புற்றுநோய் ஆபத்து: உங்கள் மரபணு புளூபிரினை அறியவும்

பரம்பரை புற்றுநோய், மரபணு சோதனை மற்றும் அபாயங்களை புரிந்துகொள்வது

பரம்பரை புற்றுநோய் என்ன? மரபணு ஸ்கேனிங் சோதனைகள் மற்றும் "மார்பக புற்றுநோய் மரபணுக்கள்" பற்றி பேசுவதன் மூலம், புற்றுநோய் "நட்சத்திரங்களில் எழுதப்பட்டால்" பலர் யோசித்திருக்கிறார்கள். எனவே, மரபணு முன்கூட்டியே உண்மையில் என்னவென்று புரிந்துகொள்வது முக்கியம், அத்துடன் நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தின் வரலாற்றைப் பெற்றிருந்தால் உங்கள் ஆபத்தை குறைக்க முடியும்.

பரம்பரை புற்றுநோய் அல்லது மரபணு முரண்பாடு என்றால் என்ன?

பரம்பரை புற்றுநோயானது புற்றுநோய்களைக் குறிக்கிறது, அவை பிற மரபணு படிவத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட பிற மக்களை விட அதிகமாக ஏற்படும்.

பரம்பரை புற்றுநோய் ஒரு மரபணு மாற்றம் அல்லது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தைக்கு பிறக்கும் மரபணு மாறுபாடு விளைவாக வளர்ந்த புற்றுநோய் ஆகும். ஒரு மரபணு மாற்றியமைத்தல் மரபுவழி புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்பது அவசியம் அல்ல, ஆனால் அது நிச்சயமாக ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது (ஒரு மரபணு மரபு மரபுரிமையைப் பெறாத ஒருவர்). இந்த மரபணு அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் புற்றுநோய்கள் "பரம்பரை புற்றுநோய்களாக" குறிப்பிடப்படுகின்றன.

கேன்சர் மரபுவழி அல்ல, மாறாக நீங்கள் ஒரு மரபணு மரபணுவை (மரபணுக்கள் அல்லது பிறபொருளான பிறபொருளாதார மாற்றங்கள் போன்ற மாற்றங்கள் போன்றவை) புற்றுநோய்க்கு முன்னுரிமை அளிக்கலாம், மேலும் முன்னெச்சரிக்கையானது மிகச்சிறிய அல்லது மிகவும் பெரியதாக இருக்கலாம், குறிப்பிட்ட மரபணுவைப் பொறுத்து, பிற ஆபத்து காரணிகள் அல்லது மரபணுக்களின் சேர்க்கை.

புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் ஒரு மரபுவழியிலான மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருப்பதன் மூலம் புற்றுநோய்க்கான ஒரு " மரபியல் முன்கணிப்பு " இருப்பதைக் குறிக்கிறது - அதாவது, பொது மக்களை விட புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது.

மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் புற்றுநோய்

புற்றுநோயிற்கு வழிவகுக்கும் இரண்டு வகை மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன:

மரபணு பிறழ்வுகள் புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு அடியில் உள்ளன, ஆனால் அனைத்து புற்றுநோய்களும் பரவலாக இல்லை, ஏனெனில் பெரும்பாலான புற்றுநோய்கள் மரபணு பிறழ்வுகள் (பிறந்த பிறகும் ஏற்படும் பிறழ்வுகள்) காரணமாகும்.

நமது வாழ்நாள்களில், புற்றுநோய்களின் வெளிப்பாடு (புற்றுநோயை ஏற்படுத்தும் பொருள்களின்) விளைவாக, நமது மரபணுக்கள் பிறழ்வுகள் உருவாகின்றன, ஆனால் உயிரணுக்களின் சாதாரண வளர்சிதை மாற்றங்கள் காரணமாகவும்:

நாம் அனைவரும் புற்றுநோயைப் பெறாத காரணத்தால், நம் டி.என்.ஏவில் ஏற்படும் தவிர்க்க முடியாத சேதத்தை சரிசெய்வதற்கான வழிமுறைகள் உள்ளன. நம் மரபணுக்களில் சில கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. எங்கள் உயிரணுக்களில் சேதமடைந்த டி.என்.ஏவை சரிசெய்யும் புரதங்களுக்கான கட்டி அடக்கி ஜீனஸ் குறியீடு. கட்டி அழுத்தம் உண்டாக்கும் மரபணுக்கள் உருமாற்றம் அடைந்தால், இந்த பழுதுபார்க்கும் வேலையைச் செய்யாமல் வேலை செய்யாத புரதங்களுக்கான குறியீடாகவும், சேதமடைந்த செல்கள் வாழவும் பெருக்கவும் மற்றும் இறுதியில் ஒரு கட்டி (புற்றுநோய்) ஆக அனுமதிக்கப்படுகின்றன.

புற்றுநோய்கள் பரம்பரையாக இருப்பதற்கு காரணங்கள் என்ன?

ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தைக்கு தங்கள் மரபணுக்களின் பிரதியை அனுப்பியுள்ளனர், இதனால் குழந்தை ஒவ்வொரு உடலிலுள்ள இரண்டு மரபணுக்களில் (தாய் மற்றும் ஒரு தந்தையிடமிருந்து) இரண்டு குழந்தைகளால் பிறந்திருக்கிறது. பெரும்பாலான மக்கள் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு சாதாரண பிரதிகள் கொண்டவர்களாக உள்ளனர், ஆனால் ஒரு கட்டி மரபணு மரபணு (சாதாரணமாக புற்றுநோய்க்கு எதிராக பாதுகாக்கப்படுவது) ஒரு நகலில் மரபுவழிமாற்றம் செய்யப்பட்ட ஒருவருக்கு ஒருவர் புற்றுநோய்க்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கிறார் என்பதாகும்.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் இரண்டு பொதுவான கட்டி அடக்கி மரபணுக்கள் உள்ளன. BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் உள்ள நூற்றுக்கணக்கான வகையான பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் சில தீங்கு விளைவிக்கும் எனத் தீர்மானிக்கப்பட்டு, மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுக்கள் மரபணுக்களுக்கு அனுப்பப்பட்டால் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.

புற்றுநோய் குடும்ப வரலாறு: நீங்கள் ஆபத்தில் இருக்கிறீர்களா?

சில மரபணுக்கள் பிற மரபணு கூறுகளைக் கொண்டிருப்பதைக் காட்டிலும் அதிகமாக இருப்பதைக் குறிப்பிடுவது முக்கியம். புற்றுநோய்களில் ஒன்றாக இயங்கும் புற்றுநோய்களும் உள்ளன. உதாரணமாக, ஒருவர் மார்பக புற்றுநோய்க்கு ஆரம்பகால மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் பிற உறவினர்களின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால், நீங்கள் BRCA2 மரபணு மாற்றீடாக சந்தேகப்படலாம். பெருங்குடல் புற்றுநோய் கொண்ட மக்கள் மார்பக புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கான சற்று அதிகமான ஆபத்து உள்ளது. ஆபத்தைத் தீர்மானிப்பதில், மரபணு ஆலோசகர்கள் பல காரணிகளைப் பார்க்கிறார்கள்:

நீங்கள் மரபணு ரீதியாக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், உங்கள் முழு குடும்ப வரலாற்றை தொகுக்கலாம். சிலர் மரபணு சோதனைகளை மேற்கொள்வதற்குத் தெரிந்துகொள்ளலாம், அவை மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவைப் பெற்றிருந்தால் தெரிந்துகொள்ளலாம். ஒரு குறைந்தபட்சம், இப்போது நாம் பல மரபணு பரிசோதனைகள் கிடைத்துள்ளன, எல்லோரும் தங்கள் நீட்டிக்கப்பட்ட குடும்பத்திலுள்ள ஒரு முழுமையான மருத்துவரை ஒரு உடல் ரீதியான நேரத்தில் அவர்களின் முதன்மை மருத்துவருடன் ஆய்வு செய்ய ஒரு முழுமையான வரலாற்றை எழுத வேண்டும்.

மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை

நீங்கள் மரபணு சோதனை கருத்தில் இருந்தால் மரபணு ஆலோசனை மூலம் செல்ல முக்கியம். ஒரு காரணம் என்னவென்றால், சோதனை செயல்முறை மற்றும் முடிவுகளை நீங்கள் புரிந்துகொண்டு, பதில் என்னவாக இருந்தாலும், அவை தயாரிக்கப்படுகின்றன. இன்னும் முக்கியமாக, இதுவரை கிடைக்காத சோதனைகள் இன்னும் கிடைக்கவில்லை, ஆனால் வரலாற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டு நீங்கள் கூடுதல் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் நடத்தப்பட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

மரபணு சோதனை ஒரு விரைவான இரத்த சோதனை போன்ற எளிய ஒலி, ஆனால் அது அவ்வளவு எளிதல்ல. ஒரு விரைவான உதாரணமாக, நீங்கள் BRCA2 மரபணுக்களில் மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு கொண்ட குடும்ப உறுப்பினராக இருந்தால், அந்த குறிப்பிட்ட மாற்றத்திற்கான சோதனை முடியும். இல்லையெனில், BRCA2 மரபணுவில் உள்ள அனைத்து பிறழ்வுகளையும் மதிப்பீடு செய்ய முழு குழு மட்டும் பல ஆயிரம் டாலர்களை செலவழிக்கலாம். இதைக் கருத்தில் கொண்டு ஒரு மரபணு சோதனை, இது எங்கே போகிறது என்பதை நீங்கள் பார்க்கலாம்.

காலப்போக்கில், பூர்த்தி செய்யப்பட்ட மனித மரபணு திட்டத்தால், இந்த வகையான சோதனை மேம்படுத்தப்பட வேண்டும், ஆனால் விஞ்ஞானம் இன்னும் பல வழிகளில் அதன் ஆரம்ப நிலையில் இருக்கிறது.

நீங்கள் மரபணு சோதனை மேற்கொள்ளப்படுவதற்கு முன் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் கலந்துரையாடவும், கலந்துரையாடவும் சில குறிப்புகள் உள்ளன:

நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்திற்கான முன்கூட்டியே திட்டமிட்டிருப்பதாக மரபணு சோதனை உங்களுக்குக் கூறலாம், இது ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவத்தில் (அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட) புற்றுநோய்க்கு முன்னோடியாக இருக்கலாம். பெரும்பாலான புற்றுநோய்களுக்கு, ஆபத்து இல்லாததால், மரபணு சோதனை மக்கள் தவறான உத்தரவாதத்தை கொடுக்கும் என்ற பயம் உள்ளது. சில புற்றுநோய்களைப் பார்ப்போம்.

மார்பக புற்றுநோய்: இது மரபணு?

மார்பக புற்றுநோய் நிச்சயமாக குடும்பங்களில் இயங்குகிறது, மார்பக புற்றுநோய்களில் சுமார் 10 சதவீதம் "மரபணு" என்று கருதப்படுகிறது.

BRCA1 / BRCA2 மரபணு பிறழ்வுகள் மற்றும் மார்பக புற்றுநோய் ஆகியவற்றுடன் பலர் தெரிந்திருக்கிறார்கள். ஏஞ்சலினா ஜோலி இந்த பிறழ்வுகளில் ஒன்றைத் தடுத்ததன் மூலம் அவளது தற்காப்பு முதுகுவலியைப் பெற்றபோது, ​​இந்த மரபணுக்களுக்கு சோதனை செய்வதில் பொது ஆர்வம் காட்டியது. துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த மரபணுக்களுக்கான பரிசோதனை BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்கள் மாற்றமடைந்த பல வழிகள் உள்ளன, ஏனெனில் ஒரு "இரத்த பரிசோதனை" எடுத்துக்கொள்வது அவ்வளவு எளிதானது அல்ல.

BRCA1 மற்றும் BRCA2 ஆகியவை கட்டி அடக்கும் மரபணுக்கள். மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்குவதற்காக உங்கள் மரபணுக்களின் பிரதிகளை mutation செய்ய வேண்டும் என்பதே இதன் பொருள். நீங்கள் பரிசோதனையை பரிசீலித்து இருந்தால், மார்பக புற்றுநோய் மரபணு பரிசோதனையை நீங்கள் பெற்றிருக்கிறீர்களா இல்லையா என்பதைப் பற்றி இந்த எண்ணங்களை தவறவிடாதீர்கள் .

புற்றுநோய் மரபணுக்கள் உண்மையில் இதைவிட மிகவும் சிக்கலானதாக இருக்கிறது. உதாரணமாக, ஒரு கார் ஓட்டும் முடுக்கி போன்ற மரபணுக்கள் - மரபணுக்கள் உள்ள பிறழ்வுகள் இருக்கலாம். இந்த பிறழ்வுகளால், மரபணு (தானியங்கு ஆற்றலின் மேலாண்மையின் ஒரு நகலில்) மாற்றியமைக்கப்பட வேண்டும். இதற்கு மாறாக, மேலே குறிப்பிட்டபடி பல கட்டிகள் அடங்கிய மரபணுக்கள் மரபுரிமையாகப் பெற்றிருக்கின்றன. கூடுதலாக, இங்கு பல உரையாடல்கள் மற்றும் வழிமுறைகள் மிகவும் சிக்கலானவையாக இருக்கின்றன. பெரும்பாலான புற்றுநோய்கள் பல பிறழ்வுகள் (சில முக்கிய விதிவிலக்குகளுடன்), புற்றுநோய்கள் மற்றும் கட்டி அடக்குமுறை மரபணுக்கள், பெரும்பாலான பிறழ்வுகள், பிறந்த.

புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்

புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் கூட குடும்பங்களில் இயங்க முடியும், மேலும் ப்ரோஸ்டேட் மற்றும் மார்பக புற்றுநோய்க்கு இடையில் ஒரு இணைப்பு இருப்பதாக தோன்றுகிறது.

நீங்கள் புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் ஒரு குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பேச உறுதி. உதாரணமாக, PSA சோதனை உயிர்களை காப்பாற்ற முடியும் , ஆனால் அது தவறான தகவல் இல்லை. புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் அதிக மரபியல் இணைப்பு கொண்டிருக்கிறது, ஏனென்றால் புரோஸ்டேட் புற்றுநோயின் மரபணு ஆபத்து 60 சதவீதமாக உயர்ந்திருப்பதாகக் கருதப்படுகிறது, இருப்பினும் 5 முதல் 10 சதவிகிதம் மரபணு பாதிப்புக்குரிய மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையதாக கருதப்படுகிறது. உங்கள் தந்தை அல்லது சகோதரர் புரோஸ்டேட் புற்றுநோயைக் கொண்டிருந்தால், உங்கள் ஆபத்து குடும்பத்தின் வரலாறு இல்லாமல் ஒருவருக்கு இரட்டிப்பாகும்.

பெருங்குடல் புற்றுநோய் அறிகுறி

பெருங்குடல் புற்றுநோயுடன் புரிந்து கொள்ள பல விஷயங்கள் உள்ளன - அல்லது பல "வகை" முன்கணிப்பு. பெருங்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் 20 சதவீதத்தினர் நோயினுடைய குடும்ப வரலாறுகளைக் கொண்டுள்ளனர். பெருங்குடல் புற்றுநோயை ஒரு சில வழிகளில் கடக்க முடியும்:

பிற புற்றுநோய் மற்றும் மரபியல்

புற்றுநோய்க்கு சில பரம்பரை முன்கணிப்புகள் பல புற்றுநோய்கள் மற்றும் பல புற்றுநோய்கள் மேலே குறிப்பிட்டுள்ளவற்றுடன் கூடுதலாக ஒரு மரபணு கூறு உண்டு. உதாரணமாக, மரபியல் காரணிகளில் 55% பேர் மரபியல் காரணிகளால் அல்லது மரபணு காரணிகள் காரணமாக புகைபிடிப்பவர்கள் பெண்களுக்கு நுரையீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து இருமடங்கு என்று சிலர் மரபணு ஆபத்துக்களை அறிந்திருக்கவில்லை. இது உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதற்கும் கவனமாக குடும்ப வரலாற்றைப் பகிர்ந்து கொள்வதற்கும் ஏன் முக்கியம் என்பதையே இது வலியுறுத்துகிறது.

ஒரு மரபணு சோதனை உங்கள் காப்பீட்டை இழக்க முடியுமா?

ஃபெடரல் ஹெல்த் இன்சூரன்ஸ் போர்ட்டபிட்டிவ் அண்ட் அக்கவுண்டபிலிட்டி ஆக்ட் (HIPAA), சுகாதார காப்பீடு பெறும் திறன் குறித்து புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனைகளின் அடிப்படையில் மக்களுக்கு எதிரான பாகுபாட்டை தடுக்கிறது. இது, ஆயுள் காப்புறுதிக்கான எதிர்கால விண்ணப்பத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு சோதனைக்கான சாத்தியக்கூறுகளை கருத்தில் கொள்வது முக்கியம், இது போன்ற சோதனைகளை நீங்கள் கேட்கலாம்.

புற்றுநோய்க்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு எப்போதும் பேட்?

ஒருவேளை அது ஒரு முக்கியமான மற்றும் இறுதி புள்ளியைக் கொண்டு வர ஒரு களிப்பு வழி. நிச்சயமாக, நீங்கள் புற்றுநோய்க்கு முன்கூட்டியே விரும்பக்கூடாது, அல்லது புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஒரு மரபணுவை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும். ஆனால் மரபணு ஆபத்து பற்றிய விழிப்புணர்வு - மற்றும் விழிப்புணர்வு மீது செயல்படும் - நீங்கள் ஆபத்து இல்லை என்றால் விட ஒரு நல்ல இடத்தில் நீங்கள் விடலாம். எப்படி?

மார்பக புற்றுநோய்க்கான 10 சதவீத மரபணுக்கள் மரபணு ரீதியாக கருதப்படுகின்றன, அதாவது 90 சதவிகிதம் இல்லை. மார்பக புற்றுநோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட பல பெண்கள் ஸ்கிரீனிங் பற்றி மிகவும் கவனமாக இருக்கிறார்கள், அவற்றால் ஒரு டாக்டரைப் பார்க்க முடிந்தால் அவற்றின் மருத்துவர்கள் விரைவில் பார்க்க வேண்டும். ஒரு குடும்ப வரலாறு இல்லாதவர்கள், அதே விழிப்புணர்வு இல்லாமலே இருக்கலாம் அல்லது ஒரு குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருக்காத காரணத்தாலே அது ஒன்றும் ஒன்றுமில்லை என நினைக்கலாம். இந்த தத்துவார்த்த சூழ்நிலையில் பரம்பரை இணைப்பு கொண்ட பெண் விரைவாக நடவடிக்கை எடுக்கலாம் - மற்றும் அவரது மார்பக புற்றுநோயானது நோய்க்கான முந்தைய குணப்படுத்தக்கூடிய நிலையில் கண்டறியப்பட்டது-குடும்ப வரலாற்றைக் காட்டிலும் பெண்ணை விடவும்.

அல்லாத மரபணு புற்றுநோய் குடும்பங்கள் இயக்கலாம்

இறுதி குறிப்பு என, ஒரு புற்றுநோய் தடுப்பு வாழ்க்கை பின்பற்ற உறுதி. குடும்பங்களில் இயங்குவதாக தோன்றும் சில புற்றுநோய்கள் பொதுவான மரபணு காரணமாக இருக்கக்கூடாது, அதற்கு பதிலாக பொதுவான வெளிப்பாடு காரணமாக இருக்கலாம். உதாரணமாக நுரையீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அல்லாத புகைபிடிப்பவர்கள் ஒரு குடும்பமாக இருக்கும். இது ஒரு மரபணு இணைப்பாக இருப்பதற்குப் பதிலாக, அவை அனைத்தும் வீட்டிலுள்ள ரேடனுக்கு வெளிப்படும் என்று இருக்கலாம்.

ஆதாரங்கள்:

அமெரிக்கன் சொசைட்டி ஆஃப் கிளினிக்கல் ஆன்காலஜி. Cancer.Net. புற்றுநோய் மரபியல். 08/2015 புதுப்பிக்கப்பட்டது. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

ஹால், எம்., ஒபெய்ட், ஈ., ஸ்க்வார்ட்ஸ் எஸ்., மன்டி-ஸ்மால்டோன், ஜி. ஃபார்மன், ஏ., மற்றும் எம்.டிலி. பரம்பரை புற்றுநோய் முன்கணிப்புக்கான மரபணு சோதனை: BRCA1 / 2, லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அதற்கும் அப்பால். பெண்ணோயியல் நோய்க்குறியியல் . 2016. 140 (3): 565-74.

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம். புற்றுநோய் மரபியல் கண்ணோட்டம் - உடல்நலம் வல்லுநர் பதிப்பு (PDQ). 01/15/16 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம். புற்றுநோய் மரபியல். 04/22/15 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம். புரோஸ்டேட் புற்றுநோய் மரபியல் - சுகாதார வல்லுநர் பதிப்பு (PDQ). 02/12/16 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq