பிறப்புறுப்பு அமிகோராகோசைடிக் திமிரோபொட்டோபீனியா (CAMT) என்பது ஃபான்கோனீ அனீமியா அல்லது டிஸ்கெராடோசிஸ் பிறவி. இந்த வார்த்தை ஒரு வாய்ந்ததாக இருந்தாலும், அதன் பெயரில் ஒவ்வொரு வார்த்தையையும் பார்த்து நன்றாக புரிந்துகொள்கிறார். அந்த நபர் அந்த நிலையில் பிறந்தார் என்று பிறப்பு அர்த்தம். த்ரோபோசிட்டோபீனியா என்பது குறைந்த இரத்த தட்டு எண்ணிக்கைக்கான மருத்துவ காலமாகும்.
திமிரோபொட்டோபியாவின் காரணத்தை அமேககாரியோசைடிக் விவரிக்கிறது. மெககாரோசைட்டுகள் மூலம் எலும்பு மஜ்ஜையில் தட்டுக்கள் செய்யப்படுகின்றன. அமிககாரோசைடிக் டைம்மோபிசைட்டோபீனியா என்பது மெககாரோசைட்டுகள் குறைவாக இருப்பதற்கு குறைவான பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை ஆகும்.
பிறப்புறுப்பு அமிககாரோசைடிக் திமிர்கோப்ட்டோபீனியா அறிகுறிகள்
CAMT உடன் உள்ள பெரும்பாலானவர்கள் குழந்தை பருவத்தில் அடையாளம் காணப்படுகின்றனர், பொதுவாக பிறப்புக்கு பிறகு. திமிரோபொட்டோபீனியாவுடன் மற்ற நிலைமைகளைப் போலவே, இரத்தப்போக்கு பெரும்பாலும் முதல் அறிகுறிகளாகும். இரத்தப்போக்கு பொதுவாக தோலில் ஏற்படுகிறது (புரோபோர்ட்), வாய், மூக்கு, மற்றும் இரைப்பை குடல் பாதை. CAMT நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் சில தோல் கண்டுபிடிப்புகள் இருந்தன. மிகவும் தொடர்புடைய இரத்தப்போக்கு என்பது மூளைச்சலவை (மூளை) இரத்த ஒழுக்கு ஆகும், ஆனால் அதிர்ஷ்டவசமாக இது அடிக்கடி நடக்காது.
ஃபானோனியின் அனீமியா அல்லது டிஸ்கேரோடொஸ்ஸிஸ் கூட்டணி போன்ற பிற மரபுசார்ந்த எலும்பு மஜ்ஜை நோய்த்தாக்கங்கள் வெளிப்படையான பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன. CAMT உடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு குறிப்பிட்ட பிறப்பு குறைபாடுகள் இல்லை.
இது CAMT ஐ மற்றொரு தோற்றத்தில் இருந்து வேறுபடுத்தி உதவுகிறது, இது தோரம்போசைட்டோபெனியா இல்லாத ஆய்வாளர் சிண்ட்ரோம் (TARS) என்று அழைக்கப்படும் தோரம்போசைட்டோபீனியாவுடன் பிறக்கும். இந்த நிலை கடுமையான திமிரோபொப்டொபீனியாவைக் கொண்டிருக்கிறது, ஆனால் சுருக்கமான முன்கைகள் கொண்டிருக்கும்.
நோய் கண்டறிதல்
முழுமையான ரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி) யாரோ தெரியாத காரணங்களுக்காக இரத்தப்போக்கு கொண்டிருக்கும்போது ஒரு பொதுவான இரத்த பரிசோதனை.
CAMT இல், சி.பீ.சி கடுமையான திமிரோபைட்டோபீனியாவை ஒரு பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையுடன் பொதுவாக 80,000 செல்கள் நுண்ணுயிர் இல்லாமல் இரத்த சோகைக்கு (குறைவான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் எண்ணிக்கை) அல்லது வெள்ளை இரத்தக் குழாயில் ஏற்படும் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது. ரோம்லா, சைட்டோமெல்லோவிரஸஸ் (CMV) மற்றும் செப்ட்சிஸ் (கடுமையான பாக்டீரியா தொற்று) போன்ற பல தொற்றுநோய்களைத் தவிர்ப்பதற்கான வேலைகள் தும்போபோசிட்டோபியாவைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு புதிய குழந்தைக்கு ஏராளமான காரணங்கள் உள்ளன. த்ரோபோபொய்டின் (மெகாக்கரியோகிடிக் வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டு காரணி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) தட்டு உற்பத்தி உற்பத்தி தூண்டுகிறது ஒரு புரதம் ஆகும். CAMT உடன் கூடிய நபர்களிடமுள்ள Thrombopoietin அளவு உயர்த்தப்பட்டுள்ளது.
த்ரோபோசோப்டோபீனியாவின் பொதுவான காரணங்கள் நிரூபிக்கப்பட்ட பிறகு, எலும்பு மஜ்ஜைப் பரிசோதனையானது பிளேட்லெட் உற்பத்தியை மதிப்பீடு செய்ய வேண்டியிருக்கலாம். CAMT யில் உள்ள எலும்பு மஜ்ஜைப் பரிசோதனைகள் மெககாரோசைட்டுகள், பிளேட்லெட்டுகளை உருவாக்குகின்ற இரத்த அணுக்கள் ஆகியவற்றின் முழுமையான பற்றாக்குறையை வெளிப்படுத்தும். மிகக் குறைவான பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை மற்றும் மெககாரோசைட்கள் இல்லாததால் CAMT க்கு கண்டறியப்படுகிறது. எம்.பி.எல் மரபணு (த்ரோம்போபாய்டீன் ஏற்பி) இல் பிறழ்வுகள் காரணமாக CAMT ஏற்படுகிறது. பெற்றோரும் இருவரும் தங்களுடைய குழந்தைக்கு இந்த நிலைமையை வளர்த்துக் கொள்ள வேண்டும் என்று பொருள் கொள்ளும் ஒரு தன்னியக்க மீள் பாணியில் இது மரபுரிமை பெற்றுள்ளது. இரு பெற்றோரும் கேரியரில் இருந்தால், அவர்களுக்கு CAMT உடன் குழந்தை பெற்றுக் கொள்வதற்கான 4 வாய்ப்புகளில் 1 உள்ளது.
விரும்பியிருந்தால், MPL மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைத் தேட மரபணு சோதனை அனுப்பப்படும், ஆனால் இந்த பரிசோதனை நோயறிதலை செய்ய வேண்டிய அவசியம் இல்லை.
சிகிச்சை
முதன்மையான சிகிச்சை இரத்தப்போக்கு இரத்தப்போக்குகளைத் தடுக்க அல்லது தடுப்பதில் இயக்கப்பட்டது. பிளேட்லெட் டிரான்ஸ்ஃபியூஷன்ஸ் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஆனால் அபாயங்கள் மற்றும் பலன்களை கவனமாக எடை போட வேண்டும், ஏனெனில் பல டிராக்டேட் டிரான்ஸ்ஃபியூஸ்கள் பெறும் சிலர் இந்த சிகிச்சையின் செயல்திறனைக் குறைப்பதன் மூலம் தட்டுக்களுக்குரிய ஆன்டிபாடிகளை உருவாக்கலாம். சில வகை திமிரோபொப்டொபீனியாவைத் த்ரோபோபொய்டினுடன் சிகிச்சையளிக்க முடியும் என்றாலும், ஏனெனில் CAMT உடையவர்கள் போதுமான அளவு மெககாரோரைட்டுகள் போதுமான இரத்தக் குழாய்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஏனெனில் இந்த சிகிச்சையில் அவர்கள் பதிலளிக்கவில்லை.
ஆரம்பத்தில் பிளேட்லெட்ஸ் பாதிக்கப்பட்டுள்ள போதிலும், காலப்போக்கில் இரத்த சோகை மற்றும் லுகோபீனியா (குறைந்த வெள்ளை இரத்த அணுக்கள்) உருவாகலாம். இந்த மூன்று இரத்தக் குழாய்களின் குறைப்பு, பான்சிட்டோபீனியா என அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் கடுமையான பல்வகையான இரத்த சோகை ஏற்படுவதற்கான விளைவாக இருக்கலாம். இது வழக்கமாக 3 - 4 வயதுக்கு இடையில் ஏற்படுகிறது, ஆனால் சில நோயாளிகளில் வயதான காலத்தில் ஏற்படும்.
ஒரே சிகிச்சைமுறை சிகிச்சை தற்போது ஒரு ஸ்டெம் செல் (அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை) மாற்றுதல் ஆகும். இந்த செயல்முறை எலும்பு மஜ்ஜையில் இரத்தக் கலங்களை உற்பத்தி செய்வதற்கு நெருக்கமாக பொருந்தும் நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து (பொதுவாக ஒரு சகோதரர் கிடைத்தால்) ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்துகிறது.
ஒரு வார்த்தை இருந்து
பிறந்த குழந்தைக்கு பேரழிவு ஏற்படுவதற்குப் பின், உங்கள் குழந்தையை கண்டுபிடிப்பது ஒரு நாள்பட்ட மருத்துவ நிலைமை. அதிர்ஷ்டவசமாக, இரத்தப்போக்கு எபிசோட்களைத் தடுக்க மற்றும் தண்டு செல் மாற்று சிகிச்சையளிக்க தட்டுக்கண்ணா மாற்றங்கள் பயன்படுத்தப்படலாம். உங்கள் கவலையைப் பற்றி உங்கள் பிள்ளையின் மருத்துவரிடம் பேசவும், அனைத்து சிகிச்சையையும் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.
> ஆதாரங்கள்:
> ஓல்சன் டி. பிள்ளைகள் மற்றும் இளம்பருவங்களில் பரம்பரை அனீமியா பரம்பரை பரவுதல். இல்: UpToDate, போஸ்ட், TW (எட்), UpToDate, Waltham, MA.
> டிஎல். குழந்தைகளில் இரத்தக் குழாயின்மைக்கான காரணங்கள். இல்: UpToDate, போஸ்ட், TW (எட்), UpToDate, Waltham, MA.