ஸெரோடர்மா பிக்மென்டோஸ்

பரம்பரை நோய் தீவிரமான சூரிய உணர்திறன் காரணங்கள்

Xeroderma pigmentosum (XP) என்பது புற ஊதாக்கதிர் (UV) ஒளிக்கு தீவிர உணர்திறனை ஏற்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். UV ஒளி செல்கள் உள்ள மரபணு பொருள் ( டிஎன்ஏ ) சேதம் மற்றும் சாதாரண செல் செயல்பாடு பாதிக்கிறது. பொதுவாக, சேதமடைந்த டி.என்.ஏ உடலால் சரிசெய்யப்படுகிறது, ஆனால் எக்ஸ்பி உடனான டி.என்.ஏ. பழுதுபார்க்கும் முறை சரியாக செயல்படவில்லை. எக்ஸிவில், சேதமடைந்த டி.என்.ஏ உருவாக்கம் மற்றும் உடலின் செல்கள், குறிப்பாக தோல் மற்றும் கண்களில் தீங்கு விளைவிக்கும்.

செரோடர்மா பிக்மென்டோமம் ஒரு தன்னியக்க ரீதியான மாற்றியமைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் மரபுரிமை பெற்றது. இது அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களை பாதிக்கிறது. ஐக்கிய மாகாணங்களில் 1,000,000 நபர்களில் 1 ஆக எக்ஸ்பி கணக்கிடப்படுகிறது. வட ஆபிரிக்கா (துனிசியா, அல்ஜீரியா, மொராக்கோ, லிபியா, எகிப்து), மத்திய கிழக்கு (துருக்கி, இஸ்ரேல், சிரியா) மற்றும் ஜப்பான், எக்ஸ்பி போன்ற உலகின் சில பகுதிகளில் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது.

தோல் அறிகுறிகள்

ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோஸம் கொண்டவர்கள் சரும அறிகுறிகளையும், சூரியனில் இருந்து வரும் மாற்றங்களையும் அனுபவிக்கிறார்கள். இவை பின்வருமாறு:

• சூரியன் சிறிது நேரத்திற்குப் பிறகு கொப்புளங்கள் உண்டாகலாம்
• சூரிய ஒளியில் பல வாரங்கள் சில நேரங்களில் எதிர்பார்த்ததைவிட அதிகமாக இருக்கும்
• சிறு வயதிலேயே நிறைய சிறுநீரகங்களை உருவாக்குதல்
• அதிகப்படியான உலர்ந்த தோல் (ஜீரோஸிஸ்)
• கடுமையான மேற்பரப்பு தோல் வளர்ச்சிகள் (சூரிய பூச்சிகள்)
• ஒழுங்கற்ற இருண்ட புள்ளிகள்
• மூன்று பொதுவான தோல் புற்றுநோய்களில் ஏதேனும் ஒன்றை உருவாக்குவது: அடித்தள உயிரணு புற்றுநோய், செதிள் செல் கார்சினோமா அல்லது மெலனோமா

"Xeroderma pigmentosum" என்பது "உலர் நிறமுள்ள தோல்" என்று பொருள். காலப்போக்கில் சூரியனுக்கு வெளிப்பாடு தோலை இருண்ட, உலர், மற்றும் காகிதத்தோல் போன்றதாக மாறும். குழந்தைகள் கூட, தோல் பல ஆண்டுகளாக சூரியன் இருந்த விவசாயிகள் மற்றும் மாலுமிகள் தோல் போல் தெரிகிறது.

20 வயதிற்கும் குறைவான இளம்பருவத்தில் இருக்கும் ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோஸம் கொண்டவர்கள், நோயைத் தவிர மக்களை விட 1,000 மடங்கு அதிகமாக புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து உள்ளது.

எக்ஸ்பி உடனான ஒரு குழந்தைக்கு 10 வயதாகிறது, மேலும் பல தோல் புற்றுநோய்கள் எதிர்காலத்தில் உருவாகலாம். எக்ஸிவில், தோல் புற்றுநோயானது பெரும்பாலும் முகத்திலும், உதடுகளிலும், கண்களிலும், நாக்கு நுனையிலும் உருவாகிறது.

கண் அறிகுறிகள்

ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோஸுடனான மக்கள் சூரிய ஒளியில் இருந்து கண் அறிகுறிகளையும் மாற்றங்களையும் அனுபவிக்கின்றனர். இவை பின்வருமாறு:

• கண்கள் சூரியனுக்கு வலுவாக உணர்திறன்
• கண்கள் எளிதில் எரிச்சல் அடைந்து இரத்தக்களரியாகிவிடும்
• ectropion, கண்ணிமை விளிம்பில் வெளியே ஒரு திருப்பு
• வீக்கம் (கிரெடிடிஸ்) கர்னீயின், கண்களின் முன் வெளிப்படையான பகுதியாகும்.
• கார்னியாவின் மேகம்
• கண் இமைகள் தோலின் இருள்; சில நேரங்களில் eyelashes வெளியே விழும்

நரம்பு மண்டலம் அறிகுறிகள்

Xeroderma pigmentosum உடைய 20 முதல் 30 சதவிகிதம் கூட நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளாகும்:

• காலப்போக்கில் மோசமாகக் கூடும் என்று கேட்கும் இழப்பு
• ஏழை ஒருங்கிணைப்பு
• பரவலான தசைகள்
• ஒரு சிறிய விட சாதாரண தலை (microcephaly என்று)
• காலப்போக்கில் மோசமானதாக இருக்கும் அறிவார்ந்த குறைபாடு
• வலிப்பு

நரம்பு மண்டல அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் இருக்கலாம், அல்லது தாமதமாக குழந்தை பருவத்திலோ இளமை பருவத்திலோ தோன்றக்கூடாது. எக்ஸ்பி உடனான சிலர் முதலில் லேசான நரம்பு மண்டல அறிகுறிகளை உருவாக்கிவிடுவார்கள், ஆனால் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மோசமாகி விடுகின்றன.

நோய் கண்டறிதல்

ஸெரோடெர்மா பிக்மென்டோஸம் நோய் கண்டறிதல் தோல், கண் மற்றும் நரம்பு மண்டல அறிகுறிகள் (தற்போது இருந்தால்) அடிப்படையாகும். ரத்தத்தில் அல்லது தோல் மாதிரியில் நிகழ்த்தப்படும் ஒரு சிறப்பு சோதனை, எக்ஸிமில் உள்ள டி.என்.ஏ பழுதுபார்க்கும் குறைபாட்டைக் காணலாம். கோகெய்ன் நோய்க்குறி, ட்ரிகோதையோடைஸ்ட்ரோபிபி, ரோத்மண்ட்-தாம்சன் நோய்க்குறி அல்லது ஹார்ட்நூப் நோய் போன்ற ஒத்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய மற்ற கோளாறுகளை சோதிக்கும்படி சோதனைகள் நடத்தப்படலாம்.

சிகிச்சை

Xeroderma pigmentosum க்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே எதிர்கால பிரச்சினைகள் வளர்ந்து வரும் எந்தவொரு பிரச்சினையிலும் சிகிச்சையானது கவனம் செலுத்துகிறது. எந்த புற்று அல்லது சந்தேகத்திற்குரிய புண்கள் ஒரு தோல் நிபுணர் ( தோல் மருத்துவர் ) சிகிச்சை அல்லது அகற்றப்பட வேண்டும்.

ஒரு கண் நிபுணர் ( கண் பார்வை மருத்துவர் ) எந்தவிதமான கண் பிரச்சனையும் ஏற்படலாம்.

இது சேதத்தை ஏற்படுத்தும் UV ஒளி என்பதால், பிரச்சினைகளைத் தடுக்கும் ஒரு பெரிய பகுதியாக சூரிய ஒளியிலிருந்து தோல் மற்றும் கண்களை பாதுகாக்கிறது. எக்ஸ்பி உடனான ஒருவர் நாள் முழுவதும் வெளியே செல்ல வேண்டும் என்றால், அவர் நீண்ட சட்டை, நீண்ட உடையை, கையுறைகள், ஒரு தொப்பி, பக்க கேடயங்களைக் கொண்ட சன்கிளாஸ் மற்றும் சன்ஸ்கிரீன் ஆகியவற்றை அணிய வேண்டும். உள்ளே அல்லது ஒரு காரில், ஜன்னல்கள் சூரிய ஒளியிலிருந்து UV கதிர்களைத் தடுக்க மூடப்பட்டிருக்க வேண்டும் (UVA ஒளி இன்னும் ஊடுருவ முடியும், எனவே ஒரு நபர் முழுமையாக துணியிட வேண்டும்). எக்ஸ்பி கொண்ட குழந்தைகள் பகல் நேரத்தில் வெளிப்புறமாக விளையாட கூடாது.

சில வகையான உட்புற ஒளி (ஹாலஜென் விளக்குகள் போன்றவை) புற ஊதா ஒளியையும் கூட கொடுக்க முடியும். வீட்டில், பள்ளியில் அல்லது வேலை சூழலில் உள்ள UV ஒளியின் உட்புற ஆதாரங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டு, முடிந்தால் அகற்றப்பட வேண்டும். எக்ஸ்பி கொண்ட மக்கள் UV ஒளி அங்கீகரிக்கப்படாத ஆதாரங்கள் எதிராக பாதுகாக்க சன்ஸ்கிரீன் உள்ளே அணிய முடியும்.

பிரச்சினைகளைத் தவிர்ப்பதற்கான பிற முக்கிய பகுதிகள் பெரும்பாலும் தோல் பரிசோதனைகள், கண் பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆரம்ப இழப்பு மற்றும் நரம்பு மண்டல அமைப்பு பிரச்சினைகள் போன்ற சிகிச்சை இழப்புகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கின்றன.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{"ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோஸம் புரிந்துகொள்ளுதல்." நோயாளி தகவல் வெளியீடுகள். 2006. கிளினிக்கல் சென்டர், நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆப் ஹெல்த்.}

_{க்ரேமர், கென்னெத். "ஸெரோடர்மா பிக்மென்டோஸ்." GeneReviews. 22 ஏப்ரல் 2008. ஜெனிடீஸ்.}