சி.ஏ.எச் அறிகுறிகள் பி.சி.ஓ.எஸ் யை உருவாக்குகின்றன
பாலிசிஸ்டிக் கருப்பை நோய்க்குறியீடு ( பிசிஓஎஸ்ஸ் ) நோயைக் கண்டறியும் போது, ஒரு மருத்துவர் மருத்துவர் பிற்போக்கு பிறழ்வு அட்ரீனல் ஹைபர்பிளாசியா (CAH) ஐயும் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். ஏனெனில் இந்த இரண்டு நோய்களும் அடிக்கடி இதே அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன.
தாமதமாக அசென்சல் அட்ரீனல் ஹைபர்பைசியா
பிறப்புறுப்பு அட்ரீனல் ஹைப்பர்ளாசியா என்பது உடலில் இருந்து ஒரு முக்கிய நொதியம் காணப்படாத ஒரு நோய்த்தொற்று நோயாகும்.
பிறந்த நேரத்தில் பிறந்த மரபணு குறைபாடுகள் (பிறப்புறுப்பு) முக்கிய அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்ய தேவையான பல என்சைம்களை பாதிக்கின்றன.
கிட்டத்தட்ட 95 சதவிகிதம் சிஏஎச் நோயாளிகள் 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகின்றன. உடலில் இரண்டு முக்கிய அட்ரீனல் ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்கள்- கார்டிசோல் மற்றும் அல்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றின் போதுமான அளவை உட்கொண்டிருக்க முடியாது-இது 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைவாக அல்லது குறைந்த அளவில் செயல்படாத போது. இது ஹார்மோன்களின் மென்மையான சமநிலையை தூக்கி எறிந்து, அல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் கார்டிசோல் ஆகியவற்றின் முறையான தொகுப்பைத் தடுக்கிறது, மற்றும் அட்ரீனல் கார்டெக்ஸ் ஆண்ட்ரோஜன்களை (ஆண் ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்கள்) உருவாக்குகிறது, இது பெண்களில் ஆண்பால் பண்புகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. CAH இன் இந்த பாரம்பரிய வடிவத்தில், உப்பு சமநிலை மேலும் கடுமையாக மாற்றியமைக்கப்படுகிறது, இது மின்சாரம், சமச்சீரற்ற தன்மை மற்றும் கார்டியாக் ரிதம் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.
பல நோயாளிகள் பிறப்பிற்குப் பிறகும் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகையில், இந்த வகை நோய்க்கு பிறகு, வழக்கமாக இளமை பருவத்தில் அல்லது இளம் வயதிலேயே உருவாகிறது - அது அல்லாத-கிளாசிக்கல் அல்லது தாமதமாக-துவங்கும் CAH என்று அழைக்கப்படுகிறது.
கார்டிசோல் உற்பத்திக்கு தேவையான என்சைம்களை மட்டுமே இந்த மக்கள் காணவில்லை. ஆல்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தி பாதிக்கப்படாது, எனவே இந்த நோய்க்குரிய தோற்றம் பிறப்பு படிவத்தைவிட குறைவாகவும், பி.சி.ஓ.எஸ்-க்கு தவறாகப் பயன்படுத்தப்பட்ட அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறது:
- கணுக்காலின் முன்கூட்டிய வளர்ச்சி
- ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் காலம்
- Hirsutism (தேவையற்ற அல்லது அதிகமாக உடல் முடி)
- கடுமையான முகப்பரு (முகத்தில் மற்றும் / அல்லது உடலில்)
- CAH உடன் இளம் பெண்களில் 10 சதவிகிதம் 15 சதவிகிதம் கருவுறுதல் பிரச்சினைகள்
CAH நோய் கண்டறிதல்
பிறப்புறுப்பு அட்ரீனல் ஹைபர்பைசியா மரபு ரீதியாக பரவுகிறது. கிழக்கு ஐரோப்பிய யூதர்கள் (அஷ்கெனாஸி) பொது மக்களுடன் ஒப்பிடுகையில், இந்த நோயைக் கொண்டிருக்கும் ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது. CAH ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு நோய் என்பதால், இரண்டு பெற்றோர்களும் தங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு குறைபாடுள்ள நொதி குணத்தை எடுத்துச் செல்ல வேண்டும்.
இந்த நிலை மரபணு பரிமாற்றத்தால், பலர் தங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள அபாயத்தை அறிந்திருக்கிறார்கள், மரபணு சோதனைக்கு அவசியமாக தங்கள் மருத்துவர் அறிந்திருக்கிறார்கள். அசாதாரண கார்டிசோல் அளவுகள் அல்லது பிற ஹார்மோன் அளவுகளை கண்டறிய மருத்துவர் சிறுநீர் மற்றும் இரத்த சோதனைகளை நடத்தலாம். நோய் கண்டறிதல் செய்யும் போது அதிகரித்த ஆன்ட்ரோஜன் அளவுகளும் கருதப்படலாம். ஒரு முழுமையான நோயறிதலுக்கான ஒரு மருத்துவ வரலாற்றையும், உடல் பரிசோதனையும் கூட அவசியமாகும்.
சிகிச்சை விருப்பங்கள்
பிறப்பு கட்டுப்பாட்டு மாத்திரைகள் பொதுவாக மாதவிடாய் சுழற்சியை ஒழுங்குபடுத்துவது, முகப்பருவைக் குறைத்தல் மற்றும் சில நேரங்களில் அசாதாரண முடி இழப்பு ஆகியவையாகும். அறிகுறிகளைக் கையாளுவதில் இது சிறந்ததல்ல, அல்லது மருத்துவர் உங்களுக்குப் பொருந்தாத பிறப்புக் கட்டுப்பாட்டு மாத்திரைகள் பொருத்தமற்றதாக இருப்பதாக டாக்டர் நினைத்தால், அவர் உங்களுக்கு குறைந்த அளவு ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையை வழங்குகிறார்.
ஆயினும், சிகிச்சை பொதுவாக வாழ்நாள் முழுவதும் இல்லை.
ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாடு கொண்ட கிளாசிக் CAH உடையவர்களுக்கு, புளூட்ரோகார்டிசோன் (ஃப்ளூரைனிஃபோர்ஃப்) போன்ற மருந்து உடலில் உப்பு வைத்திருக்கும். குழந்தைகளுக்கு துணை உப்பு (நொறுக்கப்பட்ட மாத்திரைகள் அல்லது தீர்வுகள்) பெறுகின்றன, அதே சமயத்தில் CAH இன் கிளாசிக்கல் வடிவங்கள் பழைய நோயாளிகளுக்கு உப்பு உணவை சாப்பிடுகின்றன.
குறிப்பிட்ட மருந்து மற்றும் ஒழுங்குமுறை பொதுவாக உங்கள் மருத்துவரின் விருப்பத்திற்கு உரியது மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது.
> மூல:
> தேசிய அட்ரீனல் நோய்கள் அறக்கட்டளை. பிறப்புறுப்பு அட்ரீனல் ஹைப்பர்ளாசியா (CAH).