சில மரபணுக்கள் புற்றுநோய்க்கு முன்னுரிமை அளிப்பதாக இப்போது நீங்கள் அறிந்திருக்கலாம். "மார்பக புற்றுநோய் மரபணு" காரணமாக ஏஞ்சலினா ஜோலியின் முற்காப்பு முதுகெலும்புகள் பற்றிய செய்தி ஊடகத் தகவல்கள் பொது விழிப்புணர்வு அதிகரித்தன. மார்பக புற்றுநோயின் அபாயத்தை உயர்த்தும் அதே மரபணுக்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட மாற்றாக நுரையீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை மேலும் அதிகரிக்கலாம் என்று புதிய மற்றும் குறைவான விளம்பரப்படுத்தப்பட்ட ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.
இருப்பினும், யார் ஆபத்தில் இருப்பதாக விவரிப்பதற்கு முன்னர், அது ஒரு சில விதிமுறைகளை வரையறுக்க உதவுகிறது.
ஒரு மரபணு முரண்பாடு என்றால் என்ன?
BRCA2 போன்ற ஒரு மரபணு பிறழ்வுடன் பிறக்கிறீர்கள் என்பதில் நீங்கள் நிச்சயமாக புற்றுநோய் இருப்பதை அர்த்தப்படுத்துவதில்லை. அதற்கு பதிலாக, நீங்கள் ஒரு மரபுவழி பாதிப்பு ( மரபியல் முன்கணிப்பு ) அல்லது நோய் பெற அதிக வாய்ப்பு உள்ளது என்று அர்த்தம். குறிப்பிட்ட மரபணு மாதிரியை பொறுத்து, உங்கள் ஆபத்து கணிசமாக வேறுபடலாம். உதாரணமாக, ஒரு பிறழ்வு ஒரு நோயை உருவாக்கும் வாய்ப்புகள் 80 சதவிகிதம் அல்லது மிகக் குறைவாக இருக்கலாம் என்று அர்த்தம்.
பெரும்பாலான நேரங்களில், புற்றுநோய்க்கான காரணம் பல்வகை பாகமாக கருதப்படுகிறது. இது பல (பல) காரணிகள் புற்றுநோயை ஏற்படுத்தும் அல்லது தடுக்க ஒன்றாக வேலை செய்வதைக் குறிக்கிறது. நுரையீரல் புற்றுநோய் விஷயத்தில், இது புகைபிடித்தல், காற்று மாசுபடுதல், ரேடான் வெளிப்பாடு அல்லது மரபார்ந்த தன்மை ஆகியவற்றை உங்கள் ஆபத்தை அதிகரிப்பதாக அர்த்தம், ஆரோக்கியமான உணவு மற்றும் உடற்பயிற்சி போன்ற காரணிகள் ஆபத்தைக் குறைக்கும்.
என்ன ஒரு BRCA2 ஜீன் திருத்தல் மற்றும் அது புற்றுநோய் ஏற்படுகிறது?
BRCA2 மரபணுவின் உத்தியோகபூர்வ பெயர் "மார்பக புற்றுநோய் 2, ஆரம்பத்தில் தொடங்கும்" மரபணு ஆகும்.
மரபணு மாற்றங்கள் முதன்முதலில் மார்பக புற்றுநோயுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டன, குறிப்பாக இளம் பெண்களில் மார்பக புற்றுநோயானது.
ஜீன்கள் புரோட்டீன்களுக்கான குறியீட்டு மூலம் செயல்படுகின்றன, இது ஒரு ப்ளூப்ரினைப் போன்றது. BRCA மரபணுக்கள் மாற்றமடைந்தால், அசாதாரண புரதங்கள் உருவாகின்றன. BRCA2 மரபணு என்பது ஒரு வகை கட்டி அடக்கி மரபணு ஆகும் .
சிதைந்த டி.என்.ஏ (சுற்றுச்சூழல் நச்சுகள், கதிர்வீச்சு அல்லது மரபணு பிரதிபலிப்புகளில் ஏற்பட்ட தவறுகள் போன்றவற்றின் விளைவாக சேதமடைதல்) அல்லது புரோட்டீட் செய்யப்பட்ட உயிரணு மரணம் ஒரு செயல்முறையின் வழியாக அப்போப்டொசிஸ் எனப்படும் உயிரணுவை அகற்றும் புரதங்களின் இந்த மரபணுக் குறியீடு. இந்த பழுது இல்லாமலே (அல்லது அப்போப்டொசிஸின் மூலம் செல் அகற்றப்படுதல்) இல்லாமல், சேதம் செல்லாதபடி செல்ல அனுமதிக்கப்படமாட்டாது, புற்றுநோய் செல்கள் உருவாக்கப்படலாம்.
சில மரபணு மாற்றங்கள் ஒரே புரோட்டீனை பாதிக்கும்போது, BRCA2 குறியீடுகள் ஒரு புரோட்டீனுக்கு ஒரு மேலாளரைப் போல் வேலை செய்யும். புரதங்கள் சேதமடைந்த டி.என்.ஏவை சரிசெய்யும் புரோட்டின்களுக்கான குறியீடாக பல மரபணுக்களின் செயல்பாடுகளை இயக்கும் பொறுப்பு இது. BRCA2 இல் உள்ள மாற்றங்கள் அனைத்தும் ஒரே மாதிரியானவை அல்ல, மற்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் 800 வகைகளை மாற்றியமைத்தனர்.
இந்த சடங்குகள் எவ்வாறு பொதுவானவை?
ஐரோப்பிய மூதாதையர்களின் கிட்டத்தட்ட இரண்டு சதவிகிதம் ஒரு BRCA2 விகாரம் கொண்டவை. இந்த விகாரமானது குரோமோசோம் 13 இல் நிகழ்கிறது, மேலும் தாயோ அல்லது தந்தையோ பெறலாம். ஒவ்வொருவரும் இந்த மரபணுக்களில் இருவர் உள்ளனர், ஒரு மாதிரியாக ஒரே மாதிரியான ஒரு ஆபத்து உள்ளது.
இந்த மரபணு மாற்றம் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது, அதாவது பெற்றோர் ஒரு மரபணுவை பிறப்பிடமாக கொண்டால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு பிறழ்வு கொண்ட 50 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, BRCA2 விகாரம் கொண்டிருப்பது அவசியமாக புற்றுநோய் ஏற்படாது, ஆனால் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது.
BRCA2 மரபணு மாற்றும் மற்றும் நுரையீரல் புற்றுநோய்
ஒரு குறிப்பிட்ட BRCA2 மரபணு மாற்றம் மற்றும் நுரையீரல் புற்றுநோய் இடையே ஒரு தொடர்பு உள்ளது. 2014 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் 11,000 க்கும் அதிகமானோர் பார்த்து நுரையீரல் புற்றுநோய் இல்லாமல் 15,000 க்கும் மேற்பட்டவர்களை ஒப்பிட்டனர். நுரையீரல் புற்றுநோயை மாற்றியமைக்காமல் புகைபிடிப்பவர்களுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட BRCA2 உருமாற்றத்தை மேற்கொள்ளும் புகைப்பிடிகள் கிட்டத்தட்ட இரண்டு மடங்கு வாய்ப்புள்ளதாக அவர்கள் கண்டனர்.
இது எண்களில் எதை அர்த்தப்படுத்துகிறது? புகைபிடிக்கும் நபர்களைவிட நுரையீரல் புற்றுநோயை உருவாக்க 40 மடங்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது. பிறழ்வுகளைச் சுமக்கும் புகைப்பவர்கள் இந்த நோயை உருவாக்க 80 மடங்கு அதிகமாகும்.
இது வேறு விதமாக விவரிக்கிறது: பொதுவாக, 13 முதல் 15 சதவிகிதம் புகைப்பிடிப்பவர்களுக்கு புற்றுநோய் நுரையீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, ஆனால் BRCA2 மரபணு மாற்றத்திற்கான நேர்மறையான புகைப்பவர்களுக்கு, அவர்களின் வாழ்நாள் ஆபத்து சுமார் 25 சதவிகிதம் ஆகும். நுரையீரல் புற்றுநோயை ஒருபோதும் வராமல் இருப்பதற்காக, குறிப்பிட்ட BRCA2 மரபணு மாற்றியமைப்பிற்கு நேர்மறையானவர்கள் இருவருக்கும் சற்றே குறைவாக உள்ளனர்.
BRCA2 மரபணு மாற்றங்கள் மிக நெருக்கமாக நுரையீரல் உயிரணு நுரையீரல் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையவை , சிறுசிறு நுரையீரல் புற்றுநோய் ஒரு வடிவம்.
பி.ஆர்.சி. 2 மியூச்சஸுடனான பிற புற்றுநோய்கள்
பல புற்றுநோய்கள் BRCA2 பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளன. இவை பின்வருமாறு:
- பெண் மார்பக புற்றுநோய் - BRCA2 விகாரமான பெண்களுக்கு 45 வயதிற்குள் 70 வயதிற்குள் மார்பக புற்றுநோயை உருவாக்கும்
- ஆண் மார்பக புற்றுநோய்
- கருப்பை புற்றுநோய் - இந்த விகாரத்துடன் பெண்களில் 11 முதல் 17 சதவிகிதம் கருப்பை புற்றுநோய் உருவாக்கப்படும் (சாதாரணமாக 1.4 சதவிகித பெண்கள்)
- கணைய புற்றுநோய்
- பல்லோபியான் குழாய் புற்றுநோய்
- மெலனோமா
- புற்றுநோய்க்குரிய புற்றுநோய்
- புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்
- லார்ஜினல் புற்றுநோய்
நீங்கள் ஒரு மாற்றத்தை மேற்கொள்வது எப்படி என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா?
தற்போதைய நேரத்தில், ஒரு BRCA2 மாற்றத்தைக் கொண்டுவரும் பெரும்பாலான மக்கள் முற்றிலும் அறியாதவர்கள். மார்பக புற்றுநோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருப்பது, குறிப்பாக பல உறுப்பினர்கள் அல்லது ஒரு இளம் வயதில் நிகழ்ந்தால், வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது.
அஷ்கெனாசி யூதர்கள் மற்றும் நோர்வே, டச்சு, மற்றும் ஐஸ்லாந்திய இனப்பெருக்கம் ஆகியவற்றில் உள்ள சில இனக்குழுக்களில் இந்த மாற்றம் மிகவும் பொதுவானதாக காணப்படுகிறது.
எதிர்காலம்
எதிர்காலத்தில், நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு மருந்துகள் கிடைக்கின்றன. அவர்கள் நுரையீரல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படவில்லை என்றாலும், BRP2 பிறழ்வுகளுடன் மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயுடன் சம்பந்தப்பட்ட மருத்துவ சோதனைகளில் PARP தடுப்பான்கள் எனப்படும் மருந்துகள் ஓரளவு வெற்றிகரமாக இருந்தன.
வீட்டுப் புள்ளிகளை எடு
- ஒரு முன்கூட்டியே நீங்கள் புற்றுநோயை பெறுவீர்கள் என்று நினைவில் கொள்வது முக்கியம். ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை பராமரிப்பது, ஆரோக்கியமாக உட்கார்ந்து உடற்பயிற்சி செய்வது உங்கள் ஆபத்தைக் குறைக்கலாம்.
- நல்ல குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றை எடுத்து மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களையும் அவ்வாறு செய்ய ஊக்கப்படுத்துங்கள். இது புற்றுநோயிலும், இதய நோய் போன்ற மற்ற நிலைகளிலும் ஒரு முன்னோக்குதலை வெளிப்படுத்தலாம். உங்கள் குடும்ப வரலாற்றைப் பொறுத்து, இந்த நிலைமைகளுக்கு உங்கள் மருத்துவரை இன்னும் நெருக்கமாக அல்லது முந்தைய வயதில் கண்காணிக்கலாம். சில நிலைமைகள் கடந்த காலங்களில் வெவ்வேறு பெயர்கள் இருந்தன என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள், உதாரணமாக, இதய செயலிழப்புடன் தொடர்புடைய வீக்கத்திற்கு "வீக்கம்".
- நீங்கள் புகைபிடித்து, வெளியேறினால், உங்களிடம் BRCA2 மரபணு மாற்றம் இருந்தால் இல்லையா.
- உயர் ஆபத்தில் உள்ளவர்களுக்கு, நுரையீரல் புற்றுநோய் ஸ்கிரீனிங் விருப்பத்தை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.
> ஆதாரங்கள்
தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம். BRCA1 மற்றும் BRCA2: புற்றுநோய் ஆபத்து மற்றும் மரபணு பரிசோதனை. 04/01/15 புதுப்பிக்கப்பட்டது.
தேசிய மருத்துவ நூலகம். மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. BRCA2 ஆகியவை. 11/09/15 வெளியிடப்பட்டது.
வாங், ஒய். மற்றும் பலர். பெரிய விளைவின் அரிய மாறுபாடுகள் BRCA2 ஒரு CHEK2 நுரையீரல் புற்றுநோய் அபாயத்தை பாதிக்கிறது. இயற்கை மரபியல் . ஆன்லைன் வெளியிடப்பட்ட 01 ஜூன் 2014.