முதன்மையான குள்ளம் என்றால் என்ன?

உலகில் மிகச் சிறியவர்களில் சிலர் இந்த கோளாறுகளைக் கொண்டுள்ளனர்

முன்கூட்டிய குள்ளம் என்பது வளர்ச்சியின் ஆரம்ப நிலைகளில் அல்லது கருப்பையில் ஒரு நபர் வளர்ச்சியை தாமதமாகக் கொண்ட சீர்குலைவுகளின் தொகுப்பாகும். குறிப்பாக, ஆரம்பகால குள்ளநரி கொண்ட குழந்தைகளுக்கு கருப்பையின் வளர்ச்சியை குறைக்கின்றன (ஐ.யூ.ஜி.ஜி), இது பொதுவாக வளரும் கருவின் தோல்வி. இது 13 வாரக் கருச்சிதைவு ஆரம்பத்தில் அங்கீகரிக்கப்படலாம், மேலும் குழந்தை முழுமையான கால அளவை அடைந்தவுடன் படிப்படியாக மோசமாகிவிடும்.

இது உலகின் மிகச் சிறியவர்களில் சிலருக்கு குற்றம் என்று ஒரு வகை குள்ளம். பெரியவர்கள் பொதுவாக 33 அங்குலத்தை விட உயரமாக வளர மாட்டார்கள், மேலும் குரல்வளைப் பெட்டியின் குறுகலான காரணமாக பெரும்பாலும் உயர்ந்த சத்தத்துடன் கேட்கிறார்கள்.

மஜ்வெஸ்கி ஆஸ்டியோடிஸ்ப்ளாஸ்டிக் ஆபிடீயல் குள்ளர் வகை II (MOPDII) உடைய மக்கள்தொகையில் இது தற்போது ஐந்து மரபணு குறைபாடுகளில் ஒன்றாகும், இது தற்போதைக்குத் தற்காப்புத் தத்துவத்தின் கீழ் குழுவாக உள்ளது, வயது முதிர்ந்த மூளை அளவு 3 மாத வயது குழந்தைக்கு உள்ளது. எனினும், இது பொதுவாக அறிவார்ந்த வளர்ச்சியை பாதிக்காது.

பிறப்பிலேயே முதன்மையான குள்ளம்

பிறப்பகுதியில், ஆரம்பகால குள்ளநரி கொண்ட ஒரு குழந்தை மிகவும் சிறியதாக இருக்கும், பொதுவாக வழக்கமாக மூன்று பவுண்டுகள் (1.4 கிலோ) எடையுள்ளதாகவும், 16-அங்குல நீளம் குறைவாகவும் இருக்கும், இது சாதாரண 30-வாரம் கருவின் அளவைக் குறிக்கிறது. பெரும்பாலும், கர்ப்பம் சுமார் 35 வாரங்களில் முன்கூட்டியே பிறக்கிறது. குழந்தை முழுமையாக உருவாகிறது மற்றும் தலை அளவு உடல் அளவுக்கு விகிதாச்சாரமாக உள்ளது, ஆனால் இருவரும் சிறியவை.

பிறந்த பிறகும், குழந்தை மிகவும் மெதுவாக வளர்ந்திருக்கும் மற்றும் பிற வயதிற்குட்பட்ட மற்ற குழந்தைகளுக்கு பின்னால் இருக்கும். குழந்தை வளரும் போது, ​​குறிப்பிடத்தக்க உடல் மாற்றங்கள் காணப்படத் தொடங்கும்:

• உடலின் மீதமுள்ளதை விட தலை மிகவும் மெதுவாக வளரும் (மைக்ரோசெஃபியா).
• கை மற்றும் கால்களின் எலும்புகள் விகிதாசார ரீதியாக குறைவாக இருக்கும்.

• மூட்டுகள், முழங்கால்கள் அல்லது இடுப்புகளின் எப்போதாவது இடப்பெயர்ச்சி அல்லது தவறான கண்ணோட்டத்துடன் தளர்ச்சியுடன் இருக்கும்.
• சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள் ஒரு முக்கிய மூக்கு மற்றும் கண்கள் மற்றும் அசாதாரணமாக சிறிய அல்லது காணாமல் பற்கள் சேர்க்க முடியும்.
• வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்) போன்ற முதுகெலும்பு பிரச்சினைகள் உருவாகலாம்.
• உயர், மெதுவாக குரல் பொதுவானது.

முதன்மையான குள்ளநரி வகைகள்

குறைந்தபட்சம் ஐந்து மரபணு கோளாறுகள் தற்போதும் ஆதிகால குள்ளநரிகளின் குடையின் கீழ் வருகின்றன:

• ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம்
• செக்கால் சிண்ட்ரோம்
• மீயர்-கோர்லின் நோய்க்குறி
• மஜ்வெஸ்கி ஆஸ்டியோடிஸ்லாஸ்டிக் ஆபிரிக்கல் குள்ளர் (எம்ஓபிடி வகைகள் I மற்றும் III)
• MOPD வகை II

இந்த நிலைமைகள் அரிதாக இருப்பதால், அவை எவ்வளவு அடிக்கடி நிகழ்கின்றன என்பதை அறிய கடினமாக உள்ளது. வட அமெரிக்காவில் உள்ள 100 க்கும் மேற்பட்ட தனிநபர்கள் MOPD வகை II கொண்டிருப்பதாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது.

சில குடும்பங்கள் MOPD வகை II உடன் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளைக் கொண்டுள்ளன, இது கோளாறு இரு பெற்றோரின் மரபணுக்களிலிருந்து மரபுவழி மரபுவழி மரபுவழி மரபணுக்களில் இருந்து மரபுவழி மரபணுவில் இருந்து பெறப்பட்டதாக உள்ளது. அனைத்து இனப் பின்னணியிலிருந்த ஆண்களும் பெண்களும் பாதிக்கப்படலாம்.

முதன்மையான குள்ளநரிப்பைக் கண்டறிதல்

ஆரம்பகால குள்ளநரி சீர்குலைவுகள் மிகவும் அரிதாக இருப்பதால், தவறாக வழிநடத்துதல் பொதுவானது. குறிப்பாக குழந்தை பருவத்தில், வளரத் தவறியமை பெரும்பாலும் ஏழை ஊட்டச்சத்து அல்லது வளர்சிதை மாற்ற ஒழுங்கின்மைக்கு காரணம்.

குழந்தைக்கு கடுமையான குள்ளநரிகளின் உடல் இயல்புகள் இருக்கும் வரை ஒரு உறுதியான நோயறிதல் பொதுவாக செய்யப்படாது. இந்த கட்டத்தில், எக்ஸ் கதிர்கள் நீண்ட எலும்புகளின் முனைகளில் விரிவடைவதோடு எலும்புகளைத் துடைக்கின்றன.

ஆரம்பகால குள்ளநரி கொண்ட குழந்தையின் வளர்ச்சியின் வீதத்தை அதிகரிக்க தற்போது பயனுள்ள வழி இல்லை. சிறுநீரக நோய்த்தாக்கம் கொண்ட குழந்தைகளைப் போலன்றி, சாதாரண வளர்ச்சி இல்லாதது வளர்ச்சி ஹார்மோனின் குறைபாடு அல்ல. வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை, எனவே, எந்த விளைவை குறைவாக இருக்கும்.

நோயறிதலின் பின்னர், குழந்தை பராமரிப்பு சிக்கல்கள், பார்வைப் பிரச்சினைகள், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் கூட்டு இடப்பெயர்வு போன்ற வளர்ச்சியின்போது மருத்துவ சிகிச்சைகள் கவனம் செலுத்தப்படும்.

> மூல:

அண்ணா > கிளிங்க்சீசன் மற்றும் ஆண்ட்ரூ பி. ஜாக்சன். ஆரம்பகால குள்ளநரி உள்ள வளர்ச்சி தோல்வியின் வழிமுறைகள் மற்றும் வழிமுறைகள். ஜெனென்ஸ் & டெவலப்மெண்ட்: எ ஜர்னல் ஆஃப் செல்லுலார் அண்ட் மோலிக்குலர் பயாலஜி. 2011.

> நியாபர்ஸ் லாபிராபிட் பீடியாட்ரிக் ஹெல்த் சிஸ்டம். ப்ரிமோர்டிய குள்ளநரி

> ஷாஹீன், ஆர் .; ஃபகீஹ், ஈ .; அன்சாரி, எஸ் .; et al. "பழங்கால குலதெய்வத்தின் மரபணு பகுப்பாய்வு நாவல் நோய் மரபணுக்களை வெளிப்படுத்துகிறது." ஜினோம் ரெஸ். 2014; 24 (2): 291-299.