பாட் நோய் அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், மற்றும் சிகிச்சை

குழந்தைகள் பாதிப்புக்குள்ளான ஒரு குறைபாடு நோய்

பாத்தீன் நோய் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் மிக அரிதான மற்றும் அபாயகரமான சீர்கேடாகும். பெரும்பாலான பிள்ளைகள் ஐந்து அல்லது பத்து வயதுடைய அறிகுறிகளைக் காண்பிக்கத் தொடங்குகின்றன, முன்பு ஆரோக்கியமான குழந்தை வலிப்புத்தாக்கங்களின் அல்லது அறிகுறிகளின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்த ஆரம்பிக்கும் போது. பல சந்தர்ப்பங்களில், ஆரம்ப அறிகுறிகள் மிகவும் நுட்பமானவையாகும், அவை மனச்சோர்வு, கற்றல் குறைபாடு மற்றும் மோசமான பார்வை.

பட்டன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர் தங்கள் இளம் வயதிலே அல்லது இருபதாம் வயதில் இறக்கிறார்கள்.

நரம்பியல் பீரோட் லிபோஃபுசுசினோஸ்கள் (என்.சி.எல். ஆரம்பத்தில், பாடன் நோய் ஒரு இளம் NCL ஆக கருதப்பட்டது, ஆனால் சமீபத்திய ஆண்டுகளில், குழந்தை மருத்துவர்கள் NCL இன் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளை விவரிக்க பேடன் நோய் பயன்படுத்தினர்.

பாடன் நோய் மிகவும் அரிதாக உள்ளது. இது அமெரிக்காவில் 50,000 பிறப்புகளில் 1 ஐ பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. உலகளாவிய நிகழ்வுகள் நடைபெறுகையில், ஸ்வீடன் அல்லது பின்லாந்து போன்ற வட ஐரோப்பாவின் பகுதிகளில் பேடன் நோய் மிகவும் பொதுவானது.

பாத்தீன் நோய் ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும், இதன் பொருள் இரு குழந்தை பெற்றோரும் நோய்க்கான மரபணுக்களைச் செயல்படுத்தினால் மட்டுமே அது குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தை மரபணுடன் ஒரே ஒரு பெற்றோருக்கு இருந்தால், அந்த குழந்தை ஒரு கேரியரைக் கருதலாம் மற்றும் மரபணு தன் சொந்த குழந்தைக்கு மரபணுவை கடந்து செல்லலாம், இதனால் அவரது பங்காளியானது மரபணுவைச் சுற்றியிருந்தால் பாடன் நோயை ஏற்படுத்தும்.

அறிகுறிகள்

இதய நோய், தசை கட்டுப்பாடு, கடுமையான மூளை திசுக்கள், மூளை திசுக்களின் வீக்கம், பார்வை முந்திய இழப்பு மற்றும் ஆரம்ப முதுமை மறதி ஆகியவை ஏற்படும் .

நோய் கண்டறிதல்

பாடன் நோய்களின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் பொதுவாக பார்வைக்கு உட்பட்டிருப்பதால், பாட்டென் நோய் பெரும்பாலும் வழக்கமான கண் பரிசோதனை போது சந்தேகிக்கப்படுகிறது. எனினும், இது ஒரு கண் பரிசோதனையின் மூலம் மட்டுமே கண்டறியப்பட முடியாது.

குழந்தை அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கண்டறியும் பாடன் நோய் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. குழந்தை பார்வை பிரச்சினைகள் அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்களை உருவாக்கத் தொடங்கியுள்ளதாக பெற்றோர் அல்லது குழந்தையின் குழந்தை மருத்துவர் ஒருவர் கவனிக்கலாம்.

கண்கள் விசேட மின் ஆய்வுகள், அத்தகைய காட்சி-எழுச்சியுற்ற பதில் அல்லது எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் (ERG), செய்யப்படலாம். கூடுதலாக, எலக்ட்ரோரன்ஸ்ஃபோலகிராம் (EEG, பறிமுதல் செயல்பாடு பார்க்க) மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI, மூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைப் பார்க்க) போன்ற கண்டறிதல் சோதனைகள் செய்யப்படலாம். தோல் அல்லது திசு ஒரு மாதிரி (ஒரு உயிரியளவுகள் என்று அழைக்கப்படும்) லிபோஃபுசுசின்களின் கட்டமைப்பைக் கண்டறிய ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் ஆராயப்படலாம்.

சிகிச்சை

பாத்தன் நோய் முன்னேற்றத்தை குணப்படுத்த அல்லது மெதுவாக இன்னும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சையில் கிடைக்கவில்லை, ஆனால் சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும் குழந்தைக்கு மிகவும் வசதியாகவும் உள்ளன. வலிப்புத்தாக்கங்கள் உடற்காப்பு மருந்துகளால் கட்டுப்படுத்தப்படலாம், மேலும் பிற மருத்துவ பிரச்சினைகள் தேவைப்படலாம். உடலியல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள் நோயாளிகளுக்கு தசைகள் குண்டுவீச்சுக்கு முன்னரே முடிந்தவரை இயற்கையான செயல்பாட்டுக்கு உதவும்.

சில ஆய்வுகளில் வைட்டமின் சி மற்றும் ஈ நோய்த்தொற்று நோயைக் குறைக்க உதவும் என்று ஆரம்ப தரவு காட்டியுள்ளன, இருப்பினும் எந்த சிகிச்சையும் மரணத்தை தடுக்க முடியவில்லை.

பாடன் நோய் ஆதரவு மற்றும் ஆராய்ச்சி சங்கம் போன்ற ஆதரவு குழுக்கள் சிகிச்சைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சி பற்றிய தகவல்களையும் தகவல்களையும் வழங்குகின்றன. அதே விஷயத்தைச் சமாளித்த அதே குடும்பத்தினருடனும் சந்திப்பதற்கும், பாடன் நோயுடன் சமாளிக்கும் அதே சமயத்தில் ஒரு பெரிய ஆதரவைப் பெற முடியும்.

மருத்துவ ஆராய்ச்சியில் எதிர்காலத்தில் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் அடையாளம் கண்டுகொள்வதற்கு கோளாறுகளை தொடர்ந்து ஆராய்கிறது.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{"பாப்பன் நோய்". நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம், 2015.}

_{"பேட்ன் டிசைஸ் என்றால் என்ன?" பட்டன் நோய் ஆராய்ச்சி மற்றும் ஆதரவு சங்கம், 2015.}