ஹெரெடரிட்டிக் ஹெமோகிராமடோசிஸ் ஒரு கண்ணோட்டம்
பரம்பரையுடனான ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் என்பது மரபணு அல்லது மரபணு கோளாறு ஆகும், இது இரும்புச் சுமை நோய் எனவும் அறியப்படுகிறது. உங்கள் குடலில் அதிக இரும்பு இரும்பு உறிஞ்சுதலின் விளைவாக, இரும்பு, உங்கள் கல்லீரல், இதயம் மற்றும் கணையம் போன்ற உறுப்புகளில் சேமிக்கப்படுவதற்கு இரும்புச் சேமிக்கும்.
தைராய்டு செயலிழப்பு வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஹெமோச்சிரோமாட்டோஸின் விளைவையும் ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதை அறிய உங்களுக்கு ஆச்சரியமாக இருக்கலாம். ஏனென்றால், உங்கள் பிட்யூட்டரி சுரப்பிக்குள் இரும்பு வைக்கப்பட்டிருக்கலாம், இதனால் மைய தைராய்டு சுரப்பு ஏற்படுகிறது அல்லது உங்கள் தைராய்டு சுரப்பி முதன்மை தைராய்டு சுரப்புக்கு காரணமாகிறது.
இந்த பொதுவான மரபணு நிலை எவ்வாறு ஏற்படுகிறது மற்றும் சிகிச்சையளிக்கப்படுவது உட்பட, ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸில் ஒரு நெருக்கமான தோற்றத்தை எடுத்துக் கொள்வோம்.
ஆபத்து காரணிகள்
ஹீமோகுரோமாடோஸை உருவாக்கும் ஆபத்து காரணிகள் பல உள்ளன. Hemochromatosis ஒரு autosomal பின்னடைவு நிலையில் இருந்து, நீங்கள் அதை உருவாக்க மரபணு மாற்றத்தின் இரண்டு பிரதிகள் வேண்டும்.
மேலும், வட ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ஒரு கெளகேசியவாதியாக இருப்பது ஒரு ஆபத்து காரணி. கூடுதலாக, ஆணுடன் இருப்பது ஹீமோகுரோமாடோஸை உருவாக்கும் வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கிறது, ஏனெனில் மாதவிடாய் மூலம் பெண்களை இரும்பு இழப்பதால், அவை குறைவான இரும்புச் சுமைகளை உருவாக்குகின்றன. ஒரு பெண்ணின் ஆபத்து, எனினும், மெனோபாஸ் பிறகு, அவள் மாதவிடாய் போது.
அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
ஹோம்மோக்ரோமாட்டோசிஸ் வெளிப்பாடுகள் ஒரு வயதான வயது வரை வளரவில்லை, எந்த உறுப்புக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதை பொறுத்து, ஒரு நபர் மாறி அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்க முடியும். பல மக்கள், உண்மையில், அறிகுறிகளை உருவாக்க முன் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் (ஒரு குடும்ப வரலாறு அல்லது இடைவிடா இரத்த பரிசோதனைகள் அடிப்படையில்) கண்டறியப்படுகின்றனர்.
எந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாமல் இரும்பு உறுப்பு ஒரு உறுப்புக்குள் ஏற்படலாம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம். உதாரணமாக, ஹார்மோக்ரோமாட்டோசிஸ் கிட்டத்தட்ட அனைத்து மக்களுக்கும் தைராய்டு சுரப்பியில் இரும்பு வைப்புத்திறனை வெளிப்படுத்தியுள்ளன; ஆனாலும், ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் கொண்ட பெரும்பாலான மக்கள் முதன்மை ஹைப்போ தைராய்டிஸை (மனதில் வைத்திருக்க வேண்டிய ஒரு முக்கியமான புள்ளி) உருவாக்கவில்லை.
ஒட்டுமொத்தமாக, இருப்பினும், பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் ஹீமோகுரோமாடோஸின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- தொடர்ந்து சோர்வு
- மூட்டுகளில் கீல்வாதம் போன்ற வலிகள், குறிப்பாக, நடுத்தர இரண்டு விரல்கள்
- தோல் நிறம், மஞ்சள், வெண்கல, சாம்பல், ஆலிவ் மாற்றங்கள்
- பலவீனம்
- அடிவயிற்று வலி (விரிவான கல்லீரலின் வலது பக்கத்தில்)
- உயர்த்தப்பட்ட இரத்த சர்க்கரைகள்
- அசாதாரண தைராய்டு செயல்பாடு சோதனைகள்
- அசாதாரண கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள்
- இரத்தத்தில் அதிக அளவு இரும்பு
நிலைமை உருவாகும்போது, சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நிலையில் இருந்தால், ஒரு நபர் உருவாகலாம்:
- நீரிழிவு
- கல்லீரல் சேதம்
- இதய சேதம்
- தைராய்டு செயலிழப்பு
- ஆண்மையின்மை
- இயலாமை அல்லது ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் காலம்
நோய் கண்டறிதல் மற்றும் பரிசோதனை
இரும்புச் சுமைக்குரிய அறிகுறிகளை நீங்கள் சந்தித்தால், உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள இரும்பு இரும்பு அளவைக் கண்டுபிடிப்பவர் மருத்துவர், பின்னர் அவர் ஹோம்மோக்ரோமாடோஸிஸ் மரபணுக்கு ஒரு இரத்த பரிசோதனை செய்யலாம்.
மேலும், நீரிழிவு மற்றும் செரிமான மற்றும் சிறுநீரக நோய்கள் தேசிய நிறுவனம் படி, பின்வரும் சோதனை வழிகாட்டுதல்களை பின்பற்ற வேண்டும்:
- ஹெமோச்சிரோமாட்டோசிஸ் கொண்டிருக்கும் உடன்பிறந்தோர் C282Y விகாரத்திற்கான (ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் மரபணு) அவர்களின் இரத்த பரிசோதனையைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.
- பெற்றோர், குழந்தைகள், மற்றும் ஹோம்மோக்ரோமாட்டோசிஸ் நோயாளிகளின் நெருங்கிய உறவினர்கள் ஆகியோர் பரிசோதனையை பரிசீலிக்க வேண்டும்.
- கடுமையான மற்றும் தொடர்ந்து சோர்வு, விவரிக்கப்படாத கல்லீரல் நோய், மூட்டு வலி, இதயப் பிரச்சினைகள், விறைப்புத்திறன், அல்லது நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படும் மருத்துவர்கள் சோதித்துப் பார்க்க வேண்டும்.
இறுதியாக, ஹீமோகுரோமாட்டோஸில் தைராய்டு சுரப்பி ஈடுபடுவதை உறுதிபடுத்த , தைராய்டு சுரப்பியின் MRI ஐ இரும்பு வைப்புகளை கண்டறிய முடியும்.
சிகிச்சை
இரத்தச் சுத்திகரிப்பு என்பது இரத்தக் கொதிப்பு அல்லது ஃபெளோபோட்டமி மூலம் இரத்தத்தை கொடுப்பதற்கான எளிய வழிமுறையாகும். உங்கள் மருத்துவர் ஃபிபோபோட்டமைக்கான வழக்கமான அட்டவணையை உருவாக்குவார், ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் சிகிச்சைக்காக.
ஒரு வார்த்தை இருந்து
அமெரிக்காவில் ஹேமோகிராமடோசிஸ் என்பது மிகவும் பொதுவான மரபணு நோயாகும், கல்லீரல், இதயம் மற்றும் தைராய்டு போன்ற அதன் தீவிரமான வெளிப்பாடுகள் பெரும்பாலும் சரியான பராமரிப்புடன் தடுக்கப்படலாம் என்பதே நல்ல செய்தி.
இரும்புச் சுமை அல்லது விளக்கப்படாத அறிகுறிகளின் குடும்ப வரலாறு உங்களுக்கு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவருடன் சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவது விவேகமானது.
> ஆதாரங்கள்:
日本語 한국어 கூறுகின்றனர் திருத்த Schrier SL (2018). மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் பரம்பரையுடனான ஹீமோகுரோமாடோஸின் நோயறிதல். இல்: UpToDate, Mentzer WC (எட்), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, டி கார்லோ மின், முர்ரியல் ஹோ, ஸ்கேன்டெல்லரி C. மரபணு ஹோம்மோமிரோமாஸிஸ் மற்றும் தன்னுடல் தோற்ற தைராய்டிடிஸ் இடையே ஒரு சாத்தியமான இணைப்பு. மினெர்வா மெட் . 2007 டிசம்பர் 98 (6): 769-72.