சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸ் நோய் கண்டறிதல்

சோதனை விருப்பங்கள்

சிகிச்சைக்கு இடமில்லாவிட்டால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சிஎஃப்) உடலுக்குத் தவறான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. முந்தைய சி.எஃப் நோய் கண்டறியப்பட்டால், விரைவிலேயே சிகிச்சை பாதிக்கப்படுவதைத் தடுக்கவும் நோய்க்கான முன்னேற்றத்தைத் தாமதப்படுத்தவும் முடியும். கடந்த காலத்தில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயால் பாதிக்கப்படுவதற்கு முன்பே மக்கள் மிகவும் துயரமடைந்தனர். கடந்த பல தசாப்தங்களாக, முதல் அறிகுறி தோன்றுவதற்கு முன்பே நோயறிதலை அனுமதிக்கும் சோதனைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

மரபணு சோதனை

ஒரு நபர் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குணவியல்பு கொண்டாவிட்டால், மரபணு பரிசோதனை என்பது ஒரே வழி. ஒரு நபருக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருந்தால், அல்லது CF கொண்ட ஒரு நபர் எந்த மாற்றங்களைக் கண்டறிவது என்பது சில நேரங்களில் கண்டறியப்படுகிறது.

பெற்றோர் பரிசோதனை

ஒரு குழந்தை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உடன் பிறக்கப் போகிறதா என்பதை தீர்மானிக்க மரபணு பரிசோதனை முன்கூட்டியே செய்யப்படலாம். ஒரு எதிர்பார்ப்புக்குரிய ஜோடிக்கு அவர்கள் தெரிந்திருந்தால் அல்லது குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்கலாம் என்று சந்தேகப்பட்டால், கர்ப்பத்தை முடக்குவதற்கு இல்லையா என்பதைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கு அவர்கள் தேர்வு செய்யலாம். ஒரு ஜோடி கர்ப்பத்தை தொடர திட்டமிட்டால், சி.எஃப் நோயறிதல் பிறப்பதற்கு முன்பே தெரிந்துகொள்ளப்படும், குழந்தைக்கு ஆரம்ப சிகிச்சையைப் பெறும் நன்மை உண்டு.

மகப்பேறுக்கு முந்திய காலத்தில் செய்யக்கூடிய இரண்டு சோதனைகள் உள்ளன. இரண்டு சோதனைகள் ஊடுருவியுள்ளன மற்றும் பரிசோதனைக்கு முன்னர் மருத்துவருடன் கலந்துரையாடப்பட வேண்டிய ஒரு சிறிய அளவிலான அபாயத்தை செயல்படுத்தலாம்.

Chorionic Villus Sampling (CVS): நஞ்சுக்கொடி இருந்து ஒரு சிறிய அளவு திசு நீக்கப்பட்டு குறைபாடுள்ள CFTR மரபணு உள்ளது என்பதை தீர்மானிக்க ஒரு ஆய்வக அனுப்பி.

இந்த சோதனை வழக்கமாக கர்ப்பத்தின் 11 வது வாரம் முழுவதும் செய்யப்படுகிறது.

அம்மோனோசெசெசிஸ் : ஒரு சிறிய அளவு அம்மோனிக் திரவமானது அடிவயிற்று வழியாக ஊசி மற்றும் ஊசி மூலம் அகற்றப்பட்டு, குறைபாடுள்ள CFTR மரபணு இருப்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. இந்த சோதனை பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 16 வது வாரம் முழுவதும் செய்யப்படுகிறது.

பிறந்த ஸ்கிரீனிங்

பிறந்த ஸ்க்ரீனிங் CF ஐ கண்டறியவில்லை, ஆனால் நேர்மறையான விளைவானது மேலும் பரிசோதனையை ஒழுங்குபடுத்த மருத்துவர் விழிப்பூட்ட ஒரு சிவப்பு கொடியை எழுப்புகிறது.

ஐக்கிய மாகாணங்களில், பெரும்பாலான மாகாணங்களில் இப்போது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் பரிசோதனை அவற்றின் வழக்கமான பிறந்த ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையில் அடங்கும்.

வியர்வை டெஸ்ட்

வியர்வை பரிசோதனை பல ஆண்டுகளாக CF க்கான தங்கத் தர நிர்ணய சோதனை ஆகும். வியர்வைத் சோதனை என்பது விரைவான, இடைவிடாமல், வலியற்ற சோதனையாகும், இது சோடியம் மற்றும் குளோரைட்டின் அளவுகளை வியர்வையில் வெளியேற்றுகிறது. இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒரு நல்ல பார்வை ஆனால் பிழையானது அல்ல.

_{ஆதாரம்: பில்டன், டி (2008). சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். மருத்துவம். 36, 273-278.}