டயமண்ட் பிளாக்பான் அனீமியா என்றால் என்ன?

வரையறை:

டயமண்ட் பிளாக்ஃபான் அனீமியா (DBA) என்பது ஒரு மரபுவழி இரத்த சோகை ஆகும், இதில் எலும்பு மஜ்ஜை போதுமான அளவில் சிவப்பு அணுக்கள் (ஒரு தூய சிவப்பு உயிரணு உறைவு) என்று அழைக்க முடியாது. மரபுவழி எலும்பு மஜ்ஜை தோல் நோய்த்தாக்கங்கள் என்று அழைக்கப்படும் கோளாறுகள் ஒரு பெரிய குழுவின் பகுதியாகும்.

DBA இன் அம்சங்கள் என்ன?

கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் கண்டறியப்படுகின்றனர்.

• இரத்த சோகை: டி.பீ.ஏ யின் இரத்த சோகை கடுமையானது மற்றும் பொதுவாக பல இரத்த மாற்றங்கள் தேவைப்படுகிறது.
• பிறப்பு குறைபாடுகள்: DBA உடைய நோயாளிகளில் பாதிக்கும் அதிகமான உடல் இயல்புகளும் உள்ளன. பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட உடல் பகுதிகளில்:
  • தலை, கழுத்து மற்றும் முகம்
  • இதயம்
  • கட்டைவிரலை
  • பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீரக அமைப்புகள்
  • குறுகிய நிலை
• புற்றுநோயின் அதிகரித்த ஆபத்து: DBA உடைய மக்கள் புற்றுநோயின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறார்கள். இதில் கடுமையான மைலாய்டு லுகேமியா (ஏஎம்எல்), மைலோடைஸ்ளாஸ்டிக் சிஸ்டம்ஸ் (MDS) மற்றும் திடமான கட்டிகள் ஆகியவை அடங்கும்.

DBA ஏற்படுகிறது என்ன?

DBA ஒரு மரபுவழி எலும்பு மஜ்ஜை தோல் நோய்க்குறி நோய்க்குறி ஆகும். மரபணு மாற்றம் ஒரு பெற்றோரால் நிறைவேற்றப்பட்டதாக குடும்பத்தில் பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன. மற்ற வழக்குகள் சீரற்ற முறையில் நிகழ்கின்றன. குடும்ப வடிவங்களில், அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுவதில்லை. ஒரு பெற்றோர் டி.பீ.ஏ. உடன் பிறழ்ந்த ஒரு பிறழ்வு இருக்கலாம், ஆனால் அவளது / அவள் குழந்தை கண்டறியப்பட்டது வரை கண்டறியப்படாது.

உடலில் உள்ள எல்லா உயிரணுக்களும் ஒரு குறிப்பிட்ட ஆயுளைக் கொண்டிருக்கும், பின்னர் மிகுந்த கட்டுப்படுத்தப்பட்ட செயல்பாட்டின் கீழ் செல் மரணத்தை அடைகின்றன.

டிபிஏவில் ஒரு மரபணு மாற்றம், ஸ்டெம் செல்கள் (இரத்த சிவப்பணுக்கள் மற்றும் மஜ்ஜையில் ஆரம்ப சிவப்பு ரத்த அணுக்களை உருவாக்கும்) ஆகியவற்றை உருவாக்குகிறது, அவை சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் குறைந்து உற்பத்தி செய்யப்படுவதை விட விரைவாக சுய அழிவை ஏற்படுத்துகின்றன.

DBA எப்படி கண்டறியப்படுகிறது?

முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி) இரத்த சோகைகளை அடையாளம் காட்டுகிறது மற்றும் சாதாரண இரத்த சிவப்பணுக்கள் (மக்ரோசைடோசிஸ்) விட பெரிய வெளிப்படுத்துகிறது.

பொதுவாக இரத்த சோகை அல்லது பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள் இல்லாமல் இரத்த சோகை தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது. ரெட்டிகுலோசைட் எண்ணிக்கை குறைவானது (ர்டிகுலோசைட்டோபீனியா) ஏனெனில் எலும்பு மஜ்ஜை இந்த இரத்த சோகைக்கு ஈடுகட்ட முடியவில்லை.

டி.பீ.ஏ குழந்தைப் பருவத்தின் நிலையற்ற ரியோட்ரோபிளாஸ்டோபியாவை (டி.ஈ.சி) வேறுபடுத்தி, அதே வயதில் குணப்படுத்த முடியும், ஆனால் தன்னிச்சையாகத் தீர்வு காணும். குறிப்பாக பிட் ஹீமோகுளோபின் நிலை மற்றும் எரித்ரோசைட் அடினோசின் டீனினேஸ் நிலை பொதுவாக டி.பீ.ஏவில் உயர்ந்தவை ஆனால் டெக்கில் அல்ல.

யாராவது டிபிஏ இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், மரபணு சோதனை அனுப்பப்பட வேண்டும். ஒரு மரபணு மாற்றல் அடையாளம் காணப்பட்டால், பிற குடும்ப உறுப்பினர்கள் புற்றுநோயின் அதிகரித்த அபாயத்தை பரிசோதிக்க வேண்டும்.

சில நேரங்களில் எலும்பு மஜ்ஜை உட்செலுத்துதல் மற்றும் உயிரணுக்கள் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் எங்கு சூழலை மதிப்பீடு செய்யப்படுகின்றன. சிவப்பு இரத்த உயிரணு முன்னோடிகள் (சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் செல்களை உருவாக்கும் ஆரம்ப செல்கள்) இல்லாமலேயே எலும்பு மஜ்ஜை வழக்கமாக சாதாரணமானது.

தரநிலை கண்டறியும் அளவுகோல்கள்:

• 1 வருடத்திற்கும் குறைவான வயது
• வெள்ளை இரத்த அணு அல்லது பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள் இல்லாமல் மேக்ரோசைடிக் (சாதாரண விட) இரத்த சோகை
• Reticulocytopenia
• இரத்த சிவப்பணு முன்னோடிகள் இல்லாதபட்சத்தில் இயல்பான எலும்பு மஜ்ஜை

ஒரு நோயாளி DBA இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஆனால் இந்த நோயெதிர்ப்பு அளவுகோலை சந்திக்கவில்லை என்றால், ஒரு சாத்தியமான நோயறிதலை ஆதரிக்கக்கூடிய இரண்டாம் நிலை அளவுகோல்கள் உள்ளன.

DBA க்கான சிகிச்சைகள் யாவை?

பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு 25% நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும் என்றாலும், தன்னிச்சையான தீர்மானம் அவசியம்.

• மாற்றங்கள்: டி.பீ.ஏ யின் இரத்த சோகை கடுமையானது மற்றும் அடிக்கடி இரத்த மாற்றங்கள் தேவைப்படுகிறது. இது ஸ்டெராய்டுகளைத் தொடங்குவதற்கு பாதுகாப்பாகும் வரை இது முதன்மை சிகிச்சையாகும்.
• கார்ட்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: ப்ரிட்னிசோன் / ப்ரிட்னிசோலோன் போன்ற வாய்வழி ஸ்டெராய்டுகள் டிபிஏ கொண்ட குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சை முதுகெலும்பு. ஸ்டெராய்டுகள் ஆரம்பிக்கப்பட்டு, மாற்றத்திற்கான தேவையை நீக்குவதற்குத் தேவைப்படும் குறைந்த அளவிலான டோஸ் வரை அடைகின்றன. பதில் இல்லை என்றால், மாற்றங்கள் மறுபடியும் செய்யப்படுகின்றன.
• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் : எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை. சிறந்த முடிவுகள் பொருத்தப்பட்ட உடன்பிறப்பு நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து வரும். உடன்பிறப்பு நன்கொடையாளர்கள் அவர் / அவள் ஒரு லேசான டி.பி.ஏ இல்லை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும்.