பியர் ராபின் வரிசை என்றால் என்ன?

பியர் ராபின் வரிசை (அல்லது நோய்க்குறிப்பு) பிறப்பின் பிற்பகுதியில் உள்ள பின்வரும் அம்சங்களின் கலவையை விளைவிக்கும் ஒரு பிறப்பிடம்:

• ஒரு மிக சிறிய குறைவான தாழ்ந்த தாடை (இது மைக்ரோகநாதா என்று அழைக்கப்படுகிறது)
• பிளவுபட்ட இடுப்பு, பிளவுபட்ட லிப், வழக்கமாக குதிரைக்கோ அல்லது U- வடிவத்தோடும் இல்லாத பிளவுபட்டை
• உயர் வளைந்த அண்ணம்
• தொண்டையில் மிகவும் தூரமாக வைக்கப்படும் ஒரு நாக்கு மற்றும் சிரமம் சுவாசத்தை (குலோசோப்டோசிஸ்)

• 10-15 சதவிகிதம் மாகிரோலோஸ்சியா ( அசாதாரணமான பெரிய நாக்கு) அல்லது அன்கோலோலோஸியா (நாய் டை) இருக்கலாம்
• பிறப்பு மற்றும் பல்வகை குறைபாடுகள் ஆகியவற்றில் இருக்கும் பற்கள்
• அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள்
• கூரிய முரண்பாடுகள் (75 சதவீதம் வழக்குகள்)
• கேட்கும் இழப்பு (60 சதவீத வழக்குகள் - வழக்கமாக நடத்தும்)
• வெளிப்புறக் கோளாறு கால்வாய் அரிப்பு (அரிய)
• உள் காது எலும்புகளில் உள்ள அசாதாரணங்கள், அரைக்கோளக் கால்வாய்கள் , மற்றும் வெஸ்டிபூலர் காம்பெக்ட் உள்ளிட்ட மற்ற காது முரண்பாடுகள்
• நாசி குறைபாடுகள் (அரிதானது)

பிறந்த நேரத்தில் இந்த இயல்புகள் அடிக்கடி பியர் ராபின் வரிசை குழந்தைகளுடன் பேச்சு பிரச்சனைக்கு வழிவகுக்கும். 10-85 சதவீத வழக்குகளில் பிற அமைப்புமுறை வெளிப்பாடாக இருக்கலாம்:

• கண் பிரச்சினைகள் (உயர் இரத்த அழுத்தம், மயோபியா, அதிஸ்டுமடிசம், கர்னீலிய ஸ்க்லரோசிஸ், நாசோலிரைமல் டாக்ஸ்ட் ஸ்டெனோசிஸ்)
• 5-58 சதவிகித வழக்குகளில் (தீங்கான இதய முணுமுணுப்பு, காப்புரிமை டக்டஸ் அர்டெரியோசிஸ், காப்புரிமை முறைகள், முதுகெலும்புக் குறைபாடு மற்றும் நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்) கார்டியோவாஸ்குலர் பிரச்சினைகள் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

• தசைநார் பிரச்சினைகள் பெரும்பாலும் (70-80 சதவிகித வழக்குகள்) குறிப்பிடப்படுகின்றன மற்றும் சிண்டாக்டிடிகல், பாலித்டாக்டிளேலி, குளோடாக்டாக்டிளிலி மற்றும் ஒலிகோடாக்டிலி, கிளிஃப்ஃபெட், ஹைபர்டெண்ட்ஸ்டென்ஸ்லிபிள் மூட்டுகள், ஹிப் முரண்பாடுகள், முழங்கால் முரண், ஸ்கோலியோசிஸ், சைபோசிஸ், பிரோடசிஸ் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் பிற இயல்புகள்
• மைய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள அசாதாரணங்கள் சுமார் 50% வழக்குகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன: அவை வளர்ச்சி தாமதங்கள், பேச்சு தாமதங்கள், ஹைபோடோனியா மற்றும் ஹைட்ரோசெபலாஸ்.

• மரபணு குறைபாடுகள் மிகவும் அரிதானவையாகும், ஆனால் அவை undescended சோதனைகள், ஹைட்ரோநெரோசிஸ் அல்லது ஹைட்ரோகீல் ஆகியவை அடங்கும்.

பியர் ராபின் காட்சியின் நிகழ்வு 8500 பிறப்புகளில் 1 ஆகும், இது ஆண்களையும் பெண்களையும் சமமாக பாதிக்கிறது. ஸ்ரைலர் நோய்க்குறி, சார்ஜ் சிண்ட்ரோம், ஷ்ப்ரின்ஸென் சிண்ட்ரோம், மோபியஸ் சிண்ட்ரோம், டிரிசிமி 18 சிண்ட்ரோம், டிரிசிமிக் 11q சிண்ட்ரோம், நீக்குதல் 4q நோய்க்குறி மற்றும் பலர் உள்ளிட்ட பிற மரபணு நிலைமைகளுடன் பிர்ரே ராபின் வரிசை ஏற்படலாம்.

பியர் ராபின் காட்சியை ஏற்படுத்தும் மூன்று கோட்பாடுகள் உள்ளன. முதலாவதாக, மாப்பிளிகுளோபபிளாசியா கர்ப்பத்தின் 7-11 வாரம் நடைபெறுகிறது. இந்த வாய்வழி குழிக்கு மேல் இருக்கும் நாக்கு, தட்டல் அலமாரிகளை மூடுவதை தடுப்பதுடன், ஒரு U- வடிவ பிளவுட் அண்ணம் ஏற்படுகிறது. அம்னோடிக் திரவத்தின் குறைவு அளவு ஒரு காரணியாக இருக்கலாம்.

இரண்டாவது கோட்பாடு என்பது நாக்கு தசை நார் நரம்பு மண்டல வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுவதாகும், புராண தூண்கள், மற்றும் ஹைபோகோஸ்ஸல் நரம்பு கடத்துதலின் தாமதம் ஏற்படுகின்ற அண்ணம். இந்த அறிகுறி 6 வயது பற்றி பல அறிகுறிகள் ஏன் தீர்க்கின்றன என்பதை விளக்குகிறது.

மூன்றாவது கோட்பாடு, வளர்ச்சியின் போது ஒரு பெரிய பிரச்சனை ஏற்படுகிறது, இது ரோபெனெபெல்லாஸின் (ஹிண்ட்பிரைன் - மூளைத்திறம் மற்றும் சிறுமூளை அடங்கிய மூளையின் பகுதியை) டிஸ்னூஷுலேஷனில் விளைகிறது.

பியர் ராபின் காட்சிக்கான சிகிச்சையில் எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை. இந்த நிபந்தனைகளின் மேலாண்மை தனிப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் குறைந்த தாடை வேகமாக வளர்கிறது மற்றும் பொதுவாக மழலையர் பள்ளி பற்றி சாதாரணமாக தோன்றுகிறது. இயற்கை வளர்ச்சி அடிக்கடி இருக்கலாம் எந்த சுவாச (காற்றுப்பாதை) பிரச்சினைகள் குணப்படுத்த. சில நேரங்களில் ஒரு செயற்கை சுவாசப்பாதை (nasopharmyngeal அல்லது வாய்வழி சுவாசப்பாதை போன்றவை) காலத்திற்குப் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். கிளீஃப்ட் அண்ணம் அறுவைசிகிச்சை முறையை மறுசீரமைக்க வேண்டும். பியர் ராபின் காட்சியில் உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு பேச்சு சிகிச்சை தேவைப்படும்.

பியர் ராபின் காட்சியின் தீவிரத்தன்மை தனிநபர்களிடையே மிகவும் வேறுபடுகிறது, சிலர் இந்த நிலைமைக்கு தொடர்புடைய சில அறிகுறிகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளனர், மற்றவர்கள் பல அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம்.

கார்டியோவாஸ்குலர் அல்லது மத்திய நரம்பு அறிகுறிகள் பியர் ராபின் வரிசை தொடர்புடைய சில நரம்பியல் அசாதாரணங்களைக் காட்டிலும் மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம். தனிமனிதர் பியர் ராபின் காட்சியை, (மற்றொரு தொடர்புடைய நோய்க்குறி இல்லாமல் இந்த நிலை ஏற்படும் போது), ஆய்வுகள் பொதுவாக இறப்பு அபாயத்தை அதிகரிக்காது, குறிப்பாக இதய இருதய அல்லது மத்திய நரம்பு மண்டலம் பிரச்சினைகள் இல்லை.

> ஆதாரங்கள்:

> க்ளெட்ப்ட் ஃபேட் ஃபவுண்டேஷன். பியர் ராபின் வரிசை. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> மெட்லைன் பிளஸ். பியர் ராபின் வரிசை. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> மெட்ஸ்கேப். பியர் ராபின் நோய்க்குறி. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4