குரோமோசோம் 16 கோளாறுகள்-நகல் மற்றும் நீக்குதல்

குரோமோசோம் 16 இல் ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்களின் பங்கு, புரத உற்பத்தியை வழிநடத்துவதாகும், இது உடலில் பல்வேறு வகையான செயல்பாடுகளை பாதிக்கிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, பல மரபணு நிலைமைகள் குரோமோசோமின் 16 மரபணுக்களில் உள்ள பிரச்சினைகள் தொடர்பானவை. ஒரு குரோமோசோமின் நகல்களின் கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கை மாற்றங்கள் உடல்நலம் மற்றும் மேம்பாட்டுடன் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

குரோமோசோம்களின் அடிப்படைகள்

உங்கள் மரபணுக்களை வைத்திருக்கும் கட்டமைப்புகள், அவை உடலின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை வழிநடத்தும் வழிமுறைகளை வழங்கும். 46 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகள், ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன. ஒவ்வொரு ஜோடிக்குள்ளும், ஒரு தாயிடமிருந்து பெற்றோரிடமிருந்து, ஒரு தந்தையின் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டது. எல்லோரும் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு பிரிவிலும் 46 குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டும் போது, ​​குரோமோசோம்கள் காணாமல் அல்லது நகல், காணாமல் அல்லது கூடுதல் மரபணுக்கள் விளைவாக. இந்த பிழைகள் சுகாதார மற்றும் வளர்ச்சியில் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம். பின்வரும் நிறமூர்த்த நிலைமைகள் குரோமோசோம் 16 உடன் தொடர்புடையவை.

டிரிஸ்மை 16

சாதாரண ஜோடிக்கு பதிலாக டிரிஸோமி 16 ல், குரோமோசோமின் 16 பிரதிகள் எடுக்கப்பட்டன. 16 டிரிசோமி 16 முறை கருத்தரிப்பில் 1 சதவீதத்திற்கும் அதிகமாக உள்ளதாக மதிப்பிடப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் மிகவும் பொதுவான முதுகெலும்பு ஆகும். துரதிருஷ்டவசமாக, இது தசைநார் 16 ஆனது மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் காரணமாக கருச்சிதைவு ஏற்படுவதால், இந்த நிலை வாழ்க்கைக்கு ஏற்றதாக இல்லை.

டிரிசோமி 16 மொசைசிசம்

சில நேரங்களில் மூன்று குரோமோசோமின் பிரதிகள் இருக்கலாம், ஆனால் உடலின் எல்லா உயிரணுக்களுடனும் (சில சாதாரண இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன). இது மொசைசிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. முதுகெலும்புகளின் அறிகுறிகள்:

• கர்ப்ப காலத்தில் கருவின் வளர்ச்சி குறைவு
• இதய செயலிழப்பு குறைபாடு (தனிநபர்களின் 16 சதவிகிதம்) அல்லது முதுகெலும்புத் தளர்ச்சி குறைபாடு (தனிநபர்களின் 10 சதவிகிதம்)

• அசாதாரண முக அம்சங்கள்
• நுரையீரல் நுரையீரல் அல்லது சுவாச மண்டலப் பிரச்சினைகள்
• மசோஸ்கோஸ்லெலிஸ்ட் முரண்பாடுகள்
• சிறுநீர் கழித்தல் 7.6 சதவிகிதம் சிறுநீர் கழித்தல் மிகவும் குறைவு (hypospadias)

முதுகுவலி 16 மொசைக்ஸிஸ் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு முன்கூட்டிய பிறப்பு அதிகமாக உள்ளது.

16 பி மைனஸ் (16p-)

இந்த கோளாறுக்கு, குரோமோசோம் 16 இன் குறுகிய (ப) கை பகுதியின் பகுதி காணவில்லை. 16p உடன் தொடர்புடைய ஒரு கோளாறு- ரூபின்ஸ்டீன்-தைபி நோய்க்குறி ஆகும் .

16 பி பிளஸ் (16p +)

குரோமோசோம் 16 இன் சிறிய அல்லது பன்னிரெண்டு (எஃப்) களின் பிரதி எடுக்கும்:

• கர்ப்ப காலத்தில் கருவுற்றும் பிறப்புக்குப் பின் குழந்தைக்குமான மோசமான வளர்ச்சி
• சிறிய சுற்று மண்டை
• சீன் வசைபாடுகிறார் மற்றும் புருவங்களை
• வட்ட பிளாட் முகம்
• சிறிய மேல் தாடை கொண்ட மேல் மேல் தாடை
• குறைபாடுகள் கொண்ட வட்டமான குறைந்த காது காதுகள்
• கட்டைவிரல் முரண்பாடுகள்
• கடுமையான மனநல குறைபாடு.

16 Q மைனஸ் (16q-)

இந்த கோளாறு, குரோமோசோம் 16 நீண்ட (q) கையில் ஒரு பகுதி காணவில்லை. 16 களுடன் உள்ள சில நபர்கள் கடுமையான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் மற்றும் முகம், தலை, உள் உறுப்புக்கள் மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பின் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம்.

16 கே பிளஸ் (16q +)

குரோமோசோம் 16 இன் நீண்ட (க) களின் சில அல்லது எல்லாவற்றின் பிரதிகளும் பின்வரும் அறிகுறிகளை உருவாக்கலாம்:

• மோசமான வளர்ச்சி
• மனச் சேதம்
• சமச்சீரற்ற தலை
• குறுகிய முகத்துடன் அல்லது முதுகெலும்பு மூக்கு மற்றும் மெல்லிய மேல் உதடு கொண்ட உயர் நெற்றியில்

• கூட்டு முரண்பாடுகள்
• மரபணு முரண்பாடுகள்.

16p11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறி

இது 25 மரபணுக்களின் குரோமோசோமின் குறுகிய கையில் ஒரு பகுதியை நீக்குவதாகும், ஒவ்வொரு கலத்திலும் குரோமோசோம் 16 ஜோடி ஒன்று பாதிக்கிறது. இந்த நோயால் பிறக்கும் தனிநபர்கள் அடிக்கடி வளர்ச்சி, அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்குலைவை தாமதப்படுத்தியுள்ளனர். எனினும், சில அறிகுறிகளும் இல்லை. அவர்கள் இந்த கோளாறுகளை தங்கள் பிள்ளைகளுக்கு கடந்து செல்ல முடியும்.

16p11.2 நகல்

இது 11.2 பிரிவின் நகல் ஆகும், மேலும் நீக்குவது போன்ற ஒத்த அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். இருப்பினும், பிரதிகளுடன் கூடிய அதிக நபர்கள் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை.

நீக்குதல் அறிகுறி போலவே, அவர்கள் மிகவும் கடுமையான விளைவுகளை காண்பிக்கும் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அசாதாரண நிறமூர்த்தத்தை அனுப்ப முடியும்.

பிற நோய்கள்

குரோமோசோமின் பகுதியின் பகுதிகள் நீக்கங்கள் அல்லது இரட்டிப்புகளின் பல சேர்க்கைகள் உள்ளன. குரோமோசோமின் 16 குறைபாடுகள் அனைத்திலும் இன்னும் ஆய்வு செய்யப்பட வேண்டும், அவை பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கான முழு தாக்கங்களை நன்கு புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.

_{ஆதாரங்கள்}

> குரோமோசோம் 16 நோய்களின் ஒரு சுருக்கமான (மற்றும் அடிப்படை) கண்ணோட்டம். குரோமோசோம் 16 அறக்கட்டளையின் சீர்கேடுகள். http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.

> குரோமோசோம் 16. யு.எஸ். நேஷனல் நேஷனல் லைப்ரரி ஆஃப் மெடிட்டரி ஹெனெடிக்ஸ் ஹோம் ரிஃபார்ஷன் https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.