இரத்தக் குழாய்களில் ஒரு குறைபாடு ஏற்படுவதால் கோளாறு ஏற்படுகிறது
Paroxysmal இரவு நேர ஹீமோகுளோபினுரியா (PNH) ஒரு வாங்கியது இரத்த ஸ்டெம் செல் கோளாறு ஆகும். இது ஆரம்பத்தில் காலையில் தயாரிக்கப்பட்ட இருண்ட நிறமுடைய சிறுநீர் (ஹீமோகுளோபினுரியா) அதன் அறிகுறியாக பெயரிடப்பட்டது. சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ( ஹெமாளிசிஸ் ) அசாதாரண முறிவு இருண்ட சிறுநீரை ஏற்படுத்தி, இரவில் ஏற்படும் வெடிப்புகள் (paroxysms) ஏற்பட்டது என்று கருதப்பட்டது. ஆய்வில், ஆய்வில், உயிர்வேதியியல் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் PNH இன் ஹீமோலிசிஸ் நாள் முழுவதும் ஏற்படுகிறது மற்றும் வெடிப்புகள் ஏற்படவில்லை.
சிறுநீரக நிறம் மாற்றம் எந்த நேரத்திலும் ஏற்படலாம், ஆனால் குவிந்திருக்கும் இரவுநேர சிறுநீரில் மிக வியத்தகு ஆகும்.
நச்சுத்தன்மையற்ற இரவுகால ஹீமோகுளோபினுரியாவின் மேம்படுத்தப்பட்ட புரிந்துணர்வு, ஹீமோலிசிஸ், இரத்த நாளங்கள் நரம்புகள் (இரத்த உறைவு) மற்றும் அனைத்து வகையான இரத்த அணுக்கள் ( ஹெமாட்டோபோஸிஸ் ) ஆகியவற்றின் உற்பத்தியிலும் குறைபாடு உள்ளதைக் கொண்டிருக்கிறது . PNH அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கின்றது மற்றும் எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம், ஆனால் இது பொதுவாக இளம் வயதினரிடையே காணப்படுகிறது.
அறிகுறிகள்
PNH உடைய பலர் அறிகுறிகள் இல்லை. பிஎன்எஎச் அறிகுறிகள் ஹீமோலிசிஸ், ரப்பரோசிஸ், அல்லது குறைபாடுள்ள ஹெமாட்டோபோஸிஸ் ஆகியவை உள்ளதா என்பதை சார்ந்துள்ளது.
- ஹீமோலசிஸ் - கோலா நிற சிறுநீர் (ஹீமோகுளோபினுரியா), ஹீமோலிடிக் அனீமியா
- இரத்த உறைவு - அறிகுறிகளைத் தீர்மானிப்பதில் உறைவு ஏற்படுகிறது. கல்லீரல் கல்லீரலில் வளைந்திருந்தால், மஞ்சள் காமாலை மற்றும் விரிவான கல்லீரல் இருக்கலாம். அடிவயிற்றில், ஒரு உறைவு வயிற்று வலி ஏற்படுத்தும்; தலை, ஒரு தலைவலி. சருமத்தின் தோற்றத்தை அதிகப்படுத்தி, வலிமிகுந்த, தோல் போன்ற பெரிய பகுதிகளில் சிவப்பு கட்டிகள், பின் போன்றவை.
- குறைபாடுள்ள ஹெமாட்டோபிசைஸ் - இரத்த சோகை (போதுமான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள்), தொற்றுநோய்களுக்கு ஏற்படாதவை (போதுமான வெள்ளை இரத்த அணுக்கள்), மற்றும் அசாதாரண இரத்தப்போக்கு (போதுமான இரத்த சத்திர சிகிச்சைகள்).
நோய் கண்டறிதல்
பல ஆய்வக சோதனைகள் உள்ளன, இது நோயெதிர்ப்பு நாளமில்லா ஹீமோகுளோபினுரியாவை கண்டறிய உதவுகிறது. மிகவும் துல்லியமானது, இரத்தத்தை சோதனை செய்வது, CD55 மற்றும் CD59, இரண்டு புரதங்கள் ஆகியவற்றை கண்டறியும்.
இரத்த சிவப்பணுக்களில் இந்த புரதங்கள் இல்லாதிருப்பது PNH இன் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. நோயறிதலின் போது, ஒரு முழுமையான இரத்த அணு எண்ணிக்கை (சிபிசி), ரைட்டூலோசைட் எண்ணிக்கை, சீரம் லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (எல்.டி.ஹெச்), பிலிரூபின் மற்றும் ஹபாப்டோலோபின் உட்பட மற்ற இரத்த பரிசோதனைகள் செய்யப்படும். ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை மாதிரி (உயிரியளவுகள்) ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் எடுத்து ஆய்வு செய்யப்படலாம்.
சிகிச்சை
சிகிச்சை எந்த அறிகுறிகள் உள்ளன என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஹீமோலிசிஸ் ஏற்படுகையில் தினமும் ஸ்டெராய்டுகள் (ப்ரிட்னிசோன்) தினமும் பல பெரியவர்களுக்கும் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. இரும்பு மற்றும் ஃபோலிக் அமிலம் ஆகியவை ஹெமாலிசிஸ் காரணமாக இழப்புகளுக்கு பதிலாக உதவுகின்றன. சில நபர்கள் ஆண்ட்ரோஜெனிக் ஹார்மோன்களை இரத்த சிவப்பணு உற்பத்தி தூண்டுகிறது. கடுமையான இரத்தசோகை, ஒரு இரத்தமாற்றம் அவசியம். இரத்தக் குழாய்களின் வளர்ச்சியை குறைப்பதற்காக இரத்தத் துளிகளைப் பயன்படுத்தலாம். குறைபாடுள்ள ஹெமாட்டோபாய்சிஸிஸ் ஆன்டிடிமோசைட் குளோபுலின் (ATG) உடன் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.
ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை (ஸ்டெம் செல்) டிரான்ஸ்பெக்ட் , பிஎன்ஹில் உள்ள குறைபாடுள்ள இரத்த அணுக்கள் சாதாரண காரணங்கள் மூலம் மாற்ற முடியும். PNH உடனான அனைத்து தனிநபர்களும் இறுதியில் நீண்ட காலமாக வாழ்வதற்காக ஒரு மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படும். மாற்று சிகிச்சை முடிந்தபின் நோய் தாமதமாக முடிந்தால், முடிவுகள் அவ்வளவு நல்லவை அல்ல, ஏனென்றால் அந்த நேரத்தில் அந்த நோயால் பாதிக்கப்படும்.
PNH க்கான முதல் மருந்து
மார்ச் 16, 2007 அன்று, அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (எஃப்.டி.ஏ), பிஎன்ஹெச் சிகிச்சைக்கான சால்ரிஸை (eculizumumab) அங்கீகரித்தது. ஈக்ஸிஜூமபாகுடனான சிகிச்சையைக் காட்டிய பல ஆய்வுகளின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், ஹெமாலிசிஸில் வியத்தகு குறைப்பு ஏற்பட்டு, ஒவ்வொரு மாதமும் ஹீமோகுளோபினுரியாவின் நாட்கள் குறைந்துவிட்டன.
மூல
> பார்கர், சார்லஸ், மிட்சுஹிரோ ஒமில், ஸ்டீபன் ரிச்சர்ட்ஸ், மற்றும் பலர். "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria இன் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மை." இரத்த 106 (2005): 3699 - 3709.