கிளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி அல்லது 47, XXY என்றால் என்ன ?:
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இதில் ஒரு மனிதருக்கு கூடுதல் X குரோமோசோம் உள்ளது. க்ளின்ஃபெல்டருடன் தொடர்புடைய சில நிபந்தனைகள், தைராய்டு சுரப்பி, மலட்டுத்தன்மையை, சோதனைச் சீர்குலைவு, மற்றும் ஆண் மார்பக புற்றுநோயின் அதிகப்படியான ஆபத்து ஆகும் .
சில அறிகுறிகள் என்ன ?:
- டெஸ்டோஸ்டிரோன் குறைபாடு
- விரிவாக்கப்பட்ட மார்பகங்கள் (கினெகாமாஸ்டியா)
- சிறிய முகம் மற்றும் உடல் முடி
- சிறிய கடின சோதனை
- விந்து தயாரிக்க இயலாமை (கருவுறாமை)
குரோமோசோம்கள் மற்றும் கிளிண்டர்பெர் சிண்ட்ரோம், 47XXY:
ஒவ்வொரு செல்விலும் பொதுவாக இரண்டு செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன, ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு Y. கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஆண்கள் பெரும்பாலும் எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ளனர், மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களுக்கு ஒரு செல்; இது (47, XXY) எனக் குறிப்பிடப்படுகிறது. கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறியுடன் சில ஆண்கள் மட்டுமே தங்கள் செல்கள் சில கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் கொண்டிருக்கின்றன; இது "மொசைக் 46, XY / 47, XXY" என்று அழைக்கப்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமசோமின் கூடுதல் நகல்கள் ஆண் பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் சோதனை செயல்பாடு ஆகியவற்றுடன் குறுக்கிடுகின்றன, இதனால் மேலே குறிப்பிட்ட சில நிபந்தனைகளை விளக்குகின்றன.
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் காரணம்:
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஒரு மரபுவழி நிலையில் இல்லை ஆனால் சீரற்ற நிலையில் ஏற்படுகிறது. இது முட்டை அல்லது விந்து செல்கள் உருவாக்கம் போது செல் பிரிவு போது ஏற்படும் பிழை விளைவாக தான். உதாரணமாக, முட்டையோ அல்லது விந்தணுக் கலத்தையோ தவறான செல் பிரிவின் விளைவாக எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதலான நகல் இருக்கலாம்.
இந்த கலங்களில் ஒன்று கருத்தெடுப்பில் ஈடுபடுத்தப்பட்டால், இதன் விளைவாக உடலின் செல்கள் ஒவ்வொன்றிலும் ஒரு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் உள்ளது. உயிரணுப் பிரிவின் பிழையானது கருத்தரித்தல் வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் (கருவுற்றலுக்கு முன்னர் அல்லாமல்) ஏற்படும் போது, இதன் விளைவாக ஒரு மொசைக் உள்ளது, அதாவது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவும் பாதிக்கப்படுவதில்லை.
ஆண் மீது தாக்கம்:
உடலில் உள்ள எல்லா கலங்களிலும் 47XXY இருக்காது என்பதால், ஒவ்வொரு வழக்கு வேறுபட்டது. அனைத்து அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடாது, மற்றும் பல சந்தர்ப்பங்களில் காணப்படாதவை. மிகவும் பொதுவான கவலைகள்:
- ஆண் மார்பக புற்றுநோய்
- மலட்டுத்தன்மையை
- ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்
- மன
- நீரிழிவு
- தைராய்டு பிரச்சினைகள்
- கால் புண்கள்
- பல் பிரச்சனைகள்
சிகிச்சை:
ஒரு ஆண் ஆண் முதிர்ச்சி அடைந்த நிலையில், உடல் வளர்ச்சிக்கு உதவ, டெஸ்டோஸ்டிரோன் சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம். கிளிண்டெல்தெர் நோய்க்கு டெஸ்டோஸ்டிரோன் வழங்கப்பட்டால், அது ஒரு வாழ்நாளில் தொடர்ச்சியாக தொடர வேண்டும்.
ஹார்மோன் சிகிச்சை கருவுறுதலை மேம்படுத்துவதில்லை, ஆனால் சரும விந்தணு பிரித்தெடுத்தல் மற்றும் செயற்கை கருத்தரித்தல் கர்ப்பம் விளைவிக்கும்.
ஒரு முதிர்ந்த ஆண் பாலியல் அடையாளம் அல்லது பாலியல் செயலிழப்பு பற்றி சில துயரம் இருந்தால், தொழில்முறை ஆலோசனை உதவ முடியும்.
கின்காமாஸ்டியா மற்றும் ஆண் மார்பக புற்றுநோயுடன் உறவு:
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, ஆண் மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியை அதிகரிக்கிறது . கின்காமாஸ்டியா (ஆண்மகன் உள்ள முக்கிய மார்பகங்கள்) கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறியின் ஒரு அறிகுறியாகும். கூடுதல் மார்பக திசுக்கள் மார்பக புற்றுநோய் வளரும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.
குறிப்புகள்:
தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள். கிளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன? கிளிண்டர்பெர் நோய்க்குறியைப் புரிந்துகொள்வது. கடைசியாக திருத்தப்பட்ட தேதி: 15 ஆகஸ்ட் 2006. கிளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி தகவல் மற்றும் ஆதரவுக்கான அமெரிக்க சங்கம். க்ளின்ஃபெட்டர் சிண்ட்ரோம் ஒரு கையேடு (PDF ஆவணம்). கடைசியாக திருத்தப்பட்ட தேதி: 2005. க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்கு ஒரு வழிகாட்டி