Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - மூலக்கூறு சேமிப்பு நோய் ஒரு பரம்பரை மரபணு
உங்கள் குழந்தை அல்லது ஒரு நேசமுள்ள ஒரு குழந்தை ஹர்லர் நோய்க்குறி இருப்பதை நீங்கள் அறிந்திருந்தால், ஒருவேளை நீங்கள் குழம்பிப் போயிருப்பீர்கள். இது என்ன அர்த்தம்?
வரையறை
ஹார்லரின் நோய்க்குறி என்பது ஒரு நொதியின் பற்றாக்குறையினால் ஏற்படும் உடலில் உள்ள சேமிப்பு வகை. அசாதாரண என்ஸைம், ஆல்பா-லு-இட்ரூனிடைஸ் (ஐ.டி.யுஏ) ஆனது, மரபணு மாற்றுவழியானது ஐ.யூ.யூ.ஏ.ஏ மரபணு, குரோமோசோம் 4 இல் உள்ள ஒரு மரபணு காரணமாக ஏற்படுகிறது.
நிலைமை தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடுகிறது, ஆனால் பல உடல் அமைப்புகளை உள்ளடக்கிய ஒரு முற்போக்கான நிலை உள்ளது.
Mucopolysaccharidoses (MPS) புரிந்துகொள்ளுதல்
Mucopolysaccaridoses (MPS) என்பது மரபியல் கோளாறுகளின் ஒரு தொகுப்பாகும், இதில் முக்கிய உடல் நொதிகள் (இரசாயனங்கள்) காணாமல் போயுள்ளன அல்லது குறைவாக உள்ளன. MPS I நோயானது, ஆல்பா-எல்-ஐடூரோனிடஸ் (IUDA) என்று அழைக்கப்படும் குறிப்பிட்ட என்சைமில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது.
நொதி அல்பா-எல்-இர்டுரோனிடைஸ் சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளை உடைக்கிறது, இதனால் அவை உடலை அகற்றலாம். நொதி இல்லாவிட்டால், சர்க்கரையின் பெரிய மூலக்கூறுகள் உடலின் உறுப்புகள் வளர்ச்சியடைந்து படிப்படியாக சேதமடைகின்றன.
மூலக்கூறுகள் (கிளைகோசமினோக்ளியன்கள் அல்லது ஜி.ஏ.ஜிக்கள்) லேசோஸோம்களில் ஏற்படுகின்றன (செல்கள் உள்ள ஒரு சிறப்பு உறுப்பு பல நொதிகள் கொண்டிருக்கும்). ஒவ்வொரு வெவ்வேறு வகையான MPS நோய்களிலும், லைசோம்கோம்களில் உருவாக்கப்படும் சரியான GAG கள் வித்தியாசமாக உள்ளன.
ஹர்லர் நோய்க்குறி அல்லது ஹர்லரின் நோய் என்பது MPS இன் மிகவும் கடுமையான பதிப்புக்கான வரலாற்று காலமாகும்.
ஹர்லெர் முதலில் அந்த நிலைமையை விவரித்த மருத்துவரின் கடைசி பெயர்.
ஒரு குழந்தை பிறப்பில் ஏற்படும் அறிகுறிகளின் சில அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கும், ஆனால் ஒரு சில மாதங்களுக்குள் (ஒருமுறை மூலக்கூறுகள் உயிரணுக்களில் கட்டமைக்கத் தொடங்குகின்றன) அறிகுறிகள் தொடங்கும். எலும்பு குறைபாடுகள் கண்டறியப்படலாம். மூளை உள்ளிட்ட மற்ற உள் உறுப்புக்கள் போன்ற இதயமும் சுவாச அமைப்புகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன.
குழந்தை வளரும் ஆனால் அவரது வயதில் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி இரண்டிலும் பின்னால் உள்ளது.
குழந்தை சிக்கல் ஊடுருவி மற்றும் நடைபயிற்சி, மற்றும் அவரது மூட்டுகளில் பிரச்சினைகளை உருவாக்க, அவரது கைகள் போன்ற உடலின் பகுதிகளை நேராக்க முடியாது என்று காரணமாக. ஹர்லர் நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக இதய செயலிழப்பு அல்லது நிமோனியா போன்ற பிரச்சனைகளைப் பெறலாம்.
நோய் கண்டறிதல்
ஹர்லரின் நோய்க்குறியின் ஒரு அறிகுறி குழந்தையின் உடல் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. பொதுவாக, கடுமையான MPS இன் அறிகுறிகள் நான் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டின் போது இருக்க வேண்டும், அதே சமயத்தில் மெடிசஸ் நோய்க்கான அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும். பரிசோதனைகள் நொதிகளின் குறைந்த செயல்பாடு கண்டறியப்படக்கூடும். மூலக்கூறு மரபணு பரிசோதனையில் நோய் கண்டறியப்பட்டிருக்கலாம்
சோதனை
MPS க்கான மகப்பேறுக்கு முந்திய பரிசோதனை 24 மணி நேரத்தில் புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட சீருடையில் ஸ்கிரீனிங் பேனலின் பகுதியாகும். ஆபத்து குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு கேரியர் பரிசோதனை உள்ளது, ஆனால் IUDA மரபணு மாறுபாடுகள் குடும்பத்தில் அடையாளம் காணப்பட்டால் மட்டுமே.
பல வல்லுநர்கள் MPS I உடன் தனிப்பட்ட நபரின் பராமரிப்பில் ஈடுபட்டுள்ளனர். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் குடும்பத்தில் மற்றும் உறவினர்களுடன் சிண்ட்ரோம் மீது ஏற்படும் ஆபத்து பற்றி பேசலாம்.
வகைகள்
MPS நோய் மற்றும் MPS I இன் 7 துணை வகைகள் உள்ளன. (MPS II (ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்), MPS III (சான்பிலிப்பு சிண்ட்ரோம்), MPS IV, MPS VI, MPS VII மற்றும் MPS IX).
அறிகுறிகள்
MPS குறைபாடுகள் ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், ஆனால் பல நோய்கள் போன்ற அறிகுறிகளைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன:
- கார்னீல் மேக்சிங் (கண் பிரச்சினைகள்)
- குறுகிய நிலை (குள்ளம் அல்லது வழக்கமான உயரம்)
- கூட்டு விறைப்பு
- பேச்சு மற்றும் விசாரணை சிக்கல்கள்
- குடலிறக்கங்களின்
- இதய பிரச்சனைகள்
ஹர்லர் நோய்க்குறி (மற்றும் ஸ்கீ மற்றும் ஹர்லர்-ஷிசி நோய்க்குறி) தொடர்பான பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- அசாதாரணமான முக தோற்றத்தை (முகபாட்டு டிஸ்மார்பிசம்) "பாடநெறி" அம்சங்களாக விவரிக்கிறது
- மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலின் விரிவாக்கம்
- மேல் காற்றுப்பாதை அடைப்பு
- எலும்பு குறைபாடுகள்
- இதய தசை விரிவாக்கம் மற்றும் இதயத் துடிப்பு ( இதய நோய்த்தாக்கம் )
நோய்நிகழ்வு
உலகெங்கிலும், ஒவ்வொரு 100,000 பிறப்புகளிலும் 1 மில்லியனுக்கும் அதிகமான கடுமையான MPS ஏற்படுகிறது மற்றும் வகை, தீவிரத்தன்மை மற்றும் அறிகுறிகள் முன்னேற்றத்தின் அடிப்படையில் மூன்று பிரிவுகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
Attenuated MPS நான் 500,000 பிறப்புகளில் 1 இலிருந்து 1 ல் குறைவாக நிகழ்கிறது.
வாரிசு உரிமை
ஹார்லரின் நோய்க்குறி ஒரு தன்னுடனான மறுபயன்பாட்டு வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது, இதன் பொருள் ஒரு குழந்தை, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு நோயை உருவாக்க பொருட்டு, MPS I க்கான மரபணு இரண்டு பிரதிகள் மரபுரிமையாக மரபுவழிப்பட வேண்டும்.
இந்த நிலைமை பரம்பரை என்பதால், ஹர்லரின் அறிகுறிகளுடன் குழந்தை பிறக்கும் பல பெற்றோர்கள், மற்ற குழந்தைகளும் காணாமற்போன நொதியுடன் பிறக்கலாம் என்று கவலைப்படுகிறார்கள். இந்த நிலை தானாகவே மீளமைக்கப்படுவதால், இரு பெற்றோர்களும் வழக்கமாக "கேரியர்கள்" என்று கருதப்படுகிறார்கள். இதன் பொருள், அவை பொதுவாக ஒரு நொதியத்தை உற்பத்தி செய்யும் மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டிருக்கின்றன, மற்றும் ஒரு நகல் இல்லை. ஒரு குழந்தை பெற்றோரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை வாரிசாகக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.
கேரியர்கள் இரண்டு பெற்றோர்கள் MPS ஒரு குழந்தை வேண்டும் என்று ஆபத்து நான் 25 சதவீதம். ஒரு குழந்தை இரு மரபணுக்களின் இயல்பான நகல்களைப் பெறும் 25 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது. பாதி நேரம் (50 சதவிகிதம்) ஒரு குழந்தை ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுவை மரபுவழி மரபணுவிலிருந்து பெறும். இந்த குழந்தைகளுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இருக்காது, ஆனால் அவரது பெற்றோரைப் போன்ற நோய்க்கான ஒரு கேரியரைப் பெறுவார்.
எல்லைகள்
MPS நான் லேசான (வளைந்து கொடுக்கப்பட்ட) இருந்து கடுமையான ஒரு நிறமாலை இருக்கும் கருதப்படுகிறது: இந்த இடையே குறிப்பிடத்தக்க ஒன்றுபட்ட மற்றும் இந்த இடையே குறிப்பிடத்தக்க உயிர்வேதியியல் வேறுபாடுகள் அடையாளம் இல்லை.
- MPS I இன் லேசான அல்லது attenuated வடிவம் Scheie syndrome அல்லது MPS IS என்றும் அழைக்கப்படுகிறது: இந்த வடிவத்தில் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு சாதாரண நுண்ணறிவு உள்ளது மற்றும் வயதுவந்தவர்களுக்கு வாழலாம்.
- கடுமையான வடிவத்தில் MPS I என்பது ஹர்லர் நோய்க்குறி அல்லது MPS IH என அழைக்கப்படுகிறது : கடுமையான வடிவத்தில் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மன அழுத்தம், குறுகிய நிறமாற்றம், கடினமான மூட்டுகள், பேச்சு மற்றும் காது குறைப்பு, இதய நோய் மற்றும் சுருக்கமான ஆயுட்காலம் ஆகியவை இருக்கலாம். இந்த குழந்தைகள் பிறப்பின் பிற்பகுதியில் இயல்புக்கு மாறான அறிகுறிகளால் சாதாரணமாக தோன்றும். உதாரணமாக, வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் அவர்கள் சுவாச தொற்று அல்லது ஒரு தொப்புள் குடலிறக்கம் இருக்கலாம், நோய்க்குறி இல்லாமல் குழந்தைகளில் நிலைமைகள் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன. முதல் வருடத்தில் முக அம்சங்கள் வெளிப்படையானவை, தொடர்ந்து பரவலான எலும்புக்கூடு சிக்கல்கள். மூன்று வளர்ச்சியின் வயதில், வழக்கமாக கணிசமாக குறைந்து, அறிவார்ந்த மற்றும் விழிப்புணர்வு பிரச்சினைகள் வெளிப்படையாக மாறிவிடும்.
- சில பிள்ளைகளுக்கு சாதாரண நுண்ணறிவு மற்றும் கடுமையான உடல்ரீதியான அறிகுறிகளுக்கு இலேசானதாக இருக்கலாம்; இந்த நிலைமை ஹர்லர்-ஷிசி நோய்க்குறி அல்லது எம்.பி.எஸ் .
இந்த அறிகுறிகள் MPS II (ஹண்டர் சிண்ட்ரோம்) க்கு மிகவும் ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் ஹர்லரின் நோய்க்குறியீடுகள் அறிகுறிகள் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் வகையை விட மிகவும் மோசமாகின்றன.
சிகிச்சை
MPS I க்கு இன்னும் குணப்படுத்தவில்லை, எனவே சிகிச்சை அறிகுறிகளை நிவாரணம் செய்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது.
மருந்துகள் - Aldurazyme (laronidase) MPS உள்ள குறைபாடு என்சைம் பதிலாக. Mlders I. Aldurazyme நோயாளிகளுக்கு நிவாரணம் உதவுகிறது ஆனால் ஒரு சிகிச்சை இல்லை உதவுகிறது Aldurazyme ஒரு வாரத்திற்கு ஒரு முறை நரம்பு உட்செலுத்துதல் மூலம் வழங்கப்படுகிறது.
ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை - MPS க்கு இன்னொரு சிகிச்சையானது, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் ஆகும் , இது காணாமல் போன நொசைகளை உற்பத்தி செய்யும் உடலில் உள்ள சாதாரண செல்களை வைக்கிறது. எவ்வாறாயினும், ஹர்லர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பல குழந்தைகளுக்கு இதய நோய் இருப்பதோடு மாற்று சிகிச்சைக்கு தேவையான கீமோதெரபி மூலமாக செல்ல முடியவில்லை. ஸ்டெம் செல் மாற்று சிகிச்சை முடிந்தால், உயிர், அறிவார்ந்த சரிவு, மற்றும் இதய மற்றும் சுவாச சிக்கல்கள் ஆகியவற்றை மேம்படுத்தலாம், ஆனால் எலும்பு அறிகுறிகளைக் கையாளுவதில் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது.
ஆதாரங்கள்:
ஜேம்சன், ஈ., ஜோன்ஸ், எஸ். மற்றும் டி. ரெமிங்டன். மியூபோபிலாசக்கரிடோசிஸ் வகை I இன் சிகிச்சைக்கான லாரோனிடேஸ் (ஆல்டுராசைம்) உடன் என்சைம் மாற்று சிகிச்சை கோக்ரன் டேட்டாபேஸ் ஆஃப் சிஸ்டமேடிக் ரிவியூஸ் . 2016. 4: CD009354.
வ்ரித், ஜே. மற்றும் எஸ். ஜோன்ஸ். Mucopolysaccharidosis வகை I. குழந்தை மருத்துவ எண்டோோகிரினாலஜி விமர்சனங்கள் . 2014. 12 சப்ளி 1: 102-6.
வொல்ப், டி., பானர்ஜி, எஸ்., ஹாக்கெட், பி., விட்லி, சி., மிக்வீர், ஆர்., மற்றும் டபிள்யு லோ. நரம்பியல் மனப்பான்மைக்கான மரபணு சிகிச்சை மருந்து விநியோகத்தில் நிபுணர் கருத்து . 2015. 12 (2): 283-96.