மிகவும் பொதுவான குழந்தைகளை பாதிக்கிறது
பிளாக்பான் டயமண்ட் (அல்லது டயமண்ட் பிளாக்பான்) அனீமியாவில், உடலின் எலும்பு மஜ்ஜை சிறிய அல்லது இரத்த சிவப்பணுக்களை உருவாக்குகிறது. பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியா உலகம் முழுவதும் சுமார் 600 முதல் 700 பேரை பாதிக்கிறது. அதன் காரணம் அறியப்படவில்லை, எனினும் மரபணுப் பிழையானது RPS19 என்றழைக்கப்படும் க்ரோமோசோம் 19 இல் தொடர்புடையது, இதில் 25% வழக்குகள் உள்ளன. சுமார் 10% முதல் 20% வழக்குகளில், ஒரு குடும்ப வரலாறு உள்ளது.
அறிகுறிகள்
பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியா பிறப்புடன் உள்ளது, ஆனால் அடையாளம் காண கடினமாக இருக்கலாம். கோளாறுடன் பிறந்த குழந்தைகளில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பங்கில், கை குறைபாடுகள் அல்லது இதய குறைபாடுகள் போன்ற உடல் குறைபாடுகள் உள்ளன, ஆனால் ஒரு தெளிவான அறிகுறிகள் அடையாளம் காணப்படவில்லை. அறிகுறிகள் கூட மிகவும் லேசான இருந்து கடுமையான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான வேறுபாடுகள் இருக்கலாம்.
சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உடலில் உள்ள ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்கின்றன, எனவே பிளாக்பான் டயமண்ட் கொண்ட குழந்தை போதுமான இரத்த ஆக்ஸிஜன் (இரத்த சோகை) அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம்:
- பல்லோர் (தூக்கமின்மை)
- ஒழுங்கற்ற இதய துடிப்பு, உடல் முழுவதும் ஆக்ஸிஜன் நகரும் முயற்சிக்கும் இதயம் காரணமாக
- சோர்வு, எரிச்சல், மற்றும் மயக்கம் .
நோய் கண்டறிதல்
பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியா பொதுவாக முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில், சில நேரங்களில் பிறப்பு, அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுகின்றது. உதாரணமாக, ஒரு பாம்பு அல்லது நர்சிங் குடிக்கும்போது, அவர் எப்போதும் கருமை நிறத்தில் இருந்தால், மூச்சுக்குழாய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் ஒரு குழந்தை இருக்கலாம்.
பெற்றோர் பெரும்பாலும் தங்கள் குழந்தைக்கு ஏதாவது "தவறு" இருப்பதாக சந்தேகிக்கிறார்கள். பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியாவின் நோயறிதல், குறிப்பாக, உடனே கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம், ஏனெனில் இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் சில மருத்துவர்கள் அதை நன்கு அறிந்திருக்கிறார்கள்.
குழந்தைக்கு ஒரு முழுமையான இரத்த அணு எண்ணிக்கை (சிபிசி) மிகவும் குறைந்த இரத்த சிவப்பணுக்கள் மற்றும் குறைவான ஹீமோகுளோபின்களைக் காண்பிக்கும்.
மற்றொரு இரத்த பரிசோதனையானது உயர் அடினோசின் டீமினேஸ் செயல்பாட்டை (ADA) காண்பிக்கும். ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை மாதிரி (உயிரியல்பு) சில புதிய சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உருவாக்கப்படும் என்று காட்ட வேண்டும்.
சிகிச்சை
பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியாவின் சிகிச்சைக்கான முதல் வரிசை குழந்தைக்கு ஸ்டெராய்டு மருந்துகளை வழங்குவதாகும், பொதுவாக ப்ரிட்னிசோன். பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியா கொண்ட 70% குழந்தைகள் இந்த சிகிச்சையை ஏற்றுக் கொள்கிறார்கள், இதில் மருந்துகள் அதிக சிவப்பு அணுக்களின் உற்பத்தி தூண்டுகிறது. எவ்வாறாயினும், குழந்தை நீரிழிவு , கிளௌகோமா , எலும்பு பலவீனமாக்குதல் (எலும்பு முறிவு) மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் போன்ற தீவிர பக்க விளைவுகளைக் கொண்டிருக்கும் அவரது மற்றுமொரு வாழ்நாள் முழுவதும் ஸ்டெராய்டு மருந்துகளை எடுக்க வேண்டும் என்பதாகும். மேலும், மருந்து எந்த நேரத்திலும் நபர் வேலை நிறுத்த திடீரென நிறுத்தலாம்.
ஒருவர் ஸ்டீராய்ட் மருந்துகளுக்கு பதில் அளிக்கவில்லை அல்லது அவரது சிவப்பு இரத்தக் கலப்பைக் காத்துக்கொள்ள மிகவும் அதிக அளவு தேவைப்பட்டால், சிகிச்சை இரத்த மாற்றங்கள் ஆகும். வழக்கமான இரத்த மாற்றங்கள் இரத்த சிவப்பணுக்களை வழங்குவதோடு , உடலில் அதிகம் இரும்புக்கு வழிவகுக்கும். பொதுவாக, புதிய சிவப்பு இரத்த அணுக்களை உருவாக்கும் போது உடலை இரும்பு பயன்படுத்துகிறது, ஆனால் பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியா கொண்ட நபர் பல செல்கள் செய்வதில்லை என்பதால், இரும்பு உருவாக்குகிறது. நபர் உடலில் இருந்து அதிகமாக இரும்பு எடுக்கும் மருந்து எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.
பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியாவுக்கு மட்டுமே குணமாகக்கூடிய எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் , இது நபரின் குறைபாடுள்ள எலும்பு மஜ்ஜை ஆரோக்கியமான மஜ்ஜையில் மாற்றுகிறது. எனினும், மாற்று வழியாக செல்ல ஒரு கடினமான செயல்முறை அது எப்போதும் வேலை இல்லை. ஸ்டீராய்டு மருந்துகள் மற்றும் இரத்த மாற்றங்கள் உதவாது.
> ஆதாரங்கள்:
> கினான், EC. "அக்ளாஸ்டிக் அனீமியா நோயறிதல் மற்றும் மேலாண்மை." ASH கல்வி புத்தகம் , 2011, 76-81.
> அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. "பிளாக்பான் டயமண்ட் அனீமியா." அரிதான நோய்களுக்கான அட்டவணை, 2008.
> UK டயமண்ட் பிளாக்பான் அனீமியா ஆதரவு குழு. "டயமண்ட் பிளாக்பான் அனீமியா என்றால் என்ன?" 2008.