ஒரு மரபணு நரம்பு மண்டல கோளாறு
நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் வகை 2 மரபணு நரம்பு மண்டல கோளாறுகளின் மூன்று வகைகளில் ஒன்றாகும், இது கட்டிகள் நரம்புகளை வளர வைக்கும். மூன்று வகையான நரம்புபிரிமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) , வகை 2 (NF2), மற்றும் ஸ்க்வானனோமாட்டோசிஸ் ஆகியவையாகும். மதிப்பிடப்பட்ட 100,000 அமெரிக்கர்கள் நரம்புபிம்போமாஸிஸ் ஒரு வடிவம் உண்டு. அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் நரம்புபிரிமாற்றம் ஏற்படுகிறது.
Neurofibromatosis ஒரு autosomal மேலாதிக்க முறை மரபுரிமை அல்லது ஒரு தனிப்பட்ட ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் காரணமாக இருக்கலாம். Neurofibromatosis வகை 2 க்கான மரபணு குரோமோசோம் 22 இல் அமைந்துள்ளது.
அறிகுறிகள்
NF1 ஐ விட நியூரோஃப்ரோமரோடோசிஸ் வகை 2 குறைவாக உள்ளது. 40,000 பேரில் 1 பேரில் இது பாதிக்கப்படுகிறது. அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- எட்டாவது மூளை நரம்புக்குரிய திசுவில் கட்டிகள் (வெஸ்டிபுலார் ஸ்வைனோமாஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன)
- கேட்கும் இழப்பு அல்லது செவிடு, அல்லது காதுகளில் ஒலித்தல் (டின்னிடஸ்)
- முள்ளந்தண்டு வடத்தில் கட்டிகள்
- முள்ளெலும்பு (முள்ளந்தண்டு வடம் மற்றும் மூளை உள்ளடக்கிய சவ்வின் மீது கட்டிகள்) அல்லது பிற மூளைக் கட்டிகள்
- குழந்தை பருவத்தில் கண்களில் கண்புரை
- சமநிலை சிக்கல்கள்
- ஒரு கை அல்லது காலில் பலவீனம் அல்லது உணர்வின்மை
நோய் கண்டறிதல்
Neurofibromatosis வகை 2 இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 18 முதல் 22 வயதுக்கு இடைப்பட்டதாக காணப்படுகின்றன. மிக அடிக்கடி முதல் அறிகுறி காதுகளில் கேட்கும் இழப்பு அல்லது ஒலித்தல் (டின்னிடஸ்) ஆகும். NF2 ஐ கண்டறிய, ஒரு மருத்துவர் எட்டாவது மூக்கு நரம்பு இரு பக்கங்களிலும் schwannomas, அல்லது NF2 ஒரு குடும்ப வரலாறு மற்றும் 30 வயதுக்கு முன் எட்டாவது மூச்சு நரம்பு ஒரு schwannoma தெரிகிறது.
எட்டாவது மார்பக நரம்பிழலில் எவ்வித ஸ்க்வானனோமாவும் இல்லாவிட்டால், குழந்தைகளின் பார்வையில் உடல் மற்றும் / அல்லது கண்புரைகளின் மற்ற பகுதிகளில் உள்ள கட்டிகள் நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்த உதவும்.
நரம்பியலிபரோடோசிஸ் வகை 2 ல் கேட்கும் இழப்பு இருக்கக் கூடும் என்பதால், ஒரு விசாரணைக் காட்சியை (ஆக்டோமெட்ரி) செய்யப்படும். Brainstem விழிப்புணர்வு (பிஏஈஆர்) பரிசோதனைகள் எட்டாவது மூளை நரம்பு ஒழுங்காக செயல்படுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.
காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ.), கணிக்கப்பட்ட தோற்றம் (சி.டி) ஸ்கேன், மற்றும் எக்ஸ் கதிர்கள் கேட்போரி நரம்புகளில் மற்றும் சுற்றி கட்டிகள் பார்க்க பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இரத்த சோதனை மூலம் மரபணு சோதனை NF2 மரபணு குறைபாடுகள் பார்க்க செய்யப்படுகிறது.
சிகிச்சை
Neurofibromatosis வளர்ந்து வரும் கட்டிகள் நிறுத்த எப்படி மருத்துவர்கள் தெரியாது. அறுவைசிகிச்சை அல்லது சிதைவு அல்லது விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தும் கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம். இரசாயன அல்லது கதிர்வீச்சு சிகிச்சைகள் கட்டிகள் அளவு குறைக்க பயன்படுத்தலாம்.
NF2 இல், அறுவைசிகிச்சைக்குரிய அறுவைசிகிச்சைகளை நீக்க அறுவை சிகிச்சை செய்தால், இழப்பு ஏற்படலாம், விசாரணையை மேம்படுத்துவதற்கு செவிவழி மூளை உட்பொருளை பயன்படுத்தலாம்.
வலி, தலைவலி அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற மற்ற அறிகுறிகள் மருந்துகள் அல்லது பிற சிகிச்சைகள் மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன.
சமாளித்தல் மற்றும் ஆதரவு
யாரோ, குறிப்பாக ஒரு குழந்தையை பராமரிப்பது, நரோரோபிரோமாட்டோசிஸ் போன்ற ஒரு நீண்டகால நிலையில் ஒரு சவாலாக இருக்கலாம்.
சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவ
- நீங்கள் நம்பக்கூடிய ஒரு முதன்மை மருத்துவரைக் கண்டறியவும், பிற குழந்தைகளுடன் உங்கள் குழந்தையின் கவனிப்பை ஒருங்கிணைக்கவும் முடியும்.
- Neurofibromatosis, ADHD, சிறப்பு தேவைகள் அல்லது பொதுவாக நாள்பட்ட நோய்களால் குழந்தைகளை பராமரிக்கும் பெற்றோர்களுக்கான ஒரு ஆதரவு குழுவுடன் சேரவும்.
- சமையல், துப்புரவு, உங்கள் மற்ற குழந்தைகளுக்கு கவனித்தல் அல்லது உங்களுக்கு தேவையான இடைவெளியைத் தருதல் போன்ற தினசரி தேவைகளுக்கான உதவியை ஏற்கவும்.
- கற்றல் குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு கல்வி உதவி பெற.
> ஆதாரங்கள்:
"நியூரோஃபிரோரோமாசிஸ் ஃபேக்ட் ஷீட்." நோய்களை. 13 டிசம்பர் 2007. நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம்.
"நியூரோஃப்ரோமரோமாசிஸ் பற்றி கற்றல்." குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறுகள். 27 நவம்பர் 2007. தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிலையம்.