Hemophilia ஒரு மரபுரிமை இரத்தப்போக்கு கோளாறு உள்ளது . ஹீமோபிலியா கொண்ட ஒரு நபர் ரத்தக் காரணி ரத்தத்தை அதிகரிக்க வேண்டும், இது அதிக இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது.
அறிகுறிகள்
ஹீமோபிலியாவைச் சேர்ந்தவர்கள் சிலநேரங்களில் "பிளீடர்கள்" என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், அதாவது அவர்கள் எளிதில் கசிந்து விடுகிறார்கள். தீவிரத்தை பொறுத்து, இரத்தப்போக்கு தானாக ஏற்படும் (காயம் இல்லாமல்) அல்லது அறுவை சிகிச்சை அல்லது அதிர்ச்சிக்கு பிறகு.
அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- நீட்டிக்கப்பட்ட மூக்குத்தண்டு
- ஈறுகளில் இருந்து இரத்தப்போக்கு
- பெரிய காயங்கள்
- அறுவை சிகிச்சையின் பின்னரே நீடித்த இரத்தப்போக்கு, விருத்தசேதனம் உட்பட
- மூட்டுகளில் இரத்தப்போக்கு இருந்து பெரிய மூட்டுகள் (தோள்கள், முழங்கைகள், முழங்கால்கள், கணுக்கால்)
- இரத்தப்போக்கு அல்லது கூட்டு அல்லது தசைகளில் வலி
யார் ஆபத்தில் உள்ளனர்?
பிற உறவினர்களிடையே ஹீமோபிலியாவின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்குள் பிறந்தவர்கள் ஆபத்தில் உள்ளனர். ஹீமோபிலியாவின் பரம்பரை புரிந்துகொள்ள, நாம் ஒரு சிறிய மரபணுவைப் பேச வேண்டும். தங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு எக்ஸ் நிறமூர்த்தம் மற்றும் அவர்களின் தந்தையின் ஒரு Y குரோமோசோம் ஆகியவை மலர்கள். பெண்கள் தங்கள் தந்தைக்கும் தாய்க்கும் ஒரு எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தை வாரிசாக வாங்குகின்றனர். ஹீமோபிலியாவின் குறைபாடானது X குரோமோசோமில் காணப்படுகிறது, அதாவது தாய்மார்கள் (கோளாறுக்கான கேரியர்கள் யார்) இந்த மரபணு குறைபாட்டை அவர்களது மகன்களைப் பெறுகிறார்கள்; இது X- பிணைப்பு பரம்பரை என்று அழைக்கப்படுகிறது. இரண்டு எக்ஸ் நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பதால், மகள்கள் பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை (ஆனால் அரிதான சூழ்நிலைகளில் இருக்கலாம்).
நோய் கண்டறிதல்
ஹீமோபிலியா சந்தேகிக்கப்படுகிறது போது பையன் அல்லது மனிதன் அதிகப்படியான தெரிகிறது என்று இரத்தப்போக்கு.
இரத்தக் கொதிப்பைக் கண்டறியும் காரணிகள் (இரத்தத்தை உறிஞ்சுவதற்கு தேவையான புரதங்கள்) அளவிடுவதன் மூலம் இது கண்டறியப்படுகிறது.
உங்கள் மருத்துவர் ஒருவேளை முழு சோர்வு அமைப்புமுறையை மதிப்பீடு செய்ய ஆய்வக சோதனைகள் தொடங்குவார். இவை ப்ரோத்ரோம்பின் நேரம் (PT) மற்றும் பகுதி thromboplastin நேரம் (PTT) என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. ஹீமோபிலியாவில், PTT நீடித்தது.
PTT நீடித்தால் (சாதாரண வரம்பிற்கு மேலாக), ஒரு சோர்வு காரணி குறைபாடு காரணமாக இருக்கலாம். 8, 9, மற்றும் 11 ஆகிய இரண்டும் இரத்தக் கசிவு காரணிகளை (இரத்தத்தின் புரதத்தை இரத்தப்போக்கு நிறுத்த வேண்டும்) உங்கள் மருத்துவர் கண்டிப்பார். தெளிவான குடும்ப வரலாறு இல்லாவிட்டால், பொதுவாக 3 காரணிகள் ஒரே நேரத்தில் சோதனை செய்யப்படும். இந்த பரிசோதனையானது, ஒவ்வொரு காரணிக்குமான ஹீமோபிலியாவில் குறைவாக இருக்கும் காரணிகளின் சதவீதத்தை உங்கள் மருத்துவர் வழங்குகிறார். மரபியல் பரிசோதனை மூலம் நோய் கண்டறிதல் உறுதி செய்யப்படும்.
வகைகள்
ஹீமோபிலியா காணாமல் போகும் குறிப்பிட்ட உமிழ்வு காரணி மூலம் வகைப்படுத்தலாம்.
- Hemophilia காரணி 8 ஒரு குறைபாடு இருந்து ஒரு முடிவு.
- ஹீமோபிலியா பி (கிறிஸ்மஸ் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுவது) காரணி 9 ல் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.
- Hemophilia C (Rosenthal நோய்க்குறி எனவும் அழைக்கப்படுகிறது) காரணி குறைபாடு காரணமாக 11.
ஹீமோபிலியாவைக் கண்டறிதல் காரணி அளவையால் வகைப்படுத்தலாம். உங்களிடம் குறைவான உறைதல் காரணி, அதிகமாக நீங்கள் இரத்தம் செலுத்த வேண்டும்.
- லேசான: 6 - 40%
- மிதமான: 1-5%
- கடுமையான: <1%
சிகிச்சை
Hemophilia காரணி செறிவு சிகிச்சை. இந்த காரணி ஒரு நரம்பு (IV) வழியாக உட்செலுத்தப்படும். இரண்டு வெவ்வேறு முறைகளில் ஹீமோபிலியா சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்: தேவைக்கு (எபிசோட்கள் இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகையில்) அல்லது நோய்த்தடுப்பு நோய் (இரத்தப்போக்கு எபிசோட்களைத் தடுக்க இரண்டு முறை அல்லது இரண்டு முறை ஒரு காரணி பெறுதல்).
உங்கள் ஹீமோபிலியாவின் தீவிரத்தன்மை உட்பட பல காரணிகளால் நீங்கள் எவ்வாறு சிகிச்சை செய்யப்படுகிறீர்கள் என்பதைப் பொறுத்து. பொதுவாக, லேசான ஹீமோபிலியாவைக் கொண்டிருக்கும் நபர்கள் தேவைக்கு அதிகமாக சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவர்கள் குறைந்த இரத்தப்போக்கு கொண்டவர்கள். அதிர்ஷ்டவசமாக, ஹீமோபிலியா சிகிச்சையின் பெரும்பகுதி வீட்டில் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. வீட்டிலுள்ள நரம்புகளால் அல்லது பிள்ளைகளுக்கு ஒரு காரணி நிர்வகித்த காரணி நிர்வகிப்பதன் மூலம் பெற்றோருக்குக் குழந்தைகளுக்கு காரணி நிர்வகிப்பது எப்படி என்பதை அறிந்து கொள்ளலாம். ஹீமோபிலியாவைக் கொண்ட குழந்தைகள், கர்ப்பிணிப் பருவத்தை நிர்வகிக்க எப்படி கற்றுக் கொள்ளலாம், பெரும்பாலும் இளைஞர்களாகிவிடுவதற்கு முன்பே.
காரணி செறிவூட்டல் விருப்பமான சிகிச்சையாக இருந்தாலும், இந்த சிகிச்சை அனைத்து நாடுகளிலும் கிடைக்காது.
ஹீமோபிலியா இரத்தப் பொருட்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். காரணி 8 குறைபாடு cryoprecipitate (ஒரு செறிவான வடிவம் பிளாஸ்மா) சிகிச்சை. புதிய உறைந்த பிளாஸ்மா காரணி 8 மற்றும் தொழிற்சாலை 9 பற்றாக்குறை சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தப்படலாம்.
மெதுவாக பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், டெஸ்மொபிரெய்ன் அசிட்டேட் (DDAVP) என்று அழைக்கப்படும் மருந்துகள் நரம்பு அல்லது நாசி ஸ்ப்ரே வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. இது இரத்தக் கசிவு நிறுத்தப்படுவதற்கு உதவுவதற்கு காரணி 8 வின் பொருட்களை வெளியிட உடலை தூண்டுகிறது.