புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனில் கண்டறியக்கூடிய இரத்தக் கோளாறுகள்

இன்று அமெரிக்காவில் அனைத்து குழந்தைகளும் சோதனைக்குள்ளாகிவிட்டன. மருத்துவமனையிலிருந்து சிசுவை விடுவிப்பதற்கு முன் இந்த சோதனை வழக்கமாக சேகரிக்கப்படுகிறது. இரத்தம் வடிகட்டி காகிதத்தில் ஒரு குத்ரி கார்டு என்று சேகரிக்கப்பட்டு மாநில ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது.

சில மாநிலங்களில், சோதனை இரண்டு வாரங்கள் கழித்து மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது. திரையிடப்பட்ட முதல் கோளாறு ஃபீனெல்கெட்டோனூரியா (PKU); சிலர் இதை இன்னும் PKU சோதனை என்று குறிப்பிடுகின்றனர், ஆனால் இன்று பல குறைபாடுகள் இந்த சிறிய இரத்த மாதிரிடன் திரையிடப்படுகின்றன. புதிதாகப் பிறந்த திரையின் நோக்கம் மரபுவழியிலான நிலைமையைக் கண்டறிவதாகும், இதனால் சிகிச்சை முன்கூட்டியே ஆரம்பிக்கலாம் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுக்கலாம்.

புதிதாகத் திரையில் அடையாளம் காணக்கூடிய பல இரத்தக் கோளாறுகள் உள்ளன. நாங்கள் இங்கே அவற்றை மதிப்பாய்வு செய்வோம். சோதனை அனைத்து 50 மாநிலங்களில் சரியாக இல்லை, ஆனால் பொதுவாக, இந்த பெரும்பாலான கண்டறியப்பட்டது.

1 -

சிக்னல்-செல் நோய்

புதிதாகத் திரையில் சேர்க்கப்பட்ட முதல் இரத்த ஒழுக்கு சிராகில்-செல் நோயாகும் . தொடக்கத்தில், சோதனை சில இனங்களுக்கு அல்லது இனக்குழுக்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டது, ஆனால் மக்கள்தொகை வேறுபாடு அதிகரித்து, இப்போது அனைத்து குழந்தைகளும் சோதிக்கப்படுகின்றன. புதிதாகத் தோன்றும் திரவம் அரிசி-செல் நோய் மற்றும் அரிசி-செல்ப் பண்பு ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடியும். உயிருக்கு ஆபத்தான நோய்களைத் தடுப்பதற்காக அரிசி-செல் நோயால் அடையாளம் காணப்பட்ட குழந்தைகள் பென்சிலின் மீது ஆரம்பிக்கப்படுகின்றன. இந்த எளிய நடவடிக்கை, ஆயுர்வேத-செல் நோய்களால் வாழ்நாள் முழுவதும் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மட்டுமே காணப்பட்டது.

2 -

பீட்டா தலசீமியா

பீட்டா தலசீமியாவுக்கு பரிசோதிக்கும் நோக்கம், பீட்டா தலசீமியா பிரதான குழந்தைகளை அடையாளம் காண்பது, யார் உயிர்வாழ்க்கு ஒரு மாதாந்திர இரத்த மாற்று தேவைப்படுகிறார்களோ அதுதான். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் அடிப்படையில் குழந்தைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மாற்றம் தேவைப்படுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்கக் கடினமாக உள்ளது, ஆனால் பீட்டா தலசீமியாவைக் கொண்ட குழந்தைகள் அடையாளம் காணப்படுவதால், அவர்கள் கடுமையான இரத்த சோகைக்கு நெருக்கமாக கண்காணிக்கப்படலாம்.

3 -

ஹீமோகுளோபின் எச்

ஹீமோகுளோபின் H என்பது ஆல்பா தலசீமியாவின் ஒரு வகை ஆகும், இது மிதமான கடுமையான இரத்த சோகைக்கு காரணமாகிறது. இந்த நோயாளிகளுக்கு அரிதாகவே மாத இரத்த மாற்றங்கள் தேவைப்பட்டாலும், காய்ச்சல் தேவைப்படும் காய்ச்சல்களுடன் நோயாளிகளுக்கு கடுமையான இரத்த சோகை ஏற்படலாம். ஆரம்பத்தில் இந்த நோயாளிகளை அடையாளம் காண்பது, பெற்றோர்கள் கடுமையான இரத்த சோகை அறிகுறிகளிலும் அறிகுறிகளிலும் கல்வி கற்க அனுமதிக்கிறது.

4 -

ஹீமோகுளோபின் சி

ஹீமோகுளோபின் எஸ் (அல்லது அரிசி ஹீமோகுளோபின்) போலவே, ஹீமோகுளோபின் சி இரத்த சிவப்பணுக்களில் விளைகிறது, இது டோனட் விட ஒரு புல்ஸ்ஐ (இலக்கு செல்) போல தோற்றமளிக்கிறது. ஒரு பெற்றோருக்கு அரிசி-செல் குணமும், மற்றொன்று ஹீமோகுளோபின் சி-குணமும் இருந்தால், அவற்றில் 4 குழந்தைகளுக்கு ஹேமோக்ளோபின் எஸ்.சி. ஹீமோகுளோபின் CC நோய் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் சி / பீட்டா தலசீமியா போன்ற ஹீமோகுளோபின் சி நோய்கள் உள்ளன. இந்த நோயுற்ற கோளாறுகள் இல்லை. அனீமியா மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் (சிவப்பு இரத்த உயிரணு முறிவு) மாறுபட்ட அளவுக்கு இந்த விளைவை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் அரிசி-செல் போன்ற வலி இல்லை.

5 -

ஹீமோகுளோபின் மின்

தென்கிழக்கு ஆசியாவில் பரவலாக, ஹீமோகுளோபின் மின் உற்பத்தியை குறைத்து, அதன் வடிவத்தை பராமரிப்பது கடினமாக உள்ளது. மிக முக்கியமானது ஹீமோகுளோபின் ஈ மற்றும் பீட்டா தலசீமியாவை இணைக்கிறது, இது தலசீமியாவின் முக்கிய விளைவாகவும், வாழ்நாள் முழுவதும் பரிமாற்றத்திற்காகவும் தேவைப்படுகிறது. ஒரு பெற்றோர் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஹீமோகுளோபின் E ஐ பெற்றுக்கொண்டால், அவர் / அவள் ஹீமோகுளோபின் EE நோயைக் கொண்டிருக்க முடியும். ஹீமோகுளோபின் EE நோய் மிகச் சிறிய இரத்த சிவப்பணுக்கள் (மைக்ரோசிட்டோசிஸ்) உடன் எந்த அனீமியாவும் இல்லை.

6 -

மாறுபட்ட ஹீமோகுளோபின்

ஹீமோகுளோபின்கள் S, C, மற்றும் E உடன் கூடுதலாக 1000 ஹீமோகுளோபின் வேறுபாடுகள் உள்ளன. இந்த ஹீமோகுளோபின்கள் கான்ஸ்டன்ட் ஸ்பிரிங் மற்றும் மெம்பிஸ் போன்ற அசாதாரண பெயர்களைக் கொண்டுள்ளன (அவை முதலில் அடையாளம் காணப்பட்ட இடம் பெயரிடப்பட்டது). இவர்களில் பெரும்பான்மையினர் எந்த மருத்துவ முக்கியத்துவமும் இல்லை. பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு, இது எந்த முக்கியத்துவத்தையுமின்றி தீர்மானிக்க 9 முதல் 12 மாதங்கள் வரை இரத்தம் வேலை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

7 -

ஆல்பா தலசீமியா ட்ரிட்

சில நேரங்களில் ஆல்பா தலசீமியா பண்பு (அல்லது சிறு) புதிதாகத் திரையில் அடையாளம் காணலாம். பொதுவாக, விளைவாக ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ் அல்லது வேகமாக பட்டைகள் குறிப்பிடப்படும். ஆல்ஃபா தலசீமியா சிறப்பியல்பு லேசான அனீமியா மற்றும் சிறிய சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் ஏற்படலாம் ஆனால் பொதுவாக கண்டறியப்படாதது. இருப்பினும், குழந்தைக்கு ஒரு சாதாரண பிறந்த குழந்தை இருப்பதால் அவர் / அவள் ஆல்பா தலசீமியா குணவியல்பு இல்லை என்று அர்த்தமல்ல; அதை கண்டுபிடிப்பது கடினம். அல்பா தலசீமியா நோய்த்தொற்றின் பின்னர், இரும்பு குறைபாடு இரத்த சோகைக்கு குழப்பம் ஏற்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் முடிவுகளைப் பற்றி அறியவும்

உங்கள் பிள்ளையின் பிறந்த குழந்தைக்கு உங்கள் பிள்ளையின் மருத்துவரின் முடிவுகளை நீங்கள் மதிப்பாய்வு செய்யுங்கள். உங்கள் பிள்ளை இந்த கோளாறுகளில் ஒன்றில் இருக்கக்கூடாது, ஆனால் ஒருவருக்கு ஒரு கேரியர் இருக்கலாம். அவர் / அவள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கும் முன் உங்கள் குழந்தைடன் பகிர்ந்து கொள்ள இது முக்கியமான தகவல்.