டுக்ஹேன் மஸ்குலர் டிஸ்டிராபி

மரபணு தசை கோளாறு

உடலில் உள்ள தன்னார்வ தசைகளின் பயன்பாட்டை பாதிக்கும் மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு வகை தசைநார் திசுநிலையின் ஒன்பது வகைகளில் டகுனேன் தசைநார் திசு (DMD) ஒன்றாகும். Duchenne MD ஒரு X- பிணைப்பு கோளாறு என மரபுரிமை. இதன் மூலம் மரபுரிமை பெற்றது, டுகென்னை எம்டி முதன்மையாக சிறுவர்களை பாதிக்கிறது. பெண்கள் DMD க்கு மரபணுவில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம் ஆனால் நோய் அறிகுறிகள் இல்லை.

ஒவ்வொரு 3,500 நேரடி ஆண் பிறப்புகளிலும் (சுமார் 20,000 புதிய வழக்குகள் ஒவ்வொரு ஆண்டும்) டிக்ஹென்னி MD பாதிக்கின்றது. இது அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. DMD க்கான மரபணு டிஸ்டிர்பின் இல்லாததால், தசை செல்கள் அப்படியே வைக்க உதவுகிறது. இதன் பொருள் தசை செல்கள் எளிதில் பாதிக்கப்பட்டு காலப்போக்கில் பலவீனமாகிவிடும்.

அறிகுறிகள்

டுச்சென்னை MD உடன் ஒரு பையன் வழக்கமாக ஒரு குழந்தை என பொதுவாக உருவாகிறது. DMD இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக வயது 2 மற்றும் 6 க்கு இடையில் தொடங்குகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை:

• கால்கள் மற்றும் இடுப்பில் பலவீனம் காரணமாக நடைபயிற்சி, இயங்கும் அல்லது படிப்படியாக ஏறும்
• தலையை உயர்த்துவதற்கு போராடுவது அல்லது பலவீனமான கழுத்து உள்ளது
• தரையில் இருந்து எழுந்து உதவி தேவை
• அவரது கால்களை தவிர
• நின்று தனது மார்பு மற்றும் வயிற்றுடன் வெளியேறுவது (அல்லது ஒரு ஸ்வே மீண்டும்)
• தரையில் இருந்து எழுந்திட கோவர் சூழ்ச்சியைப் பயன்படுத்தவும் (பலவீனமான கால் தசைகள் காரணமாக, நேராக நின்று தனது கால்கள் வரை அவரது கைகளை ஓட்டுகிறார்)

Duchenne MD இறுதியில் உடலில் அனைத்து தசைகள் பாதிக்கிறது, இதயம் மற்றும் சுவாச தசைகள் உட்பட, குழந்தை பழைய அறிகுறிகள் வளரும் எனவே:

• சோர்வு
• சிரமம் சுவாசம்
• அதிகரித்த இதயத்தின் காரணமாக இதய பிரச்சனைகள்
• 12 வயதில் நடக்கும் திறன் இழப்பு
• கைகளிலும் கைகளிலும் பலவீனம்

நோய் கண்டறிதல்

Duchenne MD நோயறிதல் பொதுவாக குழந்தையின் பாலர் ஆண்டுகளில் அறிகுறிகள் வளர்ச்சி அடிப்படையாக கொண்டது. பெற்றோரும் அல்லது ஆசிரியர்களும் சிறுவர்களைக் கயிற்றினால் சிரமப்படுகிறார்கள் அல்லது மற்ற குழந்தைகளுடன் இணைந்து செயல்படுவதைக் கவனிக்கத் தொடங்குகிறார்கள்.

டிஎம்டி ஆரம்ப கட்டங்களில், கிரியேட்டின் கினேஸ் (CK அல்லது CPK) க்கான இரத்த சோதனை 10 முதல் 100 மடங்கு உயர்ந்த நிலைகளைக் காட்டலாம். இந்த சோதனை தசை சேதம் நிகழ்கிறது ஆனால் நோயறிதலை உறுதி செய்யவில்லை. மரபணு சோதனை - DMD மரபணு முன்னிலையில் தேடும் - நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த சிறந்த வழி. டி.எம்.டிக்கு ஒரு குழந்தை தெரிந்தவுடன், பிற குடும்ப உறுப்பினர்கள் வேறு யார் மரபணுவைக் காணலாம் என்பதை சோதிக்கலாம்.

சிகிச்சை

Duchenne MD பற்றி அதிக ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்பட்ட போதிலும், காலப்போக்கில் மோசமான நிலையில் இருந்து நோயைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை அல்லது ஒரு வழி இல்லை. மருந்தை முன்னெடுத்துச் செல்வதால், தசை இழப்பு மெதுவாகவும், வலிமையை அதிகரிக்கவும், சக்தியை மீட்க உதவவும் முடியும், ஆனால் நீண்ட நேரம் எடுத்துக் கொண்டால் அது தீவிர பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். இதய பிரச்சினைகள் இருந்தால் மருந்துகள் எடுக்கப்பட வேண்டும். உடலியல் மற்றும் தொழில் சார்ந்த சிகிச்சைகள் நெகிழ்வுத்தன்மையை பராமரிக்க மற்றும் பலவீனமான தசைகள் ஒப்பந்தத்தில் இருந்து தடுக்க உதவுகின்றன. நீச்சல் போன்ற ஏரோபிக் நடவடிக்கை DMD உடன் சிறுவர்களை மிகவும் நன்றாக உள்ளது. குழந்தை பேசுவது அல்லது தொடர்புகொள்வது கடினமாக இருந்தால் பேச்சு சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

நோய் முன்னேறும்போது, ​​சிறுவர்கள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற சாதகமான சாதனங்களுக்குத் தேவைப்படும். மூச்சுத்திணறல் காரணமாக, சில சிறுவர்கள் அறுவைச் சிகிச்சையால் அவற்றின் மூச்சுக்குழாயில் வைக்கப்பட்டிருந்தால், சிலருக்கு சுவாசம் தேவைப்படலாம்.

சிறந்த மருத்துவ சிகிச்சையுடன் கூட, Duchenne MD உடன் இளம் ஆண்கள் வழக்கமாக நோய்த்தொற்று காரணமாக உயிருக்கு ஆபத்தான இதயம் மற்றும் மூச்சு பிரச்சினைகள் காரணமாக அவர்களின் ஆரம்ப முப்பதுகளுக்கு அப்பால் வாழ முடியாது.

> ஆதாரங்கள்:

> "டக்ஹேன் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோபி (DMD)." நோய்கள். ஜூலை 2007. தசை திசையமைப்பு சங்கம்.

> "முதுகெலும்பு நோய்த்தாக்குதல் தகவல் பக்கம் நிண்டெஸ்." நோய்களை. 15 செப்டம்பர் 2008. தேசிய நிறுவனம் > நரம்பியல் சீர்குலைவுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக்.

> "துக்னேனே பற்றி." டுச்சென்னை புரிந்துகொள்ளுதல். பெற்றோர் திட்டம் தசைநார் அழுகல். 1 அக்டோபர் 2008