ற அறிகுறிகள் இணைந்து. மில்ட்பல் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் அடையாளம் காண மிகவும் கடினமாக உள்ளது, மேலும் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் தாய்வழி உறவினர்களைப் பார்த்து மட்டுமே அடையாளம் காணப்படலாம்.

இரண்டு வகைகளிலும், I2S இன் குறைபாட்டிற்கான ஒரு இரத்த பரிசோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படும். நரம்பு சல்பேட்ஸ் மரபணு மாற்றத்தில் ஏற்படும் ஒரு நொதி ஆய்வு அல்லது மரபணு சோதனை, இந்த நிலைமையை கண்டறிய முடியும். சிறுநீரில் உள்ள மியூபோபிலாசசரைடுகள் கூட இருக்கலாம். எக்ஸ் கதிர்கள் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் உடைய எலும்பு மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தலாம்.

எம்.பி.எஸ் இரண்டாம் சிகிச்சை

தற்போது, ​​ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த முடியாது.

MPS II இன் அறிகுறிகளை நிவர்த்தி செய்வதற்காக மருத்துவப் பாதுகாப்பு இயக்கப்பட்டது. Elaprase உடன் சிகிச்சை (idursulfase) உடலில் I2S ஐ பதிலாக மற்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் வலி குறைக்க உதவுகிறது. சுவாசக் குழாய் தடுக்கப்படலாம், அதனால் நல்ல சுவாசம் மற்றும் கண்காணிப்பு முக்கியம். உடல் சிகிச்சை மற்றும் தினசரி உடற்பயிற்சி முக்கியம். பல வல்லுநர்கள் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு நபரின் கவனிப்பில் ஈடுபட்டுள்ளனர். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் நோய்க்குறியின் மீது ஏற்படும் ஆபத்து பற்றி குடும்பம் மற்றும் உறவினர்களுக்கு அறிவுறுத்துகிறார்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{MPS II (ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்) MPS மற்றும் தொடர்புடைய நோய்கள். தேசிய MPS சங்கம்.}

_{மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. Mucopolysaccharidosis வகை II.}