ஹெரெடரிட்டிக் ஹெமோகிராமடோசிஸ் கண்ணோட்டம்

குழந்தைகள் தங்கள் உணவில் இரும்பு தேவை, பெரும்பாலான பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளை ஒவ்வொரு நாளும் இரும்பு நிறைந்த உணவுகள் நிறைய சாப்பிட உறுதி செய்ய ஏன் இது. இரும்பு இல்லாமல், அவர்கள் இரும்பு குறைபாடு இரத்த சோகை ஆபத்து ஆக.

நீங்கள் அதிகமாக இரும்பு கிடைத்தால் என்னவாகும்?

அதிர்ஷ்டவசமாக, பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒரு பிரச்சினை இல்லை, அவர்கள் உடலில் எவ்வளவு உறிஞ்சி சேமித்து வைத்திருக்கிறார்கள் என்பதை அவர்களின் உடல் கட்டுப்படுத்துகிறது. ஆனால் அவர்கள் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் இருந்தால், ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற மரபணு நோய், குழந்தைக்கு அதிக இரும்பை உறிஞ்சும், இது குழந்தையின் கல்லீரல், இதயம், கணையம் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் சேமிக்கப்படும் கூடுதல் இரும்புக்கு வழிவகுக்கும்.

ஹீமோக்ரோமாடோஸின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள், அறிகுறிகள் மற்றும் ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் தொடர்புடைய பிரச்சினைகள் ஆகியவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியிருக்கின்றன:

• மூட்டு வலி (கீல்வாதம்) மற்றும் மூட்டுவலி
• சோர்வு
• குறைந்து ஆற்றல்
• எடை இழப்பு
• வயிற்று வலி
• முடி கொட்டுதல்
• இதய செயலிழப்பு, இதய செயலிழப்பு மற்றும் அர்ஹிதிமியாஸ் போன்ற கார்டியோமயோபதி உட்பட
• கல்லீரல் நோய், பெரிதாக்கப்பட்ட கல்லீரல் (ஹீபடோமெகாலி), கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு
• சாம்பல் அல்லது வெண்கல தோல் நிறமிழப்பு
• தைராய்டு
• நீரிழிவு
• ஆண்மையின்மை
• அமினோரியா (ஒரு காலம் இல்லாத நிலையில்)

ஹோம்மோக்ரோமாட்டோசிஸ் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, இருப்பினும், அறிகுறிகள் அதிக உடலுறுப்பு வரை தங்கள் உடலில் அதிக இரும்புத்தன்மையை உருவாக்கும் வரை அறிகுறிகள் ஏற்படாது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோய் கண்டறிதல்

ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்பதால், அவை நோயறிதலுக்கு கடினமாக இருக்கலாம். ஒரு பொதுவான சூழ்நிலையில், பழைய நெருங்கிய உறவினர் ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸ் நோயால் கண்டறியப்படுகிறார், மேலும் அது ஒரு மரபணு நோயாக இருப்பதால், பிற குடும்ப உறுப்பினர்கள் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள்.

எனவே ஒரு குடும்பம் அவரது குடும்ப வரலாற்றின் காரணத்தால், எந்த அறிகுறிகளும் இருப்பதற்கு முன்பாகவும் அவரது குழந்தை மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்படலாம்.

ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் சோதனை ஒரு குழந்தையின் உடலில் இரும்பு அளவு அளவிட இரத்த சோதனைகள் சேர்க்க முடியும், ஒரு தேடும் உட்பட:

• உயர்த்தப்பட்ட டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு
• உயர்ந்த பெர்ரிட்டின்
• உயர்ந்த சீரம் இரும்பு

• குறைக்கப்பட்ட மொத்த இரும்பு பிணைப்பு திறன் (TIBC)

இது மிகவும் ஆய்வகங்களில் ஒரு இரும்புக் குழு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஹெமோகிராமடோசிஸ் மரபணு சோதனை

C282Y, H63D, மற்றும் S65C பிறழ்வுகள் உள்ளிட்ட பரம்பரையான ஹீமோகுரோமாடோஸைக் கொண்டிருக்கும் குறைபாடுள்ள மரபணு (HFE மரபணு) ஐப் பார்க்க மரபணு சோதனை செய்ய முடியும். மாற்றமடைந்த HFE மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகள் கொண்ட பிள்ளைகளுக்கு ஹெமோக்ரோமாட்டோசிஸ் (அவை ஒரே மாற்றியமைக்கப்பட்ட மரபணுவின் இரு பிரதிகள் இருந்தால் அவை அறிகுறிகளுக்கு மிகவும் ஆபத்தாகும்), ஆனால் அவை மரபணு மரபணுக்களில் ஒன்றாக இருந்தால், அவை ஒரு கேரியர் hemochromatosis அறிகுறிகள் எந்த உருவாக்க முடியாது.

குழந்தைகள் மரபணு சோதனை பங்கு ஒரு சிறிய சர்ச்சை என்றாலும். அமெரிக்க மருத்துவ அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ் கூறுகிறது: "மரபியல் சோதனை விளைவாக நோய்த்தடுப்பு அல்லது இறப்பு விகிதம் குறைப்பு என்பது முன் நிபந்தனை பரிசோதனைக்கு கிடைக்கக்கூடிய பல சூழ்நிலைகளுக்கு நிரூபணம் செய்யப்படவில்லை, மேலும்" அதிகரித்த ஆபத்து நிலையை அறிதல் தூண்டலாம் எதிர்மறையான உளவியல் ரீதியான பதில்கள் மற்றும், காப்பீட்டாளர்கள், முதலாளிகளால் அல்லது மற்றவர்களிடமிருந்து பாகுபாடு காட்டுவது. "

பொதுவாக, ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸ் உள்ளிட்ட பல நிலைமைகளுக்கு, குழந்தை வயதுவந்தோ அல்லது தகுதிவாய்ந்த, தகவலறிந்த முடிவை எடுக்கவோ முடியும் வரை அவர்கள் மரபணு சோதனைகளை நிறுத்த பரிந்துரைக்கின்றனர்.

மரபியல் பரிசோதனைக்கு மற்றொரு நல்ல காரணம், ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸிற்கு நேர்மறையாக சோதிக்கும் சுமார் 50% மக்கள் உண்மையில் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

மறுபுறம், தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சிக் கழகத்தின் வல்லுநர்கள் கூறுகையில், "ஆரம்ப நோயறிதல் என்பதால் ஆரம்ப சிகிச்சை மற்றும் பயனுள்ள நோய் மேலாண்மை என்பதன் பொருள், குழந்தைகள் ஆபத்தை அடையாளம் காணுவதில் நன்மைகள் இருக்கலாம்." அவர்கள் "மரபணு சோதனை ஒரு குடும்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்காகத் தம்பதிகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று கருதுகின்றனர்."

பொதுவாக, குழந்தைகள் பொதுவாக ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் பரிசோதனைக்காக பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்:

• இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் (குழந்தைக்கு ஹீமோகுரோமாடோசிஸும் இருக்கும்)

• ஒரு பெற்றோர் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் மற்றும் பிறர் ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் (50% வாய்ப்பு குழந்தைக்கு ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் வேண்டும்) ஒரு கேரியர் ஆகும்.
• இரண்டு பெற்றோரும் ஹெமோக்ரோமாட்டோஸிஸ் (25% குழந்தைக்கு ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் இருப்பர்)

மரபணு சோதனைக்கு ஒரு பெற்றோர் கிடைக்காத போது, ​​குடும்ப அங்கத்தினருக்கு ஹீமோகுரோமாடோஸைக் கொண்டிருப்பதைப் பொறுத்து, ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் மரபணுக்களின் மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும் ஒருவரின் அபாயத்தை நீங்கள் மதிப்பிடலாம்:

• உங்கள் அத்தை அல்லது மாமா ஹோம்மோக்ரோமாடோஸைக் கொண்டிருந்தால், ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் நோய்க்கான மரபணுக்கள் இருவருக்கும் உள்ள வாய்ப்பு உங்களுக்கு 1%
• உங்கள் பெற்றோர்களில் ஒருவர் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸைக் கொண்டிருந்தால், ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் நோய்க்கு இரண்டு மரபணுக்கள் இருப்பதைப் பற்றிய உங்கள் வாய்ப்பு சுமார் 5%
• உங்கள் சகோதரனோ அல்லது சகோதரியோ ஹீமோகுரோமாடோஸைக் கொண்டிருந்தால், ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் நோய்க்கு இரண்டு மரபணுக்கள் இருப்பதற்கான வாய்ப்பு உங்களுக்கு 25%

குடும்பத்தில் குழந்தைகள் மீது மரபணு பரிசோதனை செய்வதற்குப் பதிலாக, ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் மூலம் வயது வந்தோருக்கான குடும்ப உறுப்பினர்களுக்காக மரபணு பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும் என்று பல வல்லுநர்கள் பரிந்துரைக்கிறார்கள் என்பதை மனதில் கொள்ளுங்கள்.

மேலும், ஒரு பெற்றோர் ஹீமோகுரோமாட்டோசிஸ் மற்றும் பிற பெற்றோர் மரபணு பரிசோதனை மற்றும் ஹீமோகுரோமாடோஸிஸ் மரபணுக்களுக்கு எதிர்மறையாக இருப்பதாகக் காட்டப்பட்டால், அவர் ஒரு கேரியர் என்பதால் குழந்தை பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை. ஒரு பெற்றோர் ஒரு கேரியர் மற்றும் பிற பெற்றோர் எதிர்மறையானால், ஒரு கட்டத்தில் அவர் ஒரு கேரியர் இல்லையா என்பதைப் பார்க்க குழந்தை சோதனை செய்யக்கூடும்.

ஹேமோகிராமடோசிஸ் சிகிச்சைகள்

ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் நோய்க்கான பிரதான சிகிச்சையானது சிகிச்சையளிக்கும் phlebotomy ஆகும், அதில் நோயாளியின் சில வாரங்கள் (சுமார் 500 மில்லி) ரத்தத்தில் உள்ளது. அவற்றின் உடலில் உள்ள இரும்புச் சத்துகள் அவற்றின் இரத்தத்தில் இருப்பதால் அவற்றின் உடலில் இருந்து கூடுதல் இரும்பு கிடைக்கச் செய்வதற்கான சிறந்த வழியாகும், இது அதிக இரத்தத்தை உண்டாக்குகிறது.

பிற சிகிச்சைகள் டெர்ரோராக்ஸமைனுடன் இரத்தக்கசிவு சிகிச்சையும், உயர் இரும்பு உணவுகள், வைட்டமின்கள் இரும்பு, வைட்டமின் சி (இது இரும்பின் உறிஞ்சுதலை அதிகரிக்கும்), ஆல்கஹால் மற்றும் மூலக் கூழ்க்கால் (மூலக் கூட்டில் உள்ள பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றின் அபாயத்தின் காரணமாக) .

பரம்பரையுடனான ஹேமோகிராமடோசிஸ் பற்றி என்ன தெரியும்

பரம்பரையுடனான ஹீமோகுரோமாடோஸிஸ் பற்றி அறிய வேண்டிய மற்ற விஷயங்கள்:

• பரவலான ஹெமோக்ரோமாட்டோசிஸ் என்பது ஒரு தன்னுடனான பிற்போக்கு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது ஒரு வடக்கு ஐரோப்பிய மூதாதையருடன் மக்களில் மிகவும் பொதுவானது.
• ஒவ்வொரு 8 முதல் 12 நபர்களில் ஒருவரும் ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸிற்கான ஒரு கேரியர் ஆகும், ஆனால் இருவரும் பெற்றோர்களாக இருக்க வேண்டும் என்பதால், ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸ் மரபணுவை அனுப்ப வேண்டும், பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு ஹீமோகுரோமாடோஸை உருவாக்கும் ஆபத்து குறைவு.
• ஒரு குழந்தை ஹீமோகுரோமாட்டோஸிஸ் நோய்க்கு ஆபத்தில் இருந்தால், நீங்கள் மரபணு சோதனைகளை மீறுவதாக முடிவு செய்தால், சீரம் இரும்பு, டிஐபிசி, டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவு உள்ளிட்ட வழக்கமான ரத்த பரிசோதனைகள் (இரண்டு முதல் ஐந்து ஆண்டுகள் வரை) இரும்புச் சுமை பற்றிய அறிகுறிகள் வளரும்.
• பிற வகையான ஹீமோக்ரோமாட்டோஸிஸ் குடலிறக்கம் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் மற்றும் பிறந்த குழந்தை ஹீமொக்ரோமாட்டோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும்.
• கல்லீரலில் உள்ள இரும்பு அளவு அளவிட ஒரு கல்லீரல் உயிர்வாழ்வியல் ஒரு குழந்தை இருந்தால் அல்லது ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் வேண்டும் சந்தேகிக்கப்படுகிறது செய்ய வேண்டும்.
  

உங்கள் பிள்ளை ஹீமோகுரோமாடோஸிஸ் நோய்க்கு ஆபத்து இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், ஒரு ஹெமாட்டாலஜிஸ்ட் மற்றும் / அல்லது இரைப்பை நோய்க்குறியியல் உதவியாக இருக்கும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{ஹீனி எம்.எம். இரும்பு ஹோமியோஸ்டிஸ் மற்றும் மரபுவழியாக இரும்பு சுமை குறைபாடுகள்: ஒரு கண்ணோட்டம். ஹெமடொல் ஓன்கல் கிளின் நார்த் அம்ம் 01-டி.இசி 2004; 18 (6): 1379-403}

_{ஹாஃப்மேன்: ஹெமாடாலஜி: அடிப்படை கோட்பாடுகள் மற்றும் நடைமுறை, 4 வது பதிப்பு.}

_{தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சிக் கழகம். பரம்பரையுடனான Hemochromatosis பற்றி கற்றல். 2016 இல் அணுகப்பட்டது.}

_{நெல்சன் எட் அல், அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக் கமிட்டி ஆஃப் பையோயியிக்ஸ்: நெறிமுறை சிக்கல்கள் உள்ள குழந்தைகளின் மரபணு சோதனை. குழந்தை மருத்துவங்கள் (2001) 107: பிபி 1451-1455.}