குடும்ப ஹைப்பர்ஹோல்ஸ்ஸ்டோலீமியா என்றால் என்ன?

சிறு வயதிலேயே கரோனரி தமனி நோய் (CAD) உள்ளவர்கள் கொழுப்புடன் கூடிய புதிதாகப் பிறந்த பிரச்சனையைப் பெற்றிருக்கலாம், குறிப்பாக முன்கூட்டிய இதய நோய் குடும்பத்தில் இயங்குவதாக தோன்றினால். கொலஸ்ட்ரால் பாதிக்கப்படும் மரபணு நிலை மிகவும் பொதுவான வகை குடும்பம் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகும்.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோமெமியா என்பது மரபணு நோய்க்குறி ஆகும், இதில் LDL கொலஸ்டிரால் அளவுகள் பிறப்பு நேரத்திலிருந்து உயர்த்தப்படுகின்றன.

குடும்ப ஹைப்பர்கோளெலெஸ்டெல்லோமியாவோடு கூடிய மக்கள் முன்கூட்டியே CAD, பக்கவாதம் , மற்றும் புற தமனி நோய் ஆகியவற்றுக்கான ஆபத்து உள்ளது. உண்மையில், சிறு வயதிலேயே மாரடைப்பு ஏற்பட்ட பலர் இந்த நிலைக்குத் திரும்பினர்.

அதிர்ஷ்டவசமாக, குறைந்த கொழுப்பு அளவுக்கு ஆக்கிரமிப்பு சிகிச்சை, இதய நோய் அபாயம் பெரிதும் குறைக்க முடியும். இந்த காரணத்திற்காக, குடும்பம் முடிந்தவரை விரைவில் குடும்ப ஹைப்பர்கோளெலெஸ்டிரோமியாவை கண்டறிய முக்கியம் - இந்த நிலையில் யாரும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் கூட தங்கள் இரத்த லிப்பிடுகளை சோதனை வேண்டும் என்பதை உறுதி செய்ய.

காரணங்கள்

பல குடும்ப மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படக்கூடிய பல்வேறு மரபணு குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன, அவற்றில் பெரும்பாலானவை எல்டிஎல் கொழுப்புக்கான ஏற்பினை பாதிக்கிறது. எல்டிஎல் ஏற்பி பொதுவாக வேலை செய்யாத போது, ​​எல்டிஎல் கொழுப்பு இரத்த ஓட்டத்திலிருந்து திறம்பட அழிக்கப்படவில்லை. இதன் விளைவாக, எல்டிஎல் கொலஸ்ட்ரால் இரத்தத்தில் கட்டி எழுகிறது. இந்த அதிகமான எல்டிஎல் கொழுப்பு அளவுகள் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியும் , இருதய நோய்களும் அதிகரிக்கின்றன.

குடும்பத்தின் உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக ஏற்படும் மரபணு இயல்புகள் தந்தை, தாய் அல்லது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை. இரண்டு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் அசாதாரணமான மரபுவழி மரபுவழி பெற்றவர்கள், குடும்பத்தின் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலெமியாமியாவிற்கு ஒற்றுமையாக இருப்பதாக கூறப்படுகிறது. குடும்பத்தின் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலெமியாமியின் ஹோமோசைஜியஸ் வடிவம் நோய் மிகவும் கடுமையான வடிவம் ஆகும்.

250,000 பேரில் ஒருவர் பாதிக்கப்படுகிறார்.

ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து அசாதாரணமான மரபணுவை வாரிசாகக் கொண்டவர்கள் குடும்பத்தில் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலெமியாவுக்கு ஹெட்டோரோஜிக்யூஸ் என்று கூறப்படுகிறார்கள். இது நோய் குறைவான கடுமையான வடிவமாகும், ஆனால் அது இன்னமும் ஒரு நபரின் இதய நோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. 500 க்கும் மேற்பட்டவர்கள் ஹீட்டோரோயாக்சு குடும்பம் ஹைபர்கோல்ஸ்டிரொல்மியாவைக் கொண்டுள்ளனர்.

இது நிறைய மக்கள்.

எல்டிஎல் ஏற்பி மரபணுவை பாதிக்கும் 1000 க்கும் அதிகமான மாறுதல்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும் அவை ஒவ்வொன்றும் எல்.டி.எல். இந்த காரணத்திற்காக, எல்லா குடும்பத்தினதும் ஹைபர்கொலெஸ்டிரோமியாமியாவும் ஒன்றும் இல்லை. ஒரு நபருக்கு மரபணு மாற்றத்தின் குறிப்பிட்ட வகையைப் பொறுத்து, தீவிரத்தன்மை மாறுபடும்.

நோய் கண்டறிதல்

இரத்த லிப்பிட் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் குடும்பத்தின் ஹைபர்கோளெலெஸ்டிரோமியாவை நோயாளிகளால் கண்டறிந்து, குடும்ப வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்கின்றனர்.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோமியாமியாவில் உள்ள இரத்த பரிசோதனைகள் உயர்ந்த கொழுப்பு அளவு மற்றும் உயர் எல்டிஎல் கொழுப்பு அளவுகளைக் காட்டுகின்றன. இந்த நிலைமையின் மொத்த கொழுப்பு அளவு பொதுவாக 300 மில்லிகிராம் / dl க்கும் அதிகமாகவும் பெரியவர்களில் 250 மில்லி / டி.எல். எல்.டி.எல். கொலஸ்டிரால் அளவு பொதுவாக 200 மில்லி / டி.எல். க்கும் அதிகமாகவும், குழந்தைகளில் 170 மில்லிகிராம் / டிஎல் க்கும் அதிகமாகவும் இருக்கும்.

ட்ரைகிளிசரைடு அளவு பொதுவாக இந்த நிலையில் மக்கள் குறிப்பாக உயர்த்தப்படவில்லை.

உறவினர்களுக்கு ஹைபர்நொலொலெஸ்டிரோமியாமியாவோடு இருக்கும் எவரும் உறவினர்களோடு கூட இருக்கலாம். எனவே ஆரம்பகால இருதய நோய்க்குரிய குடும்ப வரலாறு இந்த நோயறிதலை கருத்தில் கொள்ள டாக்டர் ஒரு வலுவான துறையாக இருக்கலாம்.

குடும்ப ஹைப்பர்கோளெஸ்டிரோமால்மியா கூட பண்பு கொழுப்பு வைப்புக்களை முழங்கைகள், முழங்கால்கள், தசைநாண்கள், மற்றும் கண்களின் கர்னீயை சுற்றி வளர்க்கும். இந்த கொழுப்பு வைப்புக்கள் xanthomas என்று அழைக்கப்படுகின்றன. குடலில்களில் உள்ள கொழுப்புள்ள வைட்டமின்கள் xanthelasmas என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒரு நோயாளி xanthomas அல்லது xanthelasmas உள்ளது போதெல்லாம், குடும்ப ஹைப்பர்கோளெஸ்டோலெல்லெமியா நோயறிதல் உடனடியாக மருத்துவ மனதில் வர வேண்டும்.

எல்டிஎல் கொழுப்பு அளவுகள் மிகவும் அதிகமாக இருந்தால், குடும்பத்தின் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலீமியாவின் ஒரு முன்னறிவிப்பு கண்டறியப்படலாம், ட்ரைகிளிசரைடு அளவு சாதாரணமானது, மற்றும் குடும்ப வரலாறு இணக்கமானது. Xanthomas அல்லது xanthelasmas கூட இருந்தால், கண்டறிதல் மிகவும் உறுதியான கருதப்படுகிறது. மரபியல் சோதனை நோயாளிகளுக்கு உதவியாக இருக்கும் (ஆனால் பொதுவாக அவசியமில்லை), மேலும் மரபணு ஆலோசனையின் நோக்கங்களுக்காக மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோமியாமியாவால் ஏற்படும் சிறுநீரக நோய் சிறுநீரகத்தின் போது தொடங்குகிறது. ஆகவே இந்த நோய்க்கான குடும்பங்களில் உள்ள குழந்தைகள் எல்.எல்.எல் கொலஸ்டிரால் அளவை எட்டு வயதில் வழக்கமாக திரையிட வேண்டும். அவர்களின் கொழுப்பு அளவுகள் உயர்ந்தால், statins உடன் சிகிச்சை கடுமையாக கருதப்பட வேண்டும்.

கார்டியோவாஸ்குலர் நோய்க்கு இணைப்பு

ஸ்டெடின் மருந்துகளின் கிடைப்பதற்கு முன்னதாக, குடும்பத்தின் உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் உறவினர்களுடனான முன்கூட்டிய இருதய நோய்களின் நிகழ்வு மிக அதிகமாக இருந்தது. 1970 களில் (statins க்கு முன்பு) நடத்தப்பட்ட ஒரு பெரிய ஆய்வில், 52 வயதிற்குட்பட்ட ஆண்களின் உறவினர்களான குடும்ப ஹைபர் கோச்செல்லெரோமியாமியாவில் 60 வயதிற்குள் இதய நோய் இருந்தது (எதிர்பார்த்த ஆபத்து 13 சதவிகிதம்), மற்றும் 32 சதவிகிதம் பெண் உறவினர்கள் இதய நோய் 60 வயதிற்குள் (9 சதவிகிதம் எதிர்பார்க்கப்படும் ஆபத்துடன் ஒப்பிடுகையில் இந்த ஆய்வின் குடும்பத்தின் இயல்புகளை இந்த ஆய்வு நடத்தியது.

சிகிச்சை

சக்திவாய்ந்த, "இரண்டாம் தலைமுறை" ஸ்டேடின் மருந்துகளின் வளர்ச்சி குடும்பத்தின் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலோம்மியாவின் நிர்வாகத்தை மாற்றியுள்ளது. இந்த சக்தி வாய்ந்த மருந்துகளின் கிடைக்கும் முன்னர், இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையானது, பல மருந்துகள் உபயோகப்படுத்தப்பட வேண்டும், அவற்றுள் குறைந்த சக்தி வாய்ந்த "முதல் தலைமுறை" ஸ்டேடின் மருந்துகள் அடங்கும். இந்த பல்-மருந்து அணுகுமுறை நோயாளிகளின் இருதய நோய்க்குறியைக் குறைக்கும் அதே வேளை, சிகிச்சை சமாளிக்க கடினமானது மற்றும் நிர்வகிக்க நிச்சயமாக கடினமாக இருந்தது.

மிகவும் சக்திவாய்ந்த இரண்டாம் தலைமுறை statins -atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor), அல்லது simvastatin (Zocor) வளர்ச்சியுடன் - குடும்ப ஹைபர்கோலெஸ்டெல்லோமியா சிகிச்சையின் அணுகுமுறை மாறிவிட்டது. சிகிச்சை இப்போது ஒரு ஒற்றை, இரண்டாவது தலைமுறை ஸ்டேடின் மருந்து ஒரு உயர் டோஸ் தொடங்கியுள்ளது. இந்த மருந்துகள் பொதுவாக எல்டிஎல் கொலஸ்டிரால் அளவுகளில் பெரிய அளவைக் குறைக்கின்றன, மேலும் ஆத்தொரோஸ்கெரோடிக் முதுகெலும்புகளின் உண்மையான சுருக்கம் ஏற்படலாம்.

கூடுதல் மருந்துகள் (குறிப்பாக, எஸிடிமிபி / வைட்டோரின் ), இரண்டாவது தலைமுறை ஸ்டேடின்களைச் சேர்க்கும் ஆய்வுகள், மருத்துவ விளைவுகளில் எந்த கூடுதல் முன்னேற்றத்தையும் காட்டவில்லை. எனவே, ஹெட்டோரோயாக்சு குடும்பம் ஹைபர்கோலெஸ்டெல்லோமியா ("மலிவான" வடிவம்), உயர்ந்த அளவு, ஒற்றை மருந்து சிகிச்சையுடன் இரண்டாம் தலைமுறை statins உடைய நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையாக இருந்தது.

2015 ஆம் ஆண்டில் FDA மருந்துகள் ஒரு புதிய வகை- PCSK9 தடுப்பான்களை -பெரியார் ஹைபர்கோலெஸ்டெல்லோமியாவுடன் நோயாளிகளுக்கு- அனுமதித்தது . இந்த மருந்துகளில் ஒன்று ஸ்டேடிங்கில் சேர்க்கப்பட்டால், எல்டிஎல் கொலஸ்டிரால் அளவிலான குறிப்பிடத்தக்க குறைப்புகள் அடையலாம். ஹெட்டோரோசைஜியஸ் குடும்பம் ஹைபர்கோலெஸ்டெல்லாலியா சிகிச்சையில் PCSK9 இன்ஹிபிட்டர்களின் பங்கு தற்போது தெளிவற்றதாக இருக்கிறது, ஏனெனில் இந்த கலவையை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட மருத்துவ பரிசோதனைகள் மருத்துவ ரீதியான விளைவுகளை இன்னும் நிரூபிக்கின்றன. இருப்பினும், எல்டிஎல் கொலஸ்ட்ரால் கணிசமாக ஸ்டேடின் சிகிச்சையில் தனியாக உயர்த்தப்பட்டால், இந்த சக்தி வாய்ந்த புதிய மருந்துகள் உயர் டோஸ் ஸ்டேடின்களில் சேர்க்கப்படலாம்.

உயர்ந்த கொழுப்பு அளவுகள் குடும்பத்தில் உயர் இரத்த அழுத்தம் கொண்ட நபர்களிடையே இதய நோய் அபாயத்தை அதிகமாக அதிகரிக்கும்போது, ​​மற்ற இருதய நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் முக்கியம். எனவே அவர்களின் சிகிச்சையின் முக்கியமான அம்சம் இதய நோய், குறிப்பாக புகைபிடித்தல், உடல் பருமன், உடற்பயிற்சியின்மை, மற்றும் உயர்த்தப்பட்ட இரத்த அழுத்தம் ஆகியவற்றிற்கு மற்ற அனைத்து ஆபத்து காரணிகளையும் கடுமையாக கட்டுப்படுத்துகிறது.

ஹோமோசைஜோஸ் படிவம்

ஹோமியோஜியஸ் (கடுமையான) குடும்பம் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலமியாமியா நோயுள்ள நோயாளிகளில், இதய நோய் அபாயத்தை மிகவும் கடுமையானது மிகவும் கடுமையான சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகையில் உடனடியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளுக்கு காணப்படும் கொழுப்புகளில் அதிக உயரங்கள் இருப்பதால், தற்போதைய பரிந்துரைகள் அதிக டோஸ் ஸ்டேடின்ஸ் மற்றும் PCSK9 இன்ஹிபிடரைக் கொண்டு சிகிச்சையை ஆரம்பிக்க வேண்டும்.

ஆக்ரோஷமான மருந்து சிகிச்சையை இந்த வகையிலும் கூட, சில நேரங்களில் கொலஸ்ட்ரால் அளவு அதிகமாக இருக்கும். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், அப்பெரிசிஸ் உடனான சிகிச்சையில் கொழுப்பு அளவு குறைக்கப்பட வேண்டும்.

சுருக்கம்

குடும்ப ஹைப்பர்கோல்லெஸ்டிரோமியாமியா என்பது கொலஸ்ட்ரால் வளர்சிதைமாற்றத்தின் தீவிர மரபு ரீதியான கோளாறு ஆகும். கொழுப்பு அளவு குறைக்க மற்றும் பிற இதய ஆபத்து காரணிகள் கட்டுப்படுத்த குடும்பம் ஹைபர்கோளேஸ்ரோலோம்மியாவின் மக்கள் தீவிரமான சிகிச்சை தேவை, முன்கூட்டி இதய நோய் ஆபத்தை குறைக்கும் பொருட்டு. அவர்களின் குடும்ப உறுப்பினர்கள் இந்த நிலைமைக்காக சோதனை செய்யப்படுவது மிகவும் முக்கியம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{ஸ்டோன் என்ஜே, லெவி RI, ஃபிரெட்ரிக்சன் டி.எஸ், வெர்டர் ஜே. கொரோனரி தமரி நோய் 116 குடும்பம் வகை II ஹைப்பர்லிபொப்பொட்யோனியாவுடன். சுழற்சி 1974; 49: 476.}

_{வைக்மேன் ஏ, ரோடன்பர்க் ஜே, டி ஜோங் எஸ், மற்றும் பலர். குடும்ப வரலாறு மற்றும் குடும்ப ஹைபர்கோலெஸ்டெல்லோமியாவில் இருதய நோய்: 1000 க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளில் உள்ள தரவு. சுழற்சி 2003; 107: 1473.}

_{கவி RE, அல்லடா வி, டேனியல்ஸ் எஸ்ஆர், மற்றும் பலர். உயர் ஆபத்து குழந்தை மருத்துவ நோயாளிகளுக்கு கார்டியோவாஸ்குலர் ஆபத்து குறைப்பு: மக்கள்தொகை மற்றும் தடுப்பு அறிவியல் மீதான அமெரிக்கன் ஹார்ட் அசோசியேஷன் நிபுணர் குழுவின் அறிவியல் அறிக்கை; யோகா, நோய்த்தடுப்பு மற்றும் தடுப்பு, ஊட்டச்சத்து, உடல் செயல்பாடு மற்றும் வளர்சிதை மாற்றம், உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆராய்ச்சி, கார்டியோவாஸ்குலர் நர்சிங், மற்றும் இதய நோய் உள்ள சிறுநீரக உள்ள இதய நோய்கள் கவுன்சில்; மற்றும் பராமரிப்பு மற்றும் விளைவுகளின் ஆராய்ச்சி தரத்தில் Interdisciplinary பணிக்குழு: அமெரிக்க மருத்துவ அகாடமி பீடியாட்ரிக்ஸ் ஒப்புதல். சுழற்சி 2006; 114: 2710.}

_{சபாடின் எம்., கிகிலியனோ ஆர்.பி., விவியட் எஸ்டி, மற்றும் பலர். கொழுப்பு மற்றும் இதய நோய்களைக் குறைப்பதில் எபோலோகுமாபின் திறன் மற்றும் பாதுகாப்பு. என்ஜிஎல் ஜே மெட் 2015; டோய்: 10,1056 / NEJMoa1500858.}