பிறப்புறுப்பு மத்திய ஹைப்போவென்டிலேஷன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

CCHS என்பது வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில் தொடங்கும் சுவாசக் கோளாறு ஆகும்

ஒண்டின் நோய்க்குறி என அறியப்படும் பிறப்புறுப்பு மைய கருச்சிதைவு நோய்க்குறி (சி.சி.எச்.எஸ்), மூச்சு விடுவதற்கான உங்கள் திறனை பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு ஆகும். CCHS உடன் உள்ளவர்கள் சரியாக சுவாசிக்க வேண்டும், குறிப்பாக தூங்கும் போது. தொடர்ந்து சுவாசிக்காமல், CCHS ஹைபோவென்டிலேட்டுடன் (ஆவி சுவாசத்தை எடுத்துக் கொள்ளுதல்), இரத்தத்தில் உள்ள ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைகிறது மற்றும் கார்பன் டை ஆக்சைடு அளவை அதிகரிக்கிறது.

CCHS ஆனது 1000 நபர்களை பாதிக்கும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஆயினும், திடீர் குழந்தை இறப்பு நோய்க்குறி (சி.ஐ.டி.எஸ்) சில சந்தர்ப்பங்களில் சி.சி.எச்.எஸ். ஒரு மரபணு குறைபாடு (PHOX2B) பிறவிக்குரிய மத்திய ஹைபோவென்டிலேஷன் நோய்க்குறி தொடர்புடையதாக உள்ளது. இந்த மரபணு நரம்பு மண்டலத்தில் நரம்பு உருவாக்கம் ஊக்குவிக்கிறது. இந்த மரபணுவில் ஒரு குறைபாடு CCHS உடன் யாரோ சுவாசத்தை ஒழுங்குபடுத்துவது சிரமமாக இருப்பதை விளக்கலாம்.

CCHS ஒரு மரபணு நிலை . ஒரே ஒரு பெற்றோர் தங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுக்களை பாதிக்க வேண்டும். இருப்பினும், 90 சதவீத வழக்குகள் புதிய மாற்றங்களால் விளைந்தன.

CCHS இன் அறிகுறிகள்

CCHS அறிகுறிகளுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு லேசான மற்றும் கடுமையான தன்மை உள்ளவையாக இருக்கலாம், அவை பின்வருமாறு:

• சுவாச சுவாசம் அல்லது சுகவீனத்தின் முழுமையான பற்றாக்குறை, குறிப்பாக தூக்கத்தின் போது
• அசாதாரண மாணவர்கள் (தனிநபர்களின் 70 சதவீதம்)
• ஆசிட் ரிஃப்ளக்ஸ் மற்றும் குடல் இயக்கம் குறைவதால் சிரமம் ஏற்படுகிறது

• Hirschsprung நோய், ஒரு குடல் கோளாறு கடினம் கடக்க செய்கிறது (மலச்சிக்கல் 20 நபர்கள்)
• வலியை உணரும் திறன் குறைகிறது
• அதிகரித்த வியர்வை எபிசோடுகள்
• குறைந்த உடல் வெப்பநிலை
• ஒரு குறுகிய, பரந்த பெட்டி வடிவ முகம்
• அறிவாற்றல் சிக்கல்கள்

ஒரு கண்டறிதல் பெறுதல்

பிறழ்வு மைய கருத்தொற்றுமை நோய்க்குறியீடாக கண்டறியப்படுவதற்காக, பின்வரும் அறிகுறிகள் இருக்க வேண்டும்:

• தூக்கம் போது ஏழை சுவாசம் தொடர்ந்து நிரூபணம்
• வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தொடங்கும் அறிகுறிகள்
• சுவாசக் கஷ்டங்களுக்கு கணக்குக் கொடுக்கக்கூடிய பிற சுவாசம் அல்லது தசைநார் நிலைகள் இல்லை
• இதய நோய் எந்த ஆதாரமும் இல்லை.

சி.சி.எஸ்.எஸ்ஸுடன் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு இதயத் தழும்புகள் ஏற்படும் அல்லது மற்றொரு வகை சுவாச பிரச்சனை இருப்பதாக தவறாக நினைத்து இருக்கலாம். PHOX2B குறைபாடுகளுக்கான மரபணு சோதனை மூலம் ஒரு உறுதியான நோய் கண்டறிதல் ஏற்படலாம்.

CCHS சிகிச்சை

CCHS சந்தேகப்பட்டால், தூக்க ஆய்வில் எவ்வளவு கடுமையான சுவாசக் கஷ்டங்கள் இருப்பதென்பதையும், என்ன சிகிச்சைகள் தேவைப்படும் என்பதையும் தீர்மானிக்க உதவுகிறது. மற்ற சிறப்பு சுவாச செயல்பாடு சோதனைகள் நடத்தப்படலாம். முழுமையான இதயமும் நரம்பியல் பரீட்சைகளும் வேறு எந்த வகை சுவாசம் அல்லது தசைநார் கோளாறுகளாலும் நிரப்பப்படலாம். ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது குறைவான அல்லது ஆக்ஸிஜனைக் குறைப்பதன் காரணமாக ஏற்படும் தீவிர சிக்கல்களைத் தடுக்க முக்கியம்.

சிகிச்சை மூச்சுத்திணறல் (ventilator) பயன்படுத்துவதன் மூலம் வழக்கமாக சுவாச ஆதரவு வழங்குவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. சி.சி.எஸ்.எஸ்ஸுடனான பெரும்பான்மை மக்களுக்கு ஒரு டிராகேஸ்டோமை தேவைப்படும். சி.சி.எஸ்.எஸ்ஸுடன் சில பிள்ளைகள் ஒரு நாளைக்கு 24 மணி நேரத்திற்கு ஒரு வெந்நீர் தேவைப்பட வேண்டும். தூங்கும்போது மற்றவர்களுக்கு சுவாசம் தேவைப்படலாம். சில நபர்களில், டயாபிராம் தசைகளில் உள்ள ஒரு அறுவைசிகிச்சை உள்வைப்பு தசைகளின் தூண்டுதலை கட்டுப்படுத்த சுவாசத்தை கட்டுப்படுத்த அனுமதிக்கலாம்.

CCHS உடன் குழந்தைகள் செயலில் வாழ்கின்றனர். இருப்பினும், நீச்சல் குளங்கள் அல்லது குளங்களில் விளையாடும் போது அவர்கள் நெருங்கிய மேற்பார்வை தேவைப்படுகின்றனர், ஏனெனில் அவர்களின் உடல்கள் தண்ணீரில் மூழ்கும்போது மறக்கக்கூடும். சி.சி.எச்.எஸ் என்பது ஒரு வாழ்நாள் நிலைமை, அடிக்கடி கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சையளிக்க கடுமையான பின்பற்றல் தேவைப்படுகிறது. ஆரம்ப நிலை மற்றும் சிகிச்சை நெறிமுறைகளை பிடிக்க மூலம், அந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் சராசரியாக ஆயுட்காலம் இருக்க முடியும்.

_{ஆதாரங்கள்:
கோசல், டி. (2002). ஓடின் சாபம். இமெடிசின்.
டி அட்வை-பிடாச், எச் டிராங், எல் டி பாண்டுவல், பி ஜெனரல், டி ட்ரெச்செட், எ எட்செவர்ஸ், பி ரே, எம் சைமன்நௌ, எம் வேகமான்கள், எ முன்னிச், சி கோட்டியர் & எஸ் லியோனட். (மார்ச் 17, 2003). பிற்போக்கு மைய hypoentilation நோய்க்குறி உள்ள ஜோடி PHOX2B இணைந்த-போன்ற homeobox மரபணு விரிவாக்கம் மற்றும் frameshift பிறழ்வுகள். இயற்கை மரபியல் , ஆன்லைன்.
மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. பிறப்புறுப்பு மைய கருத்தொற்றுமை நோய்க்குறி. (2008)}