ஃபானோனியின் அனீமியாவின் அடிப்படைகள்

பான்கோனி அனீமியா என்பது அரிதான மரபுசார்ந்த எலும்பு மஜ்ஜை தோல் நோய்க்குறியீடாகும், இது பான்தெப்டோபீனியா (குறைந்த வெள்ளை இரத்த அணுக்கள், சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் மற்றும் தட்டுக்கள்) மற்றும் உடல் இயல்புகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. ஆஷ்கெங்காசி யூதர்கள், ஸ்பெயினின் ரோமா மக்கள் மற்றும் கருப்பு தென் ஆப்பிரிக்கர்கள் ஆகியோரில் பாதிப்பு அதிகம். இது ஃபான்கோனியின் சிண்ட்ரோம், சிறுநீரகத்தின் ஒரு நோயுடன் குழப்பக்கூடாது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 10 வயதுக்கு முன் கண்டறியப்படுகின்றனர்.

Fanconi இரத்த சோகை அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

50% க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு உடல் இயல்பு உள்ளது. இவை பின்வருமாறு:

• தோல் மாற்றங்கள் - சூழப்பட்ட இடங்களை (சுற்றியுள்ள தோலை விட இலகுவாக) அல்லது காபி-அ-லாட் புள்ளிகள் (காபி வண்ணப் பகுதி)
• குறுகிய நிலை
• கட்டைவிரல் அசாதாரணங்கள்
• மூளை இயல்புகள் - சிறிய தலை அளவு, மூளையில் அதிகரித்த திரவம்
• அபத்தமற்ற அல்லது தவறான சிறுநீரகங்கள்
• பிறப்புறுப்பின் இயல்புகள்
• வளர்ச்சி தாமதம்

இரத்தக் குழாயைக் குறைக்கும் போது, ​​பைன்டொப்டொபெனியா அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

• அதிகரித்தல் சிரமப்படுதல் அல்லது இரத்தப்போக்கு (குறைந்த இரத்த சத்திர சிகிச்சை எண்ணிக்கை அல்லது த்ரோபோசிட்டோபியா )
• சோர்வு, வெளிர் தோல் ( இரத்த சோகை )
• காய்ச்சல், நோய்த்தொற்று (குறைந்த வெள்ளை எண்ணிக்கை அல்லது நரம்புநோய் )

புற்றுநோயை கண்டறிவது ஆரம்பக் காட்சி. ஃபான்கோனீ அனீமியா கொண்ட மக்கள் வளரும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறார்கள்:

• கடுமையான Myeloid Leukemia
• மைலோடைஸ்ளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம்
• தலை மற்றும் கழுத்து புற்றுநோய்
• மூளை கட்டிகள்
• வில்ஸ் கட்டி (சிறுநீரகத்தின் புற்றுநோய்)
• குடல்நோய் (GI) புற்றுநோய்)
• விஷ்வர் மற்றும் குடல் புற்றுநோய்

நோய் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறியப்பட்ட செயல்முறை மெதுவானதாக இருக்கலாம், ஏனெனில் வழங்கல் வழக்கமாக காலப்போக்கில் உருவாகிறது.

ஒரு குறைந்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை பொதுவாக பிரச்சினையின் முதல் அறிகுறியாகும். காலப்போக்கில், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் எண்ணிக்கை தொடர்ந்து இரத்த சோகை குறைகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்கள் இயல்பான விட பெரியதாக இருப்பதைக் குறிக்கும் மாக்ரோசிடிக் பொருள் என இரத்த சோகை விவரிக்கப்படுகிறது. இந்த ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகள் மேலே குறிப்பிடப்பட்ட உடல் இயல்புகளுடன் இணைந்து ஃபான்கானி அனீமியாவை பரிந்துரைக்கின்றன.

ஃபானோனியின் அனீமியா நோயாளிகளும் புற்றுநோயை அதிகரிப்பதில் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். ஒரு அசாதாரணமான வயதில் புற்றுநோய் வைப்பது, சில நோயாளிகளுக்கு ஆரம்ப விளக்கமாக இருக்கலாம். அதே குடும்பத்தில் பல உறுப்பினர்கள் புற்றுநோயை உருவாக்கினால் அது எடுக்கப்பட்டிருக்கலாம்.

Fanconi அனீமியா சந்தேகிக்கப்படுகிறது போது, ​​இரத்த குரோமோசோமால் உடைப்பு என்று ஒரு சிறப்பு ஆய்வக சோதனை அனுப்பப்படுகிறது. Fanconi அனீமியாவின் மரபணு குறைபாடானது, குரோமோசோம்கள் தற்காலிக வயதில் எலும்பு மஜ்ஜை தோல்விற்கும் புற்றுநோய்க்குமான ஒழுங்கிற்கு வழிவகுக்கத் தக்கவாறு தடுக்கிறது. குரோமோசோமல் உடைப்பு சோதனை ஃபான்கோனீ அனீமியாவுடன் ஒத்திருந்தால், மரபணு பரிசோதனை கூட அனுப்பப்படும். நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்துவதோடு கூடுதலாக, இந்தத் தகவல், இந்த நிலையில் அதிக குழந்தைகளைக் கொண்டிருக்கும் ஆபத்து பற்றிய குடும்பத்தைப் பற்றிய தகவலை அனுமதிக்கிறது.

வாரிசு உரிமை

ஃபான்கானி அனீமியா பொதுவாக ஒரு தன்னுடனான மறுபயன்பாட்டு வடிவத்தில் கைவிடப்படுகிறது. இதன் பொருள் இரு குழந்தைகளும் தங்கள் குழந்தைக்கு நோயாளிகளுக்கு ஒரு கேரியர் இருக்க வேண்டும் என்பதாகும். இந்த சூழ்நிலையில், இரு பெற்றோர்களும் கேரியர்கள் மற்றும் அவர்களுக்கு ஒரு 4 பேருக்கு ஃபான்கோனீ அனீமியா கொண்ட ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது. மேலும் அரிதாக, இது X- இணைந்த முறையில் மரபணு மாற்றம் X குரோமோசோமில் இருப்பதை அர்த்தப்படுத்துகிறது. இந்த விஷயத்தில், ஒரு தாய் தன் மகன்களுக்கு இந்த நோயைக் கடக்க முடியும்.

சிகிச்சை

பரிமாற்றங்கள்: எலும்பு மஜ்ஜை சாதாரண அளவுகளை உற்பத்தி செய்ய முடியாத நிலையில் இரத்த சிவப்பணு மற்றும் பிளேட்லெட் டிரான்ஸ்ஃபியூஷன்ஸ் ஆகியவை வழங்கப்படுகின்றன. அனீமியாவின் அறிகுறிகளை (சோர்வு, சோர்வு) அல்லது த்ரோபோசிட்டோபியா (இரத்தப்போக்கு) தடுக்கும் மாற்றங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

Oxymetholone: Oxymetholone இரத்த அணுக்கள் எண்ணிக்கை மேம்படுத்த பயன்படுத்தப்படும் ஒரு வாய்வழி உடற்கூறியல் ஸ்டீராய்டு ஆகும். இது எலும்பு மஜ்ஜான நன்கொடையாளர்களாக கிடைக்கும் உடன்பிறப்புகள் இல்லாத நோயாளிகளுக்கு பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை: எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையை பான்சிட்டோபொபெனியா சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தலாம், ஆனால் புற்றுநோய் வாழ்நாள் ஆபத்தை குறைக்க முடியாது. பொருத்தமான உடன்பிறப்புகள் நன்கொடையாளர்களாக இருக்கும்போது சிறந்த முடிவுகள் காணப்படுகின்றன.

> மூல:

> பெர்டுச் ஏ. பிள்ளைகளிலும் இளம்பருவங்களிலும் அப்டேட்டேட் அனீமியா பரம்பரையாகும். இல்: UpToDate, போஸ்ட், TW (எட்), UpToDate, Waltham, MA, 2016.