லின்ச் சிண்ட்ரோம் அல்லது பரம்பரைக் குறைபாடுடைய கொலல்லோரல் புற்றுநோய் (HNPCC) பெருங்குடல் மற்றும் பிற புற்றுநோய்களின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது. மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் ஒரு விரிவான புற்றுநோய் ஸ்கிரீனிங் திட்டம் இந்த அபாயங்களை நிர்வகிக்க முடியும்.
லின்ச் சிண்ட்ரோம் (HNPCC), மரபியல் மற்றும் குடும்பக் கொலோன் கேன்சர்
பெருங்குடல் புற்றுநோய்களில் சுமார் 75% அவ்வப்போது உள்ளன. இதன் பொருள் அவர்களுக்கு நோய் அறிகுறிகுறி இருப்பவர்களுக்கான எந்த மரபணு காரணமும் அல்லது ஆவணப்படுத்தப்பட்ட குடும்ப வரலாறும் இல்லை என்பதாகும்.
பெருங்குடல் புற்றுநோய் மற்ற காரணங்களில் லின்ச் சிண்ட்ரோம் அல்லது வம்சாவளியைச் சேர்ந்த nonpolyposis colorectal புற்றுநோய் (HNPCC) ஆகும்.
அமெரிக்காவில் கண்டறியப்பட்ட 2-7% colorectal புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் கணக்குகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு வருடமும் சுமார் 160,000 பேர் பெருங்குடல் புற்றுநோயைக் கண்டறிந்துள்ளனர் என்பதால், அந்த பெருங்குடல் புற்றுநோய் நோயாளிகளில் 3,200 மற்றும் 11,200 க்கு இடையில் லின்க் நோய்க்குறிக்கு காரணம்.
பெருங்குடல் புற்றுநோயின் அதிகரித்த ஆபத்தோடு சேர்ந்து, லிஞ்ச் நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட நபர்கள் பிற நுண்குழற்சிகளை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கலாம், குடல், வயிறு, சிறு குடல், கல்லீரல் பித்தப்பை குழாய்கள், மேல் சிறுநீர் பாதை, மூளை, தோல், புரோஸ்டேட், கருப்பை ( எண்டோமெட்ரியம்), மற்றும் கருப்பைகள். லின்ச் நோய்க்குறித்திறன் உள்ள குடும்பங்கள் பொதுவாக புற்றுநோய் ஒரு வலுவான குடும்ப வரலாறு உள்ளது. மரபணு சோதனை மிகவும் பரவலாக கிடைப்பதால், லின்ச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் இருப்பதை இந்த குடும்பங்களில் பலவும் அறிந்திருக்கின்றன.
இது உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை எழுத முக்கியம்.
மக்கள் பெரும்பாலும் பரம்பரையாக சில புற்றுநோய்களைப் பற்றி நினைக்கவில்லை, ஆனால் இணைந்தவுடன் இணைப்பு தோன்றுகிறது.
லின்ச் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு வளர்க்கப்படுகிறது?
நான்கு மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக லின்ச் சிண்ட்ரோம் பெற்றோர்களிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது: MLH1, MSH2, MSH6 மற்றும் PMS2. மனித உடலை கட்டியெழுப்ப மற்றும் இயங்குவதற்கான வழிமுறை கையேடுகள் ஆகும்.
நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு நகலைத் தருகிறது, ஒரு தந்தையின் நகல் உங்களுடையது. இந்த வழியில், லின்ச் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாதிரிகள் ஒரு தாயோ அல்லது தந்தையோ இருந்தால், அவர்கள் இந்த மாற்றங்களை தங்கள் பிள்ளைகளுக்கு தங்கள் மரபணுக்களில் கடந்து செல்லும் போது மாற்றலாம்.
சில நோய்களுக்கு, இரண்டு மரபணு நகல்களில் ஒன்று சேதமடைந்தாலோ அல்லது காணாமலோ இருந்தால், பிற, நல்ல நகல் சாதாரணமாக செயல்படும், நோய் அல்லது நோய்க்கான ஆபத்து அதிகமாக இருக்கும். இது ஒரு தன்னியக்க மீளமைக்கும் முறை என்று அழைக்கப்படுகிறது.
லின்க் நோய்க்குறி உட்பட பிற நோய்களுக்கு, ஒரு ஜோடி ஜீன்களின் ஒரு பிரதியும் சேதமடைந்தாலும் அல்லது காணாமலும் இருந்தால், இது அபாயத்தை அதிகரிக்கும் அல்லது நோயை உண்டாக்குகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறை என்று அழைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்து மட்டுமே லிஞ்ச் நோய்க்குறி கொண்ட மக்களில் மரபுரிமை பெற்றிருப்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். புற்றுநோயானது மரபுவழி அல்ல, லிஞ்ச் நோய்க்குறி அனைவருக்கும் புற்றுநோயை உருவாக்காது.
லின்ச் சிண்ட்ரோம் கூடுதலாக, பெருங்குடல் புற்றுநோய்க்கு பிற மரபணு இணைப்புகள் உள்ளன, அவை புரிந்து கொள்ள முக்கியம், மேலும் எதிர்காலத்தில் அது இன்னும் அதிக இணைப்புகளை கண்டுபிடிக்கும்.
உங்கள் சிறந்த பாதுகாப்பு
அதிர்ஷ்டவசமாக நாம் ஒரு காலத்தில் வாழ்கிறோம், அதில் நீ காத்திருக்கவும் பார்க்க வேண்டாம்.
மரபணுவை மதிப்பீடு செய்வதற்கான வழிகள் உள்ளன, யாரோ ஒரு மரபணு ஆபத்து இருந்தாலும்கூட, அந்த ஆபத்தை குறைப்பதற்கு மற்ற வழிகளைப் பற்றி அதிகம் கற்றுக்கொள்கிறோம். புற்றுநோய்க்குரிய குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருப்பது, அவர்களின் ஆரோக்கியத்தை கவனித்துக்கொள்வதற்கு மக்களுக்கு அதிகாரம் அளிப்பதில் எப்போதுமே ஒரு கெட்ட காரியம் அல்ல. இது ஒரு உதாரணம் மார்பக புற்றுநோயால் ஆனது, இதற்காக 10% மரபணு இணைப்பு உள்ளது. ஒரு குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட பெண்கள் பெரும்பாலும் அவர்கள் திரையிடப்படுவதை உறுதிப்படுத்தி, ஒரு முனை சோதித்துப் பார்க்க காத்திருக்க வேண்டாம். அவர்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கியிருந்தால், இது ஒரு குடும்ப வரலாற்றின் பற்றாக்குறையின் காரணமாக குறைந்த அக்கறை கொண்ட 90% நோயாளிகளுக்கு முந்தையதைக் காட்டலாம்.
இந்த வழியில் முன்கணிப்பு பற்றி நினைத்து தங்கள் மக்கள் ஆபத்து சமாளிக்க சில மக்கள் உதவியது.
மரபணு ஆலோசனை
நீங்கள் லிஞ்ச் நோய்க்குறி இருப்பதை கண்டுபிடித்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைப் பார்க்க பரிந்துரை செய்யுங்கள். உங்கள் பகுதியில் உங்கள் தகுதி வாய்ந்த ஒரு மரபணு ஆலோசகரைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவி செய்யலாம் அல்லது மரபணு ஆலோசனையை வளர்ப்பதற்கு தேசிய மரபியல் ஆலோசகர் வலைத்தளத்தை நீங்கள் தேடலாம். மரபியல் ஆலோசகரைப் பார்ப்பது அவசியம், ஏனென்றால் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களுக்கான அனைத்து மாற்றங்களும் புற்றுநோய் அபாயத்தின் அதே அளவுக்கு ஏற்படாது. சில மாற்றங்கள் ஆபத்தை அதிகரிக்கலாம், மற்ற மாற்றங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும். உங்கள் சொந்த தனிப்பட்ட ஆபத்தைத் தெரிந்துகொள்வது முக்கியம், எனவே நீங்கள் அதை நிர்வகிக்க ஒரு திட்டத்தை உருவாக்க முடியும்.
புற்றுநோய் ஸ்கிரீனிங்
நீங்கள் எடுக்கக்கூடிய இரண்டாவது முக்கிய படிப்பு, உங்கள் மருத்துவரிடம் ஒரு புற்றுநோய் பரிசோதனை திட்டம் பற்றி பேசுவதாகும். பெருங்குடல் புற்றுநோய் உள்ளிட்ட பல புற்றுநோய்களுக்கு, எளிதாக ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் கிடைக்கின்றன. ஒரு நியமிக்கப்பட்ட ஸ்கிரீனிங் சோதனையைப் பெறாத புற்றுநோய் வகைகளும்கூட CT ஸ்கேன் மற்றும் எம்.ஆர்.ஐ. சோதனைகள் போன்ற கருவிகள் அதன் ஆரம்ப கட்டங்களில் புற்றுநோயை கண்டுபிடிப்பதற்காக பயன்படுத்தப்படலாம், இது மிகவும் குணப்படுத்தக்கூடியதாக இருக்கும்.
வம்சாவளியைச் சேர்ந்த nonpolyposis colorectal புற்றுநோய் என குறிப்பிடுவது போல, இந்த நிலை, பெருங்குடல் ஆபத்துகளை அதிகரிக்காமல் பெருங்குடல் புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. பெருங்குடல் அழற்சி என்பது பெருங்குடலில் வளர்ச்சியுற்றது என்றால், சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நிலையில், பெருங்குடல் புற்றுநோயாக உருவாகும். லின்ச் சிண்ட்ரோம் கொண்டவர்கள் எப்போதும் பாலிப்களைப் பெறுவதில்லை என்று இது அர்த்தப்படுத்துவதில்லை. இது, முதன்முதலில் பாலிப்களை வளர்க்காமல் பெரும்பாலும் பெருங்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்பதை இது குறிக்கிறது. இந்த காரணத்திற்காக, இந்த நோய்க்கான கொலோனாஸ்கோபி ஸ்கிரீனிங் மிகவும் சவாலானதாக இருக்கலாம், ஆனால் லின்க் நோய்க்குறி தொடர்பாக பெருங்குடல் புற்றுநோயை உண்மையில் கண்டறிகிறது என்று ஆராய்ச்சி ஆதரிக்கிறது. லின்க் நோய்க்குறியை நிர்வகிப்பதற்கான ஒரு முக்கிய பகுதியாக கொலோனோஸ்கோபி உள்ளது.
லின்க் நோய்க்குறி இல்லாமல் மக்களை விட இளைய வயதில் தொடங்கி நீங்கள் அடிக்கடி அடிக்கடி திரையிடப்பட வேண்டும். இது மிகவும் கடுமையான சிரமங்களைப் போல தோன்றலாம் என்றாலும், பெருங்குடல் புற்றுநோயால் ஏற்படும் புற்றுநோயின் அதிகரித்த ஆபத்தை நிர்வகிக்க சிறந்த வழிகளில் ஒன்றாகும்.
சில நற்செய்திகள் உள்ளன
யாரும் லின்க் நோய்க்குறி வேண்டும் போது, இந்த மரபணு நிலை பற்றிய ஒரு நல்ல செய்தி உள்ளது. 2008 ஆம் ஆண்டில், இத்தாலிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் லின்க் நோய்க்குறி கொண்ட பெருங்குடல் புற்று நோயாளிகளுக்கு பிற பெருங்குடல் புற்று நோயாளிகளையே விட சிறந்தது என்று ஆராய்ச்சி செய்தனர். லின்க் நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் கூடிய மக்கள் கணிசமான அளவில் உயிர் பிழைக்கின்றனர். இந்த நோயாளிகளில் 94% நோயாளிகளுக்கு ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு உயிர் பிழைத்திருக்கின்றனர், இது 5 வயதிற்கு மேற்பட்ட உயிர் பிழைப்பு விகிதம் 75% குறைவான பெருங்குடல் புற்றுநோயுடன் ஒப்பிடுகையில் உள்ளது. பல்வேறு வகையான பெருங்குடல் புற்றுநோய்களின் உயிரியல் வேறுபாடுகளுக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஸ்கிரீனிங் கிடைப்பதில் அவர்கள் சிறந்தவையாக இருப்பதால், லின்ச் சிண்ட்ரோம் கொண்ட மக்கள் முன்னர் கண்டறிதலில் இருந்து இதற்கு பல காரணங்கள் உள்ளன. எந்த வழியில், இது செய்தி உறுதிப்படுத்துகிறது.
ஆதாரங்கள்
கொலராட்டல் புற்றுநோய் கூட்டணி. லிஞ்ச் நோய்க்குறி. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
ஜீன் விமர்சனங்கள். பரம்பரை அல்லாத பாலிபொசிஸ் காலன் புற்றுநோய். http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம். அணுகப்பட்டது: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
லிண்ட்டர் என்எம். லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ள கண்காணிப்பு பெருங்குடல் அழற்சி ஒரு வழக்கு தயாரித்தல். Colorectal நோய், 2009 11: 131-32.
தேசிய கல்வி நிறுவனங்கள். லிஞ்ச் நோய்க்குறி. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome