பாம்பின் நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள்

நீங்கள் அல்லது நீங்கள் நேசிப்பவர்களிடம் பாம்பின் நோயுடன் ஒரு குழந்தை இருப்பதாக அறிந்திருந்தால், நீங்கள் ஒருவேளை பயப்படலாம். இந்த நோய் என்ன? கோளாறு பல்வேறு வகையான என்ன? அது எப்படி நோயுற்றது மற்றும் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

Pompe நோய் அல்லது கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய் II (GSD-II)

கிளிகோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II (GSD-II) அல்லது அமிலம் மால்டேஸ் பற்றாக்குறை என்றும் அழைக்கப்படும் பாம்பெ நோய், 49 அறியப்பட்ட லைசோஸ்மால் சேமிப்பு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும்.

டோம் நோய்க்குறியியல் நிபுணர் ஜே.சி.பாம்பேவிலிருந்து பாம்பே நோய் என்ற பெயர் 1932 ஆம் ஆண்டில் நோயைக் கொண்ட ஒரு சிசுவை முதலில் விவரிக்கிறது. போம்பே நோய் உலகம் முழுவதும் 5,000 முதல் 10,000 வரையான மக்களை பாதிக்கிறது. அமெரிக்காவில், 40,000 பேருக்கு ஒரு நபரை பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

பாம்பின் நோய் அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடிஸ் என்ற ஒரு நொதிப் பற்றாக்குறையோ அல்லது முழுமையான பற்றாக்குறையோ ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி சரியாக வேலை செய்யவில்லையெனில், கிளைகோஜன், சிக்கலான சர்க்கரை, உடலின் செல்களை உருவாக்குகிறது மற்றும் உறுப்பு மற்றும் திசு சேதம் ஏற்படுகிறது. இந்த கட்டமைப்பானது முக்கியமாக உடலின் தசையை பாதிக்கிறது, இதனால் பரவலான தசை பலவீனம் ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி குறைபாடு சுவாசம் மற்றும் இதய தசைகள் பாதிக்கப்படும் போது உயிருக்கு ஆபத்தானதாகிவிடும். இந்த நிலை மரபணு, மற்றும் பெற்றோர் இருவரும் தங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவைச் சுதந்தரிக்க வேண்டும்.

பால்ஃபே நோய் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன - சிறுநீரக-துவக்கம் மற்றும் பிற்பகுதியில்-துவக்கம் - இவை இரண்டும் தசை பலவீனம் ஏற்படுகின்றன. நோய் எப்படி முன்னேறும் என்பதைத் தெரிந்து கொள்வது எப்படி ஆரம்பமானது என்பதைப் பொறுத்தது.

Infantile-Onset Pompe நோய்

பாம்பெ நோய் தொற்று கடுமையான வடிவம் கருதப்படுகிறது. இந்த நிலை பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் தோன்றுகிறது. குழந்தைகளுக்கு பலவீனமானவர்கள் மற்றும் அவர்களின் தலைகளை களைவது சிரமம். அவர்களுடைய இதய தசைகள் நோயுற்றவையாகவும், அவர்களின் இருதயம் பெரிதாகவும் பலவீனமாகவும் ஆகிவிடுகிறது. அவர்கள் பெரிய, protruding தாய்மொழிகள் மற்றும் ஒரு விரிவான கல்லீரல் வேண்டும்.

மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• எடை வளர மற்றும் எடையைப் பெற தோல்வி (செழிப்புடன் தோல்வி)
• இதய குறைபாடுகள் மற்றும் ஒழுங்கற்ற இதய துடிப்பு
• மயக்க மயக்கங்கள் அடங்கும் இது மூச்சு சிரமம்
• சிக்கல் உணவு மற்றும் விழுங்குதல்
• உருட்டல் அல்லது ஊடுருவி போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்களை காணவில்லை
• சிக்கல்கள் ஆயுதங்கள் மற்றும் கால்கள் நகரும்
• காது கேளாமை

நோய் வேகமாக முன்னேறும், மற்றும் குழந்தைகள் பொதுவாக அவர்களின் முதல் பிறந்த நாள் முன் இதய செயலிழப்பு மற்றும் சுவாச பலவீனம் இறந்து. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சரியான மருத்துவ தலையீடுகளுடன் நீண்ட காலம் வாழலாம்.

தாமதமாக தொடங்கியது பாம்பே நோய்

தாமதமாக தொடங்கும் பாம்பே நோய் பொதுவாக தசை பலவீனத்தின் அறிகுறிகளோடு தொடங்குகிறது, இது குழந்தை பருவத்திலிருந்தே முதிர்ச்சியடையும் வரை தொடங்கும். தசை பலவீனம் மேல் உச்சநிலையை விட உடலின் கீழ் பாதி பாதிக்கும். நோய் சிறுநீரக வடிவத்தைவிட மெதுவாக அதிகரிக்கிறது, ஆனால் தனிநபர்கள் இன்னும் சுருக்கமான ஆயுட்காலம் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு நிலை தொடங்குகையில் மற்றும் எவ்வளவு விரைவாக அறிகுறிகள் முன்னேறும் என்பதைப் பொறுத்தது. அத்தகைய சிரமம் நடைபயிற்சி அல்லது மாடிப்படி ஏறும் போன்ற அறிகுறிகள் ஆண்டுகளில் மெதுவாக தொடங்கும் மற்றும் முன்னேற்றம். ஆரம்ப-துவக்கத்தோடு போலவே, பிற்பகுதியில் உள்ளவர்களும் சுவாச பிரச்சனைகளை உருவாக்கலாம். நோய் முன்னேறும் போது, ​​தனிநபர்கள் சக்கர நாற்காலியை சார்ந்து அல்லது படுக்கையறைகளாக மாறும் மற்றும் சுவாசிக்க ஒரு சுவாசிக்க வேண்டும்.

நோய் கண்டறிதல்

அறிகுறி முன்னேற்றத்திற்குப் பிறகு பாம்பே நோய் பொதுவாக கண்டறியப்படுகிறது. பெரியவர்களில், பாம்பே நோய் பல ஸ்க்லரோசிஸ் போன்ற மற்ற நாள்பட்ட தசை நோய்களால் குழப்பமடையக்கூடும். உங்கள் மருத்துவர் பாம்பே நோய்களை சந்தேகிக்கிறாரென்றால், அவை நாகம் அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடிஸின் செயல்பாட்டை ஆராய்ந்த சரும செல்கள் மூலம் ஆராயலாம். பெரியவர்களில், இந்த நொதியின் குறைப்பு அல்லது இல்லாததைத் தீர்மானிக்க ஒரு இரத்த சோதனை பயன்படுத்தப்படலாம்.

சிகிச்சை

மரபணு நிபுணர்கள், வளர்சிதை மாற்ற நிபுணர்கள் மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர்களிடமிருந்து சிறப்பு மருத்துவ பராமரிப்பு தேவைப்படுவதால், பாம்பே நோய் கொண்ட ஒரு நபருக்குத் தேவைப்படும். அநேக நபர்கள் அதிக புரோட்டீன் உணவைப் பயன்படுத்துவது பயனுள்ளதாக இருக்கும், மேலும் விரிவான தினசரி உடற்பயிற்சியுடன்.

நோய் முன்னேறும்போது அடிக்கடி மருத்துவ மதிப்பீடுகள் தேவை.

2006 ஆம் ஆண்டில், ஐரோப்பிய மருந்துகள் நிறுவனம் (EMEA) மற்றும் அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) ஆகியவை போம்பே நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க மருந்து Myozyme க்கு மார்க்கெட்டிங் அனுமதியை வழங்கின. 2010 இல், லுமிசைம் அங்கீகரிக்கப்பட்டது. Myozym 8 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களுக்கு Lumizyme அங்கீகரிக்கப்பட்ட போது நோயாளிகள் 8 வயது விட இளைய உள்ளது. இரண்டு மருந்துகள் காணாமல் நொதி பதிலாக, எனவே நிலையில் அறிகுறிகள் குறைக்க உதவுகிறது. Myozyme மற்றும் Lumizyme இருவரும் ஒவ்வொரு இரண்டு வாரங்களுக்குள் சிரைத்து வழங்கப்படுகின்றன.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{Pompe DiseasePompe சமூகத்தின் கண்ணோட்டம். 2005. ஜெனீசை கார்ப்பரேஷன்.}

_{AMD - ஆசிட் மால்டேஸ் பற்றாக்குறை - பாம்பை நோய். 1997. ஆசிட் மால்டேஸ் பற்றாக்குறை சங்கம்.}

_{அரிய நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD). பாம்பே நோய் (2013).}