சிக்லெல் செல் நோய் (எஸ்.சி.டி.) என்பது சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் சாதாரண தோற்றத்தில் (ஒரு டோனட் போல) வடிவத்தை ஒரு அரிசி அல்லது வாழை போன்ற ஒரு நீண்ட கூர்மையான வடிவில் மாற்றும் இரத்த சோகைக்கு மரபு வழிவகை ஆகும். இரத்தக் குழாய்களால் இந்த ரத்த சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் சிரமப்படுவது சிரமமானது. இந்த சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் உடல் அசாதாரணமாக அங்கீகரிக்கப்பட்டு இரத்த சோகைக்கு வழக்கமாக விட வேகமாக அழிக்கப்படுகின்றன.
யாராவது எஸ்சிசி பெற எப்படி?
சிக்லெஸ்-செல் நோய் மரபுவழி, எனவே ஒரு நபர் அதை கொண்டு பிறந்தார். ஒரு நபர் SCD மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு, இரு பெற்றோர்களுக்கும் அசிங்கமான பண்பு இருக்க வேண்டும். சி.சி.டி யின் அரிதான வடிவங்களில், ஒரு பெற்றோருக்கு சிரைப் பண்பு உண்டு, மற்ற பெற்றோருக்கு ஹீமோகுளோபின் சிசி அல்லது பீட்டா தலசீமியா பண்பு உள்ளது. இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் அசிங்கமான குணம் (அல்லது இன்னொரு குணம்) இருந்தால், அவர்கள் ஒரு குழந்தைக்கு SCD உடன் 4 வாய்ப்புகளில் 1 இருக்கிறார்கள். இந்த ஆபத்து ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் ஏற்படுகிறது.
சிக்னல்-செல் நோய் வகைகள்
ஹார்மோக்ளோபின் SS என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிற முக்கிய வகைகள்: ஹீமோகுளோபின் எஸ்.சி, அசிட்டீ பீட்டா பூஜ்யம் தலசீமியா, மற்றும் அசிட் பீட்டா பிளஸ் தாலசீமியா. ஹீமோகுளோபின் எஸ்.எஸ் மற்றும் அக்னீல் பீட்டா பூஜ்யம் தலாசீமியா ஆகியவை அரிசி-செல் நோய்க்கான மிகவும் கடுமையான வடிவங்களாகும், மேலும் சிலநேரங்களில் அரிவாள் உயிரணு அனீமியா என குறிப்பிடப்படுகின்றன. ஹீமோகுளோபின் SC நோயானது மிதமான மற்றும் பொதுவாக கருதப்படுகிறது, அசிட்டே பீட்டா மற்றும் தலாசீமியா அரிசி-செல் நோய்க்கான மிகச்சிறிய வடிவமாகும்.
சிக்னல்-செல் நோயால் மக்கள் எப்படி உணரப்படுகிறார்கள்?
அமெரிக்காவில், புதிதாகப் பிறந்த ஸ்க்ரீனிங் திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக பிறந்த பிறகும் அனைத்து குழந்தைகளும் SCD க்காக சோதிக்கப்படுகின்றன. முடிவுகள் SCD க்காக நேர்மறையாக இருந்தால், குழந்தையின் சிறுநீரக மருத்துவர் அல்லது ஒரு உள்ளூர் அரிசி செல் மையம், நோயாளிகளுக்கு ஒரு அரிவாள் செல் கிளினிக்கில் காண முடியும் என்பதால் இதன் முடிவுகள் தெரிவிக்கப்படுகின்றன.
புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையை செய்யாத நாடுகளில், சி.சி.சி. நோயாளிகளை அனுபவிக்க ஆரம்பிக்கும் போது, குழந்தைகள் அடிக்கடி சி.சி.டி.
SCD இன் அறிகுறிகள்
எச்.டி.டி சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஒரு குறைபாடு என்பதால் முழு உடலும் பாதிக்கப்படும்.
வலி: இரத்த சிவப்பணுக்கள் இரத்தக் குழாயில் சிக்கியிருக்கும் போது, இரத்தத்தின் எலும்புப்பகுதியில் இரத்தத்தை ஓட்ட முடியாது. இந்த பகுதி மற்றும் வலிக்கு ஆக்ஸிஜன் இல்லாததால் இது ஏற்படுகிறது.
நோய்த்தொற்று : ஏனெனில் மண்ணீரல் (நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு ஒரு உறுப்பு) ஒழுங்காக செயல்படாது, அரிசி-செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் கடுமையான பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றுகளுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். இதனால்தான் அரிசி-செல் நோய் கொண்ட இளம் குழந்தைகள் தினமும் இரண்டு முறை பென்சிலின் எடுத்துக்கொள்கிறார்கள்.
ஸ்ட்ரோக் : மூளையில் இரத்தக் குழாயில் சிக்கியிருக்கும் இரத்த சிவப்பணுக்கள் மூளையில் சிக்கியிருந்தால், மூளையின் ஒரு பகுதி ஆக்ஸிஜனைப் பெறவில்லை, இது ஒரு பக்கவாதம் ஏற்படுகிறது. இது முகத் தொட்டி, கைகளில் அல்லது கால்களின் பலவீனம் அல்லது பேச்சுக் கஷ்டம் போன்றவை. அரிசி-செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் பக்கவாதம் ஏற்படலாம் மற்றும் பக்கவாதத்துடன் பெரியவர்களைப் போலவே இது மருத்துவ அவசரமாகும்.
சோர்வு (அல்லது சோர்வு): ஏனெனில் அரிசி-செல் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இரத்த சோகைக்கு காரணமாக இருப்பதால், குறைந்த சக்தி அல்லது சோர்வு ஏற்படலாம்.
கல்லீரல் அழற்சி: சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் முறிவு (ஹீமோலிசிஸ் என்று அழைக்கப்படும் போது) அரிசி-செல் நோய்க்குள்ளாக, அவை பிலிரூபின்களை வெளியிடுகின்றன. பிலிரூபின் உருவாக்கப்படுவதால் பித்தப்பைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கலாம்.
பிரியாபியம் : ஆண்குழந்தையில் செல்கள் செறிவூட்டப்பட்டால், இது வலிமிகுந்த, தேவையற்ற விழிப்புணர்வைப் பெறுகிறது .
SCD சிகிச்சை
பென்சிலின் : ஒரு நாளைக்கு இருமுறை, நோய்க்கூறுக்குப் பிறகு (வழக்கமாக 2 மாதங்களுக்கு முன்) பென்சிலின் தொடங்கப்படுகிறது. 5 வயது வரை பென்சிலின் இரண்டு முறை தினமும் எடுத்துக்கொள்வது தீவிர பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றின் அபாயத்தை குறைக்க நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.
நோய் எதிர்ப்புத் திறன் : தீவிர சிகிச்சைகள் தீவிர பாக்டீரியா தொற்றுக்களின் ஆபத்தை குறைக்கலாம்.
குருதி மாற்றங்கள் : கடுமையான அனீமியா அல்லது கடுமையான மார்பு நோய்க்குறி, நுரையீரல் சிக்கல் போன்ற அரிசி-செல் நோய்க்கான குறிப்பிட்ட சிக்கல்களை சிகிச்சையளிக்க இரத்த மாற்றங்கள் பயன்படுத்தப்படலாம். மேலும், ஒரு பக்கவாதம் ஏற்பட்டிருக்கும் அல்லது அதிக ஆபத்தில் இருக்கும் அரிசி-செல் நோயாளிகளுடன் கூடிய நோயாளிகள் மேலும் சிக்கல்களைத் தடுக்க மாதாந்திர அட்டவணையில் இரத்த மாற்றங்களைப் பெறுகின்றனர்.
ஹைட்ரோகிரியோரா : அக்னெல்-செல் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க மட்டுமே FDA அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்தாகும். ஹைட்ரோகிரியோவின் வலி மற்றும் கடுமையான மார்பு நோய்க்குறி போன்ற அரிசி-செல் நோய்க்கான அனீமியா மற்றும் சிக்கல்களைக் குறைக்க நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.
எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் : எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் என்பது அரிசி-செல் நோய்க்கான ஒரே குணமாகும். ஒரு பொருத்தப்பட்ட உடன்பிறப்பு தண்டு செல்களை தானம் செய்ய முடிந்தால் இந்த சிகிச்சையின் சிறந்த வெற்றி கிடைக்கும்.