முள்ளந்தண்டு தசைநார் அரிப்பு - SMA

1 -

முதுகெலும்பு தசை குருத்தெலும்பு கண்ணோட்டம் கண்ணோட்டம் - SMA

முதுகெலும்பு தசைநார் (SMA) என்பது முதுகெலும்பில் இருந்து முளைத்திருக்கும் கட்டுப்பாட்டு நரம்புகள் பாதிப்புக்குள்ளான ஒரு அரிய மரபணு நோய் ஆகும். SMA முக்கியமாக குழந்தைகளை தொந்தரவு செய்கிறது.

SMA உடன் குழந்தை சுவாசம் , உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்குவது போன்ற முக்கியமான செயல்பாடுகளை பாதிக்கும். கூடுதல் நிலைமைகள் இத்தகைய சேதம் காரணமாக உருவாகலாம். எடுத்துக்காட்டாக, அசாதாரண முதுகெலும்பு வளைவுகள் பலவீனமான மீண்டும் தசைகள் காரணமாக உருவாகலாம், மேலும் நுரையீரலை சுருக்கவும் மூலம் சுவாச செயல்முறை சிக்கலாக்கும்.

குழாய்களைப் போடுவதற்கு முன்னர், SMA வகை 1 (மிகவும் கடுமையான வகையான) நிகழ்வுகளில் விழுங்குவதில் ஏற்படும் குறுக்கீடு அடிக்கடி ஏற்படும். SMA உயிருடன் இருக்கும் குழந்தைகளுக்கு உதவுவதற்கு பல உதவிக் கருவிகளை இப்போது உள்ளன (மற்றும் வசதியான, குறைந்தபட்சம் கடந்த ஆண்டுகளில்). எனினும், அபாயங்கள் இன்னும் உள்ளன. ஒருவர் மூச்சு விடுகிறார். SMA உடைய குழந்தைக்கு பலவீனமான மற்றும் மெல்லும் தசைகள் இருப்பதால் மூச்சுத் திணறல் சாத்தியமாகும். மற்றொரு ஆபத்து உணவு அல்லது விருப்பமின்மை ஆகும். வாயை மூடுவதும், தொற்றுநோய்களின் ஊற்றுமூலமாகவும் இருக்க முடியும்.

எஸ்எம்ஏ பல வழிகளில் வெளிப்படுத்துகிறது, இது குறிப்பாக வகைக்கு ஏற்ப மாறுபடும். SMA அனைத்து வகையான, நீங்கள் தசை பலவீனம், வீணடிக்காதீர்கள், மற்றும் வீக்கம், அதே போல் தசை ஒருங்கிணைப்பு பிரச்சினைகள் எதிர்பார்க்க முடியும். நோய்க்கான தன்மைக்கு இதுவே காரணம்: SMA தன்னார்வ தசைகளின் நரம்பு கட்டுப்பாட்டை பாதிக்கிறது.

SMA க்கு சிகிச்சை இல்லை. மிகவும் உறுதியான முன்கணிப்பு ஆரம்ப கண்டறிதல் பற்றி வருகிறது. SMA உடன் தொடர்புடைய சிக்கல்களை நிர்வகிப்பதற்கு மருந்துகளின் முன்னேற்றங்கள் உதவும்.

2 -

முதுகெலும்பு தசைநார் வளிமண்டலத்தின் மரபியல் - SMA

SMA ஒரு பின்னடைவு மரபணு நோய். இதை புரிந்து கொள்ள, ஒரு குறுகிய உயிரியல் பாடம் ஒழுங்காக உள்ளது:

மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவின் பகுதியும் மரபணுக்களிலிருந்து அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுகின்றன. அறிவுறுத்தல்களை பெறும் கலங்களின் பாகங்கள் இயற்கையால், எதிரிடையானவை. அறிவுறுத்தல்கள் தவறாக இருந்தால், இது நீக்கப்பட்டதாக அழைக்கப்படுகிறது. SMA இல், கட்டுப்பாட்டு தசைகள் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளுக்கு கொடுக்கப்பட்ட அறிவுறுத்தல்கள் ஒரு எதிர்மறை குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும் நீக்குதலைக் கொண்டிருக்கின்றன. மோட்டார் நியூரான்களுக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு SMN 1 என்று அழைக்கப்படுகிறது, அல்லது உயிர்வாழும் மோட்டார் நியூரோன்.

ஒவ்வொரு ஆண்டும் கொடுக்கப்பட்ட ஒவ்வொரு போதனைக்கும் 2 ஜோடி ஜீன்கள் உள்ளன: ஒரு மரபணு தாய் மற்றும் ஒரு தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்டது. மரபுவழி மரபணுக்களில் ஒரே ஒரு போதனை பிழை இருந்தால் சில நோய்கள் தோன்றும். SMA போன்ற பிற நோய்கள், தாய் மற்றும் தந்தையின் மரபுவழி பெற்ற மரபணுக்கள் ஆகியவை நோய்த்தாக்குவதற்கு முன்பு ஒரு தவறைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். SMA க்கு பொறுப்பான SNM 1 (உயிர் மோட்டார் நியூரோன்) மரபணு, அந்த வகை மரபணுக்களில் ஒன்றாகும். இது ஒரு குழந்தை SMA வேண்டும் என்று அர்த்தம், இரண்டு பெற்றோர்கள் தவறான வழிமுறைகளை ஒரு SMN 1 பங்களித்திருக்க வேண்டும் (மேலே குறிப்பிடப்பட்ட நீக்கம்). இருந்தாலும், குழந்தைக்கு சி.எம்.ஏ வேண்டும் என்று கர்ப்பம் 4 ல் 1 வாய்ப்பு உள்ளது. SMA ஐ உருவாக்கும் மரபணுவின் 40 வயதில் ஒருவர்.

3 -

முதுகெலும்பு தசைநார் வகைகளின் வகைகள்

முதுகெலும்பு தசைப்பிடிப்பு 6,000 குழந்தைகளில் 1 நோயை பாதிக்கிறது. இது 2 வயதிற்கு உட்பட்ட குழந்தைகளில் மரணத்தின் முன்னணி மரபணு காரணமாகும். SMA பாதிக்கப்படுபவருக்கு இது பாகுபாடு அல்ல. எஸ்எம்ஏ பல வகைகள் உள்ளன. சிலர் SMN 1 (உயிர்வாழும் மோட்டார் நியூரோன் மரபணு) மற்றும் இந்த கட்டுரையில் விவாதிக்கப்படுகின்றன. முதுகெலும்பு புல்பர் மஸ்குலர் அரோபி (SBMA) போன்ற பிற SMA களும் உள்ளன. SMN 1 தொடர்பான SMA என்பது தீவிரத்தன்மை மற்றும் அறிகுறிகளைத் தொடங்கும் வயது ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; கடுமையான அளவு, மோட்டார் நரம்புக்களில் உள்ள புரதம் குறைபாடு மற்றும் ஆரம்பத்தில் உள்ளவர்களுடனான தொடர்பு ஆகியவை ஒருவரோடு ஒருவர் ஒத்துழைப்பு காட்டுகின்றன.

மன அழுத்தம் மற்றும் மனதில் வளர்ச்சி SMA இல் முற்றிலும் சாதாரண.

4 -

முதுகெலும்பு தசைகளின் வகை - SMA வகை 1

வகை 1 எஸ்எம்ஏ மிகவும் கடுமையானது, வயதுக்கு கீழ் உள்ள குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. வகை 1 சி.எம்.ஏ நோயறிதல் வழக்கமாக முதல் 6 மாத கால வாழ்க்கையில் செய்யப்படுகிறது. வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகளால் சாதாரண மோட்டார் வளர்ச்சி சாதனைகளைப் பெற முடியாது, அவை விழுங்குவதை, உருட்டிக்கொண்டு, உட்கார்ந்து, ஊர்ந்து செல்லும். SMA வகை 1 குழந்தைகள் 2 வயதிற்கு முன் இறந்து போகிறார்கள், பொதுவாக மூச்சுத் திணறல் சிக்கல்களால் ஏற்படும்.

SMA வகை 1 கொண்ட குழந்தைகளுக்கு, லிம்ப், இயக்கம் மற்றும் ஃப்ளாப்பி கூட இருக்கும். அவர்களின் தொல்லைகள் ஒரு புழு போன்ற பாணியில் நகர்கின்றன, உட்கார்ந்த நிலையில் வைக்கப்படும் போது அவர்கள் தலையிட முடியாது. அவர்கள் ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற குறிப்பிடத்தக்க செயலிழப்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் தசை வலிமை இருக்கும், குறிப்பாக முதுகெலும்புக்கு அருகே இருக்கும் துணை தசைகள். 1, 2

5 -

முதுகெலும்பு தசைகளின் வகை - SMA வகை 2

SMA வகை 2, இடைநிலை SMA என்று அழைக்கப்படுவது, SMA இன் மிக பொதுவான வகையாகும். இது SMA வகை 1 ஐ விட நீண்ட ஆயுட்காலம் அனுமதிக்கிறது, ஆனால் ஒட்டுமொத்த ஆயுட்கால ஆயுட்காலம் முழுவதும். ஆயுட்காலம் 20 அல்லது 30 கள் வரை செல்லலாம். சுவாச நோய்த்தாக்கம் வகை 2 ல் மரணம் மிகவும் பொதுவான காரணம் ஆகும். SMA வகை 2 முதல் 6 முதல் 18 மாதங்கள் வரை அல்லது குழந்தை வெளிப்படுத்திய பின் அல்லது அவர் ஆதரவு இல்லாமல் உட்கார முடியும் (ஒரு உட்கார்ந்த நிலையில் வைக்கப்படும் பிறகு) தொடங்குகிறது.

வகை 2 இன் அறிகுறிகள் செயலிழப்பு, மோட்டார் தாமதம், விரிவான கன்று தசைகள் மற்றும் விரல்களில் நடுங்குகின்றன. முதுகெலும்புக்கு நெருக்கமாக இருக்கும் புரோசினல் தசைகள் முதலில் பலவீனத்துடன் பாதிக்கப்படுகின்றன; கால்கள் கைக்கு முன் பலவீனமாக மாறும். வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் எப்போதும் உதவி இல்லாமல் நடக்க முடியாது. நல்ல செய்தி SMA உடன் குழந்தை பெரும்பாலும் தங்கள் ஆயுதங்கள் மற்றும் கைகள், போன்ற விசைப்பலகை, உணவு, முதலியன பணிகளை செய்ய முடியும் இது SMA வகை 2 குழந்தைகள் மிகவும் புத்திசாலி என்று அனுசரிக்கப்பட்டது. உடல் சிகிச்சை, உதவி சாதனங்கள் மற்றும் சக்தி சக்கர நாற்காலி SMA வகை 2 குழந்தைகளுக்கு ஒரு அர்த்தமுள்ள வாழ்க்கை பங்களிப்பு நோக்கி ஒரு நீண்ட வழி செல்ல முடியும்.

எஸ்எம்ஏ வகை 2 முக்கிய சிக்கல்களை பாருங்கள்

• Wearespiratory தசைகள் தொற்று ஏற்படலாம்
• பலவீனமான முதுகெலும்பு தசைகள் காரணமாக ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் / அல்லது கிஃப்சிசிஸ் உருவாகலாம்.

6 -

முதுகெலும்பு தசைகளின் வகை - SMA வகைகள் 3 மற்றும் 4

SMA வகை 3, மில்ல் எஸ்எம்ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, 18 மாதங்களுக்குப் பிறகு தொடங்குகிறது, அல்லது குழந்தை 5 நடைமுறைகளை தங்களை எடுத்துக் கொண்ட பிறகு. லேசான SMA கொண்ட மக்கள் நீண்ட காலத்திற்கு வாழ்கின்றனர் மற்றும் தொழில்முறை வேலைவாய்ப்புகளை சாதனைகள் மூலம் அலங்கரிக்கலாம். எஸ்எம்ஏ வகை 3 உடையவர்கள் வழக்கமாக உதவக்கூடிய சாதனங்களில் தங்கியுள்ளனர், மேலும் அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் அவற்றின் சுவாச மற்றும் முதுகெலும்பு வளைவு அபாயங்களைக் கருத்தில் கொண்டு தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டும். அவர்கள் தங்கள் வாழ்க்கையில் சில நேரம் நடந்துகொள்வதை நிறுத்திவிடுகிறார்கள். அவர்கள் நடைபயிற்சி போது இளம் பருவத்தில் மற்றும் அவர்களின் 40 வேறுபடுகிறது மாறுபடுகிறது.

வகை 3 எஸ்எம்ஏ கொண்ட குழந்தைகள் நகர்த்த மற்றும் நடக்க முடியும் போது, ​​தசை பலவீனம் மற்றும் முதுகெலும்பு தசைகள் வீணடிக்காதே, அதாவது முதுகெலும்பு நெருங்கிய அந்த.

வயது வந்தோருக்கான SMA - SMA இன் 4 வது வகை உள்ளது. பொதுவாக 4 அல்லது அவரது 30 வயதில் இருக்கும் போது பொதுவாக 4 வகை காட்டுகிறது. நீங்கள் யூகிக்க கூடும் என, SMA வகை 4 இந்த நோய் தீவிரத்தன்மை தொடர்ச்சியான மீது மலிவான வடிவம். வகை 4 அறிகுறிகள் வகை 3 வகைக்கு ஒத்தவை.

7 -

முதுகெலும்பு தசைநார் அக்ரோபியிடம் கண்டறிதல் மற்றும் பரிசோதனைகள் - SMA

பெற்றோருக்கு அல்லது கவனிப்பவர்களுக்கான நோயறிதல் பெறும் முதல் படிநிலை குழந்தைக்கு SMA அறிகுறிகளைக் கவனிக்க வேண்டும். இந்த அறிகுறிகள் இந்த கட்டுரையின் முந்தைய பக்கங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மருத்துவர் குழந்தைகளின் விரிவான மருத்துவ வரலாற்றை எடுத்துக் கொள்ள வேண்டும், குடும்ப வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை உட்பட.

எஸ்எம்ஏ கண்டறிய பல வகையான சோதனைகள் உள்ளன:

• இரத்த சோதனைகள்
• தசை உயிரணுக்கள்
• மரபணு சோதனைகள்
• EMG

குழந்தைகளில் SMA க்கான சோதனை, மற்றும் கேரியர் நிலைக்கான பெற்றோர்களைப் பரிசோதித்தல் தொடர்பாக நிறைய சிக்கல்கள் உருவாகின்றன. 1997 இல், SMN1 மரபணுக்கு அளவிலான PCR சோதனை எனப்படும் டி.என்.ஏ. சோதனை, SMA ஐ உருவாக்கும் மரபுபிறழ்ந்த மரபணுவை பெற்றிருந்தால், பெற்றோர்களுக்கு உதவ, சந்தைக்கு வந்தது. இரத்த மாதிரி எடுத்துக் கொள்வதன் மூலம் சோதனை செய்யப்படுகிறது. பொது மக்களை சோதிப்பது மிகவும் கடினம், எனவே அவர்களின் குடும்பத்தில் SMA உடைய மக்களுக்கு இது ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது.

அம்னிசென்டெஸ் அல்லது கொரியோனிக் வில்லஸ் மாதிரிகள் மூலம் பரிசோதனைகள் சாத்தியம்.

இந்த கட்டுரையின் வளங்கள் பிரிவில் சோதனைக்கு எங்கு செல்ல வேண்டும் என்பது பற்றிய தகவல் உள்ளது

.

8 -

முதுகெலும்பு தசைநார் சிகிச்சை - SMA

SMA க்கான சிகிச்சை வாழ்க்கை ஆதரவு, சுதந்திரத்தை உற்சாகப்படுத்துதல் மற்றும் / அல்லது நோயாளி தரத்தின் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது. கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் பற்றிய உதாரணங்கள் பின்வருமாறு:

• உடல் சிகிச்சை
• போன்ற சக்கர நாற்காலிகள், சுவாசம் இயந்திரங்கள் மற்றும் உணவு குழாய்களை போன்ற துணை சாதனங்களின் பயன்பாடு. SMA க்காக பல துணை சாதனங்கள் உள்ளன. இது உங்கள் சிகிச்சை குழுவுடன் கலந்து பேசுவது சிறந்தது.
• முதுகெலும்பு செயலிழப்பு அறுவை சிகிச்சை

குடும்பங்கள் ஒரு பல் மருத்துவ அணுகுமுறையில் ஒரு சுகாதாரக் குழுவுடன் வேலை செய்வதாக மருத்துவர்கள் பரிந்துரை செய்கின்றனர். எஸ்.எம்.ஏ நோயாளி அவளை அல்லது அவரது வாழ்நாளில் மருத்துவ ரீதியாக அடிக்கடி மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது.

நடவடிக்கை தவிர்க்கப்பட வேண்டும், மாறாக அது குறைபாடு, ஒப்பந்தம், மற்றும் விறைப்பு தடுக்க போன்ற ஒரு வழியில் பயன்படுத்தப்படும் மற்றும் இயக்க மற்றும் நெகிழ்வு வரம்பில் பாதுகாக்க; எனவே, அது சோர்வு நிலைக்குச் செய்யப்படக் கூடாது. நல்ல ஊட்டச்சத்து நோயாளியை தங்கள் தசையைப் பயன்படுத்த உதவுகிறது.

9 -

முதுகெலும்பு மயிர் வலுவிழந்தலுக்கான வளங்கள் - SMA

SMA க்கான மரபணு சோதனை

• ஓஹியோ மாநில பல்கலைக்கழகத்தில் மூலக்கூறு கண்டறியும் ஆய்வுக்கூடம்
• பென்ஸில்வேனியா ஹெல்த் சிஸ்டம் பல்கலைக்கழகத்தில் மூலக்கூறு நோய்க்குறியியல் ஆய்வகம்

மேலும் விரிவான தகவலுக்கு - இணையதளங்கள் & கட்டுரைகள்

• முதுகெலும்பு தசைநார் குடும்பத்தின் குடும்பங்கள்
• தசைநார் திசு கட்டுப்பாட்டு சங்கம்
• மூச்சுத்திணறல் பற்றிய கண்ணோட்டம்
• முதுகெலும்பு தசைநார் மீது ADAM உடல்நலம் மையம்

10 -

முதுகெலும்பு மயிர் அரிப்பு - எஸ்.எம்.ஏ - நூலகம்

1 டாக்டர் கையேடு பப்ளிஷிங். முதுகெலும்பு தசைநார் அரிப்புக்கு இப்போது கேரியர் டெஸ்டிங் கிடைக்கிறது. 6.2.97 ஆகஸ்ட் 1, 2006 இல் பெறப்பட்டது.
பிலடெல்பியா 2 குழந்தைகள் மருத்துவமனை. உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் - முதுகெலும்பு தசைகள். மீட்டெடுக்கப்பட்டது ஆகஸ்ட் 1, 2006.
3 சவோ, பிரையன், எம்.டி., ஸ்டோஜிக், ஆண்ட்ரே, எம்.டி., பி.எச். eMedicine.com முள்ளந்தண்டு தசைநார் ஆக்ரோபி 6.8.06. மீட்டெடுக்கப்பட்டது ஆகஸ்ட் 1, 2006.
3 தசைநார் திசு கட்டுப்பாட்டு சங்கம். முதுகெலும்பு மயக்க மருந்து பற்றி உண்மைகள் ஆகஸ்ட் 1, 2006 இல் பெறப்பட்டது.
3 குடும்பங்கள் முள்ளந்தண்டு தசைநார் அரோபோபி மருத்துவ சிக்கல்கள் ஆகஸ்ட் 1, 2006 இல் பெறப்பட்டது.
4 நிஞ்ஜா முள்ளந்தண்டு தசைநார் அரோபிபி பக்கம் 6.26.06. மீட்டெடுக்கப்பட்டது ஆகஸ்ட் 1, 2006.