கடுமையான அறிகுறிகளுடன் ஒரு பிறழ்வு குறைபாடு
பெர்கான் நோய்க்குறி என அழைக்கப்படும் மெகாசிஸ்டிஸ் மைக்ரோகான் குடல் ஹீபோபிரிஸ்டலிஸ் சிண்ட்ரோம் (எம்.எம்.ஐ.ஹெச்), அடிவயிற்று மற்றும் செரிமான அமைப்பில் மென்மையான தசைகளின் ஒரு சீர்குலைவு ஏற்படுகிறது. ஒழுங்கின்மை வயிற்றுப்போக்கு, குடல், சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை சரியாக செயல்படுவதை தடுக்கிறது.
எம்.எம்.ஐ.ஹெச் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவது எப்படி என்பது தெரியவில்லை. சில ஆய்வாளர்கள் உடன்பிறப்புகளின் பாதிப்புகளால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்பதால், இது மரபுரிமையாக நம்பப்படுகிறது.
கிட்டத்தட்ட அனைத்து அறியப்பட்ட வழக்குகள் பெண்கள் உள்ளன. MMIH ஆனது, குறிப்பாக சிறுவர்கள், ப்ரூனே தொப்பை நோய்க்குறி என தவறாகக் கண்டறியப்படலாம், இது ஒரு காரணம்.
அறிகுறிகள்
MMIH இன் அறிகுறிகள் அதன் அடிப்படை மென்மையான தசைக் கோளாறு காரணமாக விளைகின்றன. உட்புற உறுப்புகளின் தசைகள் மெல்லியதாக இருக்கின்றன மற்றும் கருப்பையில் ஒழுங்காக வளரவில்லை. MMIH இன் அறிகுறிகள்:
- மெகாசிஸ்டிஸ் - பலவீனமான ஒரு பெரிய நீர்ப்பை
- நுண்ணுயிர் - ஒரு மிக சிறிய பெரிய குடல்
- சிறுகுடல் குடலழற்சி நிபுணர்கள் - சிறிய குடல் பரந்த மற்றும் அதன் பலவீனமான தசைகள் நன்றாக மூலம் உணவு அனுப்ப வேண்டாம்
வயிற்று தசைகள் பழுப்பு நிறமாக இருக்கின்றன, குழந்தையின் தொப்பை தோற்றமளிக்கிறது, ஒரு கிளை போன்றது. குடல் அழற்சியின்மை மலச்சிக்கல் மற்றும் அடைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.
நோய் கண்டறிதல்
குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு MMIH நோய் கண்டறிவது கடினம். ஒரு பெரிதாக்கப்பட்ட மற்றும் அல்லாத தடையற்ற நீர்ப்பை போன்ற அசாதாரண உள் உறுப்புகளை கருவி அல்ட்ராசவுண்ட் காணலாம், ஆனால் குழந்தை கோளாறு ஒரு உடன்பிறப்பு இருந்தால் தவிர, குழந்தை MMIH என்று தெளிவாக இருக்கலாம்.
குழந்தை பிறந்தவுடன், MMIH இருப்பின் உடல் பரிசோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் தீர்மானிக்கலாம்.
உடல் பரிசோதனையில், நோயாளிகளின் அறிகுறிகளின் ஆரம்ப அறிகுறிகளின் பின்வரும் விளக்கத்தை மருத்துவர்கள் கண்டுபிடிப்பார்கள்:
- ஒரு பலூன் அல்லது விரிந்த வயிறு
- பிசு-வறண்ட வாந்தியெடுத்தல் மற்றும் மெக்கோனியத்தை கடக்கத் தவறிவிட்டன (ஒரு புதிய குழந்தைக்கு முதல் மலம் அமைக்கும் கரும் பச்சை பொருள்).
- பல்வேறு உள்ளுறுப்பு நரம்பு மண்டல இயல்புகள் (அந்த மென்மையான தசை, இதய தசை மற்றும் சுரப்பி செல்கள் கட்டுப்படுத்த)
- நுண்ணுயிரி, குடல் மருந்தை, மற்றும் குடல் குடல் உள்ளிட்ட செரிமான மூலப்பொருள் பிரச்சினைகள்.
- சிறுநீர் குழாயின் குறைபாடுகள்
- சில சந்தர்ப்பங்களில் சோதனையற்ற சோதனை
சிகிச்சை
துரதிருஷ்டவசமாக, MMIH (பெர்ட்டன் நோய்க்குறி) எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, அதனுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஏழாவது நோக்கம் இருக்கிறது; வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மிகவும் இறந்துவிடுகிறார்கள். குழந்தைகளுக்கு விசேஷமான கலவையுடன் உட்புகுத்தலாம், ஆனால் இந்த வகை சிகிச்சை பெரும்பாலும் கல்லீரல் செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது.
மருத்துவர்கள் மாற்றுத்திறனாளிகளுடன் MMIH உடன் குறைபாடுள்ள உள்ளுறுப்பு உறுப்புகளை மாற்றுவதற்கு முயற்சிக்கின்றனர். பத்திரிகை மாற்றுத்திறனில் ஒரு கட்டுரை 1999 எம்.எம்.ஐ.எச் உடன் 3 பெண்களுக்கு பல உறுப்பு மாற்று சிகிச்சைகளை பெற்றது. இறந்த ஒரு குழந்தைக்கு மாற்றங்கள் தோல்வியடைந்தன; 17 மாதங்கள் கழித்து நிமோனியாவிலிருந்து ஒரு குழந்தை இறந்து விட்டது, ஆனால் மூன்றாவது குழந்தை உயிரோடு இருந்தது மற்றும் கட்டுரையின் நேரத்திலும் இருந்தது.
ஜனவரி 31, 2004 அன்று MMIH க்கான பல-உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் மற்றொரு முயற்சி நடந்தது. இத்தாலியின் ஜெனோவாவின் அலெசியா தி மத்தேயோ மற்றொரு குழந்தைக்கு எட்டு உறுப்புகளை பெற்றது: கல்லீரல், வயிறு, கணையம், சிறு குடல், பெரிய குடல், மண்ணீரல் மற்றும் இரண்டு சிறுநீரகங்கள். அறுவை சிகிச்சை முடிந்த மியாமி / ஜாக்சன் மெமோரியல் மருத்துவமனையில் உள்ள டாக்டர்கள், 7 வாரங்கள் கழித்து அலேஸியா நன்றாகச் செயல்பட்டதாக தெரிவித்தனர்.
அவர் தனது வாழ்நாள் முழுவதும் எதிர்ப்பு நிராகரிப்பு மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும், ஆனால் அவளுடைய பெற்றோர்கள், அவள் கொடுக்கப்பட்ட வாழ்க்கையின் பரிசுக்காக செலுத்த வேண்டிய ஒரு சிறிய விலை என்று கருதுகிறார்கள்.
ஆதாரங்கள்:
ப்ரேச்சர், ஈ.ஜே.பியே மியாமியில் 8 புதிய உறுப்புகளை பெறுகிறார். தி மியாமி ஹெரால்ட், வெள்ளி, மார்ச் 19, 2004.
InfoBiogen. மெகாசிஸ்டிஸ்-மைக்ரோகான்-குடல்-ஹைப்போபிரிஸ்டால்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
மஸெட்டி, எம்., ரோட்ரிக்ஸ், எம்.எம்., தாம்சன், ஜே.எஃப்., பின்னா, கி.டி., கதோ, டி., ரோமகுரரா, ஆர். எல்., நேரி, ஜே.ஆர், டி ஃபரியா டபிள்யூ., கான், எம்.எஃப், வெர்சோரோ, ஆர்., ரூயிஸ், பி ., டஸீஸ், ஏஜி (1999). மெக்டிஸ்டிஸ் மைக்ரோகான் குடல் குடல் அழற்சி நோய்க்குறி நோய்க்கு பல்வகை மருந்து மாற்றுதல். மாற்றுதல் , 68 (2), பக்கங்கள் 228-232.