புற்றுநோய் மரபியல் மற்றும் மெலனோமா அறிமுகம்

மெலனோமா தோல் புற்றுநோய் சம்பந்தப்பட்ட மரபணுக்களுக்கான நோயாளியின் வழிகாட்டி

புற்றுநோய் மரபியல் மற்றும் மெலனோமாவின் ஒரு பகுதியை எவ்வாறு கையாள்வது என்பது ஒரு கடினமான வேலையைப் போல ஒலிக்கலாம். ஆனால் அதைச் செய்ய நேரத்தை எடுத்துக்கொள்வது உங்கள் அபாயத்தை நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது - அதைப் பற்றி நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும்.

புற்றுநோய் மரபியல்

ஒரு கலத்தில் உள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்கள் மாறுபடும் (அவற்றின் சாதாரண வடிவத்திலிருந்து மாறுதல்) போது புற்றுநோய் தொடங்குகிறது. இது ஒரு அசாதாரண புரதத்தை உருவாக்குகிறது அல்லது எந்த புரதத்தையும் உருவாக்குவதில்லை, இவை இரண்டும் சீரற்ற முறையில் பெருக்கமடைவதற்கு செங்குத்து கலங்களை ஏற்படுத்துகின்றன.

பெருமளவில் சூரிய ஒளியைப் போன்ற சூழல் காரணிகளால் பெறப்பட்ட மரபுகள் மற்றும் மரபணு குறைபாடுகள் உள்ளிட்ட மெலனோமாவில் அதிக அளவில் மரபணுக்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இதுவரை, குறிப்பிட்ட மரபியல் வேறுபாடுகள் அனைத்து மெலனோமா நோயறிதல்களில் 1% மட்டுமே கணக்கில் உள்ளன, இருப்பினும் 2009 ஆம் ஆண்டில் மெலனோமாவின் இரட்டை ஆய்வில், ஒரு நபரின் மொத்த மெலனோமா ஆபத்தில் 55% மரபணு காரணிகள் காரணமாக இருக்கலாம் எனக் காட்டியது. இந்த சிக்கலான பகுதியிலுள்ள ஆராய்ச்சி இன்னும் அதன் ஆரம்ப நிலையில் இருக்கிறது, ஆனால் எதிர்காலத்தில் எதிர்காலத்தில் மரபணு பரிசோதனைகள் மெலனோமா ஸ்கிரீனிங், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை வழிகாட்ட உதவும்.

மெலனோமாவில் பரம்பரை மரபணு மாற்றங்கள்

பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு பிறக்கும் மரபணு மாற்றங்களுக்கான எடுத்துக்காட்டு பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியது:

CDKN2A - செல் பிரிவின் இந்த ஒழுங்குபடுத்தலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பரம்பரை மெலனோமாவின் மிகவும் பொதுவான காரணங்கள் ஆகும். இருப்பினும், இந்த பிறழ்வுகள் ஒட்டுமொத்தமாக மிகவும் அசாதாரணமானது மற்றும் மெலனோமா அல்லாத மரபுவழி நிகழ்வுகளில் தோன்றும்.

குடும்ப மெலனோமாவைக் கொண்டிருக்கும் மக்கள் பெரும்பாலும் ஏராளமான ஒழுங்கற்ற வடிவிலான உளச்சோர்வுகள் (டிஸ்லெளாஸ்டிக் நெவி) மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் இளைய வயதில் (35 முதல் 40 வயது வரை) மெலனோமாவைக் கண்டறிந்துள்ளனர். CDKN2A மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் 70% மக்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் மெலனோமாவை உருவாக்கும் என்பதால், CDNN2A க்கு வணிகரீதியான சோதனைகள் அபிவிருத்தி செய்யப்பட்டுள்ளன, இருப்பினும் சோதனை முடிவுகளின் தெரிந்து இருந்தால் மரபணுவைச் சுமந்து செல்லும் மக்களுக்கு பயனளிக்கும்.

ஒரு தொடர்புடைய ஆனால் கூட அரிதான mutation CDK4 மரபணு உள்ளது, இது செல்கள் பிளவு மற்றும் மெலனோமா வளரும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் போது கட்டுப்பாடுகள்.

MC1R - அதிகரித்துவரும் சான்றுகள் மரபணு வேறுபாடுகளின் எண்ணிக்கையானது MC1R (மெலனோகோர்ட்டின் -1 ரெசிப்டர்) எனப்படும், மெலனோமாவின் அபாயத்தை அதிகப்படுத்துவதாக காட்டுகிறது. ஒரு நபர் சிவப்பு முடி, நியாயமான தோல், மற்றும் புற ஊதா கதிர்வீச்சுக்கு உணர்திறன் இருந்தால், இந்த மரபணு ஒரு முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளது. ஆலிவ் மற்றும் இருண்ட தோல் மற்றும் மரபணு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வேறுபாடுகள் யார் மக்கள் மெலனோமா சராசரி அதிக ஆபத்து உள்ளது. இருந்தபோதிலும், MC1R விகாரை CDKN2A அல்லது CDK4 பிறழ்வுகளை விட மிதமான அபாயத்தை கொண்டிருக்கிறது. சமீபத்தில், டைரி (டைரோசினேஸ்), TYRP1 (TYR தொடர்பான புரதம் 1) மற்றும் ASIP (agouti சமிக்ஞை புரதம்) உட்பட மெலனோமாவிற்கு ஏற்புத்திறன் அதிகரிக்கக்கூடும் என்று சமீபத்தில், தோல் நிறமிகளுடன் தொடர்புடைய மற்ற மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

MDM2 - MDM2 மரபணு மாறுபாடு, மரபணு "ப்ரோமோடர்" யில் தோன்றுகிறது, மரபணு திரும்பியதும், ஒரு செல்க்குள் எத்தனை பிரதிகள் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன என்பதை தீர்மானிக்கும் ஒரு வகையான சக்தி மாற்றம். 2009 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட ஆய்வு, பெண்களை - ஆனால் இளைய வயதில் (50 வயதுக்கு குறைவாக) மெலனோமாவை உருவாக்குவதற்கு இது முன்னிலைப்படுத்துகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. இந்த மரபணுவைக் கொண்டிருப்பது, வெடிப்புத்திறன், சூடான தோல் மற்றும் ஒல்லியான தோற்றமளிக்கும் வரலாறு போன்ற மற்ற மெலனோமா ஆபத்து காரணிகளைவிட அதிக சக்தி வாய்ந்ததாக இருக்கலாம்.

நீங்கள் மெலனோமாவுடன் ஒரு பெற்றோ அல்லது உறவினரோ இருந்தால், மெலனோமா வளரும் உங்கள் ஆபத்து சராசரி நபரைவிட இரண்டு மடங்கு அதிகமாகும். எனினும், ஆபத்து இன்னும் சிறியது, மற்றும் பல சந்தர்ப்பங்களில், குறைபாடுள்ள மரபணு காணப்படவில்லை. ஆயினும்கூட, பெரும்பாலான வல்லுனர்கள் மெலனோமா அவர்களின் குடும்ப வரலாறு பற்றி ஒரு மரபணு ஆலோசகர் ஆலோசனை மற்றும் மரபணு ஆராய்ச்சி ஆய்வுகள் பங்கேற்க பற்றி உங்கள் மருத்துவர் கேட்க அதனால் மக்கள் மரபணு மாற்றங்கள் மெலனோமா ஆபத்து செல்வாக்கு எப்படி பற்றி அறிய முடியும் என்று பரிந்துரைக்கிறோம். குறைந்தபட்சம், பரம்பரை மெலனோமாவிற்கு ஆபத்துள்ள மக்கள் சூரியன் பாதுகாப்பை கடைப்பிடித்து, தங்கள் தோலை 10 வயதில் தொடங்கி ஒவ்வொரு மாதமும் கவனிக்க வேண்டும்.

மரபுரிமை இல்லாத மரபணு மாற்றங்கள்

சூரியன் போன்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் பெறப்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள்,

BRAF - ஆய்வுகள் மரபணுமாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் செயல்முறையின் மிகவும் பொதுவான நிகழ்வாக தோன்றுகிற BRAF மரபணுவில் மரபுவழிமாற்றம் இல்லாத மரபணுவை அடையாளம் கண்டுள்ளன; இது 66% வீரியம் மானானமஸில் காணப்படுகிறது. எதிர்காலத்தில் இந்த மரபணுவை தடுக்கும் மருந்துகள் பயனுள்ள சிகிச்சை மூலோபாயமாக இருக்கலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.

P16 என்பது மெலனோமாவின் பிற அல்லாத மரபுவழி நிகழ்வுகளில் அசாதாரணமானதாக இருக்கலாம், இது ஒரு கட்டியான அடக்குமுறை மரபணு ஆகும். Ku70 மற்றும் Ku80 புரதங்களை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் டி.என்.ஏவின் டிராகன்கள் சரிசெய்யும் செயல்முறைகளைத் தகர்க்கக்கூடும்.

ஈ.ஜி.எஃப் - ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளை படித்து வருகின்றனர், இது எபிடிர்மல் வளர்ச்சி காரணி (ஈ.ஜி.எஃப்) என்று அழைக்கப்படுகின்றது. EGF தோல் செல் வளர்ச்சி மற்றும் காயம் சிகிச்சைமுறை ஒரு பங்கு வகிக்கிறது, அது மெலனோமா பல அல்லாத மரபுவழி வழக்குகள் கணக்கு இருக்கலாம்.

Fas - Fas புரதங்களை கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், இது அப்போப்டொசிஸ் என்றழைக்கப்படும் உயிரணு சுய அழிவுக்கான இயற்கை செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன, இது மெலனோமா உயிரணுக்களை கட்டுப்பாட்டுக்குள் இருந்து அதிகரிக்கச் செய்யலாம்.

ஆரம்பகால வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் மூலக்கூறு செயல்முறைகள் மற்றும் அல்லாத குடும்ப மெலனோமாவின் மெட்டாஸ்டாசிஸ் மிகவும் சிக்கலானவை மற்றும் ஆராய்ச்சிக்காக ஆரம்பிக்கப்படுகின்றன. மெலனோமா மரபியல் பற்றிய ஆயிரக்கணக்கான ஆய்வு அறிக்கைகள் கடந்த தசாப்தத்தில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன. இந்த முன்னேற்றங்கள் மெலனோமாவின் நோயறிதல் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றிற்கான மிகவும் துல்லியமான சோதனைகள், இந்த அழிவுகரமான நோய்க்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சை இலக்குகளை அடையாளம் காணும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{"மெலனோமாவின் மரபியல்." ஏஎஸ்சிஓ. 26 பிப்ரவரி 2009.}

_{ஹாக்கர் டிஎல், சிங் எம்.கே., சாவோ எச். "21 ஆம் நூற்றாண்டில் மெலனோமா மரபியல் மற்றும் சிகிச்சை அணுகுமுறைகள்: பெஞ்ச் பக்கத்திலிருந்து பெட்ஸைடு வரை நகரும்." ஜே இன்டெர் டெர்மடால் 2008 128 (11): 2575-95. 26 பிப்ரவரி 2009.}

_{லின் ஜே, ஹாக்கர் டி.எல்., சிங் எம், சாவோ எச். "மெலனோமா ப்ரெடிசிசிபிஷன் மரபியல்." BR J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 பிப்ரவரி 2009.}

_{"குடும்ப மெலனோமா." மெலனோமா மூலக்கூறு வரைபடம் திட்டம். 27 பிப்ரவரி 2009.}

_{Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. MDM2 SNP309 இன் சங்கம், ஆரம்பகால வயது மற்றும் பாலின மெலனோமாவில் பாலினம். கிளினிக் புற்றுநோய் ரெஸ் . 2009 ஏப்ரல் 1; 15 (7): 2573-80.}

_{ஷேகர் எஸ்.என், டஃபி DL, யூல் பி மற்றும் பலர். மெலனோமாவுடன் ஆஸ்திரேலிய இரட்டையர்களின் ஒரு மக்கள்தொகை அடிப்படையிலான ஆய்வு பொறுப்புக்கு வலுவான மரபணு பங்களிப்புகளை பரிந்துரைக்கிறது. ஜே இன்டெர் டெர்மடால் . 9 ஏப்ரல் 2009.}